West Sendromu

West Sendromu Nedir?

Bir çeşit epilepsi (Sara) olan West sendromu ufak bebeklerde görülen bir epileptik ensefalopati (beyin hasarı) tablosunun bilinen adıdıdr.

Bebek West sendromu’nun; başlangıç yaşı 3-12 ay olup en sık 3-8 aylar arasında ortaya çıkar. Ortalama dört aydan sonra başlayan ani, istem dışı kas kontraksiyonları (kasılma) veya değişen yoğunluklarda spazmlar (kasılma) eşlik eder. Bu tabloya ek olarak fiziksel ve zihinsel faaliyetlerin neredeyse durma noktasına geldiği aksamalar, gerilemeler ve yavaşlamalar gözlenir. Bu nöbetler esnasında bebekte aniden irkilme, kollarını geriye veya öne doğru açma, aniden dizlerini karnına doğru çekme tarzında hareketler görülebilir ve bu sırada bebek çığlık atabilir. Bu irkilme hareketleri ardarda pek çok kez tekrarlayabilir. West sendorumunun teşhis ve tanısını yaparken hekimin baktığı ve ayırt ettiği 3 ana parametre vardır. Bunlar ; 

• hastada görülen kasılmalar (infantil spazm), 
• fiziksel hareket ve zihinsel gelişimde gerileme (psikomotor gerileme) ve 
• elektoensefalografi( EEG) adlı beyin dalga görüntüleme yönteminde gözlenen değişimlerdir (hipsaritmi). 

West Sendromunda Nöbet Tipleri Nelerdir? 

West Sendromunda; majör (ana) nöbet tipi epileptik veya infantil spazmlardır (kasılma). Bunlar boyun, gövde, kol ve bacak kaslarının genellikle iki taraflı ani, kısa süreli kasılmalarıdır. Sıklıkla kollarda bükme şeklinde, bacaklarda ise açma tarzında kasılmalar izlenir. Tümüyle bükme ve açma şeklinde kasılmalar da olabilir. Kasılmalara ani çığlık, gülme veya gözlerde yukarı kayma eşlik edebilir. Bunlara ek olarak bükme şeklinde baş hareketide gözlenebilir ama bu hareket başlangıçta dikkatlerden kaçabilen unsurlardan biridir. Kasılmalar başlangıçta tek bir defa olmakla birlikte ilerleyen dönemde tekrarlayıcı bir hal alabilir ve bu tekrar sayısı 20 - 40 arasında olabilir. Bu tekrarlayıcı durum uyku öncesi ve uyanma sonrası daha sık ortaya çıkar. Eğer kasılma şiddetliyse her kasılma sırasında veya hemen sonrasında ağlama şeklinde tepkiler de görülebilir.

West Sendromu Belirtileri Nelerdir?

West Sendromu Belirtileri; epilepsiyle doğrudan bağlantılı olduğu için bu hastalık sırasında görülen nöbet (titreme) geçirme, kitlenme, kasılma ve atma durumları belirti olarak kabul edilir. Bunlarla birlikte şunlarda sık olarak belirti şeklinde karşımıza çıkabilmektedir ;

•  Kaşınma: Uyuma sürecinde gözlenebilen kol, bacak veya baş kaşımaları.
• Karakteristik Hareketler: Bebeğin başının öne düşmesi, kollarının yana açılması, dizlerini karnına çekmesi veya selam verme hareketi tarzında karakteristik baş, kol, bacak hareketlerinin görülmesi muhtemeldir.
• Nörolojik gelişim: Nörolojik (sinir sistemi) gelişim geriliği görülebilir.
• Psikomotor gelişim: Konuşmada, emeklemede, yürümede ve benzeri hareketlerde görülen psikomotor becerilerde gecikme ve gerilik gözlenmesi muhtemeldir.
• Ağlama Krizleri: Şiddetli kasılmaları takiben görülebilen ağlama krizleri
• Zeka Geriliği: West sendromuna bağlı zeka geriliği gibi bulgular da gözlemlenebilmektedir .

West Sendromu Nedenleri (Risk Faktörleri) Nelerdir?

West sendromunun nedeni idiyopatik (nedeni bilinmeyen) veya semptomatik (belirtili) olabilir. İdiyopatik olgularda neden olan sebep bilinmezken bu bebeklerin gelişimi ve tedaviye olan yanıtları semptomatik olgulara göre çok daha iyi seviyededir. Semptomatik olgularda infantil spazma neden olan patolojik (hastalığa ait) bir durum veya gösterebilen bir hastalık genelde mevcuttur. Semptomatik olguların olduğu grupta en sık gözlenen etiyolojik (hastalık nedeni) durumlar arasında beyin kan damar akımının düzenlenmesinin bozulması ve buna ilaveten oksijen yetersizliği sonucu gelişen genellikle beyin sapı ve beyin korteksi arasındaki normal dışı etkileşim nedeniyle ortaya çıkan tamamen beyinle alakalı bir sorundur. Yani bu anormal durumlar bütünü gebelik sırasında, doğum anında bebeğin zor doğması veya doğumdan hemen sonra gerçekleşen bir beyin hasarı nedeniyle oluşur ve West sendromu için risk faktörüdür. West sendromun diğer sık gözlenen nedenleri ise ;

• Yeni doğan döneminde beyin kanaması geçirmesi.
• Doğumsal enfeksiyonlar.
• Menenjit ve ensefalit.
• Santral sinir sistemi (SSS) anomalileri
• Annenin gebelik sırasında alışkanlıklarına devam etmesi ara vermemesi (sigara, alkol)
• Annenin obez olması 
• Erkek cinsiyet 
• Aile öyküsü ve
• Metabolik hastalıklar olmak üzere sıralanabilir. 

Tüm bunlara ek olarak tuberoskleroz hastalığında da bebek yaşlarda infantil spazm tarzında nöbetler görülebilmektedir.

West Sendromu Teşhisi

West sendromunun teşhisi çoğunlukla hastanın muayene edilmesi sonrası konulur. Aile yukarıda ifade edilen belirtilerle hekime başvuruda bulunduğunda hekim ilk olarak bebeğin psikolojik ve fiziksel muayenesini yapmakla bebeği değerlendirmeye başlar. Ancak bazı durumlarda ayırıcı tanı açısından diğer tanı yöntemlerine de başvurulabilir. Bu yöntemler:

• Anamnez: Anamnez hastanın şikayetlerini dile getirmesi durumudur. Hastalar sıklıkla kasılma, ani gülme, çığlık, kollarda atma bacaklarda çekme ve gözlerde kayma gibi sorunlarla hekime başvurur. Hekim hastanın şikayetlerini dinler, bu şikayetlerin ne zamandır var olduğuna dair hasta hikayesini alır. Annenin doğum öyküsünü, bebeğin beslenme biçimini, bebeğin aşılarının tam olamsı, bebeğin geçirdiği hastalıkları ve bebeğin herhangi bir alerji durumu ile alakalı sorular sorar. Anne – baba yaşı, hastalık durumları, anne ve babanı çalıştığı işler, ailedeki çocuk sayısı ve ailede devamlı hastalık olup olamadığı da anamneze eklenir. Ardından hekim fizik muayeneye geçer.
• Fizik Muayene: Fizik muayenede hastanın ateşi, solunum sayısı, nabzı, tansiyonu, kanındaki oksijen saturasyonu (doygunluğu) değerleri not edilir. Ve ayrıca bebeğin boyu, kilosu ve baş çevresi de mutlaka ölçülür. Bunun dışında hekim bebeğin ;
• Genel durumu
• Herhangi bir cilt bulgusu olup olmadığını, ödemini
• Detaylı baş – boyun muayenesini
• Gözlerindeki ışık refleksini
• Akciğer seslerini ve solunumu
• Kalp seslerini 
• Batın (karın) muayenesini 
• Herhangi bir üriner sistem anomalisi olup olmadığını değerlendirir ve son olarak
• Nöro - motor sistem muayenesini (bilinç durumu, göz takibi, başın konumu, patolojik refleks varlığı vs. ) yaptıktan sonra laboratuvar tetkiklerine geçer.
• Laboratuvar Tetkikleri: Laboratuvar tetkiklerinde ise hastadan kan alınır. Laboratuvarda hastanın kan hücresi değerleri, protein ve kan şekeri seviyesinin yanı sıra, böbrek fonksiyon göstergeleri, mineral düzeyleri, enfeksiyon varlığı veya yokluğu değerlendirilir ve son olarak kanın periferik yayması yapılır.
• Kranial Manyetik Rezonans Görüntüleme (Kranial MR): Bu yöntem, manyetik alan kullanarak görüntünün oluşturulduğu bir görüntüleme yöntemidir. Fizik muayene ve Laboratuvar sonuçlarıyla tam anlaşılamayan durumlarda veya ek bir hastalık varlığını mevcudiyetini saptamak ve ayırıcı tanı yapmak için kullanılabilir. Manyetik rezonans görüntüleme ile korpus kallosum (beyin) gibi beyin bölgeleri incelenebilir.
• Elektroensefalogram ( EEG): Bu yöntem, beynin dalgalarının bazı sinyaller aracılığıyla ölçülüp ve bu dalgaların bir monitör yardımıyla görüntülenmesi yöntemidir. West sendromuna dair en belirgin sonuçları EEG verir. EEG, bebeklerde uyurken veya uyanıkken yapılabileceği gibi herhangi bir ağrıya ya da acıya da sebep olmamaktadır. Eğer sonuçlarda hipsaritmi (beyin dalgalarında bir anormallik) görülürse West sendromundan bahsedilebiliriz.

West Sendromu Tedavisi 

West sendromunun tedavisinde nöbetlerin kontrolü ve EEG de rastlanılan Hipsaritmi adı verilen dalgaların giderilmesiyle süt çocukluğu dönemindeki bebeğin hayat kalitesinin yükseltilmesi temel hedeftir. Bu tedavi içinde genelde ilaç kombinasyonları oluşturulabilmektedir. Fakat ilaç yan etkileri düşünüldüğünde elzem ( en gerekli olan) ilaçların kullanılmasında fayda vardır.

West sendromlu hastalarda ketojenik beslenmenin olumlu etkileri gözlenmiştir.

West sendromunda tüm bunlar işe yaramadığı zaman cerrahi müdahale de seçenekler arasında bulunmaktadır

West Sendromu Tedavi Edilmezse Ne Gibi Komplikasyonlara Yol Açar?

West sendromu tanı konulduğunda mutlaka acil tedavi gerektiren hastalıklardan biridir. Hastalarda algılama ve davranış değişiklerine neden olan komplikasyonlar görülebileceği için medikal tedavi elzemdir.

West sendromu tedavi edilmediğinde; psikomotor gerilik gelişebileceği için çeşitli problemlere yol açabilmektedir.

Ayrıca West sendromlu bebeklerde otistik bulgular ( jest ve mimiklerini kullanamama, ismi söylendiğinde tepki vermeme vb.) azımsanmayacak düzeyde bir orana sahiptir ve bu nedenle gerekli tedavi uygulanmazsa ilerleyen dönemde daha zor bir yaşam onları beklemektedir.

West Sendromuna Ne İyi Gelir? Ne İyi Gelmez?

West sendromu; beyin kan damar akımının düzenlenmesinin bozulması (otoregülasyon bozukluğu) ve buna ilaveten oksijen yetersizliği (hipoksi) sonucu gelişen genellikle beyin sapı ve beyin korteksi arasındaki normal dışı etkileşim nedeniyle ortaya çıkan bir sendromdur.

Bu otoregülasyon bozukluğu ve hipoksinin engellenmesi West sendromunun ortaya çıkmasını engellemede en birincil etkendir.

West sendromunun gelişiminin önüne geçilmesini sağlayan bazı davranışlar şunlardır :

• Ketojenik beslenmenin ( et ve et ürünleri, yağlı süt ürünleri, yeşil yapraklı sebzeler, kuruyemişler vb.) West sendromunun iyileşme sürecinde etkisi belirlenmiştir ve bu inkar edilemez bir gerçektir. Ketojenik beslenme ile alınan yağ ve proteinden zengin besin ürünleri sayesinde karbonhidratlı beslenmenin bir nevi önüne geçiliyor. Ve bunu bir nevi bitkisel tedavi olarak sayabiliriz.
• Eğer otistik bulgular eşlik ediyorsa erken yaşta eğitim de çocuk gelişiminde önemli bir yere sahiptir.
• Annenin gebelik sırasında varsa içki ve alkol kullanımı bıraktırılmalıdır.

West Sendromunda Kullanılan İlaçlar

West sendromunda esas tedavi ilaç tedavidir. İlaç tedavisi ile nöbet kontrolü ve EEG de hipsaritmi dalgalarının giderilmesi amaçlanır. West sendromunda kullanılan ilaçlar ;

• Kortikosteroidler:  West sendromu tedavisinde böbrek üstü bezlerinden salgılanan bir hormon olan kortizole benzer steroid yapıda ilaçlar kullanılabilmektedir. Bunlardan biri olan ACTH West sendromu tedavisinde doğal veya sentetik (yapay) preparatlar halinde kullanılabilmektedir. ACTH West sendromlu hastaların nöbet kontrolünde etkilidir. Ancak  yan etkileri mevcuttur. Yan etki olarak ; osteoporoz, kalpte hipetrofi, yüksek tansiyon, enfeksiyona eğilim, elektrolit bozuklukları ve kilo artışı gibi durumlara sebep olabilir.
• Vigabatrin: Antiepileptik bir ilaç olan vigabatrin de West sendromu tedavisinde kullanılan ilaçlardan biridir. Ancak vigabatrinin uzun süre ve yüksek dozda kullanılması sonucu hastalarda görme alanı daralması gibi komplikasyonlar gelişebilir.
• Vitaminler: B6 vitamini olan pridoksin fosfat West sendromu tedavisinde konvülzyonları engellemek için kullanılabilir. Çok yüksek doz kullanımında hemorajik gastrit ( mide hastalığı , apati (ilgisizlik ), karaciğer enzimlerinde yükselme gibi ciddi komplikasyonlar doğurabilir.
• Valproat: West sendromu tedavisinde konvülzyonları engellemek için kullanılabilir. Valproat’ ın yan etkileri olarak ; aşırı uyku hali, bulantı – kusma, karaciğer enzimlerinde yükselme görülebilir. 

West Sendromunda Ameliyat

West sendromunda bazen cerrahi gerekebilir. West sendromu tedavisinde asıl amaç nöbet kontrolünü sağlamaktır. West sendromlu bir hasta herhangi bir nedenle opere (ameliyat) olacağı zaman öncesinde verilen ilaç tedavileri operasyon sabahına kadar sürdürülmelidir. Anestezist hastanın kullandığı ilaçların yan etkileri ve epileptik nöbetler nedeniyle dikkatli bir preoperatif (ameliyat öncesi) değerlendirme yapmalı ve birlikte olan anatomik bozukluklar nedeniyle zor entübasyon ihtimalini göz önünde bulundurmalıdır. West sendromunda yapılan Fokal Kortikal Rezeksiyon isimli cerrahi müdahele; beynin nöbetlere neden olan kısmının beyin dokusuna zarar verilmeden çıkarılması prensibine dayanır.

West Sendromu Geçer mi? West Sendromu İlerleyen Dönemde Kötüleşir Mi? West Sendromunda Zeka Gelişimi Nasıldır?

Yapılan West sendromu  çalışmalarında spazm sonrası ilk 1 ay tedavi sonrası tedaviye yanıt yüksek. West sendromlu iyileşen bebeklerde vakaların yarısında spazm 2 yaş öncesinde kaybolmakta.

West sendromu hastalarının takiplerinde hastaların %70 inde ağır mental gerilik, davranış bozukluğu ve %25-50 sinde Lennox-Gestaut Sendromu geliştiği gözlenmiştir.

West sendromlu bebeklerin % 5-10 olguda normal veya normale yakın zeka gelişimi gösterilebilir.

Hamilelikte West Sendromu

West sendromu bebek ve çocuklarda görülen bir sendromdur. Yapılan araştırmalar gebelik esnasında veya doğum anında bebeğin herhangi bir sebeple beyin kan otoregülasyonunun bozulması veya hipoksik kalmasının West sendromunun nedenlerinden olduğunu göstermiştir. 

West Sendromunda Hangi Doktora Gidilir?

West sendromu ile esas olarak ilgilenen, hastalığa tanı koyan ve tedavi eden esas bölüm Pediatri bölümüdür. Yukarıdaki belirtiler eğer mevcutsa aile pediatri uzmanı hekime şikayetleri ile başvurur. Uzman hekim aileni şikayetlerini dikkatlice dinler. Hekim şikayetler üzerine öncelikle çocuğun fiziksel ve psikolojik muayenesi yapar ve gerekli tetkikleri ister. Sonuç olarak da hastalığa tanı koyar.

Bazı durumlarda aile şikayetleri nedeniyle acil servise başvurabilir. Acil servis hekimi hastayı detaylıca muayene eder ve gerekli tetkikleri ister. West sendromundan şüphelendiği durumlarda hastayı Pediatri bölümüne sevk eder.

Hastalar kasılma, ani gülme, çığlık, kollarda atma bacaklarda çekme ve gözlerde kayma gibi semptomlar varlığında mutlaka bir hekime müracaat etmeli ve gerekli tetkikleri yaptırmalıdır.