G6PD

G6PD Nedir?

G6PD, kırmızı kan hücrelerinin gerektiği gibi çalışmasına yardımcı olan bir enzimdir. Hemen hemen tüm hücre tiplerinde aktif olarak bulunan bu enzim, karbonhidratların normal işlenmesinde rol oynar. Akciğerlerden tüm vücuttaki dokulara oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerini, hasara ve erken yıkıma karşı korumaya yardımcı olur. İnsan vücudunda G6PD eksikliği olması kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasına (hemoliz) ve en yaygın semptomlarından biri olan hemolitik anemi gelişmesine neden olur.

G6PD Normal Değerleri Kaç Olmalı?

Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz normal referans aralığı 1 yaş altı için 6.5-14.4 U/gHb iken, 1 yaş üzerindeki kişilerde 4.6-13.5 U/gHb olarak belirlenmiştir. Normal değerlerin altında olmak hem çocuklar hem de yetişkinler için ciddi komplikasyonları beraberinde getirebilmektedir. G6PD eksikliği erkeklerde daha sık karşılaşılan bir durumdur.

G6PD Nasıl Ölçülür?

G6PD yüksekliği veya eksikliği tanısı için kan örneğine ihtiyaç duyulur. G6PD testi için kan örneği koldan, parmak ucundan veya yenidoğanlarda topuktan alınır. Akut hemolizli hastalarda, G6PD eksikliği testi nadiren de olsa yanlış negatif ile sonuçlanabilmektedir.

Bebeklikte G6PD Değerleri Nasıl Olmalı?

G6PD eksikliği genetik bir hastalık olduğu için bebeklikte test yapılmasını gerektirebilir. G6PD eksikliği olan bazı bebeklerde normalden daha uzun süre sarılık görülür. Bebeklikte G6PD testi yapılarak erken teşhis ile ebeveynler bilgilendirilir. Bu test çocuklarda olası potansiyel riskler konusunda ebeveynlerin önceden bilgi edinmesine ve hastalığı tetikleyici durumlardan kaçınmalarına olanak tanır.

Hekim kaçınılması gereken yiyecekler ve ilaçların bir listesini vererek bebeklerin normal bir yaşam sürmelerine karşı yönergelerde bulunur. G6PD eksikliği yanlış yönetilirse ve hiperbilirubinemi (yenidoğan sarılığı) tedavi edilmezse kernikterus ortaya çıkabilir. Kernikterus, şiddetli ve kalıcı beyin hasarıdır. Bu durumda nöbetler ve zihinsel bozukluklar gibi istenmeyen durumlar ortaya çıkabilir.

G6PD Eksikliği Nedenleri ve Hastalıkları Nelerdir?

G6PD eksikliği, çoğunlukla erkekleri etkileyen genetik bir hastalıktır. G6PD eksikliğinden sorumlu olan gen X kromozomu üzerindedir. Ebeveynlerinden bu geni alan kişiler stres, enfeksiyon, belirli ilaçlar veya yiyecekler gibi tetikleyicilere maruz kaldıklarında, kırmızı kan hücrelerinin parçalanması söz konusudur.

Genetik bir bozukluk olan G6PD eksikliği (glukoz 6 fosfat dehidrogenaz)durumunda vücut yok edilenlerin yerini alacak kırmızı kan hücresi üretemez ve bu da çeşitli hastalıklara neden olabilir. Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz eksikliği durumunda oluşabilecek durumlar şu şekilde sıralanabilir.

Hemolitik Anemi: Kandaki hemoglobin miktarı normalin altına düştüğünde ortaya çıkan bir durumdur. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunur ve oksijeni akciğerlerden vücudun geri kalanına taşımak için gerekli bir oksijen kaynağıdır. Yeterli hemoglobin sayısı olmadan vücuttaki birçok doku ve organ olumsuz etkilenebilir.

Sarılık: G6PD eksikliği, yenidoğanlarda kalıcı sarılığın yaygın bir nedenidir. Sarılık, kandaki aşırı bilirubin seviyesinden kaynaklanır. Bilirubin, kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobinin doğal yıkımının bir ürünü olan turuncu-sarı bir safra pigmentidir. Tedavi edilmezse önemli beyin hasarına ve zeka geriliğine yol açabilir.

G6PD Eksikliği Belirtileri

G6PD eksikliği olan kişilerde genellikle semptomlar görülmez ancak eksiklik hemolitik anemiye neden olduğunda durum biraz daha farklı seyreder. Hemolitik anemide, kırmızı kan hücreleri hızlı bir şekilde yok edilir ve etkilenen kişi, vücudunda oksijen azaldıkça solgun görünür ve kendini yorgun hisseder. G6PD eksikliğinin hemolitik anemiye neden olması halinde görülebilecek belirtiler şu şekilde sıralanabilir:

• Aşırı yorgunluk veya baş dönmesi
• Hızlı nefes alma
• Nefes darlığı
• Soluk ten (sarılık)
• Koyu veya sarı-turuncu renkte idrar
• Dalakta veya karaciğerde büyüme
• Bilinç bulanıklığı
• Fiziksel aktivitelerde problem
• Vücut ısısında ani artış
• Bel ağrısı
• İshal
• Bulantı
• Karın ağrısı
• Bebeklerde; enerji eksikliği, ateş, kusma ve iştahsızlık

G6PD Eksikliği Tedavisi

G6PD eksikliği genellikle tedavi gerektirmemektedir. Durum, önleyici tedbirlerle yönetilmeye çalışılır. Hemolitik anemi gelişmesi söz konusu olduğunda altta yatan neden enfeksiyon ise tedavi için bazı ilaçların kullanılması tavsiye edilebilir. Hemoglobin sayısını artırılması gereken hastalarda kan transfüzyonuna gerek duyulabilir. Yenidoğan sarılığında ciddi vakalarda ise yine kan değişimi gerekebilir.

G6PD Eksikliğine Ne İyi Gelir?

G6PD testi, açıklanamayan hemolitik anemi, sarılık veya koyu renkli idrar gibi semptomlar geçiren her yaştan kişilerde tanı koymaya yardımcı olur. Kişinin yakın zamanda viral veya bakteriyel bir hastalığı varsa veya bir tetikleyiciye maruz kaldıysa, hastalık öyküsü dinlenir ve G6PD eksikliği yasak yiyecekler listesi ve ilaç bilgisi hasta veya ebeveynlerle paylaşılır. Bunlar arasında belirli antibiyotikler, naftalin gibi kimyasallar ve bakla sayılabilir.

G6PD Eksikliği Tedavi Edilmezse Ne Olur?

G6PD eksikliğinin kişi üzerinde bıraktığı olumsuz etkiler oldukça ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Özellikle hemolitik anemi tedavi edilmezse ölümcül olabilen bir durumdur. Ayrıca çocuklarda görülen G6PD eksikliği, beyinde toksik seviyelerde bilirubin birikimi ile karakterize olan kernikterus gibi nörolojik sorunlara neden olabilir. Karaciğer ve dalak büyüyebilir. Şiddetli vakalarda kan ve sıvı kaybının kalbin vücuda yeterince kan pompalayamayacağı kadar şiddetli olduğu ve kalp yetmezliğine neden olduğuna dair kanıtlar da bulunmaktadır.