Gaucher Hastalığı

Gaucher Hastalığı Nedir?

Vücudumuzun sağlıklı olabilmesi için yağa, proteine ve karbonhidrata ihtiyacı vardır. Gıdalarla alınan bu temel besinler bağırsaklarımızda sindirilir ve daha sonra kullanılmak için vücudumuzun uygun yerlerinde kullanılmak amacıyla depolanır.

Depolanan bu moleküller uygun zamanlarda depolandıkları yerlerden çıkarılarak vücudun çeşitli yerlerinde kullanılır.

Vücudumuzun canlılığını koruyabilmesi için enerjiye ihtiyacı vardır. Bu enerjiyi öncelikle yüksek oranda karbonhidratlardan sonra ise yağlardan almaktadır.

Yağları enerji vermesi için hücrelerin içinde yakmaktadır. Bu yağ yakımı sırasında birçok enzim kullanılmaktadır. Bu enzimlerin birinde olan eksiklik yağ yakımını aksatmakta; yakılamayan yağ, çeşitli yerlerde depolanmak zorunda kalmaktadır.

Gaucher hastalığında, yukarıda bahsedilen sistem doğru olarak çalışmamaktadır. Doğru çalışmayan sistem sebebiyle vücudun çeşitli yerlerinde yağ depolanmaktadır.

Genellikle karaciğer, dalak ve kemikte depolanan yağ bu bölgelerde çeşitli sorunlara yol açmaktadır. Ayrıca ihtiyaç duyulan enerjinin karşılanamaması çeşitli problemler oluşturmaktadır.

Gaucher hastalığının görülme şekline göre 3 tipi vardır:

• Tip 1: Gaucher ’in 1. tipine nöropatik olmayan Gaucher hastalığı da denilmektedir. Böyle denilmesinin sebebi bu tipin beyni etkilememesidir. Hastalığın şiddeti kişiden kişiye değişiklik göstermekte, bu değişiklik hiç bulgu olmamasından, ölüme varan bulguların olmasına kadar çeşitlenmektedir. Hastalık her yaşta belirtiler verebileceği gibi genellikle genç ve orta yaşlarda kendini göstermektedir. Gaucher hastalığının en sık görülen tipi tip 1’dir. Bu tipinde kullanılamayan yağlar karaciğer, kemik ve dalakta depolanmaktadır.
  
• Tip 2: Tip 2 Gaucher hastalığı beyin ve omuriliği etkiler. Bu sebeple hastalığın en şiddetli görüldüğü tipi; tip 2’dir. Tip 2 Gaucher hastalığı olan bebekler genellikle iki yaşını geçememektedir. Genellikle ilk bulgular 3-6 aylıkken ortaya çıkmaktadır. Merkezi sinir sistemini etkileyen bu tipte, nöral bozukluklar nedeniyle birçok refleks davranış yapılamayacaktır.
  
• Tip 3: Hastalığın bu alt tipi, tip 2 gibi beyni ve omuriliği etkiler. Genellikle 4-5 yaşlarında ve çocukluk döneminde ortaya çıkmakta olan bu tip, tip 2 Gaucher hastalığına göre daha yavaş seyirlidir. Hastalığın şiddeti daha yavaş artacağı için tip 3 Gaucher hastaları daha uzun yıllar yaşamaktadır. Tip 3 Gaucher hastalığı da 3 ayrı tipe ayrılmaktadır. Bu 3 tip, daha ağır şiddette görüldüğü organlara göre ayrılmıştır. Tip 3 c’ye aynı zamanda Kardiyojenik Gaucher de denilmektedir.
  

Gaucher Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Gaucher hastalığı bir yağ metabolizma bozukluğu hastalığıdır. Yağların yıkımında oluşan bozukluk onların yanlış yerlerde fazla depolanmasına sebep olmaktadır.

Yanlış depolama yapan organlarda bozulmalar görülmektedir. Bu bozulmalar hastalığın bulguları olarak karşımıza çıkacaktır. Gaucher hastalığının tiplerine göre farklı belirtileri olmaktadır. Bu sebeple hastalığın tipine göre, görülen belirtileri yazdım.

Tip 1: Gaucher de en çok yağ depolanması dalak ve karaciğerde olduğundan bu organlarda büyüme gözlenir.

• Kemiklerdeki bozulmalar kan üretimini bozacağından, kırmızı kan hücrelerinde azalmalar görülebilir.
• Yine kemikteki bozulmalar sebebiyle kan pulcuklarının seviyesi düşük olacaktır. Bu da kolaylıkla kanamalara neden olabilir.
• Bozulmuş kemik yapısı kemiklerin kolaylıkla kırılmalarına sebep olmaktadır.
• Kemiklerdeki bozulmalar buralarda ağrılara sebep olabilir.
• Tip 1 Gaucher hastalığı akciğer hasarı yapabilir.
• Eklem ağrısına neden olabilir.

Tip 2: Gaucher’in bu tipi bebeklerde ve bulguları daha şiddetli gözükmektedir.

• Yanlış yağ depolanması sebebiyle dalakta büyüme gözlenebilir.
• Tip 2 Gaucher hastalığı sinirleri de etkilediğinden yutma güçlüğü oluşturabilir.
• Gözde titreme tarzı normal olmayan hareketler görülebilir.
• Yağ yerine başka enerji sağlama yöntemleri kullanacağından hızla kilo kaybı oluşabilir.
• Tip 2 Gaucher hastalığında akciğer hasarı görülebilir.
• Nörolojik hasar, boğaz kaslarında felç tarzı hareketsizliğe eden olabilir.
• Yanlış bölgede yağ depolanmasından ötürü ince parlak cilt gözlenebilir.
• Tip 2 Gaucher hastalığı kalbi tutabilir. Bu da kalp atış sayısında azalmaya neden olur.
• Nefes alamama ya da zor nefes almaya neden olabilir.
• Vücut direnci azalacağı için enfeksiyonlara yatkınlık vardır.
• Akciğer problemleri oluşturabilir.
• Sinir sistemini tuttuğu için nöbet ve beyin hasarına neden olabilir.
• Bazı hastalarda mavimsi cilt gözlenmiştir.

Tip 3: Tip 3 Gaucher hastalığı 3 ayrı alt türe ayrılır. Hastalık bulgularına göre tip 2 ‘ye benzese de bulgularının yavaş seyretmesi açısından farklılık göstermektedir.

• Gözleri sağa sola ve yukarı aşağı hareket ettirmek zordur.
• Zamanla daha da kötüleşen akciğer hastalıkları görülür.
• Sinirsel bozukluklar nedeniyle zihinsel yetenek zamanla bozulur.
• Uzuvların kontrolünde sorunlar oluşabilir.
• Sinirsel hasardan ötürü kas spazmları veya şoklar görülür.
• Yine yağların yanlış depolanması sebebi ile dalakta büyüme gözlenebilir.
• Kemiklerin kolay kırılabilir olması da görülen bulgulardandır.

Gaucher Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Gaucher hastalığı bir iltihap hastalığı olmadığından bulaşarak kişiden kişiye geçmemektedir. İnsanların genetik dizilimindeki bozukluklar bu hastalığa sebep olmaktadır.

GBA geninin bu hastalıkla ilişkili olduğu gösterilmiştir. Hem anne hem de babada bu hatalı gen bulunduğu takdirde %25 ihtimalle çocuklarda görülebilmektedir.

Hastalık çekinik geçiş gösterdiği için anne ve babada hastalık görülmese de çocuklarda görülebilmektedir.

Gaucher Hastalığı Teşhisi

Gaucher hastalığı birçok bulgunun olduğu genetik bir hastalıktır.

• Öykü: Doktorunuz hastalığınızın teşhisinde iyi bir aile öyküsü isteyecektir. Hastada bulunan bulguların benzerleri ailenin yakınlarında da varsa teşhis kolaylaşacaktır.
• Fizik muayene: Hastalığın bütün bulguları doktorunuz tarafından sorgulanacaktır. Birçok yakınmanın aynı anda oluşu doktorunuzda metabolik bir rahatsızlık düşündürecektir.
• Genetik test: Tükürüğünüzden ve kandan bir örnek alarak genetik araştırma laboratuvarına gönderecektir. Bu sayede gen eksikliği gösterilip hastalığın kesin teşhisi konabilir.
• Görüntüleme: Hastanın karaciğerini, dalağını ultrason ile inceleyip hastalığın bu organları ne kadar etkilediğine bakacaktır. Daha sonra hastalığın ilerleme durumuna bakmak için tekrar ultrason isteyebilir.
• DEXA: Kemiklerdeki yağ birikimini görmek için kemik yoğunluk testi yapılabilir.
• Görüntüleme: Kemik kaybından şüphelenildiğinde direkt grafi ile kemikler incelenir.

Gaucher Hastalığı Tedavisi

Gaucher hastalığının nasıl tedavi edileceği hastalığın tipine göre değişmektedir. Daha hafif şiddetli seyreden tip 1 Gaucher hastalığı tedaviye daha iyi yanıt vermektedir.

Bunun yanında tip 3 Gaucher hastalığının bazı tipleri de tedavi edilebilir durumdadır.

Tedavide amaç yağların yanlış birikimini önleyip, enzim eksikliğinin giderilmesi ile hastaların daha sağlıklı bir hale gelmesidir.

• Enzim yerine koyma: Tip 1 Gaucher hastalığının tedavisinde enzimi yerine koyma yöntemi uygulanır. Böylece fazladan depolanan yağların yakımı sağlanır. Bu tedavi ile karaciğer ve dalak normal boyutlarına yaklaşır; kırmızı kan hücrelerinin sayısı normale döner. Bir diğer tedavi seçeneği ise yağ oluşumunu engellemektir. Yine bir enzimi yerine koyarak yağ oluşumu azaltılır. Bu sayede organlardaki yağ birikiminin önüne geçilmiş olunur.
• Kan nakli: Kırmızı kan hücrelerinin azlığı için kan nakli yapılabilir.
• Ağızdan alınabilen haplar: Kemikleri güçlendirip, yağ birikmesini önleyen ilaçlar var. Bu ilaçlar aynı zamanda ağrıyı da azaltmaktadır.
• Protez ve eklem tedavisi: Eklem ağrıları çok şiddetlendiğinde ağrıların geçmesi için çeşitli tedaviler uygulanabilir. Bu tedaviler haplarla ya da ekleme sıvı enjeksiyonu ile olabilir. Hatta eklem protezi ameliyatı yapılabilir.
• Dalağın çıkarılması: Büyümüş dalak çıkarılabilir ancak bu işlemden sonra vücudunuz kapsüllü bakterilere karşı daha savunmasız olacaktır.
• Kök hücre nakli: Tip 1 Gaucher hastalığında kök hücre nakli denenmektedir. Bu yöntem henüz tehlikeli olduğu için her hastaya uygulanmamaktadır.
• Eğer sinirsel problemlerin birlikte görüldüğü bir Gaucher hastalığınız varsa enzimi yerine koyma tedavisi işe yaramamaktadır çünkü enzim kandan beyne geçememektedir.
• Diyet: Diyet Gaucher hastalığında önemli bir noktadadır. Kalsiyum ve D vitamininden zengin bir diyet kemiklerinizin sağlığını daha uzun süreler korumaya yardımcı olacaktır.

Gaucher Hastalığı Tedavi Edilmezse

Gaucher hastalığının farklı tiplerinin olduğunu yukarıda belirtmiştik. Bu tiplerin bulguları da birbirinden farklıdır. Tip 1 Gaucher hastalarından bazıları hastalığını fark etmeden bir ömür yaşamaktadır.

Ancak belirtilerin olduğu hastalarda tedavinin olmaması ya da gecikmesi durumu şiddetlendirir. Tedavinin daha da uzamasına sebep olur.

Gaucher hastalığı genetik bir hastalık olduğundan tam olarak iyileşmek epey zordur. Şu an için bu hastalığı tamamen iyileştiren bir yöntem bulunamamıştır. Alacağınız tedavi bulgularınızın azalmasını sağlayacaktır.

Gaucher Hastalığına Ne İyi Gelir?

Gaucher hastalığında öncelikle yapmanız gereken hastalığı kabullenmektir. Bunun genetik bir hastalık olduğunu henüz tam bir tedavisinin olmadığını bilmelisiniz.

Ancak hastalığın ilerleyişini yavaşlatabilirsiniz. Bunun için düzenli egzersizler yapmak size iyi gelecektir. Yüzme, dans ve bisiklet binmek, durumu bu egzersizleri yapmaya müsait hastalara tavsiye edilmektedir.

İyi bir diyet ve sıkı korunma ile kemiklerinizi sağlam tutabilirsiniz. Bunun için D vitamininden ve kalsiyum mineralinden zengin diyetler tavsiye edilmektedir. Koruyucu ekipmanlar kemik kırıklarını önlemede yardımcı olacaktır.

Gaucher hastalığında organlarınızdaki büyüme midenize baskı yapacağı için daha çabuk tokluk hissedeceksiniz. Bu tokluk hissine rağmen doğal ve düzenli beslenme sizi diğer hastalıklara karşı koruyacaktır.

Gaucher hastalığı ile yaşamak için stresi durdurun. Bunun için çeşitli meditasyon ya da doğayla buluşma etkinlikleri daha iyi hissetmenizi sağlayacaktır.

Hastalık ilerledikçe dış görünüşünüzde değişiklikler meydana gelecektir. Bu değişiklikleri normal hayatınıza katmak için yaşam tarzı değişiklikleri yapmak sizi daha iyi hissettirecektir.

Bu hastalığa sahip çeşitli hastalarla görüşüp sosyal destek sağlayabilirsiniz. Hastaların sorunlarını paylaşması ve beraber çözümler bulmak iyi gelecektir.

Gaucher Hastalığına Ne İyi Gelmez?

Gaucher hastalığı şu an için tedavisi olmayan bir hastalıktır. Hastalığı kabul etmemek, içe kapanık bir yaşam sürmek sizi daha kötü bir duruma sokacaktır.

Beslenmeye dikkat etmemek, tedaviyi reddetmek hastalığınızı şiddetlendirecek ve sürecin sizin için daha zorlu olmasına neden olacaktır. Beslenmeye dikkat etmemek ayrıca sizi diğer enfeksiyonlara da açık hale getirecektir. Yeterince vitamin ve mineral almamak hastalığın şiddetini önemli miktarda artıracaktır.

Gaucher hastalığında kolay kemik kırıkları oluşabilmektedir. Tehlikeli aktiviteler, vücudunuzda kırıklara sebep olabilecek davranışlarda bulunmak yaşam kalitenizi önemli ölçüde düşürecektir.

Kendinizi sürekli eleştirmek ve eksik görmek, sizin bu süreci daha zorlu geçirmenize neden olacaktır. Böyle negatif duygular oluşturacak davranışlardan kaçınınız.

Gaucher İlaçları

Gaucher hastalığında iki farklı enzimi yerine koyma tedavisi uygulanmaktadır. Bunları etkilerine göre sınıflayabiliriz.

Yağ yakımını artırıcı tedavi: İmugluseraz, Taliglucerase alfa ve Velagluserase alfa yağ yakımını artırarak karaciğer, dalak ve kemiklerdeki yağ birikimini azaltmayı amaçlamaktadır. Gaucher hastalığında yağ yıkımı için gerekli olan enzim olmadığı için bu ilaçlarla bu enzim eksikliği giderilmeye çalışılmaktadır. Bu ilaçlar sayesinde karaciğer ve dalakta depo edilmiş olan yağ hücreleri yakılacak ve bu organlarda küçülme sağlanacaktır.

Yan etkileri: Özellikle alerjik yan etkileri şiddetlidir. Bu tarz yan etkiler görüldüğünde hızla tedavi değiştirilmeli ya da sonlandırılmalıdır.

Yağ depolanmasını azaltıcı tedavi: Tip 1 Gaucher hastalığı için ayrıca Eliglustat ve Miglustat da kullanılabilir. Bu ilaçlar sinir sistemine geçmediği için sadece tip 1 Gaucher hastalığında kullanılmaktadır. İlaçların kullanımı ile vücutta yağ depolanması azaltılıp karaciğer ve dalak büyümesinin önüne geçilmesi hedeflenmiştir.

Yan etkileri: Alerjik bir bünyeye sahipseniz bu ilaç sizde bazı problemlere neden olabilir.

Bu ilaçlar doğru olmayan şekilde kullanıldığında şiddetli yan etkiler oluşturabileceği için kesinlikle doktorunuzun tavsiyesi olmadan kullanmayınız.

Bebeklerde Gaucher Hastalığı

Gaucher hastalığının tip 2 türü bebeklerde gözlenmektedir. Genellikle 3-6. aylarda başlayan bulgular hızla şiddetlenmektedir.

Bu hastalığın görüldüğü bebeklerde beklenilen yaşam süresi 2 yaş civarıdır. Bu hastalığa sahip bebekleri olan ailelerin daha fazla desteğe ihtiyacı vardır.

Bebeklerde görülen bir diğer Gaucher hastalığı tipi Perinatal Gaucher‘dir. Gaucherin bu tipinde bebek sadece birkaç gün yaşayabilir. 

Hastalığın görüldüğü bebeklerde:

• Sıvı birikmesine bağlı vücut şişliği
• Derideki kuruluktan ötürü pul pul dökülme
• Büyümüş dalak ve karaciğer
• Şiddetli beyin problemleri
• Şişkin mide
• Normal olmayan yüz tipleri görülebilir.

Gaucher Hastalığı için Hangi Doktora Gidilir?

Gaucher hastalığı bulgularının yavaş yavaş ya da hızla bir anda oluşabileceği bir hastalıktır. Hastalığın tipine göre bazen bulgular hiç oluşmayabilir.

Genetik geçiş ile aktarılan bu hastalık, daha önce ailenizde görülmüş ise daha kolay teşhis edilir.

Hastalığın bulguları küçük yaşlarda başlarda genellikle bir Pediatri uzmanına danışmak gerekir. Pediatri uzmanı sonrasında sizi Genetik Uzmanına yönlendirecektir ya da bir örnek alarak bunu tıbbi genetik uzmanına gönderebilir.