Fokomeli

Fokomeli Hastalığı Nedir?

Fokomeli, karakteristik olarak uzuvları etkileyen oldukça nadir bir konjenital iskelet bozukluğudur. Üst uzuvları veya alt uzuvları veya her ikisini birden etkileyebilir.Kelime anlamı yunancadan gelir ve ‘’mühür uzuv’’ şeklindedir. Bu durumun bir diğer tıbbi ifade edilme şekli ise ameli’dir. Halk arasında ‘’yüzgeç ayak’’ veya ‘’yüzgeç el’’ olarak da adlandırılabilir.  

Fokomelili çocuklar, elleri veya ayakları doğrudan gövdeye yapışık olarak dünyaya gelir. Phocomelia, ilk olarak anksiyete ve sabah hastalığını tedavi etmek için pazarlanan bir ilaç olan "talidomid" ilacının teratojenik bir yan etkisi olarak tanımlandı. 

Fokomeli, türe ve şiddete göre değişebilir. Durum bir ekstiremite (kollar veya bacaklar), üst veya alt ekstiremiteleri veya dört ekstremiteyi de etkileyebilir. En sık üst ekstiremiteleri etkiler. Ekstiremitelerin boyu oldukça kısa veya bazen hiç olmayabilir. Bazen parmaklar eksik veya kaynaşmış olabilir.  

Dört uzuv da yoksa buna tetrafokomel denir. "Tetra" dört anlamına gelir, "foko" mühür anlamına gelir ve "melos" ise ekstiremite yani ‘’uzuv’’ anlamına gelir. Bu terim, ellerin ve ayakların duruş şekillerini ifade eder.  

Bu tıbbi rahatsızlık durumunda eller omuzlara, ayaklar ise pelvise (leğen kemiklerine) doğrudan yapışık olabilir. 

Fokomeli genellikle hamileliğin erken dönemindeki sorunlarla ilgilidir. Spesifik olarak, yaşamın ilk 24 ila 36 günü içinde bebeğin ekstiremiteleri gelişme sürecine girer. Bu süreç bozulursa hücreler normal şekilde bölünemez ve büyüyemez. Bu da ekstiremetilerin düzgün büyümesini engelleyerek fokomeli ile sonuçlanır. 

Fokomeli Talidomid adı verilen ilacın sonucunda meydana geldiğinde talidomid embriyopatisi veya fokomeli sendromu adı verilen ekstiremite yokluğuna ek olarak ciddi zihinsel problemler, kalp ve böbrek gibi organ bozuklukları ve diğer gelişim bozuklukları görülebilir.  

Fokomeli Belirtileri Nelerdir?

Fokomeli doğum sırasında çok rahatlıkla kendini belli edebilecek bir tıbbi rahatsızlıktır. Doktorlar doğumun hemen sonrasında bebeği muayene ederken kollarının veya bacaklarının birinin ya da birden fazlasının olmadığını ve elleriyle omuzlarının direk bağlantılı olabilir. Aynı şekilde ayağıyla pelvis yani leğen kemiklerinin birleşik olduğunu ve bacağının olmadığını fark edebilirler.

Doğum sırasından kendini belli etmesinden çok günümüz teknolojisi ile fokomeli daha anne karnındayken dahi görüntüleme teknikleri ile fark edilmektedir. Bununla birlikte fokomeli çocuğa sahip bir gebenin doğum sırasından normal bir gebe gibi olduğu ve ekstra olumsuz bir belirti ve şikayetinin olmadığı bilinmektedir.  

Sendromun şiddeti kişiden kişiye değişirken, aşırı şiddetli fokomeli vakaları, kısa uzuvlara ek olarak aşağıdaki yan etkileri de içerebilir:

• Zihinsel yetersizlikler
• Daha kısa boyun uzunluğu
• Ensefalosel (beynin kese benzeri bir çıkıntısı)
• Aşırı beyin omurilik sıvısının bir sonucu olarak kafatasındaki basıncı artması
• Rahim, üretra, böbrek veya kalpte malformasyon (normal şeklinden farklı kusurlu olması)
• Kanı etkili bir şekilde pıhtılaştırmak için gerek olan trombosit hücresinin eksikliği 

Fokomeli Nedenleri Nelerdir?

Fokomelinin bilinen en sık ve popüler nedeni talidomid adı verilen ilaçtır. Talidomid cüzzam adı verilen hastalığın tedavisinde kullanılan bir ilaçken 1960’lı yıllarda mide bulantısını geçirmek amacıyla gebelere bol bol reçete edilmiştir. Bunun sonucunda da yine o yıllarda fokomeli vakaları patlak vermiştir. Bu ilaç dışında fokomelinin nedenleri aslında tam olarak bilinmemekle birlikte spontan yani kendiliğinden veya genetik olarak meydana gelebileceği düşünülmektedir.  

Kalıtsal: Fokomeli genetik olarak geçtiğinde olası bir neden olarak düzensiz sayıda kromozomdan şüphelenmektedir. Görünür fazlalık veya kromozom kopyalarının eksikliği nedeniyle çift sayıda olmayan bir kromozom sayısı kişide meydana gelir. Bu, kromozom çiftlerinin eşleşmesini ve birleşmesini engelleyerek vücutta malformasyonlar yaratır. Malformasyonlar kişinin organlarının ve dokularının doğuştan kusurlu oluşuna verilen addır. 

Talidomid: Bu özel doğum kusuru, Talidomid ilacının reçete edildiği 1950'lerde dünya çapında artış gösterdi. Hamile anneler için mide bulantısı ve uykusuzluk rahatsızlığını hafifletmek için hafif bir yatıştırıcı görevini o yıllarda yaptı ama daha büyük sorunlarla kendini gösterdi. Bilimsel çalışmalar fokomelinin Talidomid’in piyasaya sürülmesinden önce var olduğunu kanıtlasa da yaygın ciddi bebek anormallikleri bu ilaçla katlandı. Bu yaşanılan küresel ilaç trajedisi dünyanın ilaçların yan etkilerinin araştırılmasına ne kadar önem vermesi gerektiğini ortaya koydu. 

Fokomeli Teşhisi

Fokomeli durumu en geç doğum esnasında fark edilebilen bir tıbbi rahatsızlıktır. Doğumdan hemen sonra veya doğum anında doktor bebeğin kollarının veya bacaklarının bir ya da ikisinin olmadığını görebilir. 

Doğumdan sonra veya doğum anına gelmeden daha önce de fokomeli durumu teşhis edilebilir. Günümüz teknolojisi ile geliştirilen görüntüleme yöntemleri buna müsaade etmektedir.  

Ultrasonografik Görüntüleme: Ses dalgalarını kullanarak anne karnından görüntü almayı sağlayan bir tıbbi görüntüleme yöntemidir. Alınan görüntü gölgeler şeklinde dahi olsa kemik yapılarının dahi görülmesine olanak sağlaması ile fokomeli teşhisinde önemli bir yeri vardır.  

Kadın doğum hastalıkları uzmanı bu görüntüleme yöntemi ile rutin muayeneler sırasında bebeğin humerus, radius ve ulna adı verilen kolun uzun kemiklerinin olmadığının farkına varırlar. Bununla birlikte bacağın uzun kemikleri olan tibia, fibula ve femur adı verilen kemiklerin de olmayışıyla fokomeli düşünülür. Bu kemiklerin en erken görülebildiği tarihler 9 ila 12. gebelik haftaları arasıdır.  

Erken tanının bu rahatsızlıkta önemi büyüktür. Ahlak ve etik kurallarına göre tartışmalı olsa da gebeliğin devam edip etmeyeceği ve durumun nasıl yönetileceğine karar vermek açısından erken ultrasonografik teşhis son derece önemlidir.   

Fokomeli Tedavisi

Fokomeli anne karnında gelişim sırasında meydana gelen doğuştan var olan bir rahatsızlık olduğu için bu rahatsızlığı kesin olarak tedavi edebilecek bir yöntem veya güncel bir tedavi yaklaşımı yoktur. Bununla birlikte yapılan tedaviler kişinin bu şekilde yaşama uyum sağlamasını ve belirtilerini veya şikayetlerini azaltıp hayatın içine dahil olabilen bir birey olmasına yardımcı olma amacını taşır.   

Aşağıdaki yöntemler ile fokomeliye sahip kişilerin normal hayata uyum sağlamasına yardımcı olunabilir.

Bu yöntemler: 

Protezler: Protezler vücuda tutturulmuş yapay uzuvlardır. Mevcut bir uzvun uzunluğunu artırabilir veya eksik olanın yerine takılabilirler. Bu, genel yaşam kalitesini artırabilecek günlük aktiviteleri yapmayı kolaylaştırır. Bununla birlikte kişinin normal bir görüntüye sahip olmasına kozmetik açıdan da yarar sağlar. Protezlerin oldukça erken kullanılmaya başlanması bebekler için son derece faydalı olacaktır. Bu sayede alışma sürecini daha kolay atlatabilirler.  

Terapiler

Tedavi ayrıca aşağıdakiler gibi çeşitli rehabilitasyon türlerini de kapsayabilir:

Mesleki terapi: Mesleki terapi ile fokomeli hastası bir kişi günlük işlerini kolaylıkla yapmayı öğrenebilir. Bu terapi aslında yemek yeme, diş fırçalama, bir kapıyı açıp kapatabilme gibi basit ancak bu hastalar için zor olabilecek davranışların yapılmasına olanak sağlar.  

Fizik Tedavi: Fizik tedavi sayesinde bu hastaların vücutlarının duruşu hareket kabiliyeti ve dayanıklılığı iyileştirilebilir. Hastaların ihmal ettiği bir terapi olsa da oldukça faydalı olur.  

Konuşma terapisi: Fokomeliye sahip bazı kişilerde kusurun şiddeti fazladır. Bu kusurlardan birisi de konuşmada meydana gelen problemlerdir. Bu konuşma terapisi ile konuşma problemlerini yönetmeye yardımcı olunabilir.  

Cerrahi: Fokomeli tedavisi son derece nadiren ameliyat gerektirir. 

Kullanılan cerrahi bir prosedür yoktur. Hastanın neye ihtiyacı varsa ona göre ameliyat cerrahlar tarafından önerilebilir. 

Ameliyat önerilirse aşağıdaki sorunları düzeltme amacıyla olabilir:

• Fokomeliye bağlı olarak eğer varsa yüzdeki yapısal sorunları düzeltme amacı
• Bazı eklemleri stabilize olmasını sağlama amacı 
• Mevcut olan eksik ve yetersiz kemiği uzatma amacı
• Başparmak karşıtlığını iyileştirme (başparmağı döndürme yeteneği)

 Yukarıdaki cerrahi işlemler son derece nadir olarak yapılmaktadır ve her hastanın ihtiyacı olmayabilir.  

Fokomeli Sendromu veya Talidomid Embriyopatisi

Talidomid adı verilen ilaç kişide meydana gelen fokomelinin sorumlusu ise muhtemelen daha ciddi malformasyonlar ve problemler ile birlikte görülebilir. Bunun nedeni, talidomidin hemen hemen her doku ve organı etkileyebilmesidir. Bu birden fazla dokunun etkilendiği fokomeli vakalarına fokomeli sendromu veya talidomid embriyopatisi adı verilmektedir.  

Talidomid embriyopatisinde fokomeliye ek olarak aşağıdaki belirtiler ve problemler meydana gelebilir:

• Özellikle küçük omuz ve kalça eklemleri talidomid sendromuna özgüdür. Talidomid embriyopatisindeki ekstremite malformasyonları da genellikle simetriktir.
• Sindaktili (perdeli parmaklar veya ayak parmakları) adı verilen durum meydana gelebilir. Buna ördek eli veya ördek ayakta denilebilir. 
• Polidaktili (ekstra parmaklar veya ayak parmakları) adı verilen anormal parmakların bulunduğu bir el veya ayak da fokomeliye ek olarak görülebilir. 
• Gelişim bozukluklarına bağlı olarak kalpte bazı problemler görülebilir. Kalp kapak sorunları ve malformasyonlar görülebilir. Fokomeliye sahip her kişide görülmese de mutlaka kontrol edilmesi önerilmektedir. 
• Böbrek ve idrar yolu sorunları normal insanlara göre talidomid embriyopatisi olanlarda ciddi derecede artmıştır. Fokomeliye sahip bir kişinin bu amaçla bir nefroloji hastalıkları uzmanına muayene olması gerekir. 
• Bağırsak anormallikleri nadiren de olsa fokomeliyle beraber fokomeli sendromunda görülebilir. 
• Bebeklerde rahim malformasyonları yani şekil bozuklukları görülebilir. 
• Bazı bebeklerde doğuştan körlük ve sağırlık gibi hayat kalitesini oldukça olumsuz etkileyebilen problemler görülebilir. 
• Talidomid sinir sistemininin de gelişimini etkileyip kalıcı bozukluklara ve sinir sistemi problemlerine yol açabilir. 
• Kol ve bacakların olmamasına ek olarak omuzda bulunan kemikler ve kalçada bulunan kemiklerde de gelişme problemleri görülebilir.  

Fokomeli için Hangi Doktora Gidilir?

Fokomeli doğum sırasında veya doğumdan önce görüntüleme teknikleriyle günümüz teknolojisinde rahatlıkla teşhis edilebilen tıbbi bir durumdur. Fokomeliye sahip bebekleri veya çocukları olan kişilerin fokomelinin derecesine bağlı olarak farklı yan etkiler görmeleri mümkündür.  

Şiddetli vakalarda aşağıdaki belirtiler ciddi ve yaşamı tehdit edebileceği için bir çocuk hastalıkları uzmanıyla düzenli olarak görüşmeniz gerekebilir. Bununla birlikte fokomeliye sahip bir bebeği veya çocuğu multi disipliner bir ekibin düzenli olarak takip etmesi gerekir. Bu ekip içerisinde bir nöroloji hastalıkları uzmanı, bir ortopedi ve travmatoloji hastalıkları uzmanı bir çocuk hastalıkları uzmanı, bir kardiyolog ve bir nefroloji hastalıkları uzmanı olabilir.  

Bu belirtiler:

• Fokomeliye ek olarak görülen şiddetli zihinsel problemlerin varlığının olması
• Aşırı beyin omurilik sıvısının yaptığı kafa içi basıncının artması durumunun bir göstergesi olarak aşırı ağlama, kafa ağrısı, bulantı ve kusma gibi şikayetlerin bulunması
• Bu hastalarda fışkırır tarzda kusma bazı ciddi durumların belirtisi olabilir. Bu sebeple doğrudan bir tıbbi yardım almak gereklidir.