Atrezi

Atrezi Nedir?

Vücudumuzda; solunum sistemimizde gazların, sindirim sistemimizde yemeklerin, kalp ve damar sistemimizde kanımızın dolaştığı kanallar başta olmak üzere; vücudumuzun düzgün çalışması için, maddelerin organlarımız arasında, vücut dışından içine veya içinden dışına geçişini sağlayan pek çok kanal bulunur. Özellikle erken doğan veya başka sebeplere bağlı gelişim gerilikleri görülen bebeklerde bu kanallar yeterince gelişmemiş olabilmektedir. Kanalların doğuştan tıkalı olmaları sebebiyle kendiliğinden sağlıklı işlev gösterememesi ve vücutta madde taşımalarında sıkıntıların ortaya çıkması durumuna atrezi adı verilmektedir. 

Atrezi, her sistemdeki kanallarda görülebilmektedir. Sadece bir kanalda ortaya çıkabildiği gibi bir kişide birden fazla atrezi veya atrezi ile birlikte farklı gelişimsel sorunlar da bulunabilir. Atrezi durumunda, kanal doğuştan yeterince gelişmemiş olmasına bağlı olarak işlev göremez. Kanalların dış etkenlere bağlı olarak yeterince madde taşıyamaması ise darlık olarak adlandırılır. 

Sık görülen bazı atreziler şu şekildedir: 

Anal Atrezi: Anüs, boşaltım sistemimizin son parçasıdır. Anüsün ve bağırsakların son kısmının farklı derecelerde yokluğu halinde anal atrezi görülür. Yenidoğanlarda ilk muayene sırasında teşhis edilen anal atrezi, acil cerrahi tedavi gerektirir. Amerika’da anal atrezinin görülme sıklığı altı bin doğumda birdir. 

Yemek Borusu Atrezisi: Yemek borusunun gelişmemesi durumunda, yenidoğanın beslenmesinde sıkıntılar görülmektedir. Emzirme sırasında emmek istememe, morarma gibi sıkıntıların görülmesi halinde yemek borusunun gelişmemiş olma ihtimali düşünülmektedir. Bazı durumlarda yemek borusunun alt kısmı ile üst kısmı arasında bağlantı oluşmamış veya yemek borusunun üst kısmı soluk borusu ile bağlanmış olabilir. Bu durumda bebeğin beslenmesi halinde süt akciğerlerine giderek iltihaplanmaya sebep olabilir. Yemek borusu atrezilerine karşı dikkatli olunmalıdır. Acil cerrahi girişim ile tedavi edilir. 

Safra Yolları Atrezisi: Safra yolları, yağların sindirimine yardımcı olan safra tuzlarının bağırsaklara dökülmesini sağlar. Safranın bağırsaklara ulaşamaması ile sindirim azalır, bebek yeterince gelişme göstermez. Safra sıvısının birikimi ile kana yüksek oranda geçişi olur ve sarılık görülür. Bu durumda bebeklerde beslenme yetersizliği ve sarılığın sebep olduğu sorunlara bağlı ölümler görülebilmektedir, ciddi sorunların ortaya çıkmaması için tedavisinde çeşitli cerrahi teknikler denenmektedir. 

Bağırsak Atrezisi: Her üç bin yenidoğanda bir görülür. Bağırsaklarda atrezinin en sık görüldüğü bölge ince bağırsağın son kısımlarıdır. Sindirimin tamamlanması ve boşaltımda sorunlar ortaya çıkar. Erken dönemde tedavi edilmelidir.  

Aort Topuzu ve Kalp Kapakçıklarında Atreziler: Aort topuzunda görülen atrezi sonucu kanın kalpten çıkıp vücudun geri kalanına dağılmasında sorunlar görülür. Kalp kapakçıklarındaki atreziler kanın kalpte uygun odacıklara geçerek dağılmasını engeller. Yenidoğanda bu atrezilere bağlı olarak ciddi sorunlar görülebilir ancak çoğu durumda cerrahi tedavisi mümkündür.  

İdrar Yolları Atrezisi: İdrar yollarının atrezisine bağlı olarak, idrar, kanaldaki gelişimsel sorunun seviyesinin üzerinde birikir. Bu durumda idrar böbreklere kadar idrar yollarının genişlemesine sebep olabilir ve hatta böbreğin içerisinde idrar birikimi görülebilir. İdrarın bu bölgelerde birikmesiyle böbrek ve idrar yolları enfeksiyonu görülme riski artmaktadır.  

Bronş Atrezisi: Soluk borusu, akciğer içerisinde dallanır ve gaz alışverişinin gerçekleşebileceği bir yapı kazanır. Dallanmalar bronş olarak adlandırılır. Bazı durumlarda akciğerin içerisindeki bronşların bir kısmı atrezik olabilmektedir. Bu sorunun, soluk borusuna kaçmış olabilecek cisimlerden kaynaklanan tıkanmadan ayırt edilmesi son derece önemlidir. Bronşial atrezi durumunda tıkanıklığın ilerisinde mukus birikir ve iltihaplanma görülebilir.    

Burun Atrezisi: Burun atrezisi, altı bin beş yüz yenidoğanda bir görülen, nadir bir doğumsal sorundur. Burun boşluğunun arkasında, havanın alt havayollarına geçişini sağlayan kanallardan birinin yokluğudur. Genellikle tek taraflı olduğu için diğer burun deliği aracılığıyla hava akışının sağlanması mümkün olmaktadır. Kız çocuklarında daha sık görülmektedir.

Kulak Atrezisi: Kulak kepçesi veya iç kulağı oluşturan yapıların doğumsal olarak yokluğu ve kulak yolunda atrezi, duyma sorunlarına sebep olabilmektedir. Atrezi, tek kulakta ortaya çıkabileceği gibi her iki kulakta da olabilmektedir. Çocuklar kulak yollarının yapısının düzeltilmesini için ameliyata gereksinim duyabilir. Tedavi yapılan kişilerde tamamen sağlam işitmenin sağlanma ihtimali %95’tir.

Atrezi Belirtileri Nelerdir? 

Atrezi belirtileri, gelişimi yetersiz olan kanala bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Bazı dokuların atrezisinde hayati sorunlar ortaya çıkmaktayken bazı atrezilerde hayatın ileri dönemlerinde hafif belirtiler görülebilmektedir. 

Atrezilerin derecesi de değişebilmektedir. Bazı durumlarda kanalın tıkalı olan kısmı daha kısayken bazı durumlarda daha uzun bir bölüm tıkalı olabilir, kanal, diğer parçası ile düzgün bir şekilde birleşmeyip birleşmemesi gereken başka bir kanala açılıyor olabilir. Atrezinin etkilediği doku, etkileme derecesi ve kişide bulunabilecek diğer doğumsal yapı kusurları kişide ortaya çıkan sorunları belirler. 

Yemek Borusu Atrezisi

• Emmede güçlük, isteksizlik
• Kilo alamama, büyüme vegelişme geriliği

Yemek borusu ile soluk borusu arasında geçiş oluşmuşsa:

• Nefes almada güçlük
• Akciğerlerde enfeksiyon

Safra Yolları Atrezisi

• Yüksek kan basıncı (hipertansiyon)
• Kendiliğinden geçmeyen sarılık 
• Koyu sarı, kahverengimsi idrar
• Safranın bağırsaklara geçmemesine bağlı olarak dışkının kil rengine dönmesi
• Yağların sindirim ve emilimindeki bozukluklara bağlı büyüme geriliği
• Karaciğer ve dalakta büyüme

Bağırsak Atrezisi

• Gebelikte bebeğin amniyon sıvısını yutmasında ve sıvının bebeğe geçişinde azalma sonucu amniyon sıvısında artma 
• Şişkin, genişlemiş mide
• Bağırsaktaki tıkalı alanının üzerinde yiyeceklerin birikimine bağlı genişleme

Aort Topuzu ve Kalp Kapakçığı Atrezileri

• Nefes almada güçlük, hızlı soluma
• Nefes darlığı
• Kolay yorulma, halsizlik
• Mavimtırak veya solgun cilt ve dudaklar
• Büyüme ve kilo almada yavaşlık
• Kalpte ve aort üzerinde üfürüm
• Vücutta, özellikle bacaklarda şişlik/ ödem

İdrar Yolları Atrezisi

• İdrar çıkışının olmaması,
• Böbreklerde ve idrar yollarındaki tıkalı alanın yukarısında kalan kanalda genişleme
• Gebelikte anne karnındaki bebeğin idrar çıkışının olmamasına bağlı, gebelik kesesinin içerisindeki amniyon sıvısında azalma

Bronş Atrezisi

• Öksürük
• Nefes darlığı
• Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları

Burun Atrezisi

Burnun tek tarafının tıkalı olduğu durumlar:

• Hayatın ileri dönemlerinde tek taraflı burun tıkanıklığı ve tek taraflı burun akıntısı

Burnun her iki tarafının tıkalı olduğu durumlar:

• Gürültülü solunum
• Beslenme sırasında morarma ve ağlama ile düzelme

Kulak Atrezisi

• Kulak kepçesinin yokluğu veya küçüklüğü
• Duyma güçlüğü 

Atrezi Nedenleri Nelerdir?

Atrezi, embriyolojik dönemde (anne karnında) meydana gelen bir gelişim kusurudur. Gebelikte gerçekleştirilen herhangi bir durumla bebekte atrezi gelişimi gerçekleşmesi gözlenmemiştir. Çoğu atrezinin kalıtımsal olduğu düşünülmemektedir, atrezi bulaşıcı değildir ve önlenemez. Viral enfeksiyonların ve bağışıklık sisteminin atrezi ile ilişkili olduğu düşünülmektedir ancak günümüzde atrezinin gelişim mekanizmaları tam olarak netleştirilememiştir.  

Atrezi Teşhisi

Kan testi: Yenidoğanlarda kan örneklerinin incelenmesinden elde edilen bulgular atreziye işaret edebilir. Safra yolları atrezisinde, karaciğerden sentezlenen proteinler ve pıhtılaşma faktörlerinin kandaki düzeyi, karaciğerin hasara uğrayıp uğramadığını göstermektedir. Safra yolları tıkanıklığında karaciğer ürettiği safranın birikimine bağlı olarak zarar görecektir, bu durumda karaciğerin ürettiği proteinlerin ve karaciğer hücrelerinde yer alan enzimlerin kan düzeyleri değişir. 

Ultrasonografik Görüntüleme: Yenidoğanlarda safra kanallarının atrezisine bağlı olarak karaciğerde safra birikimi ile genişleyen alanlar tespit edilebilir. Ayrıca anne karnındaki bebeğin ultrasonografik görüntülemesi sırasında da atreziler tespit edilebilir. Örneğin kulak atrezisinde kulak kepçesinin yokluğu anne karnında belirlenebilir. Amniyon sıvısında yükseklik bağırsak atrezisinin, düşüklük idrar yolları atrezisinin göstergesi olabilir. İdrar yolları atrezisi yaşayan bebeklerin böbreklerinin genişlediği ultrasonografik değerlendirmede tespit edilebilir. 

Direkt Grafi: Bronş atrezisinin değerlendirilmesi için akciğerin direkt grafi görüntülemeleri kullanılabilir. Direkt grafide hava siyah renkte görülürken, kemik gibi katı yapılar beyaz renkte görülmektedir.Bronşların mukus sıvısıyla dolması halinde, atrezinin ilerisindeki bölge akciğerin kalanından daha açık renkte görüntülenir. 

Biyopsi: Safra yolları atrezisinde, karaciğerde biriken safra karaciğere zarar verebilmektedir. Bebeğin sağlık durumunun değerlendirilmesi için karaciğer biyopsisi uygulanmaktadır. Akciğer görüntülemelerinde bronşlarda tıkanıklığa yol açtığı tespit edilen yapılar, kötü huylu hücreler açısından biyopsi ile değerlendirilebilir. 

Keşif Cerrahisi: Atrezik yapı, tıbbi görüntüleme teknikleriyle yeterince değerlendirilemiyor olabilir. Bu durumda atrezinin boyutunun anlaşılması, bebekteki anatomik bozukluğun değerlendirilmesi ve mümkünse tedavisi için keşif cerrahileri uygulanmaktadır. Keşif cerrahisi, tıbbi görüntülemeler ile yeterince değerlendirilemeyen yapıların, cerrahi olarak bölgenin açılması ile doğrudan görülmesini sağlar ve gerekli hallerde acil cerrahi müdahale şansı sunar.        

Atrezi Tedavisi

Atrezi, anatomik bir bozukluktur. Cerrahi olarak organların normal yapılarına yaklaştırılmaları ve bölgede sağlam bir kanalın oluşturulması tek çözümdür. Ancak atreziler, tedavi edilene kadar kişide çeşitli sağlık sorunlarına yol açmış olabileceğinden bu sorunların tedavileri de atrezinin düzeltilmesi ile birlikte uygulanmaktadır. 

Anal Atrezi: Cerrahi işlemle bağırsakların vücut dışına açılması sağlanır. Dışkının kontrolü için deride açılan bölgede istemli kasılma ve gevşemenin sağlanabilmesi gerekir. İstemli olarak kontrol edilebilecek bir anal açıklığın cerrahi olarak oluşturulması yoluyla bağırsak ile vücut dışının bağlantısı sağlanır. 

Yemek Borusu Atrezisi: Yemek borusu atrezisinin cerrahi olarak tedavi edilmesi gerekmektedir. Yemek borusu mide ile birleşmiyorsa birleştirilir, iki farklı yemek borusu gelişimi olmuşsa yemek boruları birleştirilir, yemek borusu ile soluk borusu arasında geçişi sağlayan bir kanal varsa bu kanal kapatılır. Cerrahi tedavide bebeğin hayatta kalma oranı yaklaşık %90’dır. 

Safra Kesesi Atrezisi: Safranın ince bağırsağa dökülmemesi sebebiyle besinlerin sindirimi ve emilimi azalmıştır. Beslenme eksikliğinin giderilmesi için özel beslenme planları uygulanmaktadır. Ancak yaşamın ilk sekiz haftasında yapılan cerrahi girişimin (Kasai prosedürü) en olumlu uzun dönemli sonuçları verdiği görülmüştür.

Kasai prosedürü, gelişmemiş safra yollarının çıkarılmasıyla, karaciğer ile bağırsağın arasında tekrar bağlantı sağlayan bir cerrahi girişimdir. Kasai prosedürü %80 hastada tamamen veya yeterli derecede safra akışını sağlarken, Kasai prosedüründen fayda görmeyen çocuklarda karaciğer nakli gerekli olmaktadır.   

Bağırsak Atrezisi: Bağırsak atrezileri cerrahi tedavi gerektirmektedir. Bağırsakta tıkanıklık olması sebebiyle bebek ağız yoluyla beslenemez, atrezinin tedavisine kadar toplardamar içerisine verilen serum yardımıyla beslenme sağlanmalıdır.  

Aort Topuzu ve Kalp Kapakçığı Atrezileri: Aort topuzu ve kalp kapakçığı atrezileri, anne karnından başlayarak kanın vücuda pompalanmasında ciddi sorunlara yol açabilir ve kalp yetmezliğine sebep olabilir. Gelişiminde sorun olan kapakçığa veya aort bölgesine göre farklı cerrahi girişimler uygulanabilir. Kalp yetmezliğine bağlı sorunların azaltılması için ilaç kullanımı önerilebilir. 

İdrar Yolları Atrezisi: İdrar yolları atrezisinin tedavisine anne karnında başlanmalıdır. Çünkü atrezinin sebep olduğu amniyon sıvısı azlığı bebeğin hareket etmesinde kısıtlanmalara sebep olarak kas gelişiminin yavaşlaması ile sonuçlanabilir. Ayrıca anne karnındaki sıvının bebeğin sindirim sisteminden geçmesi, sindirim ve boşaltım sisteminin sağlığı için de önemlidir ve sıvının azlığı sindirim sisteminin gelişiminde sorunlara yol açabilir. 

İdrar yolları atrezisi tespit edilen bebeklerin idrar kesesinden amniyon kesesine şant takılır. Bu sayede bebeğin idrarının amniyon sıvısına katılması sağlanır, böylece amniyon sıvısı normal seviyeye gelebilir. Doğumdan sonra idrar yolları ameliyat ile yeniden yapılandırılır, atrezinin geliştiği bölgeye ve derecesine bağlı olarak farklı cerrahi yaklaşımlar uygulanabilmektedir.   

Bronş Atrezisi: Bronş atrezisinde, tıkalı alanın içerisinde biriken mukustan kaynaklı iltihaplanma görülebilir. Bu durumun ilerlemesi bütün akciğeri etkileyebileceğinden bu alanın cerrahi olarak çıkarılması planlanabilir. Ancak cerrahi çıkarma her zaman gerekli değildir ve genç hastaların akciğer kapasitesinin etkilenmesi ömür boyu sürecek solunum yetersizliklerine sebep olabilir. Cerrahi tedaviden önce kişinin durumu antibiyotikler ve diğer ilaçlarla düzeltilmeye çalışılır. 

Burun Atrezisi: Tek taraflı burun atrezileri erişkinliğe kadar belirti vermeyebilir ve tedavisi acil değildir. Ancak çift taraflı burun atrezisinde solunum güçlüğü sebebiyle acil tedavi gerekebilir. Solunum güçlüğünün oluşması durumunda ağız yoluyla yeterli havalanma sağlanmalıdır. Cerrahi tedavide tıkalı bölge açılır ve tekrar kapanmaması için geçici bir stent yerleştirilir. Ancak her girişimde hava yolunun tekrar kapanması ve cerrahinin tekrar gerekli olması ihtimali bulunmaktadır.   

Kulak Atrezisi: Kulak atrezisinde kulak kepçesi veya kulak yolunda tıkanıklığa sebep olan anatomik sorunlar bulunmaktadır. Kulaktaki kemikler yanlış düzende yerleşmiş olabilir. Bu durumda cerrahi girişim ile kulak yapısının yeniden düzenlenmesi ve kemiklerin uygun şekilde dizilmesi gereklidir.  

Atrezi Tedavi Edilmezse

Atrezide görülen sorunlar, etkilenen organa ve atrezinin tipine göre geniş bir aralıkta değişmektedir. Kalp, yemek borusu, safra yolları gibi pek çok organdaki atrezi, hayati işlevlerin yerine getirilememesine sebep olabilmektedir. Bu durumda kilo alımı ve büyüme azalır, kişide ölüm riski görülür. Organlar arasındaki anatominin değişmesi sebebiyle yemek borusundan akciğerlere geçiş gerçekleşebilir ve besinler akciğere giderek ciddi iltihaplanmalara sebep olabilir. Oysa tek taraflı burun atrezisi erişkinliğe kadar hiçbir belirti vermeyebilir. 

Atreziye Ne İyi Gelir?

Doğumların evde gerçekleştirilmesi halinde, doğumsal hastalığı olan bebekler tıbbi yardıma daha zor ulaşmaktadır. Bebeklerin doğum öncesinde düzenli olarak takip edilmesi atrezilerin doğumdan önce fark edilmesine ve en kısa sürede (bazen anne karnında) durumun düzeltilmesine olanak sağlar. Doğumun hastanede yapılması, doğum sonrası kontrollerin tam olarak sağlanması, sonrasında bebeğin kontrollerinin düzenli olarak yapılması halinde atreziler daha hızlı tespit edilebilir ve daha kolay bir şekilde tedavi edilmesi mümkün olur. 

Atreziye Ne İyi Gelmez?

Bebeklerdeki pek çok doğumsal hastalık bebek anne karnındayken tespit edilebilmektedir. Bu sebeple, gebeliğin fark edilmesinden itibaren kadın hastalıkları ve doğum uzmanına başvurulması ve gebelikte düzenli olarak kontrollerin yaptırılması atrezinin erken fark edilmesini sağlar. Gebelikte kontrollerin aksatılması, doğumun hastanede gerçekleştirilmemesi, bebeğin kontrollerinin aksatılması atrezilerin teşhis ve tedavilerinde gecikmelere yol açmaktadır.  

Atrezi için Hangi Doktora Gidilir?

Atreziler doğuştan var olan gelişim kusurlarıdır. Çoğu durumda yenidoğanın ilk muayenesinde belirlenir ve tedaviye başlanır. Bebeklerde karşılaşılan atrezi ilişkili sorunlarda çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanlığı muayene işlemlerini ve tedaviyi sağlamaktadır. 

Farklı kanallarda görülen atreziler farklı belirtilere sebep olmaktadır. Genel muayenelerde karşılaşılan sorunlar, emme güçlükleri, kilo alamama, dışkı ve idrarda anormallikler çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanlarınca değerlendirilmelidir. Bebeklerde görülen, beklenmeyen durumlarda doktor ile iletişime geçilmelidir.