Edward Sendromu

Edward Sendromu Nedir? 

Edward Sendromu veya Trizomi 18, Edward ve Smith tarafından 1960’lı yılların başlarında tanımlanmış olan bir genetik hastalıktır.

Edward Sendromu genetik problemler arasında ülkemizde pek de nadir olarak görülmeyen hastalıklar arasındadır. Hatta bazı kaynaklara göre Down Sendromundan sonra en sık görülen trizomidir.

Trizomi normalde iki olan kromozom sayısının, çeşitli nedenler sonucunda üç olmasına verilen genel isimdir.

Trizomi 18 veya Edward Sendromu, 18. Kromozomun vücudun diğer hücrelerinde 2 defa görülmesi gerekirken, 3 defa görülmesi sonucu görülen bir hastalıktır.

Edward Sendromu vücudun birçok bölgesini etkilemekle beraber, bebeklerde ciddi sorunlara neden olabilmektedir. Trizomi 18 ile doğan bebekler genellikle doğum öncesi dönemde, yavaş bir büyüme ile kendini gösterebilmektedir.

Edward sendromlu bebeklerde buna ek olarak doğum sonrası kalpte anormallikler ve diğer organlarda anormallikler görülebilmektedir.

Edward Sendromu, yaklaşık olarak her 5 bin bebekte 1 olarak görülmektedir. Gebenin yaşı arttırkça Edward Sendromu gelişme ihtimali de ne yazık ki artmaktadır. 

Trizomi 18 ile hayata gelmiş bireylerin büyük bir kısmı ne yazık ki yaşamlarının ilk yıllarında hayatlarını kaybetmektedirler.

Edward Sendromlu bebeklerin yaklaşık olarak %5 – 10’u ise bir yıldan daha fazla yaşayabilmektedirler. Fakat ciddi sağlık problemlerinden dolayı, yaşam beklentileri çok yüksek olmayacaktır.

Edward Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Edward Sendromu veya diğer adıyla trizomi 18 neredeyse bütün organ ve sistemleri etkileyen bir kromozomal hastalıktır. 

Bu hastalığın çeşitli belirtileri bulunmakla beraber, bu belirtiler genellikle bebeklerin yaşamalarına engel olmaktadır. 

• Edward Sendromlu bebekler genellikle düşük doğum ağırlığı ile doğmaktadırlar.
• Trizomi 18’ li bebeklerde parmaklarda birtakım deformiteler bulunmaktadır. Edward Sendromlu bebeklerin işaret parmakları orta parmağın üzerine binmektedir. Aynı zamanda 5. parmakları da 4. parmaklarının üzerine binmektedir. Bu duruma “yumruklanmış el” adı verilmektedir.
• Edward Sendromuyla doğan bebeklerin tırnak yapılarında da birtakım anormallikler bulunmaktadır. Özellikle baş parmak tırnağı olmakla beraber diğer tırnaklarda da olması gerekenden daha küçük bir yapı gözlenebilmektedir.
• Edward Sendromlu bebeklerde zeka geriliği sık olarak gözlenmektedir.
• Edward Sendrom tanısı almış bebeklerin kafaları, normal bebeklerden daha küçük olmaktadır.
• Trizomi 18’ li bebeklerin damak seviyeleri genellikle yüksek olmakla beraber kulakları daha düşük bir seviyededir.
• Edward Sendromlu bebeklerin göğüs kafesi kemiklerinde de birtakım anormallikler olabilmektedir. Sternum veya iman tahtası olarak bilinen kemiğin daha kısa olduğu bu bebeklerde gözlemlenmiştir.
• Edward Sendrom tanısıyla doğan bebeklerde ciddi kalp problemleri de olmaktadır. Bu problemlerin başında “Ventriküloseptal Defekt, Atriyoseptal Defekt” gelmektedir. Ventriküler Septal Defekt hastalığı halk arasında kalbi delik olarak da bilinmektedir. Kalbin her iki karıncığı arasında normalde olmaması gereken bir deliğin bulunması ile karakterize bir hastalıktır. Atriyal Septal Defekt hastalığı da halk arasında kalbi delik olarak bilinen bir diğer hastalıktır. Bu hastalıkta ise VSD’ nin aksine karıncıklar değil de, kalbin her iki kulakçığının arasında olmaması gereken bir delik bulunmaktadır.
• Edward Sendromlu bebeklerde bazı böbrek anormallikleri de görülmektedir. At nalı böbrek yapısı bu bebeklerde görülebilmektedir.
• Böbreklerin olması gereken yerde değil de başka bir bölgede olması durumu da bu hastalarda görülebilmektedir.
• Bazı hastalarda idrar borusu anormallikleri görülebilmektedir.

Edward Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Edward Sendromunun oluşmasındaki temel sebep, yumurta hücresinin döllenme sırasında birtakım sorunlarla karşılaşmasıdır. Normalde, yumurta hücresi döllenme esnasında mayoz bölünme aracılığıyla ikiye ayrılmaktadır. 

Edward Sendromlu bebeklerde döllenme sırasında bu bölünme gerçekleşmemektedir. Bölünmenin gerçekleşmemesine de bağlı olarak, kromozomlar ne yazık ki eşit olarak dağılamamaktadır.

• Bilinen en önemli nedenlerden bir tanesi ileri anne yaşıdır. Anne yaşının ilerlemesiyle beraber, yumurtaların da yaşı ilerlemektedir. Yaşlanan bir yumurta ne yazık ki genç bir yumurta kadar sağlıklı olmayacaktır ve birtakım problemlere neden olacaktır.
• Anne veya babada var olan genetik sorunlar da Edward Sendromuna neden olabilmektedir.

Edward Sendromu Teşhisi

Edward Sendromu gebelik esnasında yapılan tarama testleri aracılığıyla teşhis edilebilen genetik bir bozukluktur. Bu tarama testleri arasında üçlü test veya dörtlü test bulunmaktadır. Bu testler aracılığıyla sadece Edward Sendromu değil, diğer bazı genetik hastalıklar da tespit edilebilmektedir.

• Üçlü Test: Üçlü testler genellikle gebeliğin 16 – 19. Haftaları arasında uygulanmakta olan testlerdir. Bu testler aracılığıyla birtakım hormonların kandaki değerlerine bakılmaktadır. Hormonlarda olan değişimler ise, hekimleri birtakım hastalıklar için uyarmaktadır. Günümüzde bu testin asıl istenme nedeni, kanda bulunan AFP hormonunun seviyesine göre “nöral tüp defekti” hastalığının tespit edilmesidir. Nöral tüp defektinin dışında, Trizomi 18, Trizomi 21 gibi hastalıkların tespitinde de kullanılmaktadır. AFP adı verilen hormonun yüksek olması, nöral tüp defekti için alarm bir belirti iken, hCG adı verilen hormonun yüksek olması durumunda Trizomi 21 olarak da bilinen Down Sendromundan şüphelenilmektedir. AFP, hCG ve uE3 adlı hormonların üçünün de birden düşük olması durumunda ise Edward Sendromundan şüphelenilmektedir.
• Dörtlü Test: Dörtlü testler genellikle gebeliğin 16 – 22. Haftaları arasında uygulanmakta olan testlerdir. Bu testler aracılığıyla kanda birtakım hormonların düzeylerine bakılmaktadır. Hormonlarda olan değişimler, birtakım hastalıkların habercisi olarak gösterilmektedir. Dörtlü testler, genel olarak üçlü testlere oldukça benzemektedir. Her iki testte de AFP, hCG, uE3 adı verilen hormonlara bakılmaktadır. Dörtlü testte, üçlü teste ek olarak “İnhibin A” adı verilen hormona da bakılmaktadır. Dörtlü test sırasında kanda hCG değerinin yüksek olması nöral tüp defekti için, AFP değerinin yüksek olması down sendromu için, bütün değerlerin düşük olması ise Edward Sendromu için önemli bir belirteçtir. Edward Sendromunda inhibin A değeri genellikle düşük olmakta iken, Down sendromunda inhibin A değeri genellikle yüksektir.

Edward Sendromu Tedavisi

Günümüzde Edward Sendromu veya Trizomi 18 için ne yazık ki etkin bir tedavi seçeneği bulunmamaktadır. Edward Sendromlu bebeklerin büyük bir kısmının yaşamları doğumdan hemen sonra sona ermektedir. 

Doğumdan sonra yaşamaya devam edenlerin ise büyük bir kısmı için yaşam beklentisi fazla olmayacaktır. Edward Sendromu ile doğan bebeklerin bazı problemleri yapılacak olan operasyonlar ile hafifletilebilmektedir. 

Fakat yapılacak olan bu operasyonların, bu bebeklerde yaşamı uzatmak adına ciddi anlamda pek bir faydası olmayacaktır. Bu bebeklerdeki yaşam süresini, normal insanlardaki yaşam süresi kadar beklemek büyük bir yanılgı olacaktır.

Edward Sendromu Tedavi Edilmezse

Edward Sendromunun günümüzde ne yazık ki etkin bir tedavisi bulunmamaktadır. Edward Sendromuyla doğan bebeklerdeki yaşam beklenti süresi oldukça azdır. 

Edward Sendromlu bebeklerin büyük bir çoğunluğu, doğmadan önce yaşamını kaybetmektedir. Edward Sendromlu bebeklere doğumdan sonra birtakım operasyonel işlemler yapılabilmektedir. 

Bu işlemler yaşam süresini biraz daha uzatmaktadır. Bu işlemlerin gerektiği halde yapılmaması halinde yaşam süresi oldukça kısalacaktır.

Edward Sendromuna Ne İyi Gelir?

Edward Sendromu, döllenme esnasında yumurtaların tam bir şekilde ayrışamaması sonucu oluşan bir genetik hastalık olarak bilinmektedir. Edward Sendromlu bireylerin büyük bir kısmı doğumdan hemen sonra yaşamını kaybetmektedirler. Bu durumun önlenmesi bu yüzden oldukça önem arz etmektedir.

Edward Sendromlu bir bebeğe sahip olan anneler genellikle bu durumun bir daha tekrarlanıp tekrarlanmayacağını merak etmektedirler. Genetik nedenlere bağlı gelişten Edward Sendromunun tekrarlama ihtimali bulunmaktadır. 

Bu yüzden herhangi bir gebeliğinde Edward Sendromlu bir bebek dünyaya getiren ailelerin genetik danışmalık hizmeti almaları gerekmektedir. Genetik danışmanlık hizmeti ile diğer birtakım genetik hastalıklar öngörülebilmekte ve önlenmektedir.

Genetik danışmanlığa ek olarak, daha öncesinde Edward Sendromlu bebek dünyaya getiren aileler için aynı durumun yaşanmaması adına başka önlemler de mevcuttur. 

Bu önlemlerin başında tüp bebek yöntemi ile gebe kalmak gelmektedir. Tüp bebek yöntemiyle kalınan gebeliklerde genetik hastalıkların önüne geçilebilmektedir. 

Tüp bebek yönteminde döllenme hekimler tarafından laboratuvar ortamında gerçekleştirilmektedir. Döllenme sırasında oluşabilecek sorunlar bu sayede önlenmektedir.

Edward Sendromuna Ne İyi Gelmez? 

Edward Sendromu veya Trizomi 18 döllenme esnasında yumurtaların tam olarak ayrılamaması ile karakterize bir genetik hastalıktır. Edward Sendromu genetik bir hastalık olduğu için, tekrarlama ihtimali bulunmaktadır. 

Edward Sendromunun önlenmesi adına genetik danışmanlık almayan ailelerde, Edward Sendromu veya ek birtakım genetik anormallikler görülebilmektedir. Bu yüzden bu ebeveynlerin genetik danışmanlık hizmetinden faydalanmaları gerekmektedir.

Edward Sendromu İlaçları

Edward Sendromu ne yazık ki tedavisi halen olmayan hastalıklardan bir tanesidir. 

Bu yüzden hastalığa özgü bir ilaç ne yazık ki bulunmamaktadır. Edward Sendromlu bebeklerde çeşitli ilaçlar kullanılabilmektedir. 

Fakat bu ilaçların hastalığı düzeltici bir etkisi yoktur. Bu ilaçlar sadece semptomları azaltmak adına, gerektiği takdirde verilebilmektedir. 

Edward Sendromu Ameliyatı

Edward Sendromlu bebeklerin yaşam kalitesini yükseltmek ve yaşam süresini uzatmak adına birtakım ameliyatlar yapılabilmektedir. Edward Sendromu ile doğan bebeklerin büyük bir kısmında kalp problemleri görülebilmektedir. 

Kalp problemlerine ek olarak sindirim sistemini etkileyen bazı problemler de görülebilmektedir. Kalp problemlerinin onarılmasıyla beraber yaşam süreleri biraz daha uzamaktadır.

Kalp Ameliyatı

Edward Sendromle bebeklerde kalp ile ilgili problemler oldukça sıkça karşımıza çıkmaktadır. Bu problemlerin başında “Ventriküler Septal Defekt” gelmektedir. 

Ventriküler septal defekt durumu, kalbin her iki karıncığının arasında olmaması gereken bir delik ile karakterizedir. VSD’li kalplerde, kalbin harcaması gereken efor daha da artacağı için, ileri dönemde ciddi problemlere neden olabilmektedir. 

Kalbin karıncıkları arasında oluşan bu delik oldukça büyükse kesinlikle ameliyat edilmesi gerekmektedir. Fakat bu delik fazla büyük değilse, biraz daha beklenebilmektedir. 

Geçen bu süre içerisinde kalp kendi kendine bu deliği onarabilmektedir. Küçük deliklerin kapanmadığı durumlarda ise “VSD kapatma cihazı” kullanılabilmektedir. 

Deliği büyük olan bebeklerde ise açık kalp ameliyatı yapılması gerekebilmektedir. VSD ameliyatları genellikle başarı ile sonuçlanır ve ameliyat sonrası yaşam kalitesi yükselmiş olur. Ameliyatın ölüm riski ortalama olarak %1 – 5 arasında olmakla beraber, bu durum deliğin büyüklüğüne göre de değişebilmektedir.

Edward Sendromu için Hangi Doktora Gidilmeli? 

Hamilelik esnasında Edward Sendromlu bebeklerin annelerinde çok ciddi belirtiler görülmemektedir. Fakat hamilelik döneminde rutin olarak yapılan birtakım testler mevcuttur. 

Down Sendromunun teşhisinde olduğu gibi Edward Sendromunun teşhisi de yapılan bu testlerle belli olmaktadır. Üçlü veya dörtlü testler aracılığıyla bebeğinizin Edward Sendromu olduğu anlaşılabilmektedir. 

Bu testler sayesinde aileler doğacak olan çocuklarında olan hastalığı bilerek doğmaktadırlar. Edward Sendromu ile Çocuk Hastalıkları uzmanı hekimler ilgilenmektedir.