Tüberoskleroz

Tüberoskleroz Nedir?

Tuberoskleroz ya da tuberoskleroz kompleksi olarak da adlandırılan bu durum beyinde, ciltte, hayati organlarda ve vücudun birçok bölgesinde kanserli olmayan iyi huylu tümörlerin, normal dokuların büyümesine yol açan nadir görülen genetik bir durumdur.

Skleroz doku sertleşmesi anlamına gelmektedir.

Tuberoskleroz doku büyümelerinin nerede olduğuna göre ve kişinin etkilenme derecesine göre farklı şiddette belirtiler gösterebilir.

Tuberoskleroz çoğunlukla bebeklik ya da çocukluk döneminde ortaya çıkar ve teşhis edilir. Bazen tuberoskleroz belirtileri ve işaretleri çok hafiftir ve bu nedenle kişiler yetişkinlik dönemine kadar teşhis edilemeyebilir.

Tüberoskleroz Belirtileri Nelerdir?

Tuberosklerozun belirtileri bu büyümelerin nerede geliştiğine ve kişinin etkilenmesinin ne kadar ciddi olduğuna bağlı olarak değişir.

Tuberoskleroz belirtileri vücutta herhangi bir yerde görülebilir. En sık olarak beyinde, gözlerde, böbreklerde, kalpte, akciğerlerde ve deride görülür. Bu bölgelerden kaynaklanan kanserli olmayan iyi huylu tümörlerden kaynaklanır.

Belirtiler ve şiddetleri tuberoskleroz olan kişilerde farklı farklı belirtiler içerse de şunlar genellikle görülür:

• Cilt anormallikleri (Tuberoskleroz deri bulguları): Tuberosklerozu olan çoğu kişi açık renkli olan deride lekelenmeleri vardır. Bunun dışında tırnak altında ya da tırnak çevresinde küçük boyutlu, kalınlaşmış, pürüzsüz bir deri ya da kırmızı renkli yumrular gelişebilir. Ayrıca çocukluk döneminde başlayan sivilce benzeri yüzde büyümeler de sıklıkla görülür.
• Nöbet geçirme: Tuberoskleroz beyinde meydana geldiği zaman bu büyümelerin ilk belirtisi olarak nöbet geçirme görülebilir. Daha küçük çocuklarda görülen ve infantil spazm adı verilen bir nöbet türü baş ve bacaklarda tekrarlayan kasılmalar olarak ortaya çıkabilir.
• Bilişsel engeller: Tuberoskleroz gelişmede bozukluklara, zihinsel engellilere ve öğrenme problemlerine yol açabilir. Otizm spektrum bozukluğu ya da hiperaktivite bozukluğu gibi bazı zihinsel problemler de ortaya çıkabilir.
• Davranış bozuklukları: Yaygın olarak hiperaktivite, kendine zarar verme, saldırganlık ya da sosyal ve duygusal uyum sorunları olabilir.
• Böbrek sorunları: Tuberoskleroz bazen böbrekte olabilir ve kanserli olmayan böbrek dokusu büyümesi gelişebilir. Yaşlandıkça bu büyüme daha da artabilir.
• Kalp sorunları: Kalpte tuberoskleroz görüldüğünde genellikle doğumda bu tuberoskleroz en büyük boyuttadır ve yaşla birlikte azalır.
• Göz anormallikleri (Tuberoskleroz göz bulguları): Gözde tuberoskleroz gözün arkasındaki ışığa duyarlı doku olan retinada beyaz lekeler (tuberoskleroz beyaz leke) olarak ortaya çıkabilir. Bu lekeler her zaman görüşü engellemez.
• Diş etlerinde ve dilde büyüme

Tüberoskleroz Nedenleri Nelerdir?

Tuberosklerozun nedeni olarak şu iki faktör gösterilmektedir:

• Rastgele hücre bölünmesi: Normalde hücre bölünmesi vücutta düzenlidir ve her hücre birçok noktada kontrollü olarak gerçekleşir. Tuberosklerozu olan insanların yaklaşık üçte ikisinde TSC1 ya da TSC2 isimli genlerde (tüberoskleroz ilişkili genler) mutasyon meydana gelir. Bu kişilerin ailelerinde tuberoskleroz öyküsü yoktur ve kalıtımsal olarak geçmez.
• Kalıtım: Bu kişiler tuberoskleroza sahip kişilerin yaklaşık üçte birini oluşturur ve bunlara mutasyona uğramış TSC1 ya da TSC2 geni ailelerinden kalıtımla geçer.

Tüberoskleroz için Risk Faktörleri Nelerdir?

Tuberoskleroz hastalığı insanda TSC1 ve TSC2 isimli tuberoskleroz ilişkili genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucunda olabilir ya da bu mutasyona sahip kişilerden genetik olarak geçebilir.

Bu nedenle:

• Tuberoskleroza sahip anne ve/ veya babaya sahip olmanın yanında
• Radyasyon,
• Sıcaklık artışı,
• Kimyasal maddelerle temas,
• Alkol, sigara, uyuşturucu,
• Hava ve su kirliliği,
• Ateşli hastalıklar gibi mutasyona neden olabilecek etkenler tuberoskleroz için risk faktörüdür.

Tüberoskleroz Teşhisi

Tuberoskleroz teşhisi için doktora gidildiği zaman doktor öncelikle bir fizik muayene yapacaktır. Daha sonra belirtileri ve ailede bu hastalığın ya da bu belirtilerin varlığını sorgulayacaktır. Belirtilerin varlığına ve bulunduğu bölgeye göre bazı testler yapılır.

Bu testler:

• Nöbet geçirme öyküsü varsa: Eğer çocuğunuzda ya da sizde nöbet geçirme öyküsü varsa teşhis için elektroensefalogram (EEG) testi uygulanacaktır. Bu test ile beyindeki elektriksel aktivite kaydedilir ve nöbetlere neyin sebep olduğu anlaşılabilir.
• Beyin, akciğer, böbrek ve karaciğerde tuberoskleroz teşhisi için: Vücudun bu bölgelerinde tuberoskleroz varlığını teşhis etmek amacıyla şu yöntemler uygulanır:
  1. Bilgisayarlı tomografi (BT) taraması: Beynin ayrıntılı görüntüsünü oluşturmak için bilgisayarlı tomografi kullanılabilir. Ayrıca akciğer, böbrek ve karaciğer görüntüsünü oluşturmak için de kullanılır. Bilgisayarlı tomografi X ışını kullanır.
  2. Manyetik Rezonans (MR) görüntüleme: Manyetik rezonans görüntüleme cihazı radyo dalgalarını ve mıknatısları kullanarak görüntü oluşturur. Manyetik rezonans görüntüleme bilgisayarlı tomografiye göre daha uzun sürer. Ancak X ışını kullanmaz.
  3. Ultrason: Sonografi olarak da adlandırılan bu test böbrekler gibi vücudun belirli bölgelerinin görüntüsünü oluşturmak için kullanılır. Bu yöntemde tüksek frekanslı ses dalgaları kullanılır.
• Kalpte tuberoskleroz varlığını değerlendirme: Çocuğunuzda ya da sizde tuberosklerozdan kalbinizin etkilenip etkilenmediğini teşhis etmek için şu yöntemler kullanılabilir:
  1. Elektrokardiyogram (EKG): Bu test ile kalbin elektriksel aktivitesi kayıt edilir.
  2. Ekokardiyogram: Bu teste kalbin ultrasonu diyebiliriz. Kalbin görüntüsünü oluşturmak amacıyla ses dalgalarını kullanır.
• Göz testi: Gözde ışığa duyarlı tabaka olan retina dahil gözün içini incelemek amacıyla göz testi yapılır. Bu testte ışık ve büyüteç kullanılır. Tuberoskleroz göz bulgularını, retinada beyaz lekeyi görmek için kullanılır.
• Gelişimsel ve psikiyatrik olarak değerlendirme: Teşhisler içerisinde gerektiği takdirde bir psikiyatrist ile yapılan değerlendirme ile gelişimde bozukluk ya da zihinsel herhangi bir problem varlığı araştırılır. Bunun yanında eğitimsel ya da sosyal sorunlar, duygu ve davranış bozuklukları da değerlendirilir.

Tarama ve Genetik Test

Ailesinde tuberoskleroz varlığı bilinmeyen bir bireyde tuberoskleroz teşhisi konulduğu zaman aile bireylerine de bu hastalık açısından test yapmak istenebilir.

Ayrıca aileler tanıyı doğrulamak ve diğer çocuklarını tuberoskleroz için riskten korumak amacıyla genetik test uygulanabilir.

Tuberoskleroz olan kişiler durumu anlamak ve üreme seçeneklerini ve riskleri konuşmak amacıyla genetik danışmanlığı düşünebilirler.

Tüberoskleroz Tedavisi

Tuberosklerozda kesin bir tedavi yoktur. Ancak uygulanacak spesifik tedavi yöntemleriyle belirtilerin yönetilmesi ve hafifletilmesi gerçekleştirilebilir.

Bunun için ilaçla tedavi, ameliyat, eğitimler, psikiyatrik ve davranış bozuklukları düzeltme gibi tedaviler uygulanabilir.

Bu tedavi yöntemleri şunlardır:

• İlaçla tedavi: Tuberosklerozda belirtilerin yerine göre bazı ilaçla tedavi yöntemleri uygulanabilir. Örneğin beyinde var olan bir tuberoskleroz sonucunda gelişen nöbetlerin sıklığını azaltmak ve önlemek için ilaçlar kullanılabilir. Ayrıca kalpte oluşan ritim bozukluklarının düzeltilmesi, davranış problemlerinin giderilmesi ve diğer belirtileri önlemek amacıyla da ilaçlar kullanılabilir.
• Çeşitli tedavi türleri: Mesleki, konuşma terapileri ya da fiziksel uygulamalar gibi erken müdahale yöntemi olarak uygulanabilecek bazı yöntemler bazı alanlarda özel ihtiyacı olan tuberoskleroza sahip çocukların günlük ihtiyaçlarında ve aktivitelerinde kolaylıklar sağlamada yardımcı olabilir.
• Eğitim ve mesleki hizmetler: Erken müdahale ve kişiye özel olarak uygulanacak rehabilitasyon ve destekler ile gelişimde gecikme, davranış sorunları olan çocuklarda sınıfa uyum için uygulanabilir ve yardımcı olabilir. Gerektiğinde sosyal, mesleki destekler de hayat boyunca uygulanabilir.
• Psikiyatrik bozuklukların ve davranışların yönetimi: Bir psikiyatrist ya da psikolog ile konuşmak çocuklarda bu bozukluğu kabul etmede ve uyum sağlamada yardımcı olabilir. Ayrıca davranışsal, sosyal ve duygusal sorunların ele alınmasında da yardımı olabilir.

Tuberoskleroz sürekli olarak izlem ve takip gerektirir. Yaşam boyu süren bir durumdur.

Çünkü birçok belirtisinin oluşması yıllar alabilir. Sorunların erken teşhis edilmesi ve tedaviye başlanması daha ciddi durumların oluşmasını önleyebilir.

Tüberoskleroz Tedavi Edilmezse

İyi huylu tümörlerin geliştiği yere ve boyutlarına bağlı olarak tuberosklerozu olan kişilerde çok ciddi ve hayatı tehdit eden boyutlarda sonuçlara yol açabilir.

Bu sonuçlar şunlar olabilir:

• Beyin içerisinde sıvı birikimi: Beyinde meydana gelen tuberoskleroz sonucunda beyin omurilik sıvısının akışı engellenebilir. Bu engellenmenin sonucunda beyin omurilik sıvısı beyinde birikir ve hidrosefali adı verilen bir hastalığa neden olur. Bu durumda beynin boşluklarında (ventriküllerde) sıvı birikmesi meydana gelir. Belirtileri arasında beklenmedik şekilde büyük bir kafa, baş ağrısı, bulantı ve davranış değişiklikleri bulunur.
• Kalp problemleri: Kalpteki büyümeler genellikle bebeklerde kan akışını engelleyebilir ve kalp ritim bozuklukları (disritmi) meydana gelebilir.
• Böbrek hasarı: Böbrekteki büyümeler yüksek tansiyona, kanamalara ya da böbrek yetmezliğine sebep olabilir. Nadiren böbrekteki büyümeler kanserli olabilir.
• Akciğer yetmezliği: Akciğerlerde meydana gelen büyümeler akciğerlerin solmasına ve akciğerlerde sıvıya yol açabilir.
• Kanserli tümörlerin artışı: Tuberoskleroz böbrek ve beyinde kanserli tümörlerin gelişme riskini artırabilir.
• Görme bozukluğu: Gözde retina tabakasında büyüme çok fazla meydana geldiğinde nadiren görmeyi bozabilir.

Tüberoskleroz İlaçları

Tuberosklerozda belirtilerin yerine göre bazı ilaçla tedavi yöntemleri uygulanabilir. Örneğin beyinde var olan bir Tuberoskleroz sonucunda gelişen nöbetlerin sıklığını azaltmak ve önlemek için nöbet önleyici (antiepileptikler) ilaçlar kullanılabilir.

Ayrıca kalpte oluşan ritim bozukluklarının düzeltilmesi, davranış problemlerinin giderilmesi ve diğer belirtileri önlemek amacıyla da ilaçlar kullanılabilir.

Tuberoskleroz tedavisinde de kullanılan bir kanser ilacı olan Everolimus cerrahi olarak çıkarılamayan bazı beyin, böbrek gibi kitlelerin büyümelerini önlemek amacıyla kullanılır.

Sirolimus isimli bir ilacın topikal yani merhem olarak kullanılan bir formu sivilce benzeri ciltteki tuberoskleroz büyümelerini tedavi etmek amacıyla kullanılır.

Bu ilaçlar önemli hastalıklarda kullanılan ve ciddi yan etki oluşturabilen ilaçlardır. Bu nedenle hekim tavsiyesi ve reçetesi olmadan kullanılması kesinlikle önerilmemektedir. 

Tüberoskleroz Ameliyatı

Tuberosklerozda oluşan büyümeler kalp, böbrek gibi organlarda olduğunda bazen bu organlara baskı yapar ve işlevlerini etkiler. Bu durumlarda bu kitleler cerrahi olarak çıkarılabilir.

Bazen de cerrahi uygulamalar ilaçlara cevap vermeyen beyindeki kitlelerin büyümelerinin kontrol edilmesi amacıyla uygulanabilir.

Dermabrazyon (kırışıklıkların, cilt izlerinin, renklenmelerin giderilmesi için cerrahi yolla uygulanan bir cilt soyma işlemi) ya da lazer gibi cerrahi prosedürler ile cilt büyümelerinin görünümü iyileştirilebilir.

Hamilelikte Tüberoskleroz

Annede ya da babada tuberoskleroz varlığında hamile kalınması iyi planlanması gereken bir durumdur. Özellikle tuberoskleroz beyinde tutulum gösterdiğinde epilepsiye yol açabilir. Bu nedenle epilepsi ilacı kullanan annelerin bebeklerinde ölüme kadar gidebilen problemler gelişebilir.

Tuberosklerozu olan kadınlar hamile kaldıklarında doğumdan önce fetal (fetüste) doppler ekokardiyografi (EKG) ve mümkünse anne ve babada gelecekteki iyilik durumunu anlamak için Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG) çektirilmesi önerilmektedir.

Çocuklarda Tüberoskleroz

Tuberoskleroz en sık olarak ilk 5 yaşta tanı almaktadır. Bu nedenle çocuklarda görülen bir hastalık gibi algılanabilir. Ancak genellikle doğumda var olan bir hastalıktır.

Çocukluk dönemi içerisinde erken teşhis edildiği zaman tuberoskleroz kitlelerinin büyümesini engellemek amacıyla erken tedaviye başlanabilir. Böbrek lezyonları Tuberosklerozda sık görülen bir durumdur.

Bu lezyonlar yaş ilerledikçe görülme sıklığı artar. Böbrek lezyonu olanlarda hipertansiyon görülebilir.

Bebeklerde Tüberoskleroz

Tuberoskleroz genellikle doğumda vardır ve en erken olarak anne karnında teşhis edilir. Bu hastalık ilk bir yaş ile yetişkin dönemlere kadar geniş bir yaş aralığında teşhis alabilmektedir. Ancak genellikle ilk 5 yaşta teşhis edilir.

Bu hastalık erken dönemde teşhis edildiğinde büyümelerin önlenmesi için erken tedavilere başlanmaktadır. Tuberoskleroz karakteristik olarak kalpte görülen haline rabdomyomlar denilir. Çoklu lezyonlar şeklinde ortaya çıkan iyi huylu tümörlerdir.

Bunlar genellikle belirti vermezler ya da yenidoğan ve süt çocukluğu döneminde belirti verirler. Bunların çoğunluğu kendiliğinden geriler.

Tüberoskleroz için Hangi Doktora Gidilir?

Tuberoskleroz belirtileri bazen doğumda fark edilebilir. Ancak bazen ilk belirtiler çocuklukta ya da daha ilerleyen yetişkinlik dönemlerinde belirginleşebilir.

Çocuklarda gelişimde problemler varsa ya da Tuberosklerozun belirtilerinden herhangi biri varlığında doktora gidilmelidir. Tuberoskleroz için bulunduğu bölgeye göre farklı doktorlara gidilebilir.

Beyinde yer alan kitleler için Nöroloji ya da Çocuk Nöroloji bölümüne, kalpte yer alan kitleler için Kardiyoloji ya da Çocuk Kardiyoloji bölümüne, derideki kitleler için Deri ve Zührevi Hastalıklar bölümüne, gözdeki lekelenme için Göz Hastalıkları bölümüne, böbrekler için Nefroloji bölümüne gidilebilir.