Bartter Sendromu

Bartter Sendromu Nedir?

Sağlıklı bir yaşam için en önemli organlardan biri de böbreklerdir. Böbrekler nefron adı verilen küçük yapılardan oluşur.

Nefronların görevi; kendilerine gelen kanı süzüp, içindeki mineralleri belirli bir dengeye kavuşturduktan sonra; kalan su ve minerali, idrar olarak vücuttan atılması için mesaneye göndermektir.

Nefronlar bu görevini yaparken kendi içinde bölümlere ayrılmıştır:

• Glomerül adlı ilk kısım bir elek gibi, gelen kanı bir miktar süzer. Böylece kandaki protein, hücre gibi büyük yapıların idrar ile atılmasına engel olur. Glomerülden süzülmüş olan sıvı, Henlenin çıkan ve inen kulpu denilen uzantıdan geçer.
• Henlenin kolları bu sıvıdaki suyun ve minerallerin belli bir kısmını geri alır. Bu sayede vücudumuzdaki minerallerin kaybı önlenmiş olur. Böbreğe gelen kandaki gerekli mineral ve su alındıktan sonra kalan sıvı toplayıcı kanallara gönderilir.
• Toplayıcı kanalların görevi ise Henlenin kollarından gelen sıvıdaki suyu daha fazla emerek idrarın yoğunluğunu artırıp, idrarı mesaneye taşınması için kanala boşaltmaktır.

Bazı hastalıklarda Henlenin çıkan kolunda bozulmalar olur. Bu bozulmalardan biri de Bartter hastalığıdır. Bartter hastalığında Henlenin çıkan kolundaki Na-K-2Cl pompası bozuk olduğu için minerallerin vücuda geri emilmesinde sorunlara sebep olur.

Vücutta sodyum ve klor iyonları azalır. Sodyum ve klorun azalması renin- anjiotensin sistemini aktive ederek potasyumun vücuttan atılmasına sebep olur. Böylece hem sodyum ve klor hem de potasyumda azalma görülür.

Vücuttaki belirttiğimiz değişiklikler kanın bazik olmasına sebep olur. Kanın bazik olması yaşamla bağdaşmayacağı için vücut asiditeyi artırmaya çalışır. Bu sebeple kalsiyumu vücuttan atar. Sonuç olarak Bartter hastalığında klor, sodyum, potasyum ve kalsiyum atılımı artar.

Bartter hastalığı genetik bir hastalıktır. Hastalık çekinik taşındığı için anne ve babada görülmediği durumlarda; anne ve babada da bozuk gen varsa %25 olasılıkla çocuklarda görülebilir.

Bartter hastalığının şu an için 5 genle alakası tespit edilmiştir. Bu sayı, ilerleyen dönemlerde araştırmalarla birlikte artabilir.

Bartter hastalığının iki alt tipi mevcuttur. Bunlar Klasik Bartter ve Antenatal Bartter’dir. Bu iki alt tip hastalığın bulguları ve bulguların başlama yaşına göre ayrılmıştır.

Bartter Sendromunda etkili olan 5 gene göre ise hastalık 4 alt gruba ayırılmıştır. Bu 4 alt gruptan grup 1, 2 ve 4 Antenatal Bartter’a ait iken; grup 3 Klasik Bartteri oluşturur.

• Klasik Bartter Sendromu: Hastalığın bulguları genellikle çocuk döneminde ortaya çıkmaya başlar. Hastalık ek tedavilerle kontrol altına alınabilmektedir. Çocuğun aşırı idrara çıkması ile belirtiler kendini göstermeye başlar. Erken tedavi edilmediğinde çocuğun gelişimi yaşıtlarının gerisinde kalır.
• Antenatal Bartter Sendromu: Hastalığın bulguları, bebek henüz anne karnındayken görülmeye başlar. Bebekte böbrek yeterince gelişemezken buna ek vücut gelişimi de olumsuz etkilenir. Antenatal Bartter Sendromu çoğu zaman bebeğin vefatı ile sonuçlanır. Bazı bebeklerde işitme problemleri de görülebilir.

Bartter Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Bartter Sendromu bir genetik hastalıktır. Şu ana kadar 5 farklı gen ile ilişkisi tespit edilmiştir. Bu 5 farklı gen, hastalıkta farklı bulguların da oluşmasına sebep olmaktadır.

Hastalık klinik olarak iki sınıfa ayrılmaktadır. Bunlar Klasik Bartter ve Antenatal Bartterdir. Bu iki alt grubun bulgularında da bazı farklılıklar vardır.

Klasik Bartter Sendromu: Genellikle çocukluk çağlarında bulgular görülmeye başlar.

• Sık idrara çıkma: Genellikle ilk ortaya çıkan bulgusudur. Minerallerin atılımı ile birlikte suyun da atılması çocuğun sık sık idrara çıkmasına neden olmaktadır.
• Kabızlık: Vücudun çok su kaybetmesi sebebiyle ve renin anjiotensin sisteminin yan etkileri olarak ortaya çıkmaktadır.
  
• Kendini iyi hissetmemek: Yoğun mineral kaybı ve kanın bazik olması hastada halsizliğe sebep olacaktır. Fiziki yorgunluklar, ruhen de hastanın kendini iyi hissetmemesine sebep olacaktır.
  
• Şiddetli susuzluk: Sık idrara çıkıp bol sıvı kaybeden hastada şiddetli bir susuzluk hissi oluşacaktır. Sanki kendini çölde, güneşin altındaymış gibi hisseden hasta bol bol su içecektir.
  
• Kas zayıflığı ve kramplar: Mineraller vücutta birçok aktivitenin başlamasında ya da devam ettirilmesinde yardımcı yapılardır. Bunların eksikliği kaslarda zayıflamalar ve kasılmalara sebep olacaktır.
  
• Tuz arzusu: Vücudumuz sodyum ve kloru en çok tuzdan almaktadır. Hastalıkta bu iki mineralin vücuttan atılımı, şiddetli bir tuz arzusu oluşturacaktır.
  
• Büyüme ve gelişmede gerilik: Bartter Sendromunun en kötü etkisi büyüme ve gelişmede geriliktir. Hem zihinsel hem bedensel gelişememe hastalığın şiddetini daha da ağırlaştırmaktadır. Hasta yaşıtlarının gelişim ortalamasından geridedir.
  

Antenatal Bartter Sendromu: Bebek henüz anne rahmindeyken bulguları ortaya çıktığı için bu alt tipe antenatal denilmiştir. Ölüme varan bulguları son derece şiddetlidir. Genetik alt tiplerden 1, 2 ve 4’ü kapsamaktadır.

• Yüksek ateş: Yeni doğmuş hasta bebeklerde yüksek ateş vardır. Bu ateş 40 dereceyi aşabilmektedir.
  
• Vücudun susuz kalması: Bebeklerin anne karnındayken de böbrekleri çalışmaktadır. Bu hastalığa sahip bebekler anne karnındayken de çok su atacağından doğduklarında aşırı kuru bir cilde sahip olurlar.
• Kusma ve ishal: Anne karnındayken çok fazla sıvı atan bebek anne rahminin sıvı miktarını artırır. Doğumda bu sıvıyı yutan bebek doğumdan sonra kusma ve ishal gibi yakınmalar gösterebilir.
• Normal olmayan gelişme: Anne karnındayken mineralleri vücudunda tutamayan bebek, gelişirken bazı problemlerle karşılaşır. Bunlardan biri de organların normal şekilde gelişememesidir.
• İşitme kaybı: Hastalığın tip 4 alt türü sinirsel gelişimi de etkilemektedir. Bu hastalarda doğumsal işitme kayıpları görülmüştür. Bunun gelişmesinde kalsiyum kaybının neden olduğu düşünülmektedir.

Bartter Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Bartter Sendromunun genetik bir hastalık olduğundan bahsetmiştik. Genetik hastalıklar genlerimizde meydana gelen kırılma, kayma gibi sebeplerle oluşmaktadır.

Genlerdeki bu değişiklikler bir nesilde ortaya çıkmaz. Bu şekilde değişimlere mutasyon adı verilir.

Bartter Sendromu aileseldir. Hem annenin ailesinde hem babanın ailesinde görüldüğü takdirde çocukta görülebilir.

Çekinik olarak taşınan bu mutasyonlar anne ve baba sağlıklı olduğu takdirde %25 ihtimalle çocukta görülürken; iki taraftan biri hasta olduğunda %50 olasılıkla görülmektedir. Bartter hastalığının dünyada görülme sıklığı milyonda birdir.

Bartter Sendromu Teşhisi

Bartter Sendromu birçok sistemi ilgilendiren bir hastalıktır. Bu sebeple bulguları birçok sistemde kendini gösterebilir. Bulguların bu şekilde çeşitlenmesi de tanısında bazı güçlüklere sebep olacaktır.

Klasik Bartter Sendromunun bulguları ortaya çıktığında doktorunuza başvurunuz. Doktorunuz sizden bazı tetkikler isteyebilir, soy geçmişinizi araştırabilir.

• Hastalığın öyküsü: İyi bir teşhis her zaman iyi bir öykü ile başlar. Doktorunuz bu aşamada hastalığın ne zaman başladığını ve nasıl seyrettiğini sorabilir. Yakınmalarınızın şiddetini ve bu şiddeti artıran ya da azaltan durumları sorgular.
• Soy geçmiş: Bartter hastalığı ailesel bir hastalık olduğu için teşhisinde en önemli yönlendirici, ailede ya da akrabalarında bu hastalığın varlığı sorgulanacaktır. Hem annenin hem de babanın akrabalarında bu hastalığın görülmesi tanıya ulaşmada yardımcı olacaktır.
• İdrar tetkiki: Hem anlık idrar tetkiki hem de 24 saatte biriktirilmiş idrar tetkiki hastalığın teşhisinde önemli bir yer tutmaktadır. İdrarda sodyum, potasyum, klor ve kalsiyum miktarının yüksek görülmesi, doktorunuza bu hastalığı düşündürtecektir. İdrar tetkiki ayrıca hastalığın takibinde de önemli yer tutmaktadır. İdrardaki minerallerin değişmesi hastalığın ilerlemesi ve gerilemesini bize gösterecektir.
• Kan hormon tetkiki: Bartter Sendromunda kandaki renin ve aldosteron adı verilen hormonların seviyesi artmaktadır. Doktorunuz bu artışı gözlemlemek için kan tetkiki isteyebilir. Bunun yanında kandaki minerallerinize de bakarak hastalığın takibini yapılabilir.
• Ultrason: Doktorunuz böbreklerinizi ultrason ile görmek isteyebilir. Bu sayede böbrekteki değişimler gözlenmiş olur. Bartter Sendromunda böbreklerde taş oluşabilir. Bu taşların teşhisinde de ultrason kullanılmaktadır.
• Kan gazı: Kan gazı, kandaki asitliği ve bazlığı gösterir ayrıca kandaki oksijen, karbondioksit ve bikarbonat seviyelerini göstererek; bu asitlik ya da bazlığın akciğerden mi yoksa böbrekten mi kaynaklandığının anlaşılmasını sağlar.
• Genetik inceleme: Bartter hastalığının 5 ayrı genden birindeki değişim ile ilgili olduğunu önceki başlıklarda bahsetmiştik. Doktorunuz hastalığın hangi genle alakalı olduğunu anlamak için kan ya da doku örneği alabilir. Alınan bu örnekler incelenerek hastalığın tedavisinde ve seyrinde doktorunuza fikir verir.

Antenatal Bartter hastalığı: Hastalığın bu alt tipi anne karnındayken görülmeye başlar. Genellikle bir kadın doğum uzmanının fark ettiği normal olmayan bir hamilelik, soy geçmişi de katarak ele alınır. Antenatal Bartter Sendromunun teşhisi anne karnındayken konulur.

• Ultrason: Bu hastalıkta anne hamilelik izlemine giderken ultrasonda bebeğin gelişememiş ayrıca çevresindeki sıvının da fazla olduğu gözlenir. Bu bulgular aile öyküsü ile birleşerek Bartter Sendromunu düşündürür.

Bartter Sendromu Tedavisi

Bartter Sendromunun tedavisinde eksiklikleri yerine koyma yöntemi kullanılır. Vücutta ihtiyaç duyulan mineraller çeşitli yollarla hastaya verilmeye çalışılır. Bir diğer tedavi şeklindeki amaç ise minerallerin vücuttan atılmasını azaltmaktır.

• İndometazin: Vücudun daha az idrar yapmasını sağlar
• Potasyum tutucu diüretik: Böbreklerde potasyumun tutulmasını sağlar böylece idrardaki potasyum miktarı azalırken; vücudumuzdaki potasyum miktarı artar.
• RAAS inhibitörleri: Potasyum tutucu diüretikler gibi RAAS inhibitörleri de idrarla potasyum atılmasını azaltmaya çalışır. Potasyum tutucu diüretikler idrar miktarını artırırken RAAS inhibitörlerinin bu etkisi yoktur.
• Mineral takviyeleri: Vücutta eksik olan minerallerin haplarla ya da damar içi sıvılarla yerine konulmasıyla hastalığın etkileri azalacaktır. Bu mineral takviyeleri hastanın kendini daha iyi hissetmesini sağlayacaktır.
• Doğru Beslenme: Hastaların vücutlarında eksik olan mineralleri tamamlayıcı şekilde beslenmesi hastalığın etkilerini önemli ölçüde azaltacaktır.

Bartter Sendromu Tedavi Edilmezse

Bartter Sendromu kliniğin ağır seyrettiği bir hastalıktır. Bu sebeple tedavisi mutlaka gereklidir. Tedavi edilmediği takdirde hastalığın bulguları şiddetlenir.

Mineral kayıpları kalp, akciğer, sinir, bağırsak sisteminde bozulmalara sebep olur. Bu bozulmalar ölümlerle sonuçlanmaktadır.

Hastalık tedavi edilse bile tam iyileşme olmayacağı için ilaçların devamlı kullanımı Bartter Sendromunda önemlidir. İlaçların düzenli kullanılmaması hastalarda gelişme geriliklerine neden olmaktadır.

Bartter Sendromuna Ne İyi Gelir?

Bartter Sendromunun kesin tedavisi henüz bulunmamıştır. Mevcut tedaviler bulguların azalmasını sağlamayı hedeflemektedir. Bu sebeple hastalığı kabullenmek, bu noktada en önemli davranıştır.

Antenatal Bartter Sendromu görülmüşse hastada yaşama ihtimalinin düşük olduğu bilinmeli, kabullenilmelidir. Bu noktada aile psikolojik desteğe ihtiyaç duyabilir.

Bartter Sendromunda hasta çok fazla su içme isteği duyacaktır. Bu noktada içilen su ile idrar miktarını dengeli tutmak mineral kaybını azaltacaktır.

Minerallerden zengin beslenmek hastalığın tedavisinin bir ayağını oluşturmaktadır. İyi bir beslenme ile hastalığın belirtilerini azaltabiliriz.

Bartter hastalığınız varsa; moralinizi yüksek tutun. Bunun için toplantılara katılabilir, çeşitli aktivitelerde bulunabilirsiniz.

Bartter Sendromuna Ne İyi Gelmez?

Bartter Sendromu hayatınız boyunca birlikte yaşayacağınız bir hastalıktır. Tam olarak iyileşme henüz mümkün değildir. Hastalığı bu şekilde görmeyip sürekli yanlış çözümler denemek sizin için yıpratıcı olacaktır.

Doğru beslenmeme hastalığınızın bulgularını hızla şiddetlendirecektir. Hatta doğru beslenilmediğinde ölümlere varan bulgular görülebilir.

Moralinizi düşürecek davranışlar sizin kendinizi daha yalnız hissetmenize sebep olacaktır. Mümkün olduğunca böyle davranışlardan kaçınmaya çalışın.

Bartter Sendromu İlaçları

Bartter sendromunun tedavisi çoklu ilaç kullanımı ile olmaktadır. Bu ilaçlar vücuttaki mineralleri dengelerken bir yandan da hastanın kendini daha iyi hissetmesini sağlayacaktır.

İlaçların düzenli kullanılması hastalığın bulgularını önemli ölçüde azaltacaktır.

Bartter sendromunda kullanılan ilaçlar:

• İndometazin: Aslen iltihap giderici bir ilaç olan indometazin, Bartter hastalığında idrara çıkmayı azaltıcı ilaç olarak kullanılmaktadır. İlacın yanlış kullanılması ile bulantı, kusma gibi yakınmalar görülebilir.
• Spirinolakton: Potasyum tutucu diüretiktir. İdrara çıkmayı hafif miktar artırsa da potasyumu vücutta tutması ile önemli bir etkisi vardır. Renin-anjiotensin- aldosteron sistemi üzerinden etkisini göstermektedir. İlacın doğru dozlarda kullanılmaması ile mide kanaması ve mide ülserine neden olabilir.
• Captopril: ACE inhibitörü olan Captopril, renin-anjiotensin-aldosteron sistemini durdurarak potasyumun idrarla atılmasını engellemektedir. Bu sayede potasyum vücutta kalır, kanın bazikleşmesinin önüne geçilmiş olur. Kalsiyum kaybı da bir miktar azaltılır. İlacın yanlış dozlarda kullanılması böbrek yetmezliği, tansiyon düşüklüğü ve çarpıntıya sebep olmaktadır.
• Mineraller: Bartter Sendromunda yoğun bir mineral eksikliği vardır. Mineralleri yerine koyarak tedavi etmek amaçlanır. Bu amaçla potasyum, klor, sodyum ve kalsiyum içeren tabletler verilir.

Bartter hastaları ilaçlarını düzenli bir şekilde kullanıp kontrollere de düzenli katılmalıdır. Vücudunuzda değişecek küçük miktarlardaki mineral değişiklikleri çok büyük problemlere yol açabilir. Bunun yanında bu ilaçları doktor tavsiyesi olmadan ve doktor kontrolünde olmadan kullanmak son derece tehlikelidir.

Bartter Sendromu için Hangi Doktora Gidilir?

Bartter Sendromu bulgularını, böbrekteki bozukluklar oluşturmaktadır. Böbrekteki bu bozukluk, hormonal sistemi etkilemekte ve en sonunda kandaki denge bozulmaktadır.

Hastalığın birçok sistemi etkilemesi sebebiyle ‘sendrom’ denilmiştir.

Klasik Bartter hastalığında ilk bulgu büyük olasılıkla sık idrara çıkma olacağı için öncelikle Çocuk Nefrolojisine başvurmak gerekir.

Nefrolog; hastalığın tedavisini endokrin ve genetik gibi çeşitli branşlarla birlikte yönetebilir.

Antenatal Bartter hastalığının tanısı genellikle anne karnındayken konulmaktadır. Kadın Doğum uzmanı bebeğin gelişiminde bozukluk, rahimde ise bol sıvı gördüğünde Bartter hastalığını düşünebilir.