CİPA Hastalığı

CİPA Hastalığı Nedir?

     CİPA, kişinin otonomik ve duyusal sinirlerinin düzgün çalışmadığı, terlemenin ve dokunma duyularının düzgün çalışmadığı bir hastalıktır. CİPA ismi, İngilizce ‘congenital insensitivity to pain with anhidrosis’ in kısaltmasından gelmektedir. Bunun anlamı, kişinin genetik özellikler sebebiyle doğumundan itibaren ağrıya duyarsız olacağı ve yeterli şekilde terleyemeyeceğidir. Duyusal sinirlerin etkilenmesi kişinin acı ve basınca duyarsızlaşmasına sebep olurken otonomik sinirlerin etkilenmesi kişinin ter bezlerinin düzgün çalışmasını engeller. 

     CİPA hastalarının hastalıktan etkilenme şiddetleri farklılık gösterebilmektedir. Hastalığın acı hissini önlemesi kişilerin tedaviler sırasında uyuşturulmasının, ağrı kesici kullanmalarının gerekmemesi anlamına gelmektedir. Fakat acı hissinin yokluğu kişinin yaralanmalarının ciddiyetinin anlaşılmasını engeller. Kişiler kendilerini yaktıklarını fark etmeyebilir, dudaklarını kemirirken ciddi yaralanmalara sebep olabilir, gece uyurken dillerini ısırarak kanatabilirler. İç organlarda görülen çoğu hastalık, kişinin hissettiği ağrının özelliklerinden yola çıkarak tanınabilmektedir. CİPA hastaları ağrı hissetmedikleri için apandisit gibi ciddi sağlık sorunlarıyla karşılaşmaları durumunda tanı almaları zorlaşmakta ve gecikebilmektedir.  

CİPA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

      CİPA hastalarında görülen en önemli ve yaygın belirtiler duyu sinirlerinin ve otonomik sinirlerin işlev bozukluklarına bağlı olarak ortaya çıkan acıya duyarsızlık ve yüksek ateştir. Duyu sinirleri düzgün çalışmayan kişiler vücutlarında oluşan yaraların ve hastalıklarının farkına varamayabilir ve durum fark edilene kadar kötüleşebilir. CİPA'nın farklı sinirleri farklı oranlarda etkilemesi ile hastalarda değişik belirtiler gözlenebilir.

Sık gözlenen belirtiler şu şekilde sıralanabilir:

• Kasti olmadan sık sık kendini yaralama
• Yaralanmaların fark edilmemesi ve gerekli yara bakımının yapılamaması sonucu yaraların kötüleşmesi
• Yaralanmalarda yavaş iyileşme süreci
• Sıcak havalarda terleyememe ve buna bağlı ateş yükselmesi
• Derinin bir bölgesinde sertleşme (likenifikasyon)
• Saçlı derinin bir bölgesinde saçların çok seyrelmesi (hipotrikozis)
• Zeka geriliği
• Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu
• Duygusal düzensizlik
• Kişinin büyümesi ile iyileşen, özellikle çocuklarda karşılaşılan hipotoni. (Kasların yeterli düzeyde kasılamaması.)

CİPA Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

     CİPA hastalığı, bir çeşit sinir hücresi olan nöronların hasarlanmasından ve işlevlerini yerine getirememelerinden kaynaklanmaktadır. NTRK1 (nörotrofik reseptör kinaz 1) proteininin CİPA hastalarında hasarlı olduğu tespit edilmiştir. Bu protein diğer proteinlerin etkinliğini artıran ya da azaltan etkiler göstererek hücre dinamiğini etkilemektedir. Özellikle duyusal nöronlarda bulunan bu protein, nöronal büyüme faktörünün kendisine bağlanması ile sınır hücresinin yaşamını sürdürmesini sağlayacak işlevlerde bulunur. NTRK1 geni ve proteininde hasar olan kişilerde duyusal sinirler hasarlanmakta ve kişi acı hissedememektedir.

     CİPA hastalığının ortaya çıkması için kişinin birinci kromozomunun her iki kopyasında da NTRK1 geninin hasarlı olması gerekmektedir. Bu kalıtım şekline çekinik kalıtım denmektedir. NTRK1 geni cinsiyet kromozomları üzerinde değil otozomal kromozom üzerinde taşındığı için CİPA hastalığı otozomal çekinik olarak kalıtılmaktadır. Nadir durumlar dışında, CİPA hastalığı olan kişilerin anne ve babalarında herhangi bir belirtileri olmaksızın hasarlı genin birer kopyası bulunmaktadır ve her çocukları için CİPA hastalığı görülme ihtimali %25’tir.

CİPA Hastalığı Teşhisi

     Acı ve sıcağa duyarsızlık ve terleyememe gibi özgün belirtileri olan kişilerin klinik belirtilere göre CİPA ön tanısı almaları mümkündür. CİPA hastalığından şüphelenilen kişilerde tanıyı doğrulamak için çeşitli testler uygulanmaktadır.

Biyopsi: CİPA hastalığından şüphelenilen kişilerde ter bezlerinin yeterli sinirsel uyarıma sahip olmadığının gösterilmesi tanıyı kesinleştirmektedir. Bacakta yer alan sinirlerin incelenmesi de CİPA tanısında yararlı olabilmektedir.

     Vücuttaki sinir lifleri özelliklerine göre sınıflandırılabilmektedir. A delta ve C tipi olarak sınıflandırılan sinir liflerinin ağrı duyusunu taşıdığı bilinmektedir. Bacakta yer alan sinirlerin laboratuvar incelemesinde içeriğindeki sinir liflerinin tipleri çözümlenebilir, beklenenin altında A delta ve C tipi sinir bulunması durumunda ağrı duyusunun iletiminde bozukluğun sinirlerin gelişmemesine bağlı olduğu söylenebilir. CİPA hastalığında nöronal büyüme faktörünün nöronlar üzerine etkisiz kaldığı ve nöronların gelişemeyerek zamanla öldüğü bilindiğinden, A delta ve C tipi liflerin azlığı kişide CİPA varlığının lehine bir bulgu olarak değerlendirilir.

     Biyopsinin girişimsel bir yöntem olması ve kişinin sinirlerinin düşük de olsa bir bölümünün vücuttan alınması ile sinirsel uyarımın daha da zayıflamasına sebep olabilmesi, kullanımının azalmasına ve yerini genetik testlere bırakmasına sebep olmuştur. 

Genetik Test: CİPA hastalığından şüphelenilmesi halinde en sık uygulanan yöntemdir. Kan örneği üzerinden yapılabilen genetik test kişinin NTRK1 genlerinin hasarlı olup olmadığını gösterebilmektedir.

CİPA Hastalığı Tedavisi

     CİPA hastalığının tedavi ile geçmesi mümkün değildir. Hastalara uygulanan tedaviler şikayetleri kontrol altına almayı amaçlamaktadır. Şikayetlerin kontrol altına alınması için farklı yöntemler uygulanabilmektedir. 

• Dişlerin keskin yüzlerinin yuvarlaklaştırılması, süt dişlerinin çekilmesi, uyku sırasında dişler üzerine gece plağı yerleştirilmesi ve bu şekilde çocukların ısırdıkları ağız içleri ve parmaklarına zarar vermelerinin önlenmesi,
• Aileye psikolojik destek ve genetik danışmanlık verilmesi
• Terleyememeye bağlı olarak vücut sıcaklığının artması durumunda asetaminofen ve ibuprofen kullanılması
• Kişinin şikayetleri olmadan veya hafif şikayetler ile kontrol muayenelerine gitmesi ve sağlığının düzenli olarak değerlendirilmesi, kişinin ağrıya duyarsızlığı sebebiyle farkında olamadığı sağlık sorunlarının erken teşhis ve tedavisi
• Hastanın davranış bozuklukları ve psikolojik sorunları için psikolojik tedavi olması ve destek gruplarından yardım alması
• Derinin düzenli olarak nemlendirilmesi ve kalınlaşmasının önlenmesi. Deri bütünlüğünü bozan yaraların yara bandı ile kapatılarak enfeksiyon riskinin önlenmesi ve uygun yara bakımının yapılması
• Vücudun günlük olarak kontrol edilmesi ve fark edilen yaralanmalara uygun müdahalede bulunulması, gerekli olduğunda hastanelere başvurulması
• Gözün düzenli olarak nemlendirilerek enfeksiyon riskinin azaltılması
• Gözde ağrılı uyaran, göz kapaklarının kapatılması cevabına sebep olmalıdır. Ancak CİPA hastalarında ağrılı uyaranları algılamada ve ağrılı uyaranlara verilen yanıtlarda azalma meydana gelmesi ile göz kapağı gerektiği zaman kapanamamakta ve göz enfeksiyon ve travmalara karşı gerektiği gibi korunamamaktadır. Gözün travmaya maruziyetinin azalması için göz kapaklarının dikilerek açıklığın azaltılması (tarsorafi) CİPA hastalarına uygulanabilen koruyucu bir tedavidir.

CİPA Hastalığı Tedavi Edilmezse

     CİPA hastalığının fark edilmemesi durumunda kişi kendini sıkça yaralamaktadır. Bu yaralanmalar kişinin sakat kalmasına ve hatta yara yerinden vücuda bulaşan enfeksiyonlar sebebiyle ölümüne yol açabilmektedir. Kişinin farkında olmadan ağzının içini ve dilini ısırması, bu bölgelerin yapısının bozulmasına ve dilin bir bölümünün veya tamamının kaybedilmesine sebep olabilir. Terleyemeyen kişinin vücut sıcaklığının artması kişinin ateşinin yükselmesine ve sonunda havale geçirmesine sebep olabilir. CİPA hastalığının farkında olunması ve belirtilerin kontrol altına alınması hastaların hayat kalitelerinin yükseltilmesinde önemli yere sahiptir. 

CİPA Hastalığı Ne İyi Gelir?

     CİPA hastalarında hastalığın teşhis edilememesi, kişinin kendini yaralamasına ve yaralanmaların ciddi boyutlara ulaşarak hayatı tehdit etmesine sebep olabilir. Kendini yaralama eğiliminde olan, kavgacı özellikler gösteren, zeka geriliği ve davranış bozuklukları olan kişilerin CİPA hastalığı açısından değerlendirilmesi gerekmektedir. Davranış bozukluklarının altında yatan sebebin bulunması ve uygun tedavi verilmesi, çocuğun davranışlarının cezalar aracılığıyla düzelmesini sağlamaktan daha sağlıklı sonuçlar verecektir. Davranış bozukluğu olan çocukların psikolojik ve fizyolojik olarak değerlendirilmesi ve sebebe yönelik tedavi almaları hastalığın erken teşhis edilmesini sağlayabilir ve kişinin göreceği zarar en aza indirilebilir.

CİPA Hastalığı Ne İyi Gelmez?

     CİPA hastalığında kişi, yaralanma ve hastalık durumlarında sağlıklı kişilerin deneyimledigi hisleri deneyimlememektedir. Hastalığın ciddiye alınmaması ve kişinin sağlığına dikkat etmemesi halinde ciddi hastalıklar ve yaralanmalar geç fark edilecek ve daha ağır sonuçlara sebep olacaktır.

CİPA Hastalığı İlaçları

     CİPA hastalığının kesin tedavisi mümkün değildir. Ancak belirtileri geçiren ve hastalığın daha ciddi sonuçlara yol açmasını engelleyen ilaç tedavileri bulunmaktadır. CİPA'nın ter bezlerini etkilemesi kişinin vücut sıcaklığının çok yükselmesine ve buna bağlı havale geçirmesine sebep olabilir. Vücut sıcaklığının düşürülmesi için asetaminofen ve ibuprofen ilaçları kullanılabilmektedir.

Çocuklarda CİPA

 CİPA, genetik bir hastalıktır ve kişide doğuştan itibaren bulunmaktadır. Bu hastalıklar sıklıkla çocukluk çağında tespit edilebilir. CİPA'dan muzdarip çocuklar durumun ciddiyetini anlamaktan uzak olabilir ve kendilerini yeterince koruyamayabilirler. CİPA hastalığından muzdarip çocukların çevresi (okul öğretmenleri, akrabalar) mutlaka çocuğun durumu hakkında bilgilendirilmelidir.

CİPA hastalığı, çocukların spor etkinliklerine katılımını da sınırlandırmaktadır. Çocuğun fiziksel travma riski düşük sporlara veya spor dışı etkinliklere yönlendirilmesi ve CİPA' nın etkileriyle baş etmesi için psikolojik destek sağlanması gelişimini olumlu etkileyecektir. 

CİPA Hastalığı İçin Hangi Doktora Gidilmeli?

     CİPA hastalığı, genetik olduğu için sıklıkla çocuklukta verdiği belirtilerle ortaya çıkmaktadır. Bu durumda CİPA belirtileri gösteren kişilerin pediatri kliniklerine götürülmesi, şikayetlerin sebebinin araştırılması ve altta yatan hastalığın CİPA olup olmadığının anlaşılmasını sağlayabilir. CİPA hastalığının genetik temeli genetik bölümünde yapılan testlerle değerlendirilebilir. CİPA hastalığı sebebiyle işlev kaybına uğrayan nöronların testler aracılığıyla tespit edilmesi ve klinik tanının konması nöroloji kliniklerinde gerçekleşmektedir.

     Çocuklarda kavgacı davranışlar görülmesinin bir sebebi, çocuğun kavga sırasında gerçekleşen fiziksel travmalardan acı hissetmiyor olması olabilir. Fiziksel hasar almaktan korkmadan aşırı cesaret göstererek kavgalara karışan, yüksek yerlerden atlayan, sıcak nesnelere dokunan ve sonrasında beklenen rahatsızlığı yaşamayan çocukların CİPA'dan muzdarip olma ihtimalleri yüksektir. Bu durumda çocuğun uygun kliniklerde değerlendirilmesi gerekir.