Treacher Collins Sendromu

Treacher Collins Sendromu Nedir?

Treacher Collins sendromu genetik kaynaklı bir hastalık olup hastaların özellikle baş ve yüz bölgesinde sorunlar oluşmasına neden olur. Hastalığın görülme sıklığı 50.000 kişide 1 şeklinde kabul edilmekte olup nadir görülen bir hastalıktır. Treacher Collins sendromu Türkiye ve diğer tüm ülkelerde de görülebilmekte olup herhangi bir bölgede sıklığı tespit edilememiştir.  Bu hastalık sonucunda hastaların kafa kemiklerinde, göz kapaklarında, kulak yapılarında, ağız ve çene yapılarında, solunum yollarında sorunlar oluşabilir. Hastalığın bu belirtilerinin dışında hastalarda gelişimsel sıkıntılar da oluşabilmektedir. 

Treacher Collins sendromu genetik kaynaklı bir hastalık olmasıyla birlikte kişide doğuştan itibaren gözlenmeye başlar. Doğumdan itibaren hastanın yüz şeklinde farklılıklar var olup çeşitli sorunlar da birliktelik gösterir. 

Hastalık genetik bir rahatsızlıktır. Birden fazla gen Treacher Collins sendromuna neden olabilir. Hastalık hastaya anne ve babasından geçebileceği gibi hastada kendiliğinden de oluşabilir. Hastalığa sebebiyet veren genler (özellikle TCOF1 geni) melas isimli bir protein üretir. Bu proteinin ve bu genin işlevi net olarak belirlenememesine rağmen insanlarda kemik, kıkırdak gibi dokuların yapımında görev aldıkları düşünülür. 

Hastalığın teşhisi fizik muayene, hasta öyküsü, görüntüleme yöntemleri ve gen analizi ile konulabilir.

Treacher Collins sendromunun kesin bir tedavisi olmayıp uygulanan tedaviler hastaların şikayetlerine yöneliktir. Hastalarda var olan şikayetler giderilmeye çalışılır ve hastanın daha konforlu yaşaması sağlanır. 

Treacher Collins Sendromu Belirtileri Nelerdir ?

Treacher Collins sendromu genetik kaynaklı nadir görülen bir hastalıktır. Hastalık doğuştan itibaren hastada belirtiler göstermeye başlar ve hastanın hayatında ömür boyu yer edinir. Treacher Collins sendromunun belirtilerinin şiddeti hastadan hastaya farklılık gösterir. Bazı hastalarda belirtiler silikken bazı hastalarda şiddetlidir. 

Hastalarda ortaya çıkan şikayetler yüz kemiklerinde, kulak yapılarında, göz yapılarında, ağız ve çene yapılarında, solunum ve beslenme yollarında gözlenir. Sıklıkla bu bölgelerde ortaya çıkan şikayetlerin dışında hastalarda zeka gelişimi sorunları ile kalp ve sindirim sistemi kaynaklı sorunlar da oluşabilir. Her hastalarda tüm bu şikayetlerin var olacağı gibi bir durum yoktur. Bazı hastalarda bu belirtilerin bazıları bulunurken bazı hastalarda daha fazla ve daha farklı belirtiler bulunabilir.

Treacher Collins sendromunda en sık gözlenen belirti hastaların yüz kemiklerindeki deformitelerdir. Hastaların elmacık kemikleri içe çöküklük gösterir. Hastalarda çene kemiği yeterince gelişmemiştir ve bu durum hastanın ağız diş sağlığını etkilemektedir. Çene sorunlarının dışında hastalarda yarık damak bulunabilir. Bu sorun hastanın beslenme durumunu etkiler ve doğru zamanda cerrahi ile tedavi edilmesi gerekir. 

Yüz kemiklerindeki anomaliler dışında hastaların göz yapıları da sorunludur. Hastalarda üzgün bir yüz görünümü vardır. Hastaların üst ve alt göz kapaklarının arasındaki açıklık aşağı doğru durumdadır ve bu görünüm hastalara üzgün bir yüz görünümü vermektedir. Göz yapılarında çok çeşitli anomaliler gözlenebilmekte olup bu durum hastadan hastaya değişmektedir. Hastalarda göz kapaklarında anormallik, şaşılık, gözyaşı kanallarında sorun, gözün görme derecesinde sorun, göz küresinde yapısal sorun gibi şikayetler oluşabilir. 

Treacher Collins sendromlu hastalarda sıklıkla gözlenen bir şikayet de işitme sorunlarıdır. İşitmeyi sağlayan kulak yollarındaki çeşitli yapılardaki sorunlar hastaların işitme fonksiyonunda sorunlara neden olabilir. 

Hastalarda burun ve ağız anomalileri meydana gelebilir ve bu durum hastalarda sindirim ve solunum sorunları oluşturabilir. 

Treacher Collins sendromlu hastalarda genellikle zeka gelişimi normaldir fakat bazı vakalarda zeka gelişimi geri olabilmektedir. Hastalığın tanısının erken konulması ve sonrasında hastaya destekleyici terapiler uygulanması hastanın zeka ve beden gelişimini ilerletmesini sağlar. 

Treacher Collins Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Treacher Collins sendromu genetik kaynaklı bir hastalıktır. Hastalık 50.000 kişide 1 gözlenir. Hastalığın oluşmasına neden olan gen sayıları birden fazla olup bazıları otozomal dominant kalıtımlı olup bazıları otozomal resesif kalıtımlıdır. Hücrelerimizde bulunan genetik yapılar çift sayıda bulunmaktadır. Vücudumuzda çok çeşitli görevlerin yerine getirilmesini sağlayan genlerimiz çift sayıda bulunur. Hastalığa neden olan gen mutasyonlarının tek sayıda bulunması sonucu hastada hastalık oluşuyorsa bu duruma otozomal dominant denir. Eğer hastalık oluşması için çift sayıda gen bulunması gerekiyorsa bu duruma da otozomal resesif denilmektedir. Hastalığın gelecek nesillere aktarılması açısından bu bilgiler önemlidir. 

Hastalığa neden olan genler TCOF1, POLR1B, POLR1C, POLR1D isimli genler olup en sık gözlenen gen TCOF1 genidir. Hastalığa neden olan gen mutasyonları genellikle hastada kendiliğinden oluşur ve anne babadan geçmez. Fakat anne babadan da hastalık geçişi olabilir. 

TCOF1 geni melas isimli bir proteinin kodlanmasında görev aldığı düşünülmektedir. Hastalığın oluşma mekanizması tam olarak bilinmese de bu protein maddesinin kemik ve kıkırdak yapılarında görev aldığı ve bebeğin oluşumu sırasında görev yaptığı düşünülmüştür.

Treacher Collins Sendromu Teşhisi

Treacher Collins sendromu vücutta özellikle baş ve yüz bölgesini etkileyen genetik sebepli nadir görülen bir hastalıktır. Hastalık doğumdan itibaren kişide belirti göstermeye başlar. Hastalık kişide çok farklı şikayetlere neden olmaktadır. Bu nedenle hastalığın teşhis ve tedavisinde birçok bilim dalından destek alınmalı ve uygulanmalıdır. 

Hastalık doğumdan itibaren belirti verdiği için hastalığın tespitinde çocuk hastalıkları bölümü etkili rol almaktadır. Ayrıca hastalığın göz, kulak, ağız, yüz kemikleri gibi bölgeleri de etkilemesi nedeniyle göz hastalıkları uzmanlığı, kulak burun boğaz uzmanlığı, plastik cerrahi uzmanlığı gibi bölümler hastanın tanısının konulmasında destek olmalıdır. Treacher Collins sendromu genetik bir hastalık olması nedeniyle tıbbi genetik uzmanlığı da tanıda destek sağlamalıdır.

Hastalığın teşhisinde hasta öyküsü, fizik muayene, görüntüleme yöntemleri ve gen analizi yer almaktadır.

• Hasta Öyküsü: Hastanın doğumdan itibaren yaşadığı şikayetler detaylıca aileden dinlenilmeli ve ailede benzer genetik hastalık varlığı sorgulanmalıdır.
• Fizik Muayene: Hastanın detaylı bir fizik muayenesi yapılmalıdır. Yüz, baş, kulak, göz, ağız, çene muayeneleri özellikle yapılmalı ve hasta incelenmelidir. Fizik muayene hastalığın tanısı yolunda hekimi oldukça faydalı şekilde yönlendirir. 
• Röntgen Grafisi: Hastanın baş bölgesinde bulunan yapılardaki anomalilerin tespit edilmesinde fayda sağlar. 
• Gen Analizi: Hastalığın tanısının kesin olarak doğrulanması için hastalığa sebebiyet veren genlerdeki mutasyonlar tespit edilmeye çalışılmalıdır. TCOF1, POLR1B, POLR1C, POLR1D genleri incelenmelidir. 

Treacher Collins Sendromu Tedavisi

Treacher Collins sendromunun kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Çoğu genetik kaynaklı hastalık gibi Treacher Collins sendromunda da hastalık için uygulanacak tedavi destekleyici tedavidir. Hastanın şikayetlerinin düzeltilmesine yönelik uygulanacak tedaviler ile hastalar rahatlatılmaya çalışılır.

Hastalığa sahip bireyler doktorlar tarafından düzenli aralıklarla kontrol edilmelidir. Hastalık kişide birçok şikayete neden olduğu için hastalığın tedavisinde birçok bölüm rol almaktadır. 

Hastaların işitme durumu hekim tarafından kontrol edilmeli ve gerekli tedaviler uygulanmalıdır. Hastadan hastaya şikayetin şiddeti ve uygulanacak tedavi farklılık gösterir. Hastaların işitme durumu ve hastalığın varlığı erken dönemde tespit edilmeli ve tedavi uygulanmalıdır. Çünkü bebeklik döneminde işitme fonksiyonu hastanın konuşma yetisini yönlendirir. Hastanın gelişimi açısından erken teşhis ve tedavi çok önemlidir. 

Hastaların görme fonksiyonu kontrol edilmelidir. Hastanın göz yapısındaki ve görme fonksiyonundaki bozukluklar incelenmeli ve gerekli tedaviler uygulanmalıdır. 

Hastaların ağız ve çene sorunları incelenmelidir. Treacher Collins sendromu hastalarında yarık damak sorunu oluşabilmektedir. Bu durum hastaların beslenme durumunu olumsuz etkiler. Bu nedenle uygun zamanda (6 – 12 ay) hastaların yarık damak ameliyatı olması gerekir. 

Hastalarda yüzde bulunan kemik deformiteleri uygun zamanda cerrahi işlemlerle düzeltilmelidir. 

Bu tedavilerin dışında hastalarda bulunacak başka sorunlar için de sorumlu hekim tedavi uygulaması gereğinde bulunabilir.

Treacher Collins Sendromu Tedavi Edilmezse Ne Olur ?

Treacher Collins sendromu genetik kaynaklı bir hastalıktır. Hastalık nadir görülen hastalıklar arasındadır. Doğuştan itibaren hastalarda şikayetler bulunmaktadır. 

Hastalığın kesin bir tedavisi olmayıp şikayetlere yönelik tedaviler uygulanır. Bu tedaviler ile hastanın yaşam konforu artırılmaya çalışılıp hastanın büyüme gelişmesi olumlu yönde ilerletilir. Bu tür tedavilerin uygulanmaması sonucunda ise hastaların gelişimi sekteye uğrayabilir; beslenme, solunum, işitme, görme ve estetik sorunları yaşayabilir. Bu nedenle hastalara uygun zamanda uygun tedaviler uygulanmalıdır.

Treacher Collins Sendromuna Ne İyi Gelir ?

• Treacher Collins sendromuna sahip hastaların düzenli şekilde kontrolden geçmesi önemlidir. Bu sayede   hastada var olan problemler erken dönemde tespit edilip erken dönemde tedavi edilebilir. Aksi halde hasta ileriki dönemlerde sorunlar yaşayabilir.
• Treacher Collins sendromu genetik bir hastalıktır. Hastalık hastaya anne ve babasından geçebileceği gibi hastada kendiliğinden de oluşabilir. Bu nedenle hastaların ve hasta yakınlarının genetik danışmanlık alması gelecek adına faydalıdır. 

Treacher Collins Sendromuna Ne İyi Gelmez ?

• Treacher Collins sendromuna sahip hastalara erken dönemde teşhis konulmalı ve hastalara zamanında tedavi uygulanmalıdır. Hastaların işitme, görme fonksiyonları zamanında düzeltilmelidir. Yarık damak sorunu hastada varsa cerrahi için uygun zamanda ameliyat uygulanmalıdır. Bu tedavilerin zamanında uygulanmaması halinde hastada var olan sorunlar kalıcı olabilir. 
• Treacher Collins sendromuna sahip hastalarda genellikle zeka ve vücut gelişiminde sorun yaşanmaz. Fakat hastalara destek uygulanmazsa (beslenme desteği, konuşma terapisi, sosyal terapi, psikolojik vs.) hastalarda gelişim süreci olumsuz etkilenebilir. Bu nedenle hastalara uygun destek sağlanmalıdır. 

Treacher Collins Sendromu Ameliyatları

Treacher Collins sendromuna sahip hastalarda baş ve yüz bölgesinde birçok anomali bulunmaktadır. Yüz kemikleri, göz, kulak, ağız ve çene bölgesinde çeşitli problemler var olabilir. Bu sorunların tedavisi ise cerrahidir. Hastaların bu sorununu çözüp daha konforlu bir şekilde yaşaması için uygun zamanda bu cerrahi işlemler yapılmalıdır. 

Treacher Collins sendromu çok çeşitli sorunlara neden olduğu için hastalığın tedavisi birden fazla bilim dalının organizasyonu ile gerçekleştirilir. Hastalarda oluşacak sorunlar hastadan hastaya farklılık göstermektedir. Aynı zamanda hastalardaki sorunların şiddeti de farklılık göstermektedir. Bu nedenle cerrahi tedavinin şekli, gerekliliği, zamanı sorumlu hekim tarafından belirlenir.

Bebeklerde ve Çocuklarda Treacher Collins Sendromu

Treacher Collins sendromu genetik kaynaklı bir hastalık olup doğumdan itibaren hastada belirtiler göstermeye başlar. Bebeklik çağından itibaren hastalarda hastalığa ait şikayetler gözlenir. Hastalığın oluşturduğu şikayetler ve bu şikayetlerin şiddeti hastadan hastaya farklılık gösterir. 

Hastalık nadir görülen bir hastalıktır. 50.000 kişide 1 gözlenir. Otozomal dominant veya otozomal resesif geçiş gösterebilir. Kız ve erkek çocuklarda görülmesi açısından herhangi bir fark yoktur.

Hastalığın oluşturduğu şikayetlerin tedavisi uygun zamanda yapılmalıdır. Bu durum hastanın gelecekte daha az sorun yaşamasını sağlar.

Hasta ve hasta yakınlarının genetik danışmanlık alması kişilere fayda sağlar. Aynı zamanda çocuğun gelişiminin desteklenmesi çok önemlidir. Hastalara sosyal destek, konuşma terapisi, özel hizmetler ve psikolojik destek sağlanabilir.

Treacher Collins Sendromu İçin Hangi Doktora Gidilmeli?

Treacher Collins sendromu hastalarda doğuştan itibaren var olan çeşitli anomalilere sebebiyet veren genetik bir hastalıktır. Hastaların yüz, göz, kulak gibi bölgelerinde anomaliler bulunmaktadır. Hastalarda yüz görünümü normal insanlardan farklıdır. Hastalığın oluşturduğu belirtiler ve belirtilerin şiddeti hastadan hastaya fark göstermektedir.

Hastalık doğumdan itibaren hastada var olduğu için hastalığın tespiti genellikle bebeklik çağında olur. Bu yaş grubunda hastaların şikayetlerini inceleyen bölüm çocuk hastalıkları bölümüdür. Hastaları çocuk hastalıkları bölümüne götürmek gerekir. Treacher Collins sendromu tek bir şikayet içermediği için hastalıkla ilgilenmesi gereken bölüm sayısı çok fazladır. Hastanın şikayetine göre hastaların görünmesi gereken bölümler farklılık gösterir. Uzmanların koordineli çalışmalarıyla hastaların tanısı konur ve tedavisi yapılır. Hastalıkla çocuk hastalıkları bölümünün dışında kulak burun boğaz bölümü, göz hastalıkları bölümü, plastik cerrahi bölümü ve gerektiğinde diğer tıbbi bölümler de ilgilenebilir. 

Treacher Collins sendromu genetik bir hastalık olması nedeniyle hastaların ve ailelerin genetik danışmanlık alması da gerekir. Hastalarda belirtiler erken dönemde gözlenir. Fakat bazı hastalarda belirtiler siliktir. Bu durum hastalığın tespitinde gecikmelere neden olabilir. Mümkün olduğunca hastaların erken tanı alması önemlidir. Hastaların zihinsel ve beden gelişimi açısından bu durum çok önemlidir.