Çocuk Genetik Hastalıkları Makaleleri

Lizozomal depo hastalıkları lizozomların enzimleri yardımıyla parçalaması gereken maddeleri parçalayamaması durumudur. Tedavisinde genellikle belirti ve bulgulara yönelik destek tedavileri uygulanır.

Gitelman Sendromu, böbreklerde yer alan distal kıvrımlı tübüllerdeki sodyum-kalsiyum taşıyıcı kanallarının işlevlerinde bozulma ile karakterizedir. Magnezyum desteği kullanması kas kramplarının azalmasını sağlar.

Diskeratozis Konjenita hastalığı insan derisinde pigmentasyona ve atrofiye sebep olan ve ayrıca tırnaklarda da patolojik değişimlere neden olabilen bir hastalıktır. Sıklıkla hastalarda ortaya çıkan semptomlara yönelik tedavi seçenekleridir.

Fabry hastalığı genetik geçiş gösteren, böbrek, kalp, damar, sindirim sistemi, deri gibi farklı organ ve sistemde şikayetlere neden olan bir hastalıktır. Tedavisinde amaç şikayetleri ortadan kaldırmak veya ilerlemesini durdurmak için enzim desteği sunmaktır.