Pierre Robin Sendromu

Pierre Robin Sendromu Nedir?

Pierre Robin sendromu, son zamanlarda kromozom 2, 11 veya 17'deki genetik anomalilerle bağlantıları saptanmış olan doğuştan bir rahatsızlıktır.  

İnsanlarda genetik kodlanmaların sonraki nesillere miras olarak aktarılmasına yarayan 22 çift kromozom ve buna ek olarak iki tane de cinsiyet kromozomu bulunur. Bu kromozomlar 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır. Her kromozomun üzerinde bulunan bölgeler içerdiği genetik materyal sayesinde ilgili kişide vücut dokularının sağlıklı bir şekilde oluşmasını sağlar.

Pierre Robin sendromunda ise 2,11 veya 17 numaralı kromozomlarda bazı genetik farklılıklar bulunmaktadır. Bu genetik anomaliler sonucunda Pierre Robin sendromu gelişir.  

Hastalığın tanımı tartışma konusudur. Bu rahatsızlık birbirini etkileyen gelişimsel malformasyonlar (kusurlu anatomik yapı) zinciri olarak görüldüğü için genellikle Pierre Robin dizisi olarak da adlandırılmaktadır. Bu sebeple hem Pierre Robin sendromu olarak hem de Pierre Robin dizisi olarak literatürde geçmektedir.  

Hastalarda bu genetik anomaliler ve gelişimsel bozukluklar kendini normalden daha küçük bir alt çene, boğazda geriye düşen bir dil ve hava yolu tıkanıklığı ile gösterir. Bu belirtiler genellikle karakterizedir. Çoğu durumda bu problemlere ek olarak damak yarığı da bulunmaktadır. Doktorlar arasında bazı anlaşmazlıklar olsa da, bu özellik genellikle durumun teşhisi için gerekli görülmemektedir.  

Bu hastalığa sahip çocuk doğma oranının her yeni doğan 14 bin bebekte yaklaşık olarak 1 ila 2 arasında değiştiği bildirilmiştir.  

Lannelongue ve Menard adındaki iki doktor, Pierre Robin sendromunu ilk olarak 1891'de mikrognati (alt çenenin yetersiz gelişimi), yarık damak ve retro glossoptozlu (dilin geriye kaçışı) 2 hasta hakkında bir raporda tanımladı. İlk kez burada sendrom ele alınmıştır.  

1926'da ise Pierre Robin, tam sendromlu bir bebek vakasını yayınladı. 1974'e kadar üçlü Pierre Robin sendromu olarak biliniyordu ancak, artık sendrom terimi, tek bir etiyolojinin neden olduğu çoklu anomalilerin eş zamanlı varlığı ile morfogenezin (biyolojik gelişim süreci) bu hataları için ayrılmıştır. Dizi terimi, tek bir malformasyon tarafından başlatılan bir dizi olaydan kaynaklanan bir dizi anormalliği içeren herhangi bir durumu kapsayacak şekilde sunulmuştur. 

Bu hastalığın bir çeşidi ise Catel-Manzke sendromudur. Catel-Manzke sendromu, işaret parmaklarında belirgin anormallikler ve Pierre Robin sekansının klasik özellikleriyle karakterize, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Hastalığın gelişmesinde benzer genetik bozukluklar görülmektedir.  

Pierre Robin Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Pierre sendromunun birden fazla belirtisi olabilir. Genellikle hastaların belirtileri ailesi tarafından doktorlara aktarılır. Bu belirtiler ve şikayetler aşağıdaki gibi olabilir. 

Nefes Darlığı Belirtileri

• Bebekler nefes almak için çok fazla efor gösteriyor olabilir. Genellikle zorlu nefes almaktan kaynaklanan bitkinlik ve yorgunluk görülebilir.
• Göğüsleri her nefes esnasında solunuma yardımcı olmak amacıyla iyice gerilebilir. 
• Nefes alma problemleri sebebiyle siyanoz gelişebilir. Siyanoz aile tarafından ağız ve dudak çevresinde morarma ve mavileşme olarak kendini gösterebilir. 
• Nefes alma sırasında anormal yüksek sesler çıkartabilir. Bu daralan nefes yolları sebebiyle görülmektedir.  

Yarık Damak ve Beslenme Problemlerinin Belirtileri

PRS'li çocuklar, yarık damağın beslenme sorunlarına neden olması sebebiyle kilo problemleri yaşayabilir. Beslenmenin yanı sıra aynı zamanda nefes alıp vermeye çalıştıkları için nefes alma sorunlarının yönetilmesi de oldukça zorlaşır.

Aşağıdaki belirtiler görülebilir:

• Beslenme süreleri normal bebeklere göre oldukça uzundur. Çabuk yorulurlar ve tüm sütü genellikle anneden alamazlar. 
• Beslenme amacıyla annenin memesine bağlanmada sorunlar yaşayabilirler. 
• Emzirme sırasında öksürme, boğulma ve nefessiz kalma gibi belirtiler görülebilir. 
• Bu bebeklerin kilosu genellikle normal sağlığa sahip yaşıtlarına oranla düşüktür. 
• Bebekler beslendiklerinde burun ve ağzından sütün geri geldiği durumlar görülebilir.  

Rierre Robin Sendromu Nedenleri Nelerdir? 

Pierre Robin dizisinin kesin nedenleri bilinmemektedir. Durumun bazı kromozomlar üzerindeki genetik anomaliler sebebiyle meydana geldiği düşünülmektedir.  

Pierre Robin dizisi birden fazla nedeni olan bir durumdur. Gebeliğin 7-10 haftasında, alt çene hızla büyür ve dilin damağın iki yarısı arasından inmesine izin verir. Herhangi bir nedenle alt çene düzgün bir şekilde büyümezse, dil damağın kapanmasını önleyerek yarık damak oluşmasına neden olabilir.  

Küçük veya yerinden oynamış alt çene, çocuk doğduğunda nefes almada zorluklara neden olarak dilin ağzın arkasına konumlanmasına da neden olur. Bu "olaylar dizisi", koşulun bir dizi olarak sınıflandırılmasının sebebidir.  

Sekans için olası mekanizmalar arasında genetik nedenler; çene büyümesini sınırlayabilen düşük hacimli amniyotik sıvı (oligohidramnios), yüz kaslarının zayıflığı (miyotoni) veya bağ dokusu hastalığı olduğu düşünülmektedir.  

Bazı izole vakaların genetik nedenleri (ilişkili herhangi bir malformasyon olmaksızın) Pierre Robin dizisi, SOX9 genine (kromozom 17'de komşu DNA parçalarının mutasyonlarını veya silinmelerini içerebilir. Bu gen yaşam için değerli doku ve hücrelerin oluşumuna sağlayacak olan Protein SOX9 üretim kodunu sağlamaktadır. SOX9 proteini, diğer genlerin, özellikle çene dahil iskeletin gelişimiyle ilgili olanların aktivitesini düzenler.  

Pierre Robin Sendromu Teşhisi

Hamilelik sırasında ultrasonografik tıbbi görüntülemede küçük bir çene ve bazen de yarık damak varlığı görülebilmesine rağmen, PRS teşhisi ancak bebeğinizi doğumdan sonra muayene ederek gerçek anlamda konulabilir. Bunun sebebi eğer varsa darlık ve tıkanıklıkların doğumdan sonra değerlendirilebilecek olmasıdır. 

Doktorlar, küçük bir alt çene, dil geriliği ve hava yolu tıkanıklığı olmak üzere PRS'nin üç unsurunun yaygın olduğunu belirlemek için bebeği doğumdan hemen sonra muayene edecek ve gözlemleyecektir

Teşhis doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkabilir veya bazı durumlarda hava yolu tıkanıklığını fark etmek birkaç gün hatta haftalar alabilir. 

PRS tipik olarak fizik muayene ile tanı olduğundan, tanı için radyografik çalışmalara gerek yoktur, ancak hava yolunun ve mikrognati (alt çenenin yetersiz gelişimi) ve glossoptoz (dilin geri kaçışı) kapsamının değerlendirilmesinde yardımcı olabilir. Çene veya damağın cerrahi olarak düzeltilmesi için genellikle çalışmalara ihtiyaç vardır. 

X-ray röntgen grafi görüntüleme: Bu görüntüleme yöntemiyle glossoptoz, çene kemiğinin çift taraflı olarak simetrik hipoplazisini (gelişim yetersizliği) ve varsa yarık damak gösterebilir. 

Bununla birlikte, fizik muayene yarık damak ve mikrognatiyi doğrulayabildiğinden bu görüntüleme yöntemi nadiren gereklidir. Ek olarak, glossoptoz iyonlaştırıcı radyasyona ihtiyaç duymadan esnek bir nazofaringoskop ile bir kulak burun boğaz uzmanı tarafından doğrulanabilir ve karakterize edilebilir. 

Bilgisayarlı tomografi (BT): PRS gibi konjenital branşiyal ark sendromları (bebeğin gelişimi sırasında oluşan bazı yapıların doğuştan kusurlu olmasıyla ortaya çıkan sendromlar) için anatomiyi tanımlamada altın standart olarak kabul edilir ve üç boyutlu BT taramaları artık ameliyattan önce anatomiyi ve hava yolunu tam olarak karakterize etmek için yaygın olarak kullanılmaktadır. Yine, çocuğun durumu iyiyse ve teşhis fizik muayene ile doğrulanmışsa bu taramalara gerek olmayabilir.

İzole PRS'yi (sadece bu sendroma sahip olmak) doğrulamak için laboratuvar çalışmaları gerekli değildir. Bununla birlikte, bu çocukların pek çoğunda ilişkili sendromlar olduğundan, aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir genetik sendromdan şüpheleniliyorsa, genellikle genetik test yapılması önerilir: 

• Kromozom analizi
• 22q11'in silinmesi için FISH 
• Stickler sendromunda belirtilen kolajen genlerindeki mutasyonlar için DNA testi ayırıcı tanıda kullanılabilir.   

Pierre Robin Sendromu Tedavisi

Pierre Robin sendromunun bilinen bir tedavisi veya ilacı yoktur ancak tedavi planlamaları hastaların yaşam kalitesini arttırmayı ve görülen problemleri iyileştirmeye yönelik olarak yapılır. 

PRS tedavisi çok yönlü ve kişiye özeldir, cerrahi sadece hastanın sahip olabileceği fonksiyonel problemleri çözmek için yapılır. Daha şiddetli klinik durumları olan PRS hastaları için cerrahi tedaviler gerekebilir. Bunlar genellikle hava yolu bozukluğu ile ilişkili olur. 

PRS'li bebekler nefes alma güçlükleri için yakından izlenmelidir. Çocuğu sırtüstü değil karnına yatırmak (yüzüstü pozisyon), dilin boğaza doğru düşmesini önlemeye yardımcı olabilir. Bu, hava yolu tıkanıklığı sorununu çözmezse, hava yollarını açık tutmak için buruna "nazofaringeal hava yolu" gibi küçük tüp benzeri aletler sokulabilir.  

Hava yolu tıkanıklığı daha da şiddetli ise, hastanede bebeğin boğazına bir tüp takılabilir (entübasyon) veya nadiren bebeğin nefes almasına yardımcı olmak için boyun yoluyla trakeaya cerrahi bir açıklık (trakeostomi) yapılabilir. 

Yarık damağı kapatmak için ameliyat tipik olarak 12 ila 18 aylıkken yapılır ancak doktorlar, doğal büyüme meydana geldikçe damaktaki açıklığın kendiliğinden kapanmasına izin vermek için düzeltici ameliyatı erteleyebilirler. 

Çene görünümünü iyileştirmek için ameliyat nadiren gereklidir çünkü doğumda görülen küçük alt çene 18 aylık olduğunda daha normal bir boyuta büyür.

Beslenmeyle ilgili zorlukların üstesinden gelmek için özel olarak uyarlanmış çeşitli biberonlar ve emzikler kullanılabilir. Beslenme sorunları çözülmemişse ve şiddetliyse, uygun kilo alımına yardımcı olmak için geçici olarak bir beslenme tüpüne ihtiyaç duyulabilir. 

Bu hastalığa maruz kalmış kişilerde tıbbi yardım ve destek kaçınılmaz ve ihmal edilemez bir zorunluluktur. Bu sebeple gerekli desteğin verilmesi şarttır. Tıbbi yardım geniş kapsamlı ve farklı branş dallarında uzmanlaşmış kişilerce ekip olarak verilmelidir.  

Konuşma bozulmuşsa, çocuk konuşma terapisine katılmalı veya bir konuşma patoloğu tarafından izlenmelidir. 

Kulak, burun ve boğaz uzmanları ve odyologlar, kulak ve işitme ile ilgili konularda takip sağlayabilir. Kulak enfeksiyonları tekrar ediyorsa burada biriken enfeksiyon odağının boşaltılması için cerrahi müdahale gerekebilir.   

Ortodontistler, maksillofasiyal cerrahlar ve diş hekimlerinden oluşan bir ekip birlikte çalışabilir. Örneğin dişlerin çapraşıklığını önlemek ve uygun diş hizalamasını sağlamak için ağız boşluğunu izlemek amacıyla birlikte çalışmak gerekebilir.  

Oküler anormallikleri izlemek için oftalmolojiye danışılabilir.  

Genetik danışmanlık hastalar ve aileleri için faydalı olabilir.  

Pierre Robin Sendromu Tedavi Edilmezse

Pierre Robin sendromu tedavi edilmediği takdirde ciddi sonuçları olabilecek bir tıbbi rahatsızlık durumudur. Tedavi edilmediğinde oluşacak sonuçlar genellikle hastaların durumuna göre değişebilir.  

Oluşabilecek bazı komplikasyonlar şunlardır: 

• Özellikle çocuk uyurken nefes almada zorluk çekebilir. Bu sebeple anne ve babaya bazı sorumluluklar düşer. Bebeği yatırırken dikkat etmek gereklidir. Bebek sırtüstü yatmak yerine yüz üstü yatırılmalıdır.   
• Uyku veya yemek yeme sırasından boğulma ve nefessiz kalma gibi periyotlar görülebilir. Beslenme zorlukları bu rahatsızlıkta sık sık görülen bir başka durumdur. Hasta bebeklerin emzirilme esnasında zorluklar yaşadığı ve sütün ağızla birlikte burundan geri geldiği zamanlar olmaktadır. 
• Düşük kan oksijeni ve buna bağlı olarak beyin hasarı (nefes almada güçlük nedeniyle) da görülebilir. Beyine giden oksijen akışındaki azalma bu hasarın temel sebebidir. Hastalar geç olmadan tedavi edilmelidir.  
• Bu çocuklar kozmetik görüntü açısından kendini beğenmeme ve özgüven eksikliği de görülebilmektedir.  
• Damak yarığına sahip bebek veya çocukların orta kulak iltihabı geliştirme ihtimali normal çocuklara göre oldukça fazla olarak bildirilmiştir.  

Pierre Robin Sendromuna Ne İyi Gelir?

Aşağıdaki yöntemler ve davranışlar Pierre Robin sendromuna bağlı olarak görülen belirti ve şikayetlerin azaltılmasına ve durumun kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir.  

Bu yöntemler ve davranışlar:

• Pierre Robin sendromu bebeğin gelişimsel süreci boyunca yakından takip edilmesi gerekilen bir tıbbi rahatsızlıktır. Bu sebeple anne, baba ve doktorlar arasından sıkı bir iletişim olması önemlidir. Doktorların düzenli takip aralıklarıyla çocuğun gelişimini izlemesi ve gerektiğinde cerrahi müdahaleler yapması gerekir. 
• Pierre Robin sendromunun bebeğin ilk doğduğu dönemde nefes problemlerinin aşıldığı takdirde normal insanların gelişim seviyelerine ulaştığı kanıtlanmıştır. Bu sebeple bebeğin ilk zamanlarında yakından takip gereklidir. Bu sebeple yeni doğan yoğun bakımları önerilmektedir. Bebeklerinin uzun süre yoğun bakımda kalmasını istemeyen ailelere bu konuda eğitim verilmelidir ve durumun önemi anlatılmalıdır. 
• Bebeği sırt üstü yatırmak yerine yüz üstü yatırmak nefes alma problemlerini nispeten azaltabilir. 

Pierre Robin Sendromuna Ne İyi Gelmez?

Aşağıdaki yöntemler ve davranışlar Pierre Robin sendromuna bağlı olarak görülen belirti ve şikayetlerin artmasına sebebiyet verebilir durumun kontrol altına alınmasını zorlaştırabilir. 

Bu yöntemler ve davranışlar:

• Pierre Robin sendromuna bağlı olarak görülen şikayetlerin artmasına sebebiyet veren en önemli davranışlardan birisi pasif sigara içiciliğidir. Bu hastalığa sahip bebek veya çocukların ailelerinden birisi sigara tükettiğinde ilgili kişilerin solunum problemlerinin ciddi şekilde arttığı bildirilmiştir.
• Hastalığa sahi olan çocukların nefes alma problemlerini arttıracak yüksek eforlu fiziksel aktiviteler de zararlı olabilir. 
• Bu hastalığa sahip bebek ve çocuklarda konuşma terapisine ihtiyaç olabilir. Bu sebeple bu terapilerden yararlanmayan çocukların yararlananlara göre ciddi ölçüde konuşma problemleri çektiği bildirilmiştir.  

Pierre Robin Sendromu Ameliyatı

Pierre Robin sendromu birden fazla cerrahi tedavi ve onarım gerektirebilen bir rahatsızlık bütünüdür. Bu amaçla aşağıdaki cerrahi işlemlere ihtiyaç duyulabilir.  

Mandibular distraksiyon: Pierre Robin sendromuna sahip olan bebekler için mandibular distraksiyon cerrahisi belirti ve şikayetlerin giderilmesini sağlayabilir ve tehlikeli olan uzun vadeli sorunları önleyebilir. PRS, mikrognatiye neden olan doğuştan bir durumdur. Mandibula, dili arka pozisyonda iter ve çoğu hastada yarık damak ve birçok hastada önemli üst hava yolu tıkanıklığına neden olur. 

Bu hava yolu tıkanıklığı gürültülü veya zor nefes alma, beslenme zorlukları ve aşırı uykulu veya telaşlı bebekler gibi bazı belirtilerle birlikte obstrüktif uyku apnesine (OSA) neden olabilir.  

Tedavi edilmezse, OSA acil bir trakeostomi ihtiyacına ve ayrıca kardiyopulmoner riske, gelişememe ve hatta ölüm gibi uzun vadeli sorunlara yol açabilir. 

Mandibular distraksiyon cerrahisi hayatı değiştirebilen daha az riskli bir seçenektir. İki haftalık bir süre içinde, çene kademeli olarak uzatılır ve çenenin her iki yanına yerleştirilen iki dahili cihaz kullanılarak ileri doğru hareket ettirilir. Cihazın çalıştırılmasıyla çene, dili beraberinde taşıyarak kademeli olarak öne getirilir. Bu prosedür, boşlukta yeni kemik oluştukça hava yolunu iyileştirir.  

Bu cihazlar güvenlidir ve hasta için rahatsızlığa neden olmaz. Distraksiyon tamamlandığında ve en az üç ay sonra, cihazlar çıkarılır. Bu tedavinin artıları arasında hastaların distraksiyon döneminde daha kolay nefes alabilmeleri, OSA olaylarının neredeyse tamamen ortadan kalkması ve birçok hastada trakeostomiden kaçınılması bulunur.  

Bu ameliyatın planlanmasındaki temel amaç uyku apnesinin önlenmesi ve bebeklerin iyi bir uyku çekebilmesidir. İyi uyuyan bebeklerin iyi beslendiği ve gelişimini daha sağlıklı bir şekilde sürdürebildiği aşikardır.  

Bu ameliyat için ideal bir yaş olmamasına rağmen, bebek ne kadar küçükse kemiklerin yumuşak olması o kadar zordur. Genellikle bu cerrahi prosedürün altı haftalık bebeklerde yapılması planlanır ancak bebek ciddi bir engelle doğarsa, ameliyatın 15 gün kadar erken yani 4 haftalıkken yapılması planlanır.  

Dil ve Dudak Yapışması: Dil-dudak yapışmasında, dil ucunun alt yüzeyi alt dudağın iç tarafına dikilerek daha ileri pozisyonda tutulur. Başarılı olursa, bu üç ila altı ay içinde serbest bırakılır. 

Bu prosedürlerden hiçbiri başarılı olmazsa veya çocuğunuzun dil tabanının altında hastalığı varsa, trakeostomiye ihtiyacı olabilir.

Cerrahi trakeostomi (boyundan nefes borusuna açılan ağız) veya solunum tüpünün boyuna yerleştirilmesi: Bu ameliyat Pierre Robin sendromuna bağlı şiddetli obstrüktif (tıkayıcı) uyku apnesi olan çocuklar için yapılabilir. Sağlıklı nefes almayı kolaylaştıran bu cerrahi yöntemler sayesinde hastalar daha rahat bir yaşama sahip olabilirler. Bir boru yardımıyla nefes borusuna açılan delik ile hastanın nefes alışına yardımcı olunur.           

Pierre Robin Sendromu için Hangi Doktora Gidilir?

Pierre Robin sendromu genellikle doğum sırasında nefes alma darlığı ve yarık damak sebebiyle şüphelenilip sonrasında teşhisi konulan bir rahatsızlıktır. Doğum sırasında çocuklarda herhangi bir nefes darlığı problemi görülmediği durumlarda Pierre robin sendromu şüphelenilmez ve tanımlanamayabilir.  

Pierre Robin sendromu ile ilişkili olduğu düşünülen bazı belirti ve şikayetler varlığında bir çocuk hastalıkları uzmanı ile görüşmek gereklidir. Çocuk hastalıkları uzmanı teşhis sonrası tedavi amacıyla bir çocuk cerrahisi veya plastik cerrahi uzmanından yardım isteyebilir.  

Bu belirti ve şikayetler aşağıdaki gibi olabilir.

• Yeni doğan çocuğun emzirilme sırasında yaşadığı nefes darlığı ve nefes güçlüğü şikayetleri varlığı.
• Bebeğin beslenme problemlerine ek olarak yaşıtlarına göre yetersiz bir kiloda kalması önemsenmelidir. Bu probleme ek olarak nefes darlığı da görülüyorsa Pierre Robin sendromu için uyarıcı olmalıdır. 
• Yeni doğan bebeklerde dudak çevresinde mavileşme veya morarmaların olması siyanoz belirtisidir ve araştırılmalıdır.