Ataksi

Ataksi Nedir?

Ataksi sinir sisteminin dejeneratif yani yıkıcı bir hastalığıdır. Ataksinin genel belirtileri, konuşma bozukluğu, yürürken tökezleme, düşme ve koordinasyon bozukluğu gibi durumlardır. Bu semptomlara genellikle hareketi koordine etmekten sorumlu olan beyincikteki hasarlar neden olur. Ataksi tedavisi çoğunlukla belirtileri azaltacak şekilde ilaç tedavileri ve yaşam kalitesini yükseltecek terapilerden oluşur.

Ataksiden etkilenen insanlar, parmaklarını, ellerini, kollarını, bacaklarını kullanmakta, yürümekte, konuşmakta veya gözlerini hareket ettirmekte sorunlar yaşayabilmektedir. Ataksi her yaştan insanı etkileyebilmektedir. Semptom başlama yaşı, çocukluktan genç yetişkinliğe kadar büyük ölçüde değişir. Hastalıktan kaynaklanan komplikasyonlar ciddidir ve çoğu zaman hastayı güçten düşürür. Bazı ataksi türleri erken ölüme dahi yol açabilir.

Beyincik, beynin vücuttaki hareketi koordine etmekten sorumlu olan bölgesidir. Beyin vücudun bir kısmının hareket etmesini emrettiğinde, elektrik sinyalleri omurilikten periferik sinirlere iletilir ve daha sonra kasları kasılmaya teşvik ederek hareketi başlatır. Beyincik, vücudun zaman ve mekanda olduğu konum hakkında, çevreden bilgi toplayan duyusal sinirlere sahiptir. Beyincik ayrıca, gözlerden gelen görüşten ve iç kulağın vestibüler sisteminden gelen sinyallerden, amaca yönelik hareketi düzenlemeye yardımcı olur. Bu sinir sistemi bileşenlerinden herhangi birinin veya daha fazlasının normal çalışmaması ataksiye yol açabilir.

Ataksi Belirtileri Nelerdir?

Ataksi belirtileri, beynin, beyinciğin veya vücudun hangi kısmının etkilendiğine bağlı olarak değişir. Ortak belirtilerin tümünde bir koordinasyon eksikliği bulunur.

Atakside görülen genel belirtiler şunlardır:

• Yürürken tökezlemeye ve düşmeye neden olabilen genellikle geniş adımlı ve dengesiz yürüyüş
• Konuşmanın anlaşılamaması veya yavaşlaması
• Yutma zorluğu
• Düğme ilikleme, klavyede yazı yazma, yemek yerken kaşık tutma gibi olaylarda el koordinasyonunun sağlanamaması
• Gözlerde bulanık görmeye neden olabilen nistagmus adı verilen hızlı istemsiz hareketler

Ataksi hastalarında yorgunluk da yaygın bir şikayettir. Çünkü kaslar günlük aktiviteleri gerçekleştirme konusunda koordinasyon eksikliğinin üstesinden gelmek için daha fazla çalışmak zorundadır.

Ataksi Nedenleri Nelerdir?

1. Kalıtsal (Herediter) Ataksiler

Kalıtsal ataksiler genetiktir. Yani kişi bu hastalığa hayatının başlangıcından itibaren sahiptir. Bu durum, ebeveynlerden miras alınan belirli bir gendeki kusurdan kaynaklanır.

A. Otozomal Dominant Ataksiler

Otozomal dominant ataksi geni olan bir ebeveynin her çocuğunun ataksi olma genini miras alma şansı % 50'dir. Gen baskın olduğundan, çocuğa ebeveynden bir gen aktarılırsa, çocuk hasta olmuş olur. Erkekler ve kadınlar eşit derecede etkilenir.

a. Spinoserebellar Ataksi

Spinoserebellar ataksi, ataksinin yanı sıra ilişkili özelliklere göre farklılaşan düzinelerce farklı tipte sınıflandırılan genetik bir ataksidir. Ataksi ile ilişkili tipik hareket ve denge sorunlarına ek olarak, bu duruma sahip insanlar zayıflık ve his kaybı geliştirme eğilimindedir ve bazı tipler göz hareketlerinde zorluklara neden olur. Spinoserebellar ataksi belirtileri her yaşta gelişebilir. Genellikle diğer ataksi tiplerinden daha yavaş ilerler.

b. Epizodik Ataksi

Epizodik ataksi ile hastalar hareket ve denge ile ilgili tekrarlayan sıkıntılar yaşarlar. Bu ataklar günde birkaç kez veya yılda sadece bir veya iki kez olabilir. Epizodik ataksi her yaşta gelişebilir. Tetikleyicileri stres, ilaçlar, alkol, hastalık ve fiziksel efor olarak sıralanabilir. Baş dönmesi, baş ağrısı, bulanık görme, bulantı ve kusma dahil olmak üzere hareket zorluğuna ek olarak başka semptomlar da görülebilir.

B. Otozomal Resesif Ataksiler

Otozomal resesif kalıtsal hastalıklar erkekleri ve kadınları eşit olarak etkiler. Ancak her iki ebeveynin de ataksi geninin taşıyıcıları olması ve her birinin çocuğun hastalığı geliştirmesi için ataksi genini çocuğa geçirmesi gerekir. Resesif bir genin taşıyıcısı olan ebeveynlerin her bir çocuğunun hastalığı geliştirme şansı %25, ataksi genlerinden sadece birini miras alma durumunda da taşıyıcı olma şansı %25'tir. Tek bir resesif Ataksi geni semptomlara neden olmadığından, bir ailede nesiller boyunca tanınmadan aktarılabilir. Bu nedenle, otozomal resesif (çekinik) ataksilerde ailede başka birinde hastalık bulunmayabilir.

a. Friedreich Ataksisi

Friedreich ataksisi, adını ilk kez 1863'te tanımlayan Nikolaus Friedreich'ten almıştır. Ataksinin diğer formlarından ayırt edilen ilk kalıtsal Ataksi formudur. Frataksin (FXN) geni adı verilen tek bir genin anormalliğinden kaynaklanır. Anormallik, onu taşıyan aile üyeleri tarafından nesilden nesile aktarılabilir. Her genin iki kopyası kalıtsaldır; bir kopya anneden ve bir kopya babadan geldiğinde çocuk hasta olur. Değiştirilmiş veya çalışmayan bir FXN geninin bir kopyasına sahip olan bir birey herhangi bir nörolojik semptom geliştirmez ve taşıyıcı olarak adlandırılır.

Hareket sorunlarının kötüleşmesine ek olarak, Friedreich’in ataksisi olan hastalarda kaslarda katılık görülür ve ayrıca kol ve bacaklarda yavaş yavaş güç ve his kayıpları olur. Bu tip ataksisi olan insanlar genellikle kalp kasını zayıflatan hipertrofik kardiyomiyopati (kalp kasının (miyokard) anormal kalınlaşması) adı verilen bir kalp rahatsızlığına da sahiptir. Friedreich’in ataksisi en yaygın genetik ataksidir. Genellikle 5 ila 15 yaşları arasında görülür.

b. Ataksi Telenjiektazi

Ataksi telenjiektazi, çocukların yürümeye başladığı dönemde erken ortaya çıkar. Genellikle normal yaşlarda yürümeye başlasalar da yürürken, hareketsiz dururken veya otururken sallanırlar. Ataksi belirtilerini göstermeye başlarken veya kısa süre sonra gözlerin köşelerinde veya güneş ışığına maruz kalan kulakların ve yanakların yüzeyinde görünen telenjiektazi adı verilen küçük kırmızı örümcek ağına benzeyen damarlanmalar görünür. Ataksi ile birlikte bu görünüm ortaya çıktığı için hastalığa ataksi-telenjiektazi adı verilmiştir.

c. Mitokondriyal Ataksi

Ataksi otozomal kromozomlar dışında başka yollarla da miras alınabilir. Mitokondriyal ataksiler anneden çocuğa, annenin yumurtalarında bulunan mitokondrilerdeki kusur yoluyla geçer.

2. Edinilmiş Ataksiler

Ataksi belirtilerinin genellikle yetişkinlikte başlayan ve ailede hiç kimsede görünmeyip başka nedenlerle sadece o hastada görülen formları da vardır. Bunlara edinilmiş ataksiler denir ve oldukça büyük bir grubu oluşturur. Edinilmiş atakside altta yatan bir neden vardır. Bu durumlar, vitamin eksiklikleri, otoimmün durumlar, bazı enfeksiyonlar, toksik maddelere veya ilaçlara (özellikle alkol) maruz kalma, çeşitli kanserler ve çok daha fazlası gibi birçok farklı durumu içerebilir.

A. Sporadik Ataksi

Sporadik ataksi, bir aile üyesinden miras alındığına dair herhangi bir kanıt olmadan ortaya çıkar. Teşhis etmek zor olabilir. Sporadik ataksi teşhisi konmadan önce diğer ataksi formlarının dışlanması gerekir. Bu hastalık nörodejeneratif (sinir sistemindeki bozulmalar) bir hastalıktır. Çünkü beyincikteki sinir hücreleri zaman içinde bilinen bir neden olmadan yavaş yavaş kaybolur.

Bazı insanlarda sporadik ataksi semptomları, ataksi, parkinson belirtileri (hareket sertliği ve yavaşlığı gibi) ve otonom sinir sistemi ile ilgili bozuklukları içeren çoklu sistem atrofisinin (MSA) gelişiminin bir başlangıcı olabilir. Otonom sinir sistemi, kan basıncının düzenlenmesi, sindirim, mesane ve bağırsak fonksiyonunun, bazı cinsel fonksiyonların ve terlemenin dahil olmak üzere vücudun otomatik işleyişini kontrol eder. Semptomları sporadik ataksi ile başlayan MSA'lı kişiler, yatakta dönme ve sandalyeden kalkma güçlüğü ile birlikte parkinson hastalığındaki gibi yavaşlık ve hareket katılığı semptomları geliştirebilirler.

Ataksi Teşhisi

Aile Hikayesi ve Tıbbi Geçmiş

Hekim ataksi semptomlarını gördüğü hastaya semptomların başlangıcını, ilerleyişini sorar. Denge, yürüme ve koordinasyon hakkında basit bir değerlendirme yapılır. Ayrıca ailede ataksi hastalığı olup olmadığını sorgular.

Hekim ayrıca ihtiyaç duyarsa ne kadar alkol içildiğini ve herhangi bir ilaç alınıp alınmadığını sorgulayabilir. Çünkü aşırı alkol içme ve bazı ilaçlar ataksi benzeri semptomlara neden olabilir.

Enfeksiyon gibi semptomların diğer olası nedenlerini ekarte etmek için bir dizi test istenebilir. Bu testler genelde idrar ve kan testleridir.

Genetik Testler

Genetik test, bir kan örneği ile ataksiye neden olan DNA varlığını teşhis etmeye yarar.

Şu anda, testler Friedreich ataksisi, ataksi-telanjiektazi ve spinoserebellar ataksilerin çoğundan sorumlu mutasyonları tespit edebilir.

Beyin Taramaları

Beyin taramaları, beyindeki belirli kalıtsal ataksi tiplerinin neden olabileceği fiziksel anormallikleri kontrol etmek için kullanılabilir. Ayrıca beyin tümörü gibi durumların da teşhisine yardımcı olur.

En çok kullanılan iki beyin görüntüleme taraması şunlardır:

• Manyetik rezonans görüntüleme (Emar) taraması: Beynin yumuşak dokusunun ayrıntılı görüntülerini elde etmeye yarayan bir testtir ve tanı için önemli ipuçları sağlayabilir.
• Bilgisayarlı tomografi (BT) taraması: Bir dizi X-ışınının bilgisayar tarafından beyne gönderilmesiyle ayrıntılı 3 boyutlu görüntülerin elde edildiği bir yöntemdir.

Diğer Testler

Ataksiyi teşhis etmeye veya şiddetini ölçmeye yardımcı olabilecek başka testler yapılabilmektedir.

Bu testler şu şekilde sıralanabilir:

• Lomber ponksiyon: Enfeksiyon ve diğer anormallikleri kontrol etmek için omurganın tabanından beyin omurilik sıvısı örneği alınır.
• Elektromiyografi (EMG): Sinir ve kaslardaki elektriksel aktiviteyi değerlendirmek için kullanılan testlerdir.
• Elektrokardiyogram (EKG): Kalbin elektriksel aktivitesinin değerlendirilmesi yöntemidir.
• Ekokardiyogram: Kalbin ultrason taraması yöntemidir.

Ataksi Tedavisi

Ataksi tedavisi tam olarak hangi ataksi tipine sahip olunduğuna bağlı olarak değişebilmektedir.

Bazen durumun altta yatan nedenini tedavi etmek mümkündür. Böylece hastalığın daha da kötüleşmesi engellenmiş olur. Ancak çoğu zaman bu durum mümkün değildir ve asıl tedavi semptomların hafifletilmesidir.

Konuşma ve Dil Terapisi

Konuşma ve dil terapisi, ataksinin en sık görülen iki semptomu olan konuşma bozukluğu (dizartri) ve yutma problemlerinin (disfaji) hafifletilmesine yardımcı olur.

Terapist, konuşmanın nasıl daha net hale getirebileceği konusunda bazı tedavi seçenekleri sunar:

• Sesin kalitesini artırmak için duruş değişiklikleri
• Konuşurken kullanılan kasları güçlendirmek için egzersizler yapmak
• Her kelimeyi vurgulamak için daha yavaş konuşmak
• Konuşmayı geliştirmek için nefes alma tekniklerini kullanmak

Yutma güçlüğünü tedavi etmek için yutma refleksini tetikleyen sinirleri uyarmak ve yutma sırasında kullanılan kasları güçlendirmek için egzersizler öğretebilmektedir. Yutma güçlüğünün düzeltilmesine yardımcı olmak için diyet tavsiyesi değişiklikleri konusunda bir diyetisyenle de konuşulabilir.

Mesleki Terapi

Mesleki terapinin amacı, kademeli hareketlilik kaybına nasıl uyum sağlanacağını ve günlük aktiviteleri gerçekleştirmek için kullanılabilecek yeni becerileri nasıl geliştireceğini öğretmektir.

Fizyoterapi

Fizyoterapi, kolların ve bacakların kullanımını kolaylaştırmak için önemlidir. Bu sayede kasların tek bir konumda zayıflaması veya sıkışması önlenebilmektedir.

Fizyoterapist, kasları güçlendirmek ve hareket zorluklarını engellemek için egzersizler uygulayacaktır.

Kas Sorunları

Kas spazmları, kramplar ve katılık yaşayan hastalarda bu semptomları kontrol etmek için baklofen veya tizanidin gibi kas gevşetici ilaçlar kullanılabilir.

Bunlar etkili olmazsa, botulinum toksini enjeksiyonu yapılabilir. Bu, beyinden etkilenen kaslara giden sinyalleri engelleyerek işlev görür. Enjeksiyonun etkileri genellikle 2.5-3 aya kadar sürer.

Mesane Sorunları

Sürekli idrara sıkışma veya daha nadiren idrar kaçırma gibi mesane sorunları ataksi hastalarını bazı durumlarda etkileyebilmektedir.

Hafif olaylarda bu mesane problemleri, gün boyunca sıvı alımını sınırlamak, tuvalete düzenli olarak gitmek, kafein ve alkol gibi idrar yapmayı uyardığı bilinen içeceklerden kaçınmak gibi bir dizi basit tekniklerle kontrol edilebilir.

Bazı hastalarda antimuskarinik olarak bilinen bir tür ilaca da ihtiyaç duyulabilir. Bu ilaç, mesanenin gevşemesini sağlayarak sıkça idrara çıkma isteğini azaltır.

Bir diğer durumda da tuvalete gidildiği halde mesaneyi boşaltma da problem yaşanabilir. Bu gibi durumlarda, idrarın boşaltılmasına yardımcı olmak için invaziv olarak sonda gibi yöntemler kullanılabilmektedir.

Göz Sorunları

Göz problemleri ataksi hastalarında görülebilmektedir. Gözlerde bir taraftan diğer tarafa veya yukarıdan ve aşağıya istemsiz hareketler olabilir. Daha ileri problemler görüşte oldukça büyük sorunlara neden olabilir. Gözlerdeki kasları kontrol etmek için gabapentin gibi bir ilaç kullanılabilir.

Erektil Disfonksiyon

Atakside altta yatan sinir hasarına bağlı olarak, ataksisi olan bazı erkeklerde ereksiyonu başlatma veya sürdürme güçlüğü yaşanabilir.

Erektil disfonksiyon genellikle sildenafil gibi fosfodiesteraz-5 (PDE-5) inhibitörleri olarak bilinen bir grup ilaçla tedavi edilebilir. Bunlar penise kan akışını artırmaya yardımcı olan ilaçlardır.

Yorgunluk

Ataksi gibi nörolojik problemlerde genelde insanlarda aşırı bir yorgunluk ve uyuşukluk olur. Egzersizler dayanıklılık seviyesini artırmayı sağlar ve yorgunlukla baş etme konusunda oldukça yardımcı olur.

Sinir Kaynaklı Ağrılar

Sinir uçlarının hasarlanması sonucu sinirlere bağlı ağrılar görülebilir. Bu ağrılar vücudun belirli bölgelerinde genellikle yanma, ağrı veya bazen karıncalanma olarak görülen nöropatik ağrıdır.

Parasetamol veya ibuprofen gibi geleneksel ağrı kesiciler genellikle nöropatik ağrının tedavisinde etkili değildir. Bu nedenle amitriptilin, gabapentin veya pregabalin gibi bir dizi başka ilaç kullanılabilir.

Kardiyomiyopati

Bir kalp kası hasarı olan kardiyomiyopati bazı ataksi tiplerinde sık olarak görülmektedir. Bu durum kalbin normal işleyişinde problemlere neden olabilir. Kardiyomiyopatisi olan kişilerin uzman bir kardiyoloğa görünmesi gerekmektedir.

Bazı ataksi türlerinde, altta yatan neden tedavi edilebilir ise ataksiyi tamamen iyileştirmek mümkün olabilmektedir.

Bu durumlar şu şekilde sıralanabilir:

• E vitamini eksikliğine bağlı ataksiler, E vitamini takviyeleri ile düzeltilebilir.
• Epizodik ataksi genellikle asetazolamid adı verilen bir ilaçla veya stres, alkol ve kafein gibi tetikleyicilerden kaçınarak kontrol edilebilir.
• Edinilmiş ataksi zaten altta yatan bir nedene bağlı ortaya çıktığı için o nedenin ortadan kaldırılması ataksiyi de düzeltir. Örneğin, ataksi bir enfeksiyondan kaynaklanıyorsa antibiyotik veya antiviral ilaç işe yarayabilir. 

Ataksi Tedavi Edilmezse

Ataksinin ilerleyişi ve sonuçları ataksi tiplerine bağlı olarak değişmektedir. Genelde kişi tedavi edilemez ise en kötü olarak kaslarda katılık sonucu nefes darlığı veya boğulmalar meydana gelip bunun sonucunda ölüm görülebilir.

Düşmek, sandalyeye veya yatağa bağlı olma sonucu bası yaraları, enfeksiyon ve kan pıhtıları gibi yaşamı tehdit eden diğer komplikasyonlara yol açabilir.

Ataksinin diğer komplikasyonları şunlardır:

• Baş dönmesi
• Spastisite
• Kaslarda katılık
• Titreme
• Ağrı
• Yorgunluk
• Oturma veya ayakta durma ile oluşan düşük tansiyon
• Bağırsak veya mesane disfonksiyonu
• Cinsel işlev bozukluğu

Ataksi İlaçları

Atakside semptomları kontrol altına almak için bazı ilaç tedavileri denenebilir.

• Baklofen: Ataksi sonucunda görülen kas kramplarında kas gevşetici olarak kullanılabilir.
• Antimuskarinik: Mesanenin aşırı uyarılması sonucunda sık sık tuvalete çıkma tedavisinde kullanılabilir.
• Sildenafil: Erkeklerde görülen erektil disfonksiyon tedavisinde kullanılabilir.
• Gabapentin: Gözlerdeki istemsiz hareketleri engellemek için kullanılabilir.

Çocuklarda Ataksi

Ataksi, yürüme, konuşma, koordinasyon veya göz hareketi gibi önemli kas fonksiyonlarının kaybını tanımlayan genel bir terimdir ve çocuklarda da görülebilmektedir.

Ataksi herhangi bir yaştaki kişiyi etkileyebilir ve tanı çocukluk ve yetişkinlik arasında her zaman konulabilir. Komplikasyonlar ciddi ve hayatı tehdit edici olabilir.

Uzmanlar çocuklarda 50 ila 100 farklı ataksi tipinin var olduğunu belirtmektedir.

Üç ana sınıflandırma vardır:

Serebellar Ataksi: Bu tip ataksi beyincik hasarından kaynaklanır. Bu, en yaygın ataksi formudur ve omuriliği de etkileyebilir.

Duyu Ataksisi: Bu tip, omurilik sinirlerine veya periferik sinir sistemine (beyin ve omurilik dışındaki sinirlere) zarar verir.

Vestibüler Ataksi: Bu tip ataksi, sıvı içeren ve dengeyi korumaya yardımcı olan iç kulağa ve kanallara verilen hasardan kaynaklanır.

Çocuklardaki ataksi belirtileri türlerine göre değişse de görülebilecek belirtiler şunlardır:

• Davranış değişiklikleri
• Baş dönmesi
• Yorgunluk
• Baş ağrısı
• Kas güçsüzlüğü
• Kas titremeleri
• Konuşma bozukluğu
• Yürüme ve koordinasyon sorunları
• Gözler kapalıyken parmakla buruna dokunamama
• Loş ışıkta yürüme sorunu
• Bulanık görme
• Baş dönmesi
• Mide bulantısı ve kusma
• Ayakta durma ve oturma sorunları

Çocuklardaki ataksi nedenleri şu şekilde sıralanabilir:

• Otoimmün hastalıklar (multipl skleroz, sarkoidoz ve çölyak hastalığı)
• Beyin tümörü
• Serebral palsi
• Konjenital serebellar ataksi (doğumda mevcut hasar)
• Kafa travması
• Enfeksiyonlar (suçiçeği gibi)
• Paraneoplastik sendromlar (kanserli bir tümöre yanıtla tetiklenen nadir, dejeneratif bozukluklar)
• İnme
• Toksik reaksiyon (barbitüratlar, yatıştırıcılar veya kemoterapi nedeniyle)
• E vitamini, B12 vitamini veya tiamin eksikliği
• Kalıtsal ataksiler (Ataksi-telenjiektazi, epizodik ataksi, Friedreich ataksisi, spinoserebellar ataksi ve Wilson hastalığı dahil)

Ataksi için Hangi Doktora Gidilir?

Ataksi nörolojik bir hastalık olduğu için Nöroloji bölümüne başvurulması gerekir. Ancak tanıdan sonra tedavi aşamasında birçok bölüm ortak çalışması gerekebilir. Bu durumda hekim hastayı doğru yerlere yönlendirecektir.

Ataksi belirtilerinin var olduğu düşünüldüğü her zaman hekime başvurmak gerekir. Çünkü bu belirtilerin nedeninin ne olduğu doktor tarafından tespit edilmelidir ve uygun tedavi vakit kaybetmeden yapılmalıdır.