Canavan Hastalığı

Canavan Hastalığı Nedir?

Canavan hastalığı belirtilerini çocukluk çağında ortaya çıkaran genetik geçişli bir hastalıktır. Aileden çocuğa geçen genler nedeniyle normal sağlıklı bireylerde var olan aspartoaçilaz isimli enzim canavan hastalığına sahip kişilerde bulunmamaktadır. Enzimler vücutta bazı işlemlerin yapılmasını sağlayan hayati proteinsel maddelerdir. Bu enzimin hastanın vücudunda bulunmaması sonucunda kişide ciddi nörolojik sorunlar ortaya çıkar.

Canavan hastalığı hasta kişinin beyninde sorun oluşmasına neden olur. Doğumla birlikte kişide herhangi bir belirti bulunmamaktadır. Fakat kişideki eksik enzim nedeniyle birikmeye başlayan madde kişinin beynine hasar verir ve hasta 3 – 6 aylıkken belirtiler oluşmaya başlar. 

Canavan hastalığının şiddeti çok geniştir. Zamanla hastada kafada büyüme, kas tonusunda azalma, baş tutamama gibi ciddi nörolojik sorunlar oluşur. Bebek büyüdükçe gelişim durumu giderek azalmaya başlar. Hastaların yaşı ilerledikçe var olan sorunları artar ve hastalar genellikle ilk 10 yaş içinde vefat ederler. 

Canavan hastalığı için bazı tedavi şekilleri uygulanmaya çalışılmıştır lakin diğer genetik kaynaklı hastalıklar gibi kesin bir çözümü bulunmamaktadır. Hastalığın tedavisinin bulunmaması nedeniyle hastalıktan korunma daha çok önem arz etmektedir. Hastalığa sahip ailelerin genetik danışmanlık alması ve o ailelere tarama testlerinin uygulanması hastalıktan korunma yöntemlerinden bazılarıdır.

Canavan hastalığının benzer etkilere sahip fakat kişide daha hafif şekilde ortaya çıkan bir formu da bulunmaktadır. Bu forma Atipik Canavan Hastalığı denilmektedir. Hastalarda canavan hastalığı varlığına ait bir şüphe bulunmamaktadır. Hastalarda belirtiler siliktir. Bu hastaların tanısı idrarlarındaki enzim eksikliği sonucunda var olan madde ile konulabilir. 

Canavan Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Canavan hastalığı genetik kaynaklı bir hastalık olup aileden çocuğa geçer. Vücudumuzda görev yapan aspartoaçilaz isimli enzimin eksikliği sonucunda beyinde N – asetilaspartik asit maddesi birikir. Bu madde beyin dışında kan ve beyin omurilik sıvısında da bulunur. Fazla miktarda bulunan bu madde aynı zamanda idrarla da dışarı atılır ve idrardaki miktarı da hastalığın tanısı için fayda sağlar. 

Canavan hastalığına sahip bebekler doğumda ve doğumdan sonra ilk birkaç ay normal görünüm ve fonksiyona sahiptir. Hastalarda belirtiler 3 – 6 aylık civarında iken görülmeye başlar. Hastalarda kafatasında anormal büyüme, kaslarda ciddi tonus kaybı ve baş tutamama gibi belirtiler oluşur. Bebekler büyüdükçe gelişim durumu giderek azalmaya başlar. Gelişim geriliği belirginleşir. 

Hastalarda eklem sertliği oluşabilir. Hastalar büyüdükçe nöbet geçirmeye başlarlar. Hastaların yaşamlarının ilk 1 yılında gözde görme kaybı, kilo alamama ve sindirim sistemi sorunları oluşur. Zamanla yutma fonksiyonlarını da kaybederler. Bu nedenle hastalara yardımcı yöntemlerle beslenme uygulanması gerekir.

Hastaların yaşadığı sorunlar ciddi sağlık sorunları olup genellikle yaşamın ilk 10 senesi içinde vefat ederler. 

Canavan Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Canavan hastalığı genetik kaynaklı bir hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösterir. İnsanda genler çift sayıda bulunur. Bu genlerden biri anneden gelip biri de babadan gelmektedir. Hem anneden hem babadan gelen gen hastalık içeriyorsa ise kişide canavan hastalığı oluşur. 

Hastalığa sebep olan gen aspartoaçilaz isimli bir enzimi üretir. Bu enzim çeşitli işlemlerin içinde yer almaktadır. Bu enzimin görev yapamaması durumunda vücutta N – asetilaspartik asit maddesi birikir. Bu madde beyinde de birikir ve beyindeki beyaz cevherde hasara neden olur. Hastalık ilerledikçe beyin dokusunda yıkım artar. 

Hastalık otozomal resesif geçiş göstermesi nedeniyle hastalığın bebekte oluşması için hem annenin hem babanın hastalığı taşıması gerekir. Canavan hastalığı gibi nadir görülen hastalıklar genellikle kapalı toplumlarda ve bazı etnik kökenlerde daha sık görülür. Aşkenazi yahudileri bu duruma örnek olarak verilebilir. 

Canavan Hastalığı Teşhisi

Canavan hastalığı kötü seyir gösteren ve hastanın erken yaşlarda vefat etmesine neden olan bir hastalıktır. Tanı yolunda bazı yöntemler kullanılmaktadır. Bu yöntemler vasıtası ile hastalığın ayırıcı tanıları elenir ve kesin tanı konulur. Canavan hastalığının tanısında hasta öyküsü, fizik muayene, görüntüleme yöntemleri, biyokimyasal testler ve gen analizi gibi yöntemler kullanılmaktadır.

• Hasta Öyküsü: Hastalığın oluşturduğu şikayetler, şikayetlerin başlangıç zamanı, ailede var olan hastalıklar gibi canavan hastalığının tanısı için önemli sorular sorulmalıdır. Bu sorular hastanın hastalığı hakkında hekimi yönlendirir.
• Fizik Muayene: Hastalık hastada belirti vermeye başlamış ise kişinin fizik muayenesinde hastalık ile ilgili bulgular saptanabilir. Hasta öyküsü ve fizik muayene ile hastalıktan şüphe edilebilir ve diğer tetkikler yapılır.
• Görüntüleme Yöntemleri: Canavan hastalığı kişide nörolojik sorunlar oluşturur. Beynin beyaz cevherinde hasarlar oluşur. Bu durum da kişide ilerleyici problemlere vesile olur. Bu tür hasarlar Bilgisayarlı Tomografi (BT) ve Manyetik Rezonans (MR) görüntüleme yöntemleri ile tespit edilebilir. Görüntüleme yöntemleri ile kişide hastalık varlığına dair bulgular edinilebilir.
• Biyokimyasal Testler: Canavan hastalığı kişide aspartoaçilaz isimli enzimin üretilememesi sonucu oluşur. Bu enzimin görev yapamaması nedeniyle kişinin vücudunda N – asetilaspartik asit maddesi birikir. Ve bu maddenin birikimi kişide şikayetler oluşumuna neden olur. Canavan hastalığına sahip hastalarda N – asetilaspartik asit maddesi kanda ve idrarda da yüksek miktarda bulunur. Bu maddenin kanda ve idrarda yüksek miktarda bulunması ve bu durumun tespit edilmesi hastalığın kesin tanısının konulmasını sağlar.
• Gen Analizi: Canavan hastalığı bir genetik hastalıktır. Canavan hastalığına ait mutasyona uğramış genler tespit edilmiştir. Hastalığı taşıyan ailelerde tarama amaçlı gen analizi yapılabilir. Bu sayede hastalığın gelecek nesillere aktarılması önlenebilir.

Canavan Hastalığı Tedavisi

Canavan hastalığı genetik geçişli kötü seyirli bir hastalıktır. Çoğu genetik hastalık gibi canavan hastalığının da özgü bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastanın var olan ve olacak şikayetlerine yönelik yaşam konforunu artırıcı tedavi uygulamaları bulunmaktadır. 

Hastalarda hastalık sürecinde nöbet geçirme sorunları olmaktadır. Bu nöbetlerin kontrolü yapılabilmektedir. Hastalık süreci ilerledikçe hastada beslenme problemleri oluşur. Hastada yutma fonksiyon kaybı gerçekleşmektedir. Bu tür sorunlar nedeniyle destekleyici tedaviler uygulanmaktadır. 

Hastalığın tedavisinin bulunmaması nedeniyle hastalıktan korunma daha çok önemlidir. Hastalıklı birey sahibi ailelere yönelik taşıyıcı tarama testleri, doğum öncesi tanı ve genetik danışmanlık hastalıktan korunma adına önemli yöntemlerdir. 

Canavan Hastalığı Tedavi Edilmezse Ne Olur?

Canavan hastalığı belirtilerini yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkaran genetik geçişli kötü seyirli bir hastalıktır. Çoğu genetik geçişli hastalık gibi hastalığın yok olmasını sağlayacak bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Hastalara uygulanan tedaviler hastaların şikayetlerini gidermeye ve yaşam konforlarını artırmaya yöneliktir. 

Hastaların şikayetlerinin giderilmesini sağlayan tedavilerin yanı sıra hastalığın oluşmasının engellemesi için korunma çok önemlidir. Hastalığın var olduğu birey ve ailelere genetik danışmanlık verilmelidir. Ailelere genetik tarama programları uygulanmalı ve hastalığın gelecek nesillere aktarılması önlenmelidir. Hastalığın giderilmesini sağlayacak bir tedavisi bulunmayan bu hastalığın oluşmaması için hastalıktan korunma çok önemlidir.

Canavan Hastalığına Ne İyi Gelir?

• Canavan hastalığı genetik geçişli bir hastalıktır. Genetik geçişli hastalıklarda hastalığın hastalığı taşıyan bireyler tarafından gelecek nesillere aktarılması mümkündür. Hastalığın giderilmesini sağlayacak bir tedavisi bulunmayan bu hastalığın gelecek nesillere aktarılması önlenmelidir. Bu nedenle hasta birey var olan ailelere genetik danışmanlık hizmetleri verilmelidir.
• Canavan hastalığı kötü seyir gösteren ve hastalığa sahip bireylerin var olduğu aileleri yıpratan zor bir hastalıktır. Hastalıklı bireyin bakım süreci zorluklar içermektedir. Ayrıca ailelerin psikolojik durumları da yıpranmış durumdadır. Bu nedenle canavan hastalığına sahip ailelere psikolojik destek verilmesi gerekmektedir. 
• Canavan hastalığı hasta ve aile açısından oldukça fazla zorluk içermektedir. Hasta bireyin bakım süreci de bu zorluklar içinde yer almaktadır. Hastaların daha konforlu bir yaşam sürmesi ve bakımlarının daha kontrollü gerçekleştirilmesi için bireylerin özel merkezlerde hizmet alması sağlanabilir.

Canavan Hastalığına Ne İyi Gelmez?

• Canavan hastalığına sahip hastalarda hastalık süreci ilerledikçe şikayetler artmaktadır. Hastalarda beslenme sorunları da oluşmaktadır. Hastalığa sahip kişilerde yutkunma sorunları oluşabilmektedir. Bu durum da hastaların yeterince iyi beslenememesine neden olabilir. Hastaların uygun araç ve yöntemlerle beslenme durumları aksatılmaması önemlidir. 
• Canavan hastalığına sahip hastalarda nörolojik problemler oluşmaktadır. Hastalığa sebebiyet veren enzim eksikliği sonucu beyinde harabiyet meydana gelmektedir ve hastada çeşitli nörolojik sorunlar oluşmaktadır. Hastaların hastalık süreci ilerledikçe hastalarda zihinsel kopuşlar meydana gelmektedir. Hastaların dış dünya ile ilişki kurabilmesi için müzik, koku ve görsel objelerle uyarılması hastalara fayda sağlar.
• Canavan hastalığına sahip kişilerde hastalık süreci içinde nöbet geçirme sorunları oluşabilmektedir. Bu durum hasta ve ailesinin yaşam konforunu düşürmektedir. Hastaların bu sorununun çözülmesi için nöbetlerin kontrolünü ve önlenmesini sağlayacak tedavilere başvurması önemlidir. 

Bebeklerde ve Çocuklarda Canavan Hastalığı

Canavan hastalığı belirtilerini bebeklik çağında ortaya çıkaran kötü seyirli bir hastalıktır. Canavan hastalığı hastaya ebeveynlerinden otozomal resesif olarak geçer. Hem anne hem babada taşıyıcılık durumu bulunmaktadır. Hastalık belirtilerini hasta henüz 6 aylıkken göstermeye başlar. Kafatasında anormal büyüme ve kaslarda ciddi tonus kaybı hastalığın belirtilerindendir. Hastalık süreci ilerledikçe hastalarda ortaya çıkan şikayetler artar. Nörolojik ve sindirim sistemi sorunları oluşmaya başlar. Hastalarda gelişim geriliği de bulunmaktadır. Hastalık kötü seyirli bir rahatsızlık olup yaşamın ilk 10 yılında hastalar vefat etmektedir.

Hastalığın günümüzde herhangi bir tedavisi bulunmamaktadır. Gelecek adına bazı klinik tedavi planlamaları yürütülmektedir. Eksikliği bulunan maddenin destek olarak verilmesi ve birikime uğrayan maddenin beyin dokusundan uzaklaştırılmasının amaçlandığı çalışmalar deney olarak yapılmaktadır. 

Hastalığın günümüzde bir tedavisinin bulunmaması nedeniyle hastalığın oluşmasının önlenmesi daha çok önem kazanmıştır. Hastaların çocuk yaşta ölümüne neden olan bu hastalığın oluşmaması için ailelerin genetik danışmanlık alması çok önemlidir. 

Canavan Hastalığı için Hangi Doktora Gidilir?

Canavan hastalığı genetik geçişli bir hastalık olup şikayetlerini bebeklik çağında gösterir. Hastalar doğumda normal olup doğumdan sonraki 6 ay içinde kişide belirtiler görülmeye başlar. Zaman ilerledikçe hastada ortaya çıkan belirtiler artar ve şiddetlenir. 

Hastalığın bebeklik çağında ortaya çıkması nedeniyle hastaların Çocuk Hastalıkları bölümüne başvurması gerekmektedir. Ayrıca canavan hastalığı bir genetik hastalık olması hasebiyle hasta yakınlarının genetik danışmanlık alması da gereklidir.

Hastalarda belirtiler ilk 6 ay içinde ortaya çıkmaktadır. Ayrıca hastalarda gelişim geriliği de bulunmaktadır. Bu yaş grubunda genellikle rutin muayeneler esnasında hastalık tespit edilebilir. Aksi takdirde aile bebeklerinde hastalık belirtilerini görmesi halinde hastaya tanı konulması için hastaneye başvurulması gerekir.