Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Makaleleri

Zellweger Sendromu bir diğer adıyla Serebrohepatorenal Sendrom doğumdan önceki dönemde görülebilecek oldukça önemli bir göstergedir. Destek tedavisi olarak K vitamini infüzyon uygulaması yapılır.

Brakisefali veya düz kafa sendromu, başın uzunluğuna oranla daha geniş olduğu bir kafa şekli bozukluğu durumudur. Fizik tedavi, evde kişiselleştirilmiş aktivite ve egzersizler veya bir kafa bandı uygulanabilir.

Pierre Robin sendromu, son zamanlarda kromozom 2, 11 veya 17'deki genetik anomalilerle bağlantıları saptanmış olan doğuştan bir rahatsızlıktır. Tedavi planlamaları hastaların yaşam kalitesini arttırmayı yöenliktir.

Fokomeli, karakteristik olarak uzuvları etkileyen oldukça nadir bir konjenital iskelet bozukluğudur. Kesin bir tedavisi yoktur ve şikayetleri en aza indirmek için destek tedavisi uygulanır.

Ektodermal displazi, saç, diş, tırnaklar veya ter bezi fonksiyonunda birincil kusur ile karakterize edilen büyük bir kalıtsal bozukluk grubudur. Tedavi büyük ölçüde semptomları en aza indirmeyi amaçlamaktadır.