Kretenizm

Kretenizm (Ahmaklık) Nedir ?

   Kretenizm hastalığı doğuştan tiroit bezinin görevini yerine getirememesine bağlı gelişen tiroit hormonu dediğimiz tıp alanında tiroksin ya da T4 olarak bilinen hormonların yetersizliği sonucu ortaya çıkar.Tiroit hormonu insan vücudu için çok önemlidir. Bu hormon ; büyüme ve gelişmenin düzenlenmesi, vücut metabolizmasının dengelenmesini sağlar ve beynin gelişimi için çok önemli bir mineral olan iyotu içermektedir. Tiroit hormonunun beden ve beyin gelişimi üzerinde çok büyük faydalı etkileride bulunmaktadır. Kretenizm özellikle anne adaylarının hamilelik döneminde kendileri ve bebekleri için yeterli iyot minerali almaması sonucu bebek ve çocuklarda ortaya çıkar. Eğer yeterli iyot alınmaması sonucu gelişen iyot eksikliği erken teşhis ve tedavi edilmezse bebek ya da çocukta kalıcı zeka geriliği gibi durumların görülmesi kuvvetle muhtemeldir.

  Kretenizm doğum sırasında görülen şiddetli tiroit hormon eksikliğine işaret etmekle birlikte bu durum halk arasında doğumsal iyot eksikliği sendromu ya da tuz eksikliği sendromu gibi farklı adlarla da bilinmektedir. Kretenizm hastalığı doğuştan gelen bir sorun olduğu için eğer gerekli tedavi yapılmaması gibi durumlarda bebeğin fiziksel büyümesi olumsuz yönde etkilenecektir. Ayrıca kretenizm kız çocuklarında erkeklerden daha fazla gözlenmektedir.

Kretenizm Tipleri Nelerdir ?

  Kretenizm doğuştan gelen ve tiroit bezinin görevini yerine getirememesine bağlı gelişen, normalde tiroit bezinden salgılanan tiroit hormon eksikliğinde görülen bir hastalıktır. Bu kretenizm hastalığı yetişkinde görülen hipotiroidi (tiroit hormon eksikliği) adlı hastalığın bebek ve çocuklarda görülen bir tipidir. Kretenizmde gerekli tedavi uygulanmazsa bebek ya da çocuklarda bedenin fiziksel büyümesi ve beyin gelişimi olumsuz etkilenmektedir. Kretenizm tipleri ;

• Konjenital Kretenizm :Konjenital kretenizm tiroit bezinin doğumsal olarak olmaması demektir.
• Endemik Kretenizm : Endemik Kretenizm tiroit bezinin hormon oluşturamaması ile karakterizedir.

Kretenizm Belirtileri Nelerdir ?

Kretenizm hastalığına sahip bebek ve çocuklarda tiroit bezinden salgılanan tiroit hormonu seviyeleri olması gereken değerlere göre düşük seyretmektedir. Bu da insan vücudundaki yapı ve organların temelini olan hücrelerin aktivitelerinde yavaşlama ve durma gibi sonuçlar doğurmaktadır. Bunun sonucunda bebek ve çocuklarda yaşıtlarına oranla daha kolay üşüme, yaşıtlarıyla aynı işlevde bulunmasına rağmen daha kolay yorulma, ciltlerinde kuruluk, kabızlık hatta unutkanlık gibi tiroit hormon eksikliği belirtileri gözlenebilmektedir. Tüm bunlara ek olarak gözlenebilecek diğer belirtiler şunlardır ;

• Dili yaşıtlarına oranla büyük, kalın ya da çıkıntılı olabilir
• Yüzde solukluk ya da kabarıklık alanları gözlenebilir
• Kuru kırılgan bir saç yapısına sahip olma ve saç çizgisinin düşük olması
• Sarılık
• Göbek deliğinin olağandan çıkıntılı olması
• Ödem(deri ve diğer organlarda olması gerekenden fazla su bulunması)
• Hipotoni olarak adlandırılan kas tonusunun (kas kasılmasının) anormal düşüklüğü
• Hipotermi gözlenmesi yani vücut sıcaklığının düşüklüğü
• Ağlamasının düşük tonlarda ve kısık sesli olması
• Dengesiz biçimli kilo alma
• Mental (zihinsel) ve vücut gelişimi ya da boyunun yaşıtlarına oranla geri olması
•  Kalp ile alakalı problemlerin varlığı
• Nefes darlığı
• Aşırı uyku hali
• Anne memesinden emmeyi reddetme

Kretenizm Nedenleri  Nelerdir ?

Kretenizm hastalığına sahip bebek ve çocuklarda tiroit bezinden salgılanan tiroit hormonu seviyeleri olması gereken değerlere göre düşük seyretmektedir. Kretenizmin ortaya çıkma sebeplerinin tamamı henüz bilinmemekle birlikte ana sebep annenin vücudunda gözlenen yetersiz iyot seviyeleridir. Bununla birlikte bir diğer neden ise endemik guatr (tiroit bezinin anormal büyümesi) bölgelerindeki kadınlarda görülen tiroit fonksiyon bozukluğudur. Krenetizmin diğer risk faktörleri şunlardır ;

• Tiroit bezinin hiç olmaması
• Annenin hamilelik süresince iyotlu besin tüketiminin az olması
• Vücudun iyot mineralini kullanabileceği aktif forma çevirememesi
• Tiroit bezinin olması gereken yerden farklı yerde bulunması (ektopik tiroit bezi)
• Aileden süre gelen kalıtsal faktörler
• Annenin gebelik süresince kullandığı bazı ilaçlar
• İyot eksikliğinden yoksun bölgede yaşam
• Postoperatif (operasyon sonrası) komplikasyon gelişmesi
• Akraba evlilikleri
• Etiket :Tiroit bezinin hiç olmaması, iyotlu besin tüketiminin az olması, iyot minerali, ektopik tiroit bezi, kalıtsal faktörler, ilaçlar, İyot eksikliğinden yoksun bölgede yaşam, Postoperatif (operasyon sonrası) komplikasyon gelişmesi, Akraba evlilikleri

Kretenizm Teşhisi 

Kretenizm teşhisi çoğunlukla hastanın muayene edilmesi ve bir dizi laboratuvar tetkikleri sonrası konulur.Aile yukarıda ifade edilen belirtilerle hekime başvuruda bulunduğunda hekim ilk olarak bebeğin psikolojik ve fiziksel muayenesini yapmakla bebeği değerlendirmeye başlar. Ancak bazı durumlarda ayırıcı tanı açısından diğer tanı yöntemlerine de başvurulabilir. Bu yöntemler:

• Anamnez : Anamnez hastanın şikayetlerini dile getirmesi durumudur. Aile hekime bebekte ya da çocukta vücut fonksiyonlarında yavaşlama, vücut sıcaklığında düşüklük, kalın kıyafetlere rağmen üşüme, kabızlık, sarılık, aşırı uyku hali, kuru kırılgan saçlar, unutkanlık, dilde anormallik gibi şikayetlerle başvurur. Hekim hastanın şikayetlerini dinler, bu şikayetlerin ne zamandır var olduğuna dair hasta hikayesini alır. Annenin doğum öyküsünü, bebeğin beslenme biçimini, bebeğin aşılarının tam olması, bebeğin geçirdiği hastalıkları ve bebeğin herhangi bir alerji durumu ile alakalı sorular sorar. Anne – baba yaşı, hastalık durumları, anne ve babanı çalıştığı işler, ailedeki çocuk sayısı, akraba evliliği mevcudiyeti ve ailede devamlı hastalık olup olamadığı da anamneze eklenir. Ardından hekim fizik muayeneye geçer.

• Fizik Muayene : Fizik muayenede hastanın ateşi, solunum sayısı, nabzı, tansiyonu, kanındaki oksijen saturasyonu (doygunluğu) değerleri not edilir. Ve ayrıca bebeğin boyu, kilosu ve baş çevresi de mutlaka ölçülür. Bunun dışında hekim bebeğin ;

• Genel durumu
• Herhangi bir cilt bulgusu olup olmadığını, ödemini
• Detaylı baş – boyun muayenesini
• Gözlerindeki ışık refleksini
• Akciğer seslerini ve solunumu
• Kalp seslerini 
• Batın (karın) muayenesini 
• Herhangi bir üriner sistem anomalisi olup olmadığını değerlendirir ve son olarak
• Nöro - motor sistem muayenesini (bilinç durumu, göz takibi, başın konumu, patolojik refleks varlığı vs. ) yaptıktan sonra laboratuvar tetkiklerine geçer.
• Laboratuvar Tetkikleri : Laboratuvar tetkiklerinde ise hastadan kan alınır. Laboratuvarda hastanın kan hücresi değerleri, protein ve kan şekeri seviyesinin yanı sıra, böbrek fonksiyon göstergeleri, mineral düzeyleri, enfeksiyon varlığı veya yokluğu, hormon seviyeleri değerlendirilir ve son olarak kanın periferik yayması yapılır.
• Radyografi : Radyografi, vücudun iç kısımlarını görüntülemek için X ışınları, gama ışınları ve benzer radyasyon türleri kullanarak yapılan görüntüleme yöntemidir. Hekim bu yöntemle sol el bilek grafisi çekerek hastanın yaşına göre gelişim düzeyini saptayabilmektedir.
• Ultrason :Ultrason, iç organlar gibi yumuşak dokuları görüntülemek için yüksek frekanslı ses dalgalarının kullanılması temeline dayanan bir görüntüleme yöntemidir. Hekim bu yöntemle tiroit bezinin olup olmadığını ya da tiroit bezinin konumunu değerlendirebilmektedir.

Kretenizm  Tedavisi

Hastanın gerekli muayene ve testleri yapıldıktan sonra kretenizm teşhisi konulduysa hormon tedavileri kullanılabilmektedir. Tedaviye yenidoğanda hemen ilk hafta içinde çocuklarda ise teşhis edilir edilmez başlanması hastanın kişisel ve beyin gelişimi için çok önemlidir. Çoğunlukla iyot eksikse iyot ya da hormon eksikliği mevcutsa hormon yerine konması şeklinde tedaviler uygulanabilmektedir. Kretenizm tedavisinde uygulanabilecek yöntemler şunlardır;

• Tiroit hormon tedavisi :Yenidoğanada ya da çocuklarda bir çeşit tiroit bezi hormonu preparatı (hazır ilaç) olan tiroksin kretenizm hastalarında uygulanabilir. Hastanın yaşamı boyunca bu tedaviyi sürekli alması gerekmekle beraber bebek yaşı ilerleyip bebek büyüdükçe dozu kademeli olarak artırılabilir.
• Beslenme : Kretenizm tedavisinde iyot minerali takviyeleri beynin zarar görmesini önlemeye yardımcı olabilmektedir ve kullanılması tavsiye edilebilir. Kretenizm tedavisinde ayrıca yeni doğanlara soya bazlı formüller ya da demir preparat ilaçları da verilebilir.

Tüm bunlar dışında kretenizm hastalarının yakın takibi de hastalığın önemli bir tedavi parçasıdır. Takip ile beraber hekim hastanın hormon seviyelerini rahatlıkla kontrol eder ve gerekli önlemleri zamanında almasıyla hastada gelişebilecek önemli komplikasyonların önüne geçer.

Kretenizm  Tedavi Edilmezse Ne Olur?

Kretenizm hastalığı geç tedavi edilir ya da tedavi edilmezse hastalığın birçok komplikasyonu gelişebilir. Kretenizm vücutta birçok organı etkileyen bir hastalıktır. Bunlardan en önemlileri hastalarda görülen beyin gelişiminin zayıflığı, büyüme ve gelişmenin aksamasıdır. Eğer kretenizm tedavi edilmezse gelişebilecek diğer komplikasyonlar şunlardır ;

• Hastada ödem (deri ve diğer organlarda olması gerekenden fazla su bulunması) gözlenebilir.
• Hastada sarılık bulguları ortaya çıkabilir ve hasta sarılık olabilir.
• Hastanın kilo alması dengesizleştiği için vücut hatları düzgün gelişmeyebilir.
• Hastada kal ile alakalı problemler ortaya çıkması kuvvetle muhtemeldir.
• Hastada nefes darlığı belirtileri gelişebilir ve hasta nefes almakta ciddi problemler yaşayabilir.
• Hipotoni olarak adlandırılan kas tonusunun (kas kasılmasının) anormal düşüklüğü gelişmesi ve ilerlemesi sonucu hastanın yaşam kalitesi düşebilir.

Tüm bu sebeplerden dolayı kretenizm tanısı konur konmaz hastanın tedavi edilmesi mutlaka gerekmektedir.

Kretenizme Ne İyi Gelir? 

   Kretenizmin asıl sebepleri tiroit hormon yetersizliği veya iyot yetersizliğidir. Eğer anne hamilelik sürecinde yediği besinlerle yeterince iyot alamıyorsa takviye iyot minerali preparatları ile kretenizmin önüne geçilebilir yani vücuttaki iyot yetersizse takviye iyot almak kretenizme iyi gelmektedir.

  Kretenizmde annenin yeterince iyottan zengin öğünlerle beslenmemesi hastalık gelişim sürecine neden olur ve hastaya iyi gelmez. Ayrıca uzman pediatri hekimin tanıyı koyup gerekli tedaviyi vermesine rağmen ailenin uygun tedaviye kayıtsız kalıp hekimin önerilerini yerine getirmemesi kretenizmli hastaya iyi gelmez.

Kretenizmde Kullanılan İlaçlar 

Kretenizmde asıl tedavi ilaç tedavisidir. Pediatri uzamanı hekim tedavi sürecinde hastada ne eksikse hasta vücuduna onu ekleme şeklinde bir tedavi uygulanmaktadır. Kretenizmde kullanılan ilaçlar ;

• Levotiroksin :Kretenizm tedavisinde kullanılan bir ilaç olan levotiroksin tiroit hormon preparatlarından(hazır ilaç) biridir. Yan etki olarak yüzde ödem (deri ve diğer organlarda olması gerekenden fazla su bulunması) gibi durumlara neden olabilmektedir. Yan etki durumlarında mutlaka bir hekime başvurulmalıdır.

Kretenizm  Geçer mi?

Kretenizm hastalığında asıl sebepleri tiroit hormon yetersizliği veya iyot yetersizliğidir. Eğer herhangi bir pediatri uzmanı doktor tarafından tedavi edilmezse kretenizm kendiliğinden geçmez. Hatta tedavi edilmezse hastanın kalbi ile ilgili problemler, hareketlerde yavaşlama, beyin ve fiziksel gelişiminin tamamlanmaması gibi durumlar gerçekleşir yani hasta git gide kötüleşir hatta eğer tedavi edilmezse hasta ölebilir.

Hamilelikte Kretenizm

Kretenizm bebek ve çocuklarda görülen bir hastalıktır. Yapılan araştırmalar yarattığın annede gözlenen iyot eksikliğinin bebekteki tiroit bezinden tiroit hormonu salgılanmasında aksaklıkları gözler önüne sermiştir. Bunun sonucunda gözlenen kretenizmin ise bebek ya da çocukta beyin ve fiziksel gelişiminde yaşıtlarından geride kalmasına neden olduğu bilinen bir gerçektir. Bu sebeple anne hamilelik sürecinde doktor kontrollerine tam katılmalı ve gerekli hallerde doktorun verdiği tavsiyelere harfiyen uymalıdır.

Kretenizmde Hangi Doktora Gidilmeli?

Kretenizm hastalığı doğuştan tiroit bezinin görevini yerine getirememesine bağlı gelişen tiroit hormon yetersizliği sonucu ortaya çıkar. Kretenizm ile esas olarak ilgilenen, hastalığa tanı koyan ve tedavi eden esas bölüm Pediatri bölümüdür. Yukarıdaki belirtiler eğer mevcutsa aile pediatri uzmanı hekime şikayetleri ile başvurur. Uzman hekim ailenin şikayetlerini dikkatlice dinler. Hekim şikayetler üzerine öncelikle çocuğun fiziksel ve psikolojik muayenesi yapar ve gerekli tetkikleri ister. Sonuç olarak da hastalığa tanı koyar. Ayrıca henüz yeni dünyaya gelmiş olan bebeklerde pediatri uzmanı hekim zaten hormon değerlerini incelerken tiroit bezi ve tiroit hormonu ile ilgili bir sıkıntı olduğunu tespit edebilir ve henüz bebek hastaneden ayrılmadan gerekli tedaviye de başlayabilir.

Kretenizmli bebek ya da çocuklarda yaşıtlarına oranla daha kolay üşüme, yaşıtlarıyla aynı işlevde bulunmasına rağmen daha kolay yorulma, ciltlerinde kuruluk, kabızlık, sarılık, aşırı uyku hali, kuru kırılgan saç yapısı hatta unutkanlık gibi belirtilerle karşılaşılması kuvvetle muhtemeldir. Bu belirtiler eğer bebek ya da çocukta rastlanılırsa mutlaka pediatri uzman hekimine görünülmeli ve hastalığın teşhis – tedavisi yaptırılmalıdır.