Mikrosefali

Mikrosefali Nedir?

Mikrosefali, İngilizcedeki “küçük” anlamına gelen “micro” ve latincedeki “başa ait, başla ilgili olan” anlamındaki “cephalic” kelimelerinin birleşiminden meydana gelmektedir. Yani mikrosefali kişinin kafasının aynı cinsiyetteki kendi yaşıtlarından daha küçük olmasıdır. Bebekler doğduğunda ve doğumu takiben kontrollerde gelişimlerini değerlendirmek için bakılan temel üç parametre vardır. Bebeğin boyu, kilosu ve baş çevresi değerlendirilerek gelişimi hakkında bilgi sahibi olunur. Bebeklerde beyin gelişimiyle beraber kafaları da zaman içerisinde büyür. Normal zamanında doğan sağlıklı bir bebeğin 33-37 cm arasında bir baş çevresi değeri olmalıdır. Beyin gelişiminde meydana gelen herhangi bir bozukluk bebeklerin doğumdan önce ya da doğumdan sonra baş çevrelerinin kendi akranlarına göre geride kalmasına neden olur.  

Mikrosefali, hafif yada sınırda (borderline), orta ve şiddetli olmak üzere üç sınıfta gruplandırılabilir. Doğumdan önce annenin geçirdiği bir enfeksiyon ya da zehirlenme gibi durumlarda kaynaklanabileceği gibi doğumdan sonra da ortaya çıkabilir. Mikrosefalinin görülmesindeki en büyük etmenin genetik olduğu bilinmektedir. Bununla beraber bazı mikrosefali vakaların nedeni ise bilinmemektedir. Tedavisi yoktur fakat erken tanı ve teşhis konulması hastanın ilerleyen yaşlardaki dış görünüşü için önemlidir.

Mikrosefali Belirtileri Nelerdir?

Mikrosefalik bir bebek, çocuk ya da yetişkin görülür görülmez kafasının akranlarına göre küçük olduğu genellikle göze çarpar. En temel belirtisi kafanın küçüklüğüdür. Büyümeyen kafatasının içinde gelişmeye çalışan beynin genişleyecek alan bulamamasına bağlı eşlikçi problemler de ortaya çıkar. Zeka geriliği, hareket kabiliyetlerinde azalma, konuşmada güçlük, hiperaktivite bozukluğu, nöbetler bunlardan bazılarıdır.

Mikrosefali birçok genetik hastalığın içinde de görülebilen bir durumdur. Haliyle mikrosefaliye eşlik eden başka şikayetler de vardır bu sendromlarda. Örneğin;

• Down sendromlu hastalarda mikrosefalinin yanı sıra zeka geriliği, kaslarda güçsüzlük ve tipik yüz özellikleri vardır.
• Yine down sendromu gibi kromozom fazlalığından kaynaklanan bir sendrom olan Edward sendromunda da hastalarda mikrosefalinin yanı sıra düşük doğum ağırlığı, organ defektleri, kafa şekillerinde bozukluklar görülür.
• Kedi miyavlaması sendromu (Cri-du-chat syndrome) diye bilinen hastalıkta da yine hastalarda küçük kafanın yanı sıra zeka geriliği, düşük yerleşimli kulaklar, küçük çene yapısı görülen eşlikçi belirtilerdendir.
  

 Mikrosefalinin çevresel etmenlerden kaynaklandığı durumlarda da eşlik eden belirtiler değişkenlik gösterebilir. Örneğin;

• Gebelikte anne toxoplazma denen parazitle karşılaştıysa bu gebelerden doğan bebeklerde görme kaybı, işitme kaybı, nöbetler görülebilir.
• Yine bir başka sinirleri ve beyni etkileyen enfeksiyonlardan kızamıkçık (rubella) enfeksiyonunu gebeliğinin ilk üç ayında geçiren gebelerin bebeklerinde işitme kaybı, nöbetler ve zeka geriliği görülebilir.
• Sitomegalovirüs (CMV) ile enfekte gebelerin bebeklerinde de sarılık, kızarıklıklar ve yine nöbetler görülebilir.
• Enfeksiyonların haricinde gebelikte karşılaşılan toksinler, kullanılan ilaçlar ve bağımlılık yapıcı maddeler de doğacak bebeklerde mikrosefaliye ve başka şikayetlere neden olabilir. Gebeliğinde alkol tüketimini devam ettiren annenin bebeğinde fetal alkol sendromu gelişme riski çok yüksektir. Bu bebekler küçük kafa, küçük gözler, ince üst dudak yapısı gibi yüz anormallikleri ile doğarlar.
  

Mikrosefali Nedenleri Nelerdir?

Mikrosefali nedenleri temel olarak genetik ve çevresel etmenlerden kaynaklı olmak üzere ikiye ayrılır. Nedeni tespit edilen mikrosefali vakaların büyük kısmı genetik bozukluk kaynaklıdır. Genetik kaynaklı nedenleri doğum travmaları, gebelik enfeksiyonları, zehirlenmeler gibi çevresel etmenler takip etmektedir. Çok daha nadir olmakla beraber kafatasındaki kemiklerin erken kaynaşması (kraniosinostozis) da mikrosefali yapabilir. Bunlar mikrosefalinin tespit edilebilen nedenleridir. Vakaların yaklaşık %40 ının ise nedeni bilinmemektedir.

Genetik kaynaklı nedenler;

• Kromozom fazlalığından kaynaklanan Down, Edward gibi sendromlar,
• DNA’da meydana gelen silinmeler, çiftleşmelerde, ters dönmeler gibi bozukluklardan kaynaklanan sendromlar,
• Polikistik böbrek (böbrekte çok miktarda kistlerin olduğu, böbrek fonksiyonunun yerine getirilemediği bir tablo), biliyer atrezi (safra kesesinin doğuştan yokluğu) gibi genetik geçişli sistemik hastalıklar,
• Bebekte Fenilketonüri gibi kalıtsal metabolik bir hastalık olması ya da annede olup annenin gebelik boyunca diyetine dikkat etmemesi gibi nedenler genetik kaynaklı mikrosefali sebepleri arasında sayılabilir.

 Çevresel etmenlerden kaynaklı nedenler;

• Gebelik süresince annenin TORCH (Toxoplazma, Others, Rubella, Sitomegalovirus (CMV), Herpes Simplex Virüs) enfeksiyonları denilen merkezi sinir sistemini etkileyen enfeksiyonlarla enfekte olması,
• Annenin hamilelik süresince alkol kullanmaya devam etmesi,
• Annenin hamilelik süresince metil cıva ile kontamine olmuş balık ve hayvan eti tüketmesi,
• Annenin hamilelik süresince zika virüs gibi kişinin kendisinde ciddi bir belirti yaratmayan fakat plasenta yoluyla bebeğe geçerek bebekte kalıcı hasarlara yol açan virüslerle enfekte olması,
• Doğum öncesinde ya da doğumdan sonra bebeğin hipoksik kalması sonucu sinir hücrelerinde hasar meydana gelmesi,
• Doğum sonrası bebeğin yeterli beslenememesi ve gelişimi için gerekli temel besin maddelerine ulaşamaması,
• Doğum sonrası bebeğin beyninde iltihabi reaksiyon gelişmesi (ensefalit) gibi nedenler çevresel etmenlerden kaynaklı mikrosefali sebepleri arasında sayılabilir.

Mikrosefali Teşhisi

Mikrosefalinin teşhisi doğumdan önce anne karnındaki bebeğin kontrollerinde ultrasonda saptanabilir. Saptanmadığı ya da atlandığı durumlar içinse bebek doğduğu zaman ilk yapılan fizik muayenede kontrol edilen parametrelerden birisi bebeğin baş çevresidir.

Her baş çevresi normalin altında olan bebekte bir anormallik var denilemez. Hastanın hikayesi ve ailesel özellikleri baş çevresi ortalamanın altında olan bu bebeklerin gerçekten bir sorunu mu var yoksa normaller mi bu konuyu aydınlatacaktır. Bunun için çocuk doktorlarının hastanın boyu, kilosu, baş çevresi için kullandığı ayrı çizelgeler (persentil cetvelleri) vardır. Bu çizelgelere bakarak klinisyen bebekte orantılı bir gelişme geriliği mi var, yoksa sadece hastanın kafa ve beyin gelişimini etkileyen bir bozukluk mu var, ya da hastanın kafasındaki küçüklük ne kadar ciddi gibi sorulara cevap arar.

Bunların dışında klinisyen hastayı takip ederken hastalığın ilerleyici olup olmadığı ya da hastanın iyiye gidiş gösterip göstermediğini de bu çizelgelere ve kayıtlara bakarak kontrol eder. Mikrosefali sonradan da gelişebilecek bir hastalık olduğundan bu çizelgeler yine hastaya tanı koymak amacıyla rutin kontrollerde önemli yer tutar.

Mikrosefalinin teşhisi sadece gözlemle ve ölçümle fizik muayenede konulabilmesine rağmen klinisyenin işi burada bitmemektedir. Mikrosefalinin altta yatan nedenini bulmak için gerekli genetik testleri, radyolojik görüntülemeleri, metabolik bozuklukları saptamak da klinisyenin görevlerindendir. Altta yatan sebebi bulmak için de hastanın detaylı hikayesi (doğum öncesi hamilelik süreci de dahil olmak üzere) alınmalıdır. Gerekli durumlarda hasta genetik testler, radyolojik görüntülemeler gerektiren durumlarda tıbbi genetikçilerden, pediatrik radyolojiden destek alınmalıdır. 

Hasta hikayesinde dikkat edilmesi gereken noktalara örnek verecek olursak;

• Annenin hamileliği sırasında geçirdiği nöbetler, mevcut hastalıkları (şeker hastalığı, fenilketonüri gibi),
• Annenin hamileliği sırasında kullandığı ilaçlar, geçirdiği hastalıklar, kullandığı maddeler, alkol alımı, tütün mamulleri kullanımı,
• Hastanın doğum esnasında yaşadığı travmalar, kaptığı enfeksiyonlar,
• Ailede daha önce bilinen, tanı almış mikrosefalik bireylerin bulunup bulunmadığı,
• Hamilelik kontrollerinde bebekle alakalı yüz ve kafa anormalliklerinin tespit edilip edilmediği, prematür doğum olup olmadığı sorgulanmalıdır.

 Hastanın fizik muayenesinde dikkat edilmesi gereken noktalara örnek verecek olursak;

• Bebeklerin 2 yaşına kadar her kontrolde baş çevresi ölçülmeli ve önceki sonuçlarla kıyaslanmalıdır.
• Hastada sendromlarla uyumlu bir dış görünüş varsa eğer genetik testler yapılmalıdır.
• Hastada sendromlarla uyumlu bir dış görünüş yok ancak gelişme geriliği varsa hastada anatomik bir bozukluktan şüpheleniliyorsa pediatrik radyolojiye, genetik bir bozukluktan şüpheleniliyorsa pediatrik genetik uzmanına, sinir sistemi ile alakalı bir bozukluktan şüpheleniliyorsa pediatrik nörolojiye değerlendirme için hasta yönlendirilmelidir.
• Hastada sendromik bir görüntü yok ve gelişim de normal ise bu durumda hastanın değerleri çizelgede değerlendirilip buna göre bir sonuca varılmaya çalışılır. Eğer ki hastada bir önceki değerlendirmeye göre çizelgede üç birimden fazla sapma (3 standart deviasyon farkından fazla) var ise bu hastalar da yine görüntüleme için ya da enfeksiyon değerlendirmesi için ilgili bölüme yönlendirilmelidir. Fakat hastada üçten az ikiden fazla çizelgesinde sapma (2’den fazla 3 ten az standart deviasyon farkı) varsa bu durumda öncelikle ailevi bir mikrosefali durumundan şüphe etmek gerekir.
• Mikrosefalik hastalarda en önemli fizik muayene bulguları nörolojik muayene bulgularıdır. Bu hastaların kliniklerinin ağırlığını nörolojik muayene bulguları belirler. Zeka geriliği, geç konuşma, hareket kabiliyetlerinde yaşıtlarına göre geri kalma mikrosefalik hastalarda görülebilecek nörolojik bozuluklardandır.
• Ön fontanel (bıngıldak) normalde 10-24 ay arasında kapanır. Erken kapanmış bıngıldak mikrosefali, erken sütür kapanması (kraniosinostozis), tiroid bezinin çok çalışması (hipertiroidi), paratiroid bezinin az çalışması (hipoparatiroidi) gibi durumları akla getirir.
• Göz muayenesi çok önemlidir. Katarakt, koryoretinit gibi göz hastalıklarının tespiti anne karnındayken geçirilmiş enfeksiyonun işaretçisidir.
• Deride görülen kırmızı noktacık şeklindeki lekeler (peteşiler) ve sarılık yine anne karnında geçirilmiş enfeksiyonun göstergesi olabilir.
• Karın muayenesinde karaciğer, dalak büyümelerinin saptanması da aynı şekilde anne karnında geçirilen enfeksiyonlar sonrası bebeklerde saptanabilen bulgulardandır.

 Hastaya uygulanacak testler ve görüntüleme yöntemleri;

• Mikrosefalik bir hastaya uygulanacak testler çoğunlukla genetik testlerdir. Genetik sendromlarda şüphe edilen durumlarda ya da metabolik bir bozukluktan şüphe edilen durumlarda pediatrik genetik uzmanı tarafından seçilecek uygun testlerle hastalardaki esas problem tespit edilmiş olunur.
• Görüntüleme yöntemi olarak çoğunlukla manyetik rezonans görüntüleme kullanılmaktadır. Genelde sinir sistemi ile ilgili görüntülemeler yapıldığından MR daha iyi sonuç vermektedir.
• Ancak gebelikte geçirilmiş bir enfeksiyondan şüpheleniliyorsa ya da sütürlerin erken kapanıp kapanmadığı kontrol edilmek isteniyorsa bu durumda bilgisayarlı tomografi daha öncelikli tercih edilmelidir.

Mikrosefali Tedavisi

Mikrosefali ile doğmuş bir bebeğin tamamiyle iyileşmesi mümkün değildir. Yapılması gereken hamilelik sürecinde engellenebilecek risk faktörlerini tamamen ortadan kaldırmak, buna rağmen şu anki tıp bilgileriyle engellenemez nedenlerden ötürü mikrosefalik bir bebek dünyaya geldiyse erken tanıyla bir an önce rehabilitasyon tedavilerine başlanmalıdır.

Hamilelik süresince;

• Annede bulunan mevcut hastalıklar kontrol altında tutulmalıdır.
• Anne hamilelik süresince doktorunun tavsiye ettiği ilaçlar dışında herhangi bir ilaç kullanmamalıdır.
• Anne bulaşıcı hastalık bulunan ortamlardan uzak durmalıdır, mümkün olduğu müddetçe enfeksiyon geçirmeden gebelik sürecini atlatmalıdır. Enfeksiyona maruz kaldığı durumlarda da bir an önce sağlık kurumuna başvurup gerekli tedaviyi en kısa sürede almalıdır.

 Bebek doğduktan sonra eğer mikrosefalikse;

• Hareket kabiliyetlerinde yaşıtlarından geri kalma varsa eğer bu konuyla alakalı uzmanlardan rehabilitasyon desteği alınmalıdır.
• Konuşma problemleri yaşıyorsa eğer konuşma terapileriyle bu problem aşılmaya çalışılmalıdır.
• Hiperaktivite bozukluğu yaşıyorsa ya da nöbet geçiriyorsa eğer hasta bu problemler ilaçla tedavi ile aşılabilir.
• Doğum anında ya da sonrasında gelişen bir enfeksiyon sonucu bebeğin beyin gelişimi olumsuz etkileniyorsa buna yönelik tedavi başlanmalıdır.

Mikrosefali Tedavi Edilmezse

 Mikrosefali oluşumu bazı koşullarda engellenebilir fakat olduktan sonra tümüyle tedavi edilebilir bir hastalık değildir. Mikrosefalik bir hastayı bazı terapi programlarıyla sağlıklı bir yaşama yaklaştırma hedeflenir. Mümkün olduğu kadar hastanın klinik belirtileri hafifletilmeye çalışılır. Örneğin;

• Motor hareket terapisi almayan bir mikrosefali hastasının çok daha rahat bir yaşam sürebilecekken kurtarılabilecek hareket kabiliyetleri kaybedilebilir.
• Konuşma terapisi almayan bir mikrosefali hastası sağlıklı bir birey gibi konuşabilecekken hayatı boyunca konuşma problemleri yaşayabilir.
• Mikrosefali kaynaklı nöbetler geçiren bir mikrosefali hastasının nöbetler sonucu beyninin başka bölgelerinde hasarlar oluşabilir, bunun da kişinin yaşamına pek çok olumsuz etkisi olabilir.
• Beyin gelişimini ve sinir hücrelerini etkileyen enfeksiyon geçiren bebekler tedavi edilmezse görme kaybı, hareket kabiliyetlerinde azalma, işitme problemleri vb. birçok problemle hayatları boyunca mağdur olabilirler.

Mikrosefaliye Ne İyi Gelir?

• Anne gebelik süresince rutin kontrollerini aksatmamalıdır. Ne kadar erken teşhis, o kadar iyi hayat kalitesi getireceği unutulmamalıdır.
• Anne gebeliğinde yeterli ve düzgün beslenmeli, folik asit takviyesini kadın doğum uzmanının tavsiyesiyle birlikte almaya başlamalıdır.
• Doğum planlaması ve genetik danışmanlık alınması mikrosefalik bebek sahibi olacak ebeveynler için yardımcı olacaktır.
• ABD Hastalıkları Önleme ve Kontrol Merkezi, Zika virüs enfeksiyon riski olan bölgelere gebelerin seyahatini önermemektedir.
• Doğum sonrası gerekli rehabilitasyon desteği hastanın bundan sonraki hayatını daha kolay hale getirebilmek için sağlanmalıdır.

Mikrosefaliye Ne İyi Gelmez?

• Anne hamilelik süresince alkol, madde, tütün vb. anne ve bebeğin sağlığına zararlı alışkanlıklardan uzak durmalıdır.
• Anne hamilelikte bebekte toksin etki yapabilecek gıdalar konusunda dikkatli olmalıdır.
• Bulaşıcı enfeksiyon riski bulunan ortama girmek annenin ve bebeğin sağlığını riske atacaktır.
• Kediler toxoplasma paraziti için konakçı hayvanlardır. Hamilelik süresince evde kedi bulundurmamaya özen gösterilmelidir. Bu konuda uzman veteriner hekimin görüş ve önerileri dikkate alınmalıdır.
• Hamilelik süresince doktorunun tavsiye ettiği ilaçlar dışında isteğe bağlı ilaç kullanımı mikrosefalik bebek için risk teşkil etmektedir.
• Hamilelik süresince anne zaruri olmadıkça radyasyon almamaya çalışmalıdır.
• Annenin mevcut hastalıklarını kontrol altında tutmaması bebek için büyük risk oluşturacaktır. Şeker hastalığı olan bir anne kan şekeri seviyesini normal düzeylerde tutmaya özen göstermelidir. Yine fenilketonüri hastası bir anne diyetine çok dikkat etmelidir.
• Akraba evlilikleri genetik sendromların görülme sıklığını çok arttırdığından mikrosefali vakalarının sayısını da arttırmaktadır.

Bebeklerde ve Çocuklarda Mikrosefali

Mikrosefali vakalarının hemen hemen hepsi bebeklik çağında tespit edilir. Bunların büyük bir kısmı doğumdan önce annenin gebeliğinde maruz kaldığı enfeksiyonlar, ilaçlar ya da genetik nedenlerden ötürü meydana gelirken az bir kısmı da doğumdan sonra bebeğin karşılaştığı etmenlerden ileri gelir. 

Doğumdan önce meydana gelen mikrosefali vakaları gerek annenin gebelik kontrollerinde gerekse de doğumdan sonraki ilk muayenede tespit edilir ve bebeğin bu saatten sonra çocuk doktoru tarafından düzenli kontrolleri ve değerlendirilmesi sağlanır.

Mikrosefalik bebekler yaşıtlarına göre daha geç oturur, daha geç yürür, daha geç konuşurlar. Vakaların ağırlık durumuna göre belki de bu kabiliyetlerden tamamen yoksun olurlar. Bundan dolayıdır ki mikrosefalili bebeklerin mümkün olduğu kadar erken tespit edilip rehabilitasyon ve tedavilerine başlanılmalıdır. Düzenli kontrol imkanı olmayan bazı çocuklarda mikrosefali geç saptanabilir. Hastaya daha önce mikrosefali şüphesiyle yaklaşılmamış olabilir ya da belki de hastanın daha ilk kez bir uzmana göründüğü akılda  tutulmalıdır.

Nörolojik belirtilerle gelen çocuk hastalarda da baş çevresi ölçümü yapılıp normal değerlerle karşılaştırılmalıdır. Unutulmamalıdır ki ne kadar erken teşhis o kadar iyi hayat kalitesi demektir.

Hamilelerde Mikrosefali

Mikrosefali hamileler için risk oluşturan bir hastalık değildir. Ancak hamileler, mikrosefalik bebekler dünyaya getirmek için uygunsuz alışkanlık ve davranışlarla risk grubu olabilirler. Mikrosefalik bir bebeğe sahip olmamak için hamile bir bayanın alması gereken tedbirler vardır. Çevre kaynaklı mikrosefali vakalarının önüne geçebilmek için anneler gebelik süreçlerinde bu tedbirleri almalıdırlar. Aksi taktirde ömürleri boyunca başta kendilerine, sonra ise başkalarına bağımlı kendi hayatlarını idame ettiremeyen bireyler dünyaya getirebilirler.

• Anne gebelik süresince rutin kontrollerini aksatmamalıdır. Ne kadar erken teşhis, o kadar iyi hayat kalitesi getireceği unutulmamalıdır.
• Anne hamilelik süresince alkol, madde, tütün vb. anne ve bebeğin sağlığına zararlı alışkanlıklardan uzak durmalıdır.
• Anne hamilelikte bebekte toksin etki yapabilecek gıdalar konusunda dikkatli olmalıdır.
• Bulaşıcı enfeksiyon riski bulunan ortama girmek annenin ve bebeğin sağlığını riske atacaktır.
• Hamilelik süresince doktorunun tavsiye ettiği ilaçlar dışında isteğe bağlı ilaç kullanımı mikrosefalik bebek için risk teşkil etmektedir.
• Hamilelik süresince anne zaruri olmadıkça radyasyondan uzak durmalıdır.
• Annenin mevcut hastalıklarını kontrol altında tutmaması bebek için büyük risk oluşturacaktır.
• Anne gebeliğinde yeterli ve düzgün beslenmeli, folik asit takviyesini kadın doğum uzmanının tavsiyesiyle birlikte almaya başlamalıdır.

Mikrosefali için Hangi Doktora Gidilir?

Mikrosefali teşhisi, eğer doğumdan sonra gelişen bir durum değilse, anne karnında rutin kontrollerde kadın doğum uzmanı tarafından ultrasonografi görüntülemelerinde tespit edilecektir. Eğer ki hastada sendromlara has, eşlikçi bazı anatomik bozukluklar da varsa amniyosentez gibi üçlü test gibi yöntemlerle bu sendromlar da tespit edilebilir. Bazı durumlarda fark edilemeyebilir ya da sınırda olan hastalarda arada kaldığı durumlar olabilir. Böyle hastalarda ise 2 yıl boyunca çocuk doktorları tarafından rutin kontrollerde baş çevresi ölçümleri yapılarak referans değerlerden sapma olup olmadığı kontrol edilir. Varsa eğer altta yatan neden belirlenmeye çalışılır. 

Şüphelenilen durum için genetik testler yapılması gerekiyorsa tıbbi genetik uzmanına, metabolik bir bozukluk varsa eğer çocuk endokrinolojisine, enfeksiyon kaynaklı bir nedense enfeksiyon hastalıkları uzmanına yönlendirmesi yapılır.