Çocuk Genetik Hastalıkları Makaleleri

Hipertelorizm, gözlerin birbirine olan uzaklığı artmasına verilen isimdir. Yüz kemiklerinin yeniden şekillendirilmesi için farklı tekniklerle cerrahi işlemler uygulanabilmektedir.

Waardenburg Sendromu, bebeklerde sağırlık, ciltte normal görünümde olmayan pigment değişiklikleri ile karakterize genetik bir bozukluk olarak tanımlanmaktadır. Özel bir tedavi seçeneği ne yazık ki bulunmamaktadır.

Jigantizm, çocukluk çağında aşırı büyüme hormonuna sahip kişilerde görülmekte olup medikal ve cerrahi yöntemler ile tedavi edilmektedir.

Charcot marie tooth genetik bir hastalıktır çocuklara geçebilir ve motor duyusal nöropati sorunlarına yol açar. Kesin bir tedavisi yoktur ve hastalık yavaş ilerler.

Nadir bir hastalık olan Pompe Hastalığı 40.000 kişide bir görülmekte olup, 2006 yılına kadar tedavi edilemezken artık tedavi edilebilmektedir.