Çocuk Genetik Hastalıkları Makaleleri

Noonan Sendromu, kişinin düzgün bir şekilde büyüme ve gelişmesini engelleyen bir genetik bozukluktur. Noonan Sendromu farklı kişileri farklı derecelerde etkileyebilmektedir.

Ohtahara sendromu, bebeklik çağında epileptik nöbetler ortaya çıkaran sara hastalığının bir türü olup tedavisinde; ilaç ve cerrahi tedavi yöntemleri uygulanmaktadır.

Gaucher hastalığı bir yağ metabolizma bozukluğu hastalığı olup tedavi hastalığın tipine göre değişkenlik göstermektedir.

Yapışık parmaklılık, el ve ayak parmaklarının birbirine yapışık olması durumu olup kesin tedavisi cerrahidir

Bartter sendromu, kişinin idrarı ile vücuda yararlı olan klor, sodyum, kalsiyum ve potasyumu dışarı atması olup, medikal yöntem ile tedavi edilebilmektedir.