Albino

Albino Hastalığı Nedir?

Albinizm melanin pigmentinin azlığı veya hiç olmamasıdır. Melanin pigmenti vücudumuzda deriye, saçlara ve gözlere rengini veren pigmenttir. Hastalığı taşıyan insanlara ise albino denir.

Melanin renk verme görevinin dışında optik sinirin (göz) gelişiminde rol alır. Genellikle albino hastalığı olan kişilerde buna eşlik eden göz problemleri de mevcuttur.

Albinizm kalıtsal bir hastalıktır (genler ile aktarılır). Albinizm olan kişilerin bazılarında zamanla melanin üretimi görülebilir ve bu, görüntülerinde hafif renkli değişikliklere sebep olabilir. Ama bazılarında ise melanin üretimi ömür boyu görülmez.

Temel olarak 2 farklı albinizm türü varken başka ailesel sendromlara eşlik eden çeşitli albinizmler de mevcuttur. 3 farklı albinizm tiplerini inceleyebiliriz:

• Okülokutanöz Albinizm
• Oküler Albinizm
• Ailesel Sendromlarla Birlikte Görülen Albinizm

Okülokutanöz Albinizm (OCA)

En sık görülen albinizm tipidir. Genetik aktarımı anne ve babadan albinizm geninin aktarılmasıyla olur. Ortaya çıkması için hem anneden hem babadan çekinik olan gen çocuğa aktarılmalıdır (otozomal resesif aktarım). İki çekinik gen çocukta mevcut olmazsa albinizm özellikleri görülmez. Çocuk sadece bu hastalığın taşıyıcısı olur. 

Okülokutanöz albinizm de kendi içinde mutasyona uğrayan genlere göre farklı türler barındırmaktadır. Mutasyonun türüne göre var olan pigment değişmekte ve cilt, deri, göz rengi de var olan pigmente göre değişmektedir. Gen mutasyonlarına göre OCA-1’den OCA-7’ye kadar farklı türleri mevcuttur.

Oküler Albinizm

Oküler albinizm sadece gözlerde belirti veren bir albinizm türüdür. Gözün renkli kısmını (iris) ve ışığa duyarlı dokusunu (retina) etkiler. Bu dokuların renklenmesini azaltır. Gözlerin keskinliği ve derinliği algılaması zorlaşır. En sık X kromozomu ile aktarılan bir gen mutasyonu ile görüldüğü için erkeklerde daha sık rastlanır. Görme sorunları kalıcıdır fakat zamanla daha kötü hale gelmez.

Ailesel Sendromlarla Birlikte Görülen Albinizm

Bazı kalıtsal sendromlara albinizm eşlik edebilir. Bu sendromlara örnek olarak Cheidiak Higashi sendromu, Hermansky Pudlak sendromu, Griscelli sendromu gösterilebilir. Albinizme bir sendromun eşlik etmesi nadir görülür. Yapılan araştırmalar bu sendromlardan bazılarının genetik boyutunu tanımlamıştır.

Albino Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Albinizm belirtileri genellikle kişinin cildi, saçları ve gözlerinde ortaya çıkar. Ayrıca görme problemlerini de içerir. Albinizm türüne göre hafif belirtiler yaşanabileceği gibi büyük farklılıklar da ortaya çıkabilir.

Albino hastalığı olan kişiler melanin eksikliği veya yokluğu nedeniyle güneş ışınlarına karşı daha hassastır. Hastalar güneş ışınlarına karşı daha korunmasız olduğu için cilt kanserine yakalanma olasılıkları artar. 

Hastaların cilt ve saç rengi beyaz renk olabileceği gibi kahverengi veya bu iki renk arasındaki tonlar da olabilir. Hatta albino hastalığı olmayan kardeşleriyle aynı cilt ve saç rengine sahip olabilirler. Ama genelde albino hastalığı dendiğinde beyaz saç, çok açık renkli ten akla gelir.

Saç rengi belirttiğimiz gibi beyaz kahverengi olabiliyorken sarı veya kırmızımsı renkler de görülebilir. Bazen yaş ilerledikçe saçlarda koyulaşma görülebilir. Chediak Higashi sendromunda saçlar genellikle gümüş rengi parlaklıkta, sarı-kahve tonlarında renklidir.

Güneşe maruz kaldıklarında albino hastalığına sahip kişilerin çiller, benler (koyu veya pembe renkli benler), çillerden biraz daha büyük güneş lekeleri, güneş yanıkları, bronzlaşamama gibi şikâyetleri olabilir.

Göz rengi açık maviden, kahverengi veya arada kalan renk tonlarına kadar değişebilir. Fakat zamanla aynı saç renginde olduğu gibi göz rengi de değişebilir. Pigment eksikliğinden kaynaklı olarak gözlerin renkli kısmı (iris) biraz daha saydam olur. Bu da gözlerin ışığı yeterince kıramamasına ve görme problemlerine sebep olur. Bazen çok açık renkli gözler bu sebeple kırmızı görünebilir.

Kirpikler ve kaşlar ise genellikle soluk beyaz - sarımtırak renklidir.  Albinizm sadece göz renginde bozukluk yapmaz, aynı zamanda görme problemlerine de sebep olur. Örneğin gözlerin hızlı ve istemsiz olarak ileri geri hareketlenmesi yani nistagmus sorunu yaşanabilir. Hastalar bu istemsiz hareketleri azaltmak için başını sallayabilir veya daha iyi görmek için başı bir tarafa eğebilir.

Bunlara ek olarak aşağıda sayılan problemler de albinizm ile birlikte görülebilir:

• Şaşılık
• Miyop (yakını görememe)
• Hipermetrop (uzağı görememe)
• Astigmat (lensin veya göz ön yüzünün anormal eğriliği)
• Bulanık görme 
• Işığa hassasiyet
• Anormal retina gelişmesine bağlı görme azalması 
• Derinlik algısında azalma
• Körlük

Oküler albinizmde cilt, saç ve göz rengi normaldir. Sadece görme bozukluklarıyla izlenir. Farklı olarak bir tek gözün arkasında (retina) renk yoktur.

Ailesel Sendromlara Eşlik Eden Albinizm Belirtileri

Nadir görülen ailesel sendromlara eşlik eden albinizmde farklı belirtiler görülebilir. Bunlar şu şekilde özetlenebilir:

• Hermansky Pudlaksendromunda kanama-morarma problemleri, akciğer-barsak hastalıkları belirtileri ve okülokutanöz albinizm benzeri belirtiler görülebilir.
• Chediak Higashi sendromunda ise okülokutanöz albinizm ile benzer semptomlar görülür. Fakat tüm vücudu etkilemez. Kan hücrelerinde var olan bir kusurdan dolayı tekrarlayan enfeksiyonlar görülebilir. Aynı zamanda nörolojik anormallikler de yaşanabilir.
• Griscelli sendromu da tüm vücudu etkilemeyen albinizm belirtileriyle birlikte görülen bir sendromdur. Çok nadir görülen bu sendrom genellikle yaşamın ilk on yılında ölümle sonuçlanır. Nörolojik anormal bulgular ve yine sık tekrarlayan enfeksiyonlar eşlik edebilir.

Albino Hastalığının Nedenleri Nelerdir?

Albino hastalığı kalıtsaldır. Melanin pigmenti cilt, saç ve gözlerde bulunan melanosit hücreleri tarafından üretilir. Melanosit üretiminde veya dağıtımında yer alan proteinleri kodlayan birkaç gen mevcuttur. Bu genlerin birinde oluşan hata (mutasyon) sonucunda melanin üretiminde sorunlar ortaya çıkar. Melanın normal az üretilebilir ya da hiç üretilemez. Oluşan hataların hangi gende olduğuna göre Albinizm’in türü belirlenir. Bu hatalı genler anne ve babalarından çocuklara geçer ve böylece albino hastalığı ortaya çıkar. 

Albino Hastalığı Teşhisi

Bazı belirtiler fark edip doktora başvurduğunuzda ilk muayenede doktor belirtileri değerlendirir. Ailede başka birinde albinizm olup olmadığı sorgulanır. Diğer aile üyeleri ile hastanın saç, cilt, göz rengi karşılaştırılır. Hastanın tıbbi öyküsü, nadir görülen ailesel sendromları ayırt edebilmek açısından çok önem taşır. Morarma, kanama, tekrarlayan enfeksiyonlar olup olmadığı sorgulanır. Böylece cilt ve saçın fiziksel muayenesi gerçekleştirilir. Sonrasında hasta başka bölümlere yönlendirilebilir ve başka testler istenebilir. Bunlar:

• Görme bozuklukları için ise kapsamlı bir göz muayenesi yapılır. Daha önceden de belirttiğimiz gibi göz muayenesi uzman göz doktoru tarafından yapılmalıdır. Bu muayenede şaşılık, nistagmus değerlendirilmeli, ışık hassasiyeti sorgulanmalıdır.
• Hastadan elektroretinogram testi istenebilir. Bu test gözdeki ışığa duyarlı hücrelerin tepkisini ölçer. Böylece albinizmin getirdiği göz problemleri anlaşılabilir.
• En kesin ve ayrıntılı testler genetik testler olur. Bunlar sayesinde albinizmin türü ve varsa beraberindeki sendromlar değerlendirilebilir. Uzman genetik doktoruna başvurarak bu testler yaptırılabilir.

Albino Hastalığı Tedavisi

Albinizm tedavi edilebilen bir hastalık değildir. Genlerdeki mutasyonlardan kaynaklı olduğu için henüz bunları geri döndürmeye yönelik bir tedavi mevcut değildir.  Albinizmin tedavisi olmasa bile kişinin hayat kalitesi bazı önlemlerle artırılabilir. İlerde gelişebilecek çeşitli hastalıkların önlenmesi sağlanabilir. 

Bunun dışında uygun bir göz bakımı önemlidir. Ayrıca göz doktoru gözdeki titremeyi (nistagmus) azaltmak için göz kaslarında ameliyat önerebilir. Aynı şekilde şaşılığı düzeltmek için de ameliyat önerebilir. 

Cilt belirtilerine göre çeşitli tedaviler uygulanabilir. Hasta ciltteki değişimleri sürekli gözlemlemelidir. Çünkü güneşe hassasiyet fazladır ve cilt kanseri riski mevcuttur. Güneşten korunmaya dikkat etmek gerekir. Yıllık göz ve cilt kontrolü yapılması için uzman doktorlarla görüşme önerilmektedir.

Bunun dışında nadir görülen ailesel sendromları olanlar için özel şartlarda bakım gereklidir. Doktor kontrolünde olmak bu hastalar ayrıca önem taşır. Hayat tarzı değişiklikleri genellikle albino hastalarının yaşam kalitesini yüksek oranda arttırmaktadır. Bu değişiklikler şöyle sıralanabilir:

• Yıl boyunca daima güneş kremi kullanmak gerekir. Ürünün en az 30 spf değerinde olması önerilir.
• Krem kullanılsa da uzun süre güneşte kalmaktan kaçınmak gerekir.
• Güneşten koruyucu kıyafetler tercih etmek, güneş ışınlarının en zararlı olduğu saatlerde (11.00-16.00) güneşe çıkmamak önemlidir.
• Güneş ışığında koyulaşan camları olan gözlükler tercih edilebilir.
• Çocuklarınızı küçük yaştan itibaren bu değişiklikler hakkında bilinçlendirmelisiniz.

Albino Hastalığı Tedavi Edilmezse

Albinizmin bir tedavisi olmadığı için tedavi edilmezse şeklinde değil önlemler alınmazsa neler olabilir şeklinde düşünmelisiniz. Olası sorunlar:

• Eğer ciltle ilgili önlemler alınmazsa güneş yanıkları oluşabilir. Melanin azlığı bu durumda cilt kanseri riskini artırır.
• Gözle ilgili önlemler alınmazsa görme bozuklukları sosyal sorunlara, araç sürüşle ilgili problemlere, eğitimde başarı düşmesine, kazalara yol açabilir. Bu kazalar sonucunda ölüm meydana gelebilir.
• Psikolojik önlemler alınmazsa sosyal sorunlar, ayrımcılığa uğrama ve bunun karşısında kendini toplumdan soyutlama ve yabancılaşma görülebilir.

Albino Hastalığına Ne İyi Gelir?

Göz muayenelerini düzenli yaptırmak, anlayışlı bir toplum, sabırlı ve iletişimi yüksek ebeveynler, güneşten korunmak, bilgili, ilgili ve sabırlı öğretmenler albinizmli kişiye hayatında yardımcı olacaktır. Albinizmli diğer bireylerle arkadaşlık kurmak da önerilmektedir. Cildi korumak için güneş kremi, gözleri korumak için güneş ışığında koyulaşan camlar önerilmektedir. 

Albino Hastalığına Ne İyi Gelmez? 

Parlak ışıklı ortamlar ve yoğun güneşli bölgeler cilt ve göz sorunlarına yol açar. Bunun dışında hastanın konu hakkında bilinçsiz bir çevresinin olması psikolojik olarak kötü etkiler bırakır. Albino hastalarının toplum içinde yer almasını zorlaştıran tüm davranışlar benzer etkiler oluşturur. Öğrenciye yeterli ilgiyi göstermeyen öğretmenler ve konuya yabancı okul üyelerinin ayrıştırıcı tavırları eğitim başarısını engeller. Aynı şekilde çocukla iletişimi iyi olmayan, onu anlamayan ve hayatını kolaylaştırmayan ebeveynler problemleri büyütebilir.

Albino Hastalığı Ameliyatı

Nistagmus (gözde titreme) için doktorunuz tarafından göz kaslarına ameliyat yapılması önerilebilir. Aynı şekilde şaşılığı azaltmak için de yine göz kaslarına ameliyat uzman göz doktorunuz tarafından önerilebilir. Bunun dışında doğrudan hastalığa yönelik bir ameliyat yoktur.

Hamilelikte Albino Hastalığı

Gebeliğin 16-20’nci haftaları arasında albinizm teşhis edilebilir. Bunun teşhis yöntemi fetoskopidir. Fetoskopi albinizm gibi anne karnında zor fark edilen problemleri anlamak için kullanılır. Fetoskop cihazı anne karnına açılan mini bir kesikten içeri yerleştirilir ve bölge ultrasonla görüntülenir.

Çocuklarda Albino Hastalığı

Albino hastalığına sahip çocuğunuzun eğitim hayatı için çeşitli uygulamalarda bulunabilirsiniz. Okul öğretmenini ve müdürünü çocuğunuzun albino hastalığı hakkında bilgilendirmelisiniz. Sınıfın ön tarafına yakın oturmasını sağlamalısınız.

Ders kitaplardan yazıları büyük olanları seçebilir veya bir tablete yükleyip yazıları yakınlaştırmasını sağlayabilirsiniz. Ayrıca tabletleri akıllı tahtalarla senkronize edilip öğretmenin tahtaya yansıttığı şeylerin tablete de yansımasını sağlayabilirsiniz. Böylece çocuğunuza daha yakın bir görüş sağlayıp derse katılımını arttırabilirsiniz. Böyle bir teknolojik yardımla çocuğunuz sınıfta ön sıralarda oturmak zorunda da kalmayabilir. Renkli kağıtlar yerine beyaz kağıt üzerine siyah yazı tercih etmelisiniz.

Çalışma ortamı fazla aydınlık olmamalı ve çocuğunuzu hiçbir şekilde acele ettirmemelisiniz. Okumaları ve çalışmaları için fazladan zaman vermelisiniz ve sabırlı olmalısınız. Albinizmli bir birey olmanın getirdiği farklılıklardan dolayı dış çevreden gelebilecek tepkilere karşı çocuğunuzu bilinçlendirmelisiniz. Albinizm belirtileri ile başa çıkması için yardım etmelisiniz. Çocuğunuzun öz güvenini zedeleyecek davranışlardan uzak durmalısınız. Onu sorunlarını, duygularını sizinle paylaşmaya ve sizden bunların hepsi için yardım istemeye ikna etmelisiniz.

Albinizmin utanç verici bir şey olmadığını bilmesini ve kendi görüntüsünü sevmesini sağlamalısınız. Bu konudaki sorularına mutlaka cevap vermeli onunla ilgili olduğunuzu göstermelisiniz. Başka albinizm sahibi insanlarla görüşmesini sağlamalı ve yalnız olmadığını göstermelisiniz. Bu konuda çeşitli albinizm derneklerini araştırabilirsiniz ve etkinliklere katılabilirsiniz.

Aynı zamanda hem kendiniz hem çocuğunuz için psikolojik destek alabilir, iletişiminizi bu destek ile de güçlendirebilirsiniz. Ayrıca çocuklarınıza “albino” demek yerine “Albinizmi var.” demeniz onları psikolojik açıdan yabancılaşma hissinden biraz daha koruyacaktır.

Bebeklerde Albino Hastalığı

Bebeğiniz doğduğunda doktorunuz onun cildinde, saçlarında veya kirpik ve kaşlarında pigment eksikliği fark edebilir.  Bu durumda bebeğiniz değişiklikler açısından hem siz hem de doktorunuz tarafından kontrol altında olmalıdır. 

Birincil doktorunuz olarak aile hekimi tarafından düzenli kontrol altında tutulabilirsiniz. Bunun dışında doğumdan hemen sonra göz muayenesi yaptırılmalı ve daha sonrasında da herhangi bir görme kusuru fark ettiğinizde uzman göz doktoruyla görüşmelisiniz. 

Ayrıca albinizm tanısı konulursa uzman dermatolog ve albinizm türünü öğrenmek açısından uzman genetik doktoruyla görüşmelisiniz. Bebeğinizdeki değişimleri sürekli gözlemlemeli gerekirse not etmelisiniz. Mutlaka güneşten korumalı ve güneşli ortama çıkacak ise güneş görebilecek bölgelerine az miktarda güneş kremi sürmelisiniz.

Albino Hastalığı için Hangi Doktora Gidilir? 

Çocuğunuz doğduğunda doktorunuz çocuğunuzun cildinde, saçlarında veya kirpik ve kaşlarında pigment eksikliği fark edebilir. Bu durumda görme bozuklukları için göz muayenesi yaptırabilir. Çocuğunuzu değişiklikler açısında düzenli takip altına alabilir. Siz de çocuğunuzu renklenme veya görüş bozuklukları açısından yakın takip altına almalısınız. Bu takipleriniz sonucunda albinizmle ilgili belirtileri fark ederseniz hemen doktorunuza danışmalısınız. 

Takiplerinizde nadir ailesel sendromlar açısından dikkat etmeniz gereken hususlar vardır. Bunlar kanama bozuklukları (mesela burun kanaması), sık sık enfeksiyon geçirmek, çabuk morarmak gibi belirtilerdir. Yine bunlardan herhangi birinin varlığında doktorunuza danışmalısınız.

Albinizm için birden çok doktora danışmanız gerekebilir. Bu ekipte:

• Aile hekiminiz 
• Uzman göz doktoru
• Uzman dermatoloji doktoru
• Genetik konusunda uzmanlaşmış doktor gibi farklı branşlardan doktorlar bulunabilir.

Aile hekimi düzenli takip eden birincil doktorunuz olacaktır. Görme bozuklukları mevcut olabileceği için görme muayenesi uzman göz doktoru tarafından yapılmalıdır. 

Güneşe hassasiyet ve çeşitli cilt problemleri için uzman dermatoloji doktoruna danışılmalıdır. Ayrıca nadir görülen ailesel sendromların varlığı veya yokluğu açısından bilgilenmek için uzman genetik doktoru ile görüşmelisiniz.