Ohtahara Sendromu

Ohtahara Sendromu Nedir?

Ohtahara sendromu, bir bebeklik çağı sara hastalığı türüdür. Bu hastalık ender görülen bir sendromdur. Tıp literatüründeki adı ''erken infantil epileptik ensefalopati'' olan bu sendrom; adından da anlaşılacağı üzere, kendini epileptik nöbetlerle ortaya çıkaran bir hastalıktır.

Öncelikle epilepsi nöbetlerinin ne olduğuna bakmak gerekir. Epilepsi, genelde beynin gelişimsel bir anormalliği sonucunda, sinirsel kontrol mekanizmalarındaki aksaklıklardır. Bu patolojiler kendini değişik türlerde nöbetlerle gösterebilir.

Ohtahara sendromu da epileptik nöbetlerle kendini gösteren ve ilerleyici özelliğe sahip bir hastalık çeşididir.

Ohtahara sendromu çoğunlukla, yaşamın ilk günlerinde veya daha anne karnındayken belirti vermeye başlar ve teşhisi konulmuş bireyler ergenliğe girmeden yaşamını kaybeder.

Birçok epilepsi türü gibi ohtahara sendromunun da birçok bilinmeyen yönü vardır. Öncelikle bir sinir patolojisi olduğu için ve nöbetlerle seyrettiği için, ilerleyicidir. Burada ilerlemekten kasıt; hastalığın gün geçtikçe tedaviye daha dirençli hale gelmesi, nöbet ve belirtilerin şiddetinin artmasıdır.

Görülme sıklığı, cinsiyetler arası fark gözetmez. Tanı konulan olguların %75'inin ilk bir ay içinde belirti verdiği gösterilmiştir. Geriye kalan kısım ise genelde, devam eden birkaç ay içinde kendini gösterir.

Ohtahara sendromu nöbetleri karakteristik kısa süreli nöbetler halinde, günde 300'e ulaşabilecek sayıda görülebilir.  1976 yılına kadar bilinmeyen bu sendrom, çok ciddi sonuçlar doğurabilen bir hastalıktır.

Bebeklikte hayatını kaybetmeyen bireyler, yaşları ilerledikçe zihinsel ve fiziksel engellerle mücadele etmek durumunda kalırlar. Daha sonra çoğunluğu, nöbetlerin ve engellerin şiddetlenmesi sonucu yaşamlarını ergenliğe girmeden kaybederler.

Ohtahara Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Ohtahara sendromu, daha anne karnındayken belirti verebilir. Belirtiler genel olarak, beyinde bulunan bir anormallik yahut patoloji dolayısıyla, sinirsel ve fiziksel görünümdedir.

Sinirlerin zarar gördüğü bazı durumlarda belirtiler çok şiddetli ve önüne geçilmez bir hal alabilir. Bu belirtiler, epileptik nöbetler olduğu için kendiliğinden geçme ve birbirinden tamamen ayrı sebeplerden oluşma ihtimalleri vardır.

Bu belirtileri genel olarak şu şekilde sıralayabiliriz;

• Bebeğin zihinsel ve fiziksel gelişim sürecinin yaşıtlarından geride kalması. Bu durumun gözle görülür derecede olması
• Epileptik nöbetlerde görülen, tüm eklemlerin sert bir şekilde tutukluğa uğraması
• Dengeli harekette ve kas koordinasyonundaki aksaklıklar (ataksi)
• Vücudun her iki yanı veya bir tarafındaki felç veya güçsüzlük (hemipleji, dipleji, kuadripleji)
• Yeni doğan bebekte emme refleksinin olmaması veya zayıflığı
• Birtakım nörolojik hasar dolayısıyla oluşan anormal refleks ve hareketler
• Yutkunmada sorun oluşması
• Nefes alışverişinde sorun oluşması
• Asit reflü gibi bazı metabolik hastalıkların görülmesi

Yukarıda verilen belirtiler çoğunlukla doğumdan sonraki bir ay içinde çıktığı için; bebeğin gelişim süreciyle paralel olarak belirtilerin şiddeti ve sıklığı da artar. Bunun sonucunda ciddi sinir hasarları oluşur.

Bu oluşan sinir hasarları da dolaylı olarak çoğunlukla bebeğin ölümüne yol açar. Daha uzun süre yaşayan bebekler çocukluk çağını tamamlamadan, geçirilmiş nöbetlerin bıraktığı hasarlar ve gelişimsel geriliklerinden dolayı ölürler.

Ohtahara Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Ohtahara sendromun temel nedeni, bebeğin gelişim sürecindeki sinir sisteminin aksaklıkları ve patolojileridir. Bu aksaklık ve patolojilere neyin sebep verdiği tam olarak bilinmemektedir.

Bu mekanizmanın bilinmemesi ve gösterilememesi, son zamanlarda; asıl sebebin genetik nedenlerden oluştuğu üzerine yoğunlaşmaya sebebiyet vermiştir. Bu sendromda sebep bebekten bebeğe değişebilir. Fakat belirtiler her bebekte hemen hemen paralel gider.

Genetik nedenler iki türlü mekanizma ile ortaya çıkabilir:

• Birincisi; genetik nedenlerden dolayı, metabolik bir sorun sonucu bu sendrom çıkabilir.
• İkincisi; yine genetik nedenlerden dolayı beyinsel bir anormallik sonucu da ortaya çıkabilir. Beyinin anormal yapısı sonucu ortaya çıkan ohtahara sendromu daha ciddidir. Tedaviye daha dirençli ve yaşamı tehlikeye atması daha muhtemeldir.
• Bu sendroma sebebiyet veren bir diğer durum, beyinin tam gelişememiş olmasıdır.
• Beyin sapındaki, sebebi tanımlanamamış bazı anormal değişikliklerin de sebep olduğu gösterilmiştir.

Bu sendroma neden olan gen anomalilerinin ilişkili olduğu bu genleri şu şekilde sıralayabiliriz;

• CDKL5
• SPTAN1
• PCDH19
• PLCB1
• BRAT1
• ARX
• STXBP1
• SLC25A22
• ARHGEF9
• KCNQ2
• SCN2A
• PNKP
• SCN8A
• ST3GAL3
• TBC1D24

Ohtahara sendromu üzerine çalışmalar hala devam etmektedir.

Ohtahara Sendromu Teşhisi

Ohtahara sendromu tanısı; uzman doktorların, önceden belirlenmiş olan kriterlere göre EEG testi uygulaması ile konulur. Bu test, bebeğin başına 23 adet elektrot yerleştirilmesinin akabinde, alınan EEG verilerinin analiz edilip incelenmesi iledir.

Genelde, ohtahara sendromlu bebeklerin EEG dalgaları, beyin aktiviteleri az olan cinsten dalgalarla tanınır.  Bu veriler okunurken; bebeğin kaç günlük olduğundan, kilosuna dek bebeğe ait tüm spesifik bilgiler göz önünde bulundurulur.

Bilgisayar destekli görüntüleme ve analizde, verilerin bebeğin durumuna göre normal olup olmadığına bakılır. Devamlı bir EEG bozukluğu ile tanı alan ohtahara sendromu, nöbetlerin tipine ve sıklığına göre de değişkenlik gösterir.

Bazen uzman doktorlar MRG görüntülemesi ister. Bunun nedeni, bebeğin beyninde bir aksaklığın veya patolojinin olup olmadığını anlamak içindir.

Ayrıca genetik testler uygulanır. Genetik testlerle, gende bulunabilecek bir bozukluğun, ohtahara sendromuna sebebiyet verebileceği düşünülerek tanıya gidilmeye çalışılır.

Bebeğin günde kaç kez nöbet geçirdiğini ve bu nöbetlerin şiddetini de göz önüne alarak, alınan tüm verilerin de yardımı ile net bir teşhis koyulur.

Ohtahara Sendromu Tedavisi

Ohtahara sendromunu ortadan kaldırabilecek bir tedavi yöntemi yoktur. Uzman doktorların, teşhisten sonra planladıkları tedavi planları, genel olarak nöbetlerin ve belirtilerin şiddetini kontrol altına almaya yöneliktir.

Buna rağmen, ohtahara sendromu bu tedavi yöntemine dahi dirençlidir. Gittikçe ilerleyen tarzda oluşan nöbetler; tedaviye büyük direnç göstererek, bireyin yaşamını her an tehdit eder.

Bahsi geçen tedavi planlarını büyük oranda ilaç tedavileri oluşturur. Bu ilaç tedavileri, metabolik sorun sonucu ortaya çıkan ohtahara sendromlu bireylerde daha olumlu ilerler.

Beyin yapısında bir anormallikle seyreden ohtahara sendromlu bireylerin bu tedavilere yanıt vermesi zordur. Bu tip bireylerde daha çok cerrahi tedavi yöntemlerine başvurulur. Bu cerrahi tedavi yöntemleri; fokal rezeksiyon ve hemisferektomidir.

Fokal rezeksiyon, beyinin patolojik bölgesinin veya gelişimi sırasında aksaklığa uğramış bölgesinin çıkarılmasıdır.

Hemisferektomi ise beyinin çoğunluğu hasarlı olan yarımının büyük kısmının çıkarılmasıdır.

Bu cerrahi yöntemler, epileptik hastalıklarda başvurulan yöntemlerdir. Bu yöntemlerle, bireyin hayatı kurtarılmaya çalışılır. Çünkü, bu yöntemlere başvurulmadan önce; tanı sırasında alınan verilerden yararlanılarak, nöbetin kaynaklandığı bölgeler belirlenir.

Bu bölgelerin devamlı bir nöbet nedeni olduğu kesinleştikten sonra, kişiye daha çok zararı dokunduğu anlaşıldığı takdirde bu yöntemlere başvurulur.

İlaç tedavileri, sendromun ortaya çıkış nedeninin metabolik durumlar olduğu durumlarda kullanılır. Bu tedavilerin asıl amacı, nöbetler sırasında ve sonrasında çıkan belirtileri hafifletmeye yönelik olarak yapılır.

Her ne kadar olumlu sonuçlar alınmış olsa da ohtahara sendromu nöbetlerinin ve belirtilerinin önüne geçilmesi zordur. Bu ilaçlar epileptik nöbetlerin önüne geçmek için kullanılan ilaçlar olduğu için, antiepileptikler büyük oranda kullanılır.

Bunların dışında bazı kortizon ve steroid gibi ilaçların da yarar gösterdiği görülmüştür.

Bazı metabolik nedenlerden dolayı ortaya çıkan ohtahara sendromlu bireylere, kullanılan ilaçların bir ilerleme kaydedemediği durumlarda, ketojenik diyetler uygulanabilir.

Bu tür ohtahara sendromlu bireylere ayrıca vagus sinir stimülasyonu da uygulanabilir. Bu tarz uygulamalar, metabolik bir nedenden dolayı ortaya çıkan sendromun, metabolik nedenini alt etmeye yöneliktir.

Ohtahara Sendromu Tedavi Edilmezse

Ohtahara sendromlu bebekler tedavi edilmediği takdirde, yaşamları genelde ilk birkaç ayda son bulur. Kesin bir tedavisi olmadığı için; başvurulan tedavi yöntemleri sayesinde, sendromlu bebeğin ergenlik çağına kadar yaşama ihtimalleri arttırılır.

Bu süreçte bebeğin veya çocuğun ailesinin korku duyması muhtemeldir. Çünkü burada da belirtildiği gibi iyileşme durumlarının olmadığı göz önünde bulundurulacak olunursa; aileler, hasta bireyden ziyade daha sonraki doğacak çocukları için endişelenirler.

Genetik nedenlerin baskın olduğu bu ender görülen sendromda endişeler ve korkular yersizdir. Çünkü bu sendrom, bebeğe özel genetik mutasyonlar ve anormallikler sonucu ortaya çıkar.

Tedaviye başlanılmadığı bebeklerde, bazı spazmların ve nöbetlerin kendiliğinden geçtiği de gözlenmiştir. Bu hastalar da en fazla iki yaşına kadar yaşayabilirler. Yaşama tutunmuş ohtahara sendromlu bireylerde çoğunlukla daha sonra başka epileptik sendromlar görülmeye başlar.

Yaşamın ileri zamanlarında çıkan bu sendromlar, kişinin nöbetlerini ve bu nöbetlerin sonucundaki hasarları daha kötü bir hale sokar.

Tüm bunlarda önemli olan nokta erken teşhistir. Çünkü teşhis ne kadar erken olursa, ortaya çıkacak nöbetlerin ve bu nöbetlerin nedeninin önüne geçilmesi o kadar kolay ve mümkün hale gelir. Bu sayede bebeğin tedaviye yanıt verme olasılığı artar.

Ohtahara Sendromuna Ne İyi Gelir?

Ohtahara sendromuna en iyi gelen şey erken teşhistir. Bu sayede; nöbetler, belirtiler ve spazmlar yüzünden oluşabilecek sinirsel hasarların önüne geçilebilir.

Bu noktada annenin gebeyken kontrollerine devamlı dikkat etmesi çok önemlidir. Çünkü bu sayede, genetik bir bozukluğu daha belirtiler baş göstermeden belirlenebilir ve istenilmeyen durumların önüne geçilebilir.

Her ne kadar bu sendroma sahip çocuk ve bebekler çoğunlukla yaşamın ilk yıllarında hayatlarını kaybetse de erken bir tanı ve başlanılan erken tedavi süreci, aile ve çocuğa birçok yarar sağlar. Yaşamın devam edebileceği ve belirtilerin en az şekilde yaşanabileceği unutulmamalıdır.

Bu sendroma sahip kişilerin, fiziksel ve zihinsel engellerle dolu yaşamını en iyi şekilde geçirebilmesi için erken tanı ve uzman doktorların tedavi planları bu yüzden çok önemlidir.

Ohtahara Sendromuna Ne İyi Gelmez?

Ohtahara sendromlu doğan kişiler, genellikle erken teşhis ve doğru tedavi şekilleriyle yaşamlarını belli bir süreye kadar sürdürebilir. Bu noktada önemli olan, bu süreçte zorlu nöbetlerin ve etkilerinin hafifletilmesidir.

Birey yaşadığı sürece, yaşam kalitesini en üst düzeyde tutabilmek çok önemlidir.

Bu önemli noktaların önemsenmemesi ve nöbetlerde oluşan belirtilerin önüne geçilememesi, kişinin yaşam kalitesini çok ciddi anlamda düşürmesinin yanında; bu nöbetlerin sonucunda oluşacak hasarların daha da artmasına sebebiyet verir.

Ölümlerin çoğunluğu bu belirtilerin ve nöbetlerin oluşturduğu hasarlardan kaynaklandığı da unutulmamalıdır.

Ohtahara Sendromu İlaçları

Ohtahara sendromunda kullanılan ilaçlar, epileptik nöbetlerin önüne geçebilmek için ve ana neden olan metabolik bozukluğu tedavi etmeye yönelik kullanılan ilaçlardır.

Bu ilaçlar, net teşhis konulduğu zaman, uzman doktor tarafından belirlenir. Genel olarak antiepileptikler kullanılır.

Bu ilaçları şu şekilde sıralayabiliriz;

• Felbamat
• Klonezapam
• Vigabatrin
• Valproat
• Zonisamit
• Fenobarbital
• Topiramat
• Klobazam

Bunlar, kullanılan ilaçların ana etken maddeleridir.

Bu ilaçların yanında bazen başka birtakım ilaçların faydası da gösterilmiştir bunlara örnek olarak şunları verebiliriz;

• Adrenokortikotropik hormon (ACTH)
• Prednizon
• Bazı steroidler
• Kortizon

Ohtahara sendromunda kullanılan ilaçlar, nöbet ve bu nöbetlerde oluşacak belirtileri en aza indirmek için kullanılır. Tam bir tedavi ilaçlarla mümkün değildir. Sadece yaşam kalitelerinin arttırmaya yönelik kullanılır.

Ohtahara Sendromu Nöbetleri

Ohtahara sendromu, epileptik nöbetlerle seyreden bir hastalıktır. Bu epileptik nöbetler genelde kısa süreli ve ciddi etkileri olan nöbetlerdir.

Bir ile on saniye aralığında sürebilen bu nöbetler genelde ''tonik kasılmalar'' ile oluşur.

Bu kasılmalar, uykuda veya uyanıkken olabilmektedir. Bu kasılmalar, ciddi derecede sinir zedelenmesi yaratabilir.

Ohtahara sendromlu kişilerin yaklaşık 1/3'e yakınında aynı zamanda ''fokal klonik nöbetler'' de gözlenebilmektedir.

Tüm bu nöbetlerin sayısı bir gün içerisinde 300'e kadar çıkabilmektedir.

Ohtahara Sendromu için Hangi Doktora Gidilir?

Ohtahara sendromu, bebekliğin ilk zamanlarında görülen bir hastalık olduğu için; öncelikle annenin, gebeliğin son aylarında kontrollerini aksatmaması gerekir.

Kadın Doğum uzmanının görüntüleme yöntemleriyle bazı belirtileri anlayabileceği gibi, bebeğe genetik testler de uygulanır. Bu uygulanan genetik testler Genetik Uzmanı doktorlar tarafından yapılır. Genlerde herhangi bir anormallik bulunup bulunmadığına bakılır.

Yeni doğan bebek Nörologlar ve Pediatristler tarafından kontrollere tabi tutulur. Bu kontrollerde, bebeğin psikomotor işlevlerine bakılarak herhangi bir patoloji olup olmadığına bakılır.

Fiziksel muayenesi yapılarak, işlevsel bir aksaklık olup olmadığı belirlenmeye çalışılır. Burada annenin, gebeliğin son aylarında ve doğumdan sonraki birkaç ayında kontrolleri aksatmaması çok önemlidir.