Sandhoff Sendromu Hastalığı

Sandhoff Sendromu Nedir?

Sandhoff Sendromu genetik geçiş gösteren, vücutta hayati fonksiyona sahip iki enzimin eksikliği sonucunda merkezi sinir sisteminde yağ molekülleri birikmesiyle karakterize kötü seyirli ilerleyici bir metabolik hastalıktır. 

Hastalık genetik geçişlidir. Hastalığın oluşmasına neden olan mutasyonlu gene sahip taşıyıcı anne ve taşıyıcı babanın ebeveyn olduğu ailelerde görülür. Toplumda görülme sıklığı çok nadirdir. Erkek ve kızlarda eşit görülme oranı bulunup etkilenmede herhangi bir farklılık bulunmamaktadır. 

Anne ve babadan çocuğa geçen hasarlı gen sonucunda çocukta bazı yağ moleküllerini yıkmaya yarayan enzimler üretilemez. Enzimler vücudumuzda çeşitli aktiviteleri gerçekleştiren moleküllerdir. 

Bu maddenin eksikliği sonucu yağ molekülü sinir sisteminde bulunan hücrelerde birikir ve kişinin tüm fonksiyonel becerilerinde gerilemeye neden olur.

Sandhoff hastalığının görülme yaşı genellikle bebeklik dönemidir. Bebek 3 – 6 ay civarında tamamen normal bir bebeklik dönemi geçirirken bu dönemden sonra gelişimi hızla geriler. 

İlerleyen dönemde yatağa bağımlı hale gelen çocuk 3 – 4 yaş civarında vefat eder. Klinik olarak hastalığın en sık görülme yaşı ve en şiddetli formu bebeklik döneminde görülen formudur. Bu formun dışında ergenlik ve yetişkinlik döneminde görülen formları da bulunmakla birlikte son derece nadir görülür. 

Sandhoff Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Sandhoff hastalığının oluşmasına neden olan eksik enzimler beta heksozaminidaz A ve beta heksozaminidaz B enzimleridir. Hastalıkta görülen belirtiler ve şiddet düzeyi var olan enzimlerin aktivite düzeylerine bağlıdır. 

Sandhoff hastalığında en sık görülen form bebeklik çağında ortaya çıkan formdur. Bu formun belirtileri diğer formlara göre daha şiddetlidir. 

Belirtiler genellikle 3 – 6 ay civarında başlar ve ilk gözlenen belirti bebeğin gelişimindeki gerilemedir. Vücutta eksik olan enzimler sonucu vücutta GM2 Ganglioside yağ maddesi birikir. Merkezi sinir sisteminde bu maddenin birikmesiyle sinir sisteminin kontrol ettiği birçok fonksiyon zamanla kaybedilir. 

Hastalarda yüksek seslere aşırı tepki oluşur. Kaslarda zayıflama ve fonksiyon kaybı gerçekleşir.

Sağırlık, körlük, uyarılara tepki vermeme, zihinsel gerilik, nöbet geçirme, gözün arka kısmını oluşturan retinada kırmızı lekeler oluşması gibi ciddi belirtiler hasta kişide zamanla oluşur. Bu belirtilerin dışında hasta solunum problemleri yaşayabilir, solunum yollarında ciddi enfeksiyonlar gerçekleşebilir. 

Sandhoff hastalığının çok daha nadir görülen ergenlik ve yetişkinlik formunda da bu belirtiler görülebilir. Fakat bebeklik çağında görülen forma göre daha hafif seyirlidir. Hastada kas zayıflığı ile fonksiyon kaybı ortaya çıkar. 

Etiket: gelişme geriliği, yüksek seslere aşırı tepki, kaslarda zayıflama, kaslarda fonksiyon kaybı, sağırlık, körlük, uyarılara tepki vermeme, zihinsel gerilik, nöbet geçirme, retinada kırmızı lekeler, solunum problemleri

Sandhoff Sendromu Türleri

Sandhoff sendromunda hastalığın ortaya çıkma yaşına göre 3 form bulunmaktadır. Bebeklik çağında ortaya çıkan form, ergenlik ve yetişkinlik döneminde ortaya çıkan forma göre daha fazla sıklıkta ortaya çıkmaktadır. 

• Bebeklik çağında ortaya çıkan form en sık ortaya çıkan formdur. Bu form diğer formlara göre daha şiddetli seyreder ve erken yaşta ölümle sonuçlanır. Hastalarda gelişim geriliği oluşur. Kaslarda zayıflama ve zamanla felç oluşur. Hastalarda nöbetler gelişir. Görme ve işitme fonksiyonlarında kayıp yaşanır.
• Hastaların 15 yaş veya iyi bakımla birlikte biraz daha fazla yaşayabildiği ergenlik formunda da bebeklik formuna benzer belirtiler ortaya çıkar. Fakat daha sıklıkla motor fonksiyonlarda kayıp oluşur. Bebeklik formundan farklı olarak çok daha az sıklıkta görülür, bu nedenle hakkında fazla bilgi bulunmamaktadır.
• Yetişkin formu diğer formlara göre daha uzun bir yaşam süresine sahiptir. Fakat kesin bir yaşam süresi bilgisi bulunmamaktadır. Diğer formlara göre daha az sıklıkta görülür ve belirtiler daha azdır.

Sandhoff Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Sandhoff hastalığı genetik geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalığın oluşmasının nedeni beta heksozaminidaz A ve beta heksozaminidaz B enzimlerinin üretilmesini sağlayan HEXB geninde mutasyon gerçekleşmesidir. 

Bu hasarlı gene sahip taşıyıcı anne ve taşıyıcı babanın hasarlı geni çocuğa geçerse çocukta bu hastalık oluşur. Taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk doğma oranı dörtte birdir. 

5. kromozom üzerinde bulunan HEXB geni hayati fonksiyona sahip beta heksozaminidaz A ve beta heksozaminidaz B enzimlerinin üretilmesini sağlar ve bu enzimler vücutta bulunan GM2 Ganglioside isimli yağ molekülünün yıkılmasında görev alır. 

Bu enzimlerin eksikliğinde GM2 Ganglioside yağ molekülü hücrelerde birikir ve hücrelere zarar verir. Bu birikim özellikle merkezi sinir sistemi hücrelerinde görülür. 

GM2 Ganglioside yağ molekülünün hücrelerde birikmesi ve hücrelerin zarar görmesiyle hastanın fonksiyonlarında ve gelişmesinde gerileme gerçekleşir. Özellikle sinirsel fonksiyonlarda gerileme gerçekleşir. 

Zamanla motor fonksiyonlarda gerileme gerçekleşmesiyle hasta yatağa bağımlı hale gelir. Sinir sisteminde hasar ve fonksiyon kaybı sonucu hasta 3 – 4 yaş civarında vefat eder. 

Sandhoff Sendromu Teşhisi

Sandhoff hastalığının tanısında birkaç yöntem kullanılır. Bunlar hasta öyküsü, aile öyküsü, fizik muayene, enzim tahlili ve genetik testtir. Bu yöntemlerin bazıları kişide hastalık varlığının bulunup bulunmaması hakkında hekimi şüphelendirirken bazıları ise kesin tanının konulmasını sağlar.

• Hasta Öyküsü: Hastada ortaya çıkan belirtiler sorgulanır. Sandhoff hastalığında ortaya çıkabilecek belirtiler incelenir. Bu belirtilerin varlığı, ortaya çıkış zamanı gibi sorular aileye sorulur.
• Aile Öyküsü: Sandhoff Sendromu genetik geçişli bir hastalıktır. Hastalığın oluşması için hem annede hem babada hastalıklı genin bulunması gerekir. Ailede bulunan hastalıklı genin çocuğa geçmesi sonucu çocukta hastalık oluşur. Bu nedenle ailede benzer şikayetleri olan birey varlığı, erken yaşta ölüm varlığı gibi durumlar incelenmelidir.
• Fizik Muayene: Sandhoff hastalığı sonucu kişinin vücudunda bazı sorunlar ortaya çıkar. Hastanın yüksek seslere olan aşırı tepkisi, zihinsel aktivitelerde gerilik, kas işlevlerinde bozulmalar, işitme ve görme fonksiyonlarında kayıp gibi belirtiler hastada oluşabilir. Bu nedenle bu belirtilerin görüldüğü organ ve sistemler detaylı* incelenmelidir.
• Enzim Tahlili: Sandhoff hastalığında hastada beta heksozaminidaz A ve beta heksozaminidaz B enzimleri eksiktir. Alınacak bir kan örneğinde bu enzimlerin miktarı ölçülür. Eksikliği durumunda tanı konur. Hastalığın tanısı büyük çoğunlukla bu şekilde konulmasına rağmen tanının doğrulanması için gen analizi gerekebilir.
• Gen Analizi: Sandhoff hastalığı genetik bir hastalık olması nedeniyle hastaya yapılacak olan genetik analiz ile hastalık tanısı konulabilir. Ayrıca hastanın diğer aile üyelerinde de hastalıklı genin varlığının araştırılması için gen analizi yapılabilir. Bu sayede hastalığın gelecek nesillere aktarılması önlenebilir.

Sandhoff Sendromu Tedavisi

Sandhoff sendromu için hastalığı yok edecek herhangi bir tedavi yöntemi günümüzde bulunmamaktadır. Uygulanacak tüm tedaviler hastaların rahatını artırmak içindir. Hastalığın seyrini değiştirecek, hastanın yaşam süresini uzatacak bir tedavi yoktur. 

Sandhoff hastalığı hastada birtakım şikayetlere yol açar. Hastanın konforunu artırmak için bu şikayetlerin giderilmesi hastaya fayda sağlar. Bu nedenle bazı faydalı yöntemler tercih edilebilir. 

• Sandhoff hastalarında beslenme ve sıvı desteği önemlidir. Bu hastaların beslenmesine özen gösterilmelidir. Zamanla yutma, emme gibi fonksiyonlarını yitirebilirler. Bu nedenle beslenme tüpü ihtiyacı olabilir.
• Sandhoff hastalarında hava yollarının açıklığını sağlamak gerekir. Hastaların mukus ve tükürüğü solunum yolunda tıkanmaya neden olabilir. Bu nedenle buna yönelik tıbbi cihaz kullanımı ve yöntemler gerekebilir.
• Sandhoff hastaları nöbet geçirebilmektedir. Nörologların önereceği uygun antikonvülzan ilaçlarla nöbetler kontrol edilebilir.

Hastalığın giderilmesini sağlayacak herhangi bir tedavi bulunmaması nedeniyle hastalığın oluşmasını önlemek çok önemlidir. Bu nedenle genetik bir hastalık içeren ailelerin genetik danışmanlık alması aile ve toplum için önemlidir. 

Ayrıca aile bireylerinin gen analizi gerçekleştirip hastalıklı geni taşıyıp taşımadığı öğrenilebilir. Bu önlemler gelecek adına önemlidir. 

Günümüzde hastalığı yok edecek herhangi bir tedavi yöntemi bulunmamakla birlikte bazı çalışmalar yapılmaktadır. Kök hücre tedavileri, virüs gen terapisi gibi yöntemler gelecek adına umut verici çalışmalardır.

Sandhoff Sendromu Tedavi Edilmezse

Sandhoff hastalığının günümüzde herhangi bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastalığın giderilmesini sağlayan tedavi bulunmamakla birlikte hastaların daha fazla rahat etmesini sağlayan birkaç yöntem bulunmaktadır. 

Hastalarda belirtiler 3 – 6 civarında oluşmaya başlar ve zamanla ilerler. Zamanla hastalarda felç durumu oluşur ve zihinsel fonksiyonlarını yitirirler. Hastaların durumu 3 – 4 yaş civarında ne yazık ki ölümle sonlanır. Uygulanacak destek tedavisi ile hastaların daha rahat ettirilmesi sağlanır.

Sandhoff Sendromuna Ne İyi Gelir?

• Sandhoff sendromu hastalarında zihinsel fonksiyonlarda gerileme vardır. Hastalarla müzik, görsel ve işitsel yollarla iletişim kurularak hastaların dış dünya ile ilişki içinde olması sağlanabilir.
• Hastalarda zaman ilerledikçe kas işlevleri kaybedilir. Hastaların rahatlaması için hastalara masaj uygulamak hastalara iyi gelecektir.
• Sandhoff hastalığı genetik geçiş gösteren bir hastalıktır. Ailelerin genetik danışmanlık almaları aileye birçok fayda sağlar. Hastalığın gelecek kuşaklara aktarılmamasını ve benzer problemler yaşanmaması aile ve toplum için faydalıdır.

Sandhoff Sendromuna Ne İyi Gelmez?

• Sandhoff hastalarında beslenme fonksiyonlarında sorun oluşur. Hastalarda yutkunma ve emme gibi fonksiyonlarda kayıp gerçekleşir. Bu hastalarda bu nedenlerden dolayı beslenme eksikliği gelişebilir. Bu nedenle hastaların beslenmesine özen gösterilmesi gerekir.
• Sandhoff hastalarında solunum yolu enfeksiyonları gerçekleşebilir. Bu hastaların enfeksiyon kapmaları hastalıklarının seyri adına olumsuzluk addeder. Bu nedenle hastaların bulaşıcı hastalık bulunma ihtimali bulunan yerlerden izole edilmesi gerekir.
• Sandhoff hastalığı diğer metabolik hastalıklar gibi aile ve birey için zor bir hastalıktır. Ailelerin psikolojik olarak yıpranması aile ve birey adına bu sürecin zor ilerlemesine neden olacaktır. Bu nedenle ailelerin bu zor süreçte psikolojik destek alması aile ve bireye fayda sağlayacaktır.

Bebeklerde Sandhoff Sendromu

Sandhoff sendromu nadir görülen genetik geçiş gösteren kötü seyirli bir hastalıktır. Hastalığın en çok görülen formu bebeklik çağı formudur. Diğer formlar çok nadir görülür ve bebeklik çağı formu diğer formlara göre daha şiddetli seyreder. 

Hastalarda 3 – 6 ay civarında belirtiler oluşur. İlk fark edilen belirti gelişme geriliğidir. Zamanla hastada zihinsel fonksiyon kaybı ve kas işlevlerinde bozukluklar da gelişir. Hastalığın giderilmesini sağlayacak herhangi bir tedavi bulunmamaktadır. Ne yazık ki hastalar erken dönemde kaybedilir. 

Hastalık kız ve erkek çocuklarda eşit oranda görülür. Anne ve babada hastalıklı genin bulunması ve bu genleri çocuklarına aktarmasıyla bu hastalık oluşur. 

Anne ve baba taşıyıcı olması nedeniyle onlarda herhangi bir belirti bulunmamaktadır. Bu nedenle kapalı toplumların evlilik durumlarına daha fazla dikkat etmeleri gerekir. 

Sandhoff Sendromu için Hangi Doktora Gidilir?

Sandhoff hastalığı genetik bir hastalık olup genellikle bebeklik çağında belirti verir. Hastada 3 – 6 ay civarında belirtiler ortaya çıkar. Bu nedenle hastanın uzman bir çocuk doktoruna gösterilmesi gerekir. 

Hastanın ailesinin Çocuk Hastalıkları bölümüne başvurması gerekir. Hastalık genetik bir hastalık olması nedeniyle hastanın ve ailenin Genetik Danışmanlık alması da gerekir.

Sandhoff hastalığı kötü seyirli ve ilerleyici bir hastalıktır. Hastalarda erken dönemde gelişme geriliği gelişir. Hastanın ilerleyen dönemlerde daha konforlu bir yaşam yaşaması ve hastalığın ayırıcı tanısının erken dönemde yapılması önemlidir. 

Bu sebeple çocukta gelişme geriliği oluşması ve ilk belirtilerin, anormalliğin fark edildiği erken dönemde hastanın doktora gösterilmesi önemlidir.