Progeria

Progeria Nedir?

Çocuğun erken yaşlanma hastalığına Progeria denir. Çocuğun yaşlanması çok hızlı gelişir. Çocuk o kadar hızlı yaşlanıyordur ki, progeria hastalığı olan bir çocuğun ortalama yaşam ömrü 13 yaşlarına kadardır. Progeria ölümcül bir hastalık olmasına rağmen çok nadir görülmektedir. Yaklaşık olarak her dört milyon canlı doğumda bir görülen bu hastalıkla mücadele eden, Dünya’da yaklaşık olarak 350 ile 400 arasında çocuk bulunmaktadır.

Progeria kelimesi Yunancadan köken almaktadır. Pro sözcüğünün anlamı Yunanca’da ‘vaktinden evvel’ anlamına denk gelirken ‘geria’ sözcüğünün anlamı ise ‘yaşlılık’ anlamına denk gelmektedir.

Progeria hastalığının 3 farklı çeşidi bulunmaktadır. Hastalığın çeşitleri çocukların yaşlanma belirtilerini gösterdikleri döneme göre ayrılmaktadır.

Hutchinson-Gilford progeria sendromu yaşlanma hastalığı denince genelde kişilerin aklında çağrışım yapan çeşididir. Bebekler doğdukları zaman sağlıklı görünümdedirler, yaşlanma belirtileri 1 yaş civarında başlar.

Wiedemann Rautenstrauch sendromunda ise yaşlanma bebek anne karnındayken başlar.

Werner sendromu ise progerianın erişkinlerde görülen şeklidir. Yaşlanma belirtileri ergenlikte başlar. Diğer iki sendromun aksine, Werner Sendromunda belirtiler daha geç başladığı için hastalar her ne kadar hızla yaşlansalar da yaşam ömrü biraz daha uzundur; hastalar kırklı yaşlara kadar yaşayabilirler.

Progeria Belirtileri Nelerdir?

Progerianın en belirgin özelliği hızlı, ivmeli şekilde yaşlanmadır. Bebeklerde normalde insanoğlu gelişim sürecinin ileri aşamalarında görülecek belirtiler süratle kendini gösterir. Progerianın farklı çeşitlerinde görülen semptomlar, benzerdir. Progerianın en sık görülen çeşidi olan Hutchinson-Gilford sendromunda bebek doğumda normal olsa 1 yaşından sonra göstermeye başladığı belirtilerle, Wiedemann Rautenstrauch sendromunda doğar doğmaz görülen belirtiler hemen hemen benzerdir.

Yaşlanma belirtilerinin aşağıdaki gibi sıralayabiliriz:

• Kilo kaybı
• Vücut yağında azalma
• Boy ve kilonun akranlarından geri olması
• Saç dökülmesi
• Baş bölgesinde toplar damarların belirgin olması
• İnce dudaklar
• Eklem sertliği
• Gözlerin dışarıya doğru atılması
• Yıpranmış cilt görüntüsü
• Kemiklerin zayıflaması, güçsüzleşmesi, yaşlı kadınlarda sık görülen bir kemik hastalığı olan osteoporoz
• Kafatasının yüz ölçüsüne göre büyük olması
• Tiz bir ses
• İşitme kaybı
• Diş gelişiminde gecikme
• Kas kitlesinde kayıp
• İnsülin direnci

Progeria hastalığı olan çocukların kesinlikle zihinsel bir gerilikleri yoktur. Zihinsel gelişimleri kendi sağlıklı akranlarıyla aynıdır.

Progerianın erişkinlerde görülen çeşidi olan Werner Sendromunda ilk belirtiler ergenlikte görülmeye başlar. Ergenler göstermesi gereken boy patlamasını göstermez, boyları yaşıtlarından geri kalır, 20’li yaşlarında saçları dökülmeye başlar, ciltlerinde kırışıklıklar ortaya çıkar. 30’lu yaşlarında katarakt ve kanser görülme riski artar. 40’lı yaşlarında genellikle vefat ederler.

Progeria Nedenleri Nelerdir?

Progeria genetik bir hastalıktır. Genetik bir hastalık olmasına rağmen, kalıtımla bir sonraki nesle aktarılıp aktarılamadığı anlaşılamamıştır. Bunun sebebi ise şu şekilde açıklanabilir, progeria hastaları ortalama 13 yaşlarına kadar yaşayabildikleri için progeria hastaları üreme çağına ulaşamadan vefat etmektedir. Dolayısıyla progerialı bir kişinin çocuğu olmadığından progerialı bir ebeveynin çocuklarının da progerialı olup olmayacağı bilinmemektedir.

Ancak progerialı bir çocuğu olan ebeveynlerin diğer çocuklarının progerialı olarak doğma olasılığı çok düşük olduğundan, çoğu bilim insanı progerianın anne-babadan çocuklarına kalıtımla geçmediğini düşünmektedir.

Genlerimiz; vücudumuzun temel yapı taşı olan proteinlerin üretimi için gerekli olan şifredir. Genlerimizdeki yani şifrede ki herhangi bir değişiklik hatalı veya eksik protein sentezine sebep olmaktadır.

Genlerimizdeki bu değişikliğe mutasyon denir. Progeria hastalığına mutasyon sebep olmaktadır. Mutasyon LMNA geninde meydana gelmektedir. LMNA geni hücre iskeletimizi oluşturan Lamin isimli proteini ürettirmektedir. Mutasyon sonucu Lamin proteini yerine Progerin isimli protein kodlanmaktadır. Progerin proteini hücrelerimizin yenilenmesini önlemekte ve vücudumuzda hızla yaşlanmayı tetiklemektedir.

Progeria Teşhisi

Çocuğun her rutin kontrolünde, doktor fizik muayene yapar. Fizik muayene esnasında doktor önce hastanın dış görünüme bakar, başında damarları belirginleşmiş, tartı takibinde kilo kaybı olan, gerekli boy uzamasını göstermeyen, saçları dökülmüş, hareket kısıtlılığı olan çocuk progeria açısından şüphelenilmelidir.

Şüphe edilen durumlarda çocuk doktoru tetkik için gerekli kanı alıp, mutasyon analizi için genetik teste gönderir. Mutasyonun saptanması progeria hastalığının kesin tanısını koydurur.

Progeria Tedavisi

Progeria genetik bir hastalık olduğu için ne yazık ki hastalığı tamamen ortadan kaldıracak, kesin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Tedavi yöntemi genellikle hastalığın kontrol altında tutulması, yaşlılarda görülen kronik hastalıkların özellikle kalp hastalıklarının çocuklarda görülmesini önleme temeline dayanır.

Fiziksel tıp ve rehabilitasyon; çocuğun eklemlerindeki sertliğin azaltılması, hareket kısıtlılığının giderilmesini sağlar.

Belirtilerin kontrolü için kullanılan ilaçlar vardır. Bu ilaçlar kandaki kolesterol düzeylerini düşürür, pıhtı oluşma, inme riskini ve kalp krizi riskini azaltırlar.

Umut vadeden ilaçlar, kanser tedavisinde kullanılan bazı ilaçlar kilo alımını sağlamak ve kan damarlarına elastikiyetini kazandırmak için progeria hastalarında klinik araştırmaları yapılmaktadır.

Progeria İlaçları

Asetilsalisilik asit: Düşük dozda kullanılır. Pıhtı oluşumunu önleyerek, kalp krizini ve inmeleri önler.

Statin: Kan kolesterol düzeylerini düşürmek için kullanılır.

Lonafarnib: Progeria tedavisinde umut vadeden ilaçtır. Lonafarnib, en başta kanser ilacı olarak ortaya çıksa da progeria hastalığıyla üretilen farelerde, hastalığın belirtilerine iyi geldiği anlaşılmış, bu sebeple daha ileri çalışmalar yapılmıştır. Yapılan ileri araştırmalarda Lonafarnibin özellikle kardiyovasküler sisteme bağlı belirtilerin gelişimini yavaşlattığı, azalttığı ve yaşam ömrünü uzattığı belirtilmiştir. Lonafarnib ile ilgili çalışmalar çok yeni olmakla birlikte, progeria tedavisi için kullanım onayını çok yakın bir tarihte 18 Aralık 2019’da almıştır.

Progeria için yeni ilaç bulunmuş olsa da hastalığın tamamen tedavisi sağlayacak, şifa veren ilaçların da bulunması için çalışmalar devam etmektedir.

Hangi ilacı kullanacaksak kullanalım mutlaka doktorumuzun önerdiği ilacı, doktor kontrolünde almalıyız.

Progeria Tedavi Edilmezse

Progeria, hızla ilerleyen bir hastalık olduğundan nihai sonu ölümdür. Kullanılan ilaçlar hastanın yaşlanmaya bağlı görülen ek hastalıklarının kontrolünü, yeni piyasaya sürülen Lonafarnib isimli ilaç ise yaşam ömrünü uzatmaktadır.

Progeria tedavi edilmediği takdirde, hastanın ek hastalıkları artar, ve ölüm beklenenden erken yaşta gerçekleşir.

Progeriada en büyük sorunlardan bir tanesi, yaşlılarda da görülen kalp hastalığıdır. Progerialı çocuklarda kalp hastalıkları çok hızlı bir şekilde görülür. Ölümünde sebebi kalp hastalığıdır. Bu kalp hastalıkları arasında, hipertansiyon, kalp büyümesi, kalp yetmezliği, pıhtı oluşumu, kalp krizi ve inme bulunmaktadır.  Normal kişilerde kalp hastalıkları altmışlı yaşlarda ortaya çıkarken, progeria hastalarında kalp sorunlarının gelişimi o kadar hızlanmıştır ki on yaşından sonra kalp sorunları ortaya çıkar.

Ateroskeloriziste progeria da görülen ek sorunlardan birisidir. Aterosklerozis atar damarların kalınlaşması sertleşmesi anlamına gelmektedir. Damar duvarında yağ birikmektedir. Yağ birikimi damar duvarında plak oluşturur. Plak yıpranırsa damar duvarından ayrılarak pıhtı oluşturabilir.

Yaşlılar arasında görülen sorunlardan olan artmış kanser riski ve katarakt da erken yaşlanma hastalığı olan progeriada görülmektedir.

Progeriaya Ne İyi Gelir?

Progerialı hastaların kalori içeriği bol gıdalar yemesi ve vitamin mineral takviyeleri alması çocuğun yeterli beslendiğinden emin olmak için önemlidir.

Progeria hastalarından diş problemleri çok sık görülmektedir. Progeria hastalarının düzenli diş doktorlarına kontrole gitmeleri olacak diş problemlerinin erken kontrolünü sağlayacaktır.

Düzenli fiziksel aktivite progeria hastalarının şikayeti olan eklem hareket kısıtlılığına yardım eder, eklem hareketlerinin açılmasına katkı sağlar.

Progeria hastalarının yaşıtlarından zihinsel bir engel olmadığı, entelektüel kapasiteleri akranlarıyla aynı olduğu için bu hastaların yaşadıkları yaşam süresi boyunca kaliteli yaşamaları açısından topluma kazandırılmalıdırlar.

Progeriaya Ne İyi Gelmez?

Progeriada temel sorunlarından birisi kalp hastalıkları ve ateroskleroz olduğu için kalp hastalığı ve ateroskleroza kötü gelen faktörler erken yaşlanma hastalığına da iyi gelmemektedir.

Düzenli egzersiz yapılmaması ve çok yağlı yiyecekler damarlarda yağlanma sürecinin hızlandırmaktadır.

Progeria için Hangi Doktora Gidilir?

Her doğan bebeğin sağlıklı gelişip gelişmediğini anlamak, boyunun ve kilosunun takibi, aşılarının yapılması için Aile Hekimi veya Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzmanı tarafından belirli aralıklarda kontrol edilmesi gerekmektedir.

Progeria bebeklerde 1 yaş civarında ortaya çıkan bir hastalıktır. Eğer ebeveynler bebeklerinin rutin kontrollerini aksatmadan, düzenli yapıyorlarsa, aile hekimi ve pediatri uzmanı bebeğin gelişiminde ki değişikliği fark ederek, bir üst basamağa yönlendirecektir. Bir üst basamak kesin tanın konulacağı Genetik bölümünü de içeren bir hastanedir.

Progeria yaşam boyu süren bir hastalık olduğundan ömür boyu takip gerektirmektedir. Çocuğun yaşam kalitesinin artırılması ve belirtilerinin kontrolü çocuk sağlığı ve hastalıkları yani pediatri uzmanlarının ve genetik uzmanlarının işbirliği içerisinde yapılmaktadır. Kısacası progeria tanısı konduktan sonra pediatri doktoru ve genetik doktoru hastayı birlikte takip etmektedirler.