Charcot Marie Tooth

Charcot MarieTooth Hastalığı Nedir?

Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı kalıtsal, genetik bir durumdur. Bu hastalıkta meydana gelen patolojik durum sinir hasarlarına sebebiyet verir.  Ayaklardaki, bacaklardaki, ellerdeki ve kollardaki sinirleri etkileyen genlerde mutasyonlar olduğunda ortaya çıkar. Bu mutasyonlar genetik olarak kişinin çocuklarına miras kalabilir. Bu sebeple genetik bir rahatsızlık olarak tanımlanmıştır. 

Bu hastalık adını üç tane doktordan alır. Charcot Marie Tooth hastalığı (CMT), adını ilk kez 1886'da tanımlayan üç doktordan alan bir sinir bozuklukları rahatsızlığıdır. Fransa'dan Jean-Martin Charcot ve Pierre Marie ile Birleşik Krallık'tan, Howard Henry Tooth bu hastalığı tanımlayan üç doktordur.  "CMT" terimi, kalıtsal motor duyusal nöropati (HMSN) ile eşanlamlı olarak kabul edilir.

CMT, beyinden ve omurilikten kaslara sinyaller taşıyan ve vücudun geri kalanından beyne ve omuriliğe ağrı ve dokunma gibi duyuları ileten periferik sinirlere zarar verir.

CMT rahatsızlığının belirtileri genellikle gençlerde ve yetişkinlerde ortaya çıkar. Bazı kişilerde bu rahatsızlığın belirtileri bebeklikten veya çocukluktan itibaren görülebilir. 

Hastalarda kas güçsüzlüğü en sık görülen belirtiler arasındadır. Bu kas güçsüzlüğü kendini el becerilerinde gerileme ve yürümede denge bozuklukları olarak gösterebilir. 

CMT rahatsızlığının tanısı genellikle kas ve sinirlerin elektrik iletiminin takibi ve genetik testler ile konulur. Hastalığın tanısını konduktan sonra yapılması gereken tedavi yöntemleri hastaların yaşam kalitesini arttırmaya yöneliktir. Hastalığı tam olarak tedavi edilecek bir tedavi yöntemi bulunmamasına karşın yeni nesil genetik tedaviler üzerinde çalışmalar sürmektedir. 

Risk faktörleri: Charcot-Marie-Tooth hastalığı kalıtsaldır, bu nedenle yakın ailenizde herhangi biri bu hastalığa yakalanmışsa, kişinin hastalığı geliştirme riski daha yüksektir. 

Diyabet gibi diğer nöropatilerin nedenleri, Charcot-Marie-Tooth hastalığına benzer belirtilere neden olabilir veya bunları kötüleştirebilir. 

Ayrıca kemoterapi ilaçları,vinkristin,paklitakselve bu gibi ilaçlar belirtileri daha da kötüleştirebilir. 

Bunlara ek olarak gebelikte veya yaşam sırasında bazı zararlı kimyasallara maruz kalmak da bu hastalığı tetikleyebilir. 

CMT Tipleri: Birçok CMT türü, başlangıç yaşı, kalıtım şekli, ciddiyeti ve akson (sinir lifi) veya miyelindeki (sinir lifi kılıfı) kusurlarla bağlantılı olup olmadıklarına göre ayırt edilir. CMT'nin ana kategorileri 1'den 7'ye kadar olan tipler ve X bağlantılı kategori CMTX'tir. Tiplerdeki miyelin hasar veya akson hasarı belirlemede önemli faktörü oluşturur. 

Charcot MarieTooth Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Aşağıdaki belirtiler ve şikayetler Charcot-Marie-Tooth hastalığına bağlı olarak görülebilir. Şikayetler sinir hasarının şiddetine bağlı olarak kas gruplarının etkilenmesindeki farklılıklar sebebiyle kişiden kişiye göre değişebilir.

 Bu belirti ve şikayetler: 

• İlk belirtiler arasında genellikle yürürken sendeleme, ayak bileği burkulmaları, sakarlıklar ve ayaklarda veya ellerdeyanma veya karıncalanma hissi olabilir.
• Yüksek kemerler ve çekiç parmaklar gibi yapısal ayak deformiteleri (şekil bozuklukları)yangın olarak görülürve buna ek olarak bazı kişilerde düz tabanayak da görülür.
• Bacağın altında ve ayaklarda kas kaybı ilerledikçe düşük ayak, denge ve yürüme sorunları görülebilir. 
•  Fermuar kapatma ve düğme ilikleme ve kalem kullanmak gibi el becerisi gerektiren bazı günlük rutin işlerde zorluk görülebilir. Bu belirtiler genellikle ellerdeki kas kaybına eşlik eder.
• Anormal hisler, hafif dokunma hissi, sıcak veya soğuk arasında ayrım yapamama ve propriyosepsiyon (vücut pozisyon hissi) kaybı hissedebilir.Buna ek olarak kişi vücudunun uzayda nerede olduğunu da hissedemeyebilir.Birçok insan nöropatik kas veya eklem ağrısı yaşar.
• Soğukveya sıcak sıcaklıklar için zayıf tolerans tipik olarak görülen belirtilerdendir. Çoğu hastada kronik olarak soğuk ellerve ayaklar vardır.
• Ek belirtiler arasında parmaklarda bükülme, kontraktürler (eklem sertliği), titreme, diz veya kalça sorunları, kramplar, tenar kası atrofisi (başparmak ve işaret parmağı arasındaki kasların zayıflığı), kas güçsüzlüğü ve el gücünün kaybı görülebilir.Kronik yorgunluk, uyku apnesi, nefes alma zorlukları, yutma güçlükleri, reflekslerin olmaması veya azalması, zayıf kan dolaşımı, skolyoz (omurga rahatsızlığı), kifoz (omurga şekil bozukluğu) ve işitme kaybı da görülebilir. 
• CMT'ye sahip olmanın psikolojik etkisi yıkıcı olabilir.Sinirlilik, depresyon, anksiyete, zevk kaybı, kilo alımı veya kaybı gibi belirtilere yol açabilir.

Charcot MarieTooth Hastalığı Nedenleri Nelerdir? 

Bu rahatsızlık beyinden ve omurilikten kaslara sinyaller taşıyan ve vücudun geri kalanından beyne ve omuriliğe ağrı ve dokunma gibi duyuları ileten periferik sinirlere zarar verir.

Bu sinirler aracılığıyla çevresel sinir sistemi ile bağlantılı olan eller, kollar ve bacaklar gibi günlük işlerin yapılması için gerekli olan kas grupları kontrol edilmektedir. 

Periferik sinir ağında akson adı verilen bağlantılar ile miyelin kılıf adı verilen bu aksonları saran elektrik kılıfları bulunmaktadır. Bu miyelin kılıfının DNA’ da meydana gelen hasar sonucunda üretilememesi veya parçalanması sonucunda bu hastalık ve tipleri meydana gelir. Aksonların korunmasını ve iletim hızının stabilizasyonunu sağlayan bu kılıflar olmadığında veya parçalandığında aksonlar da zarar görür. Zarar gören aksonlar sonucunda sinir hücrelerinde hasarlar meydana gelir. Meydana gelen hasarlar kasların kontrolünü zorlaştırır. Buna ek olarak kaslarda atrofi yani kayıplar ve küçülmeler meydana gelebilir. 

Bu hastalık anneden, babadan veya her ikisinden birlikte genetik olarak aktarılabilir. Bu hastalığa sahip olan anne ve babanın bu durumu doktorlarına bildirmesi gereklidir. Aile planlanmasında bu bilgi son derece önemlidir. 

CharcotMarie Tooth Hastalığı Teşhisi

Charcot-Marie-Tooth hastalığı genellikle bir kişinin bacağının alt tarafındaki zayıflık, düşük ayak ve çekiç parmaklar gibi ayak deformiteleri (şekil bozukluğu)geliştiğinde fark edilir.Genellikle bu belirtiler tek başına tanıya yetmez.

Hastalığın teşhisi için bir nöroloji hastalıkları uzmanı ile görüşmek gerekir. Fizik muayene öncesinde genellikle hastanın tıbbi öyküsü dinlenir. Genellikle ailede daha önce bu şikayetlere sahip olan birinin olup olmadığı araştırılır. Buna ek olarak daha önce ailede Charcot-Marie-Tooth tanısı almış kimsenin olup olmadığı da sorgulanmalıdır. 

Aile Öyküsü: CMT genetik bir durum olduğundan, genellikle ailelerde görülür. CMT benzeri belirtileri olan diğer aile üyeleri hakkında doktorlara bilgi vermek bu açıdan son derece önemlidir. Aile öyküsünün daha önce hiçbir aile bireyinde olmaması bu hastalığı dışlamaz ancak doktorun diyabet, belirli kimyasallara veya ilaçlara maruz kalma gibi diğer nöropati nedenlerini dışlamak için daha fazla araştırma yapmasına neden olur. 

Fizik Muayene: Nöroloji uzmanı teşhis amacıyla,bacağın alt bölgesinde güçsüzlük ve duyu kaybının başka belirtilerini aramak için fizik muayene ile teşhise başlayacaktır. 

Zayıflığı belirlemek amacıylakişiden topuk üzerinde yürüyüş yapması veya bacağın bir kısmını karşı bir kuvvete karşı hareket ettirmesi istenebilir. Duyusal kayıp genellikle, doktor bir kişiyi bir iğne ile dürttüğünde veya ayak parmağına bir ayar çatalı koyduğunda ve bu hisler hissedilmediğinde veya çok az hissedildiğinde tanımlanır.

Doktorlar eğer sinir hasarından şüphelenirlerse sinir hasarını kapsamı ve buna neyin neden olabileceği hakkında bilgi sağlamaya yardımcı olabilecek aşağıdaki testleri de isteyebilir.

Sinir iletim çalışmaları: Bu testler, sinirlerinizden iletilen elektrik sinyallerinin gücünü ve hızını ölçer. Derideki elektrotlar, siniri uyarmak için küçük elektrik şokları verir. Gecikmiş veya zayıf tepkiler, CharcotMarieTooth hastalığı gibi bir sinir bozukluğunu gösterebilir.

Elektromiyografi (EMG): Ciltten kas içine ince bir iğne elektrot yerleştirilir. Elektriksel aktivite, kas sıkılırken ve gevşerken kaydedilir. Doktorlar farklı kasları test ederek hastalığın dağılımını belirleyebilir.

Sinir biyopsisi: Ciltten bir kesi ile baldırdan küçük bir parça periferik sinir biyopsisi alınır. Sinirin laboratuvar analizi, Charcot-Marie-Tooth hastalığını diğer sinir bozukluğu hastalıklarından ayırır.

Genetik test:Charcot-Marie-Tooth hastalığına neden olduğu bilinen en yaygın genetik kusurları tespit edebilen bu testler kan örneği ile yapılabilmektedir. Genetik testler, bozukluğu olan kişilere aile planlaması için daha fazla bilgi verebilir.

Charcot Marie Tooth Hastalığı Tedavisi

Charcot-Marie-Tooth hastalığının kesin olarak bilinen bir tedavisi yoktur. Tedavi olmamasına karşın hastalık genellikle yavaş ilerler ve beklenen yaşam süresini etkilemez.

Charcot-Marie-Tooth hastalığının belirtilerini ve hastaların şikayetlerinin azaltılmasına yönelik olarak yapılabilecek bazı konservatif tedaviler mevcuttur. 

İlaçlar: Charcot-Marie-Tooth hastalığı bazen kas krampları veya sinir hasarına bağlı olarak ağrıya neden olabilir. Ağrıyı azaltmak için steroid olmayan anti iltihabi ilaçlar gibi ağrı kesici ilaçlar kullanılabilir.

Fizik Tedavi: Fizik tedavi, kas gerginliğini ve kaybını önlemek için kasları güçlendirmeye ve germeye yardımcı olabilir. Bir fizyoterapist tarafından yapılan bir program ile düşük etkili egzersizler ve germe tekniklerini içeren terapi uygulanabilir. Erken başlayan ve düzenli olarak takip edilen fizik tedavi hastalığa bağlı olarak gelişen hareket kısıtlılığını önlemeye yardımcı olabilir.

Ergoterapi: Kollardaki ve ellerdeki kas zayıflıkları, tutma ve parmak hareketlerinde zorluklara neden olabilir.Örnek olarak düğmeleri kapatmak veya yazı yazmak verilebilir.Ergoterapi, kapı kollarındaki özel lastik tutamaçlar veya düğmeler yerine çıtçıtlı giysiler gibi yardımcı cihazların kullanımıyla hastalara yardımcıolabilir.

Ortopedik cihazlar:Charcot-Marie-Tooth hastalığı olan birçok kişi, günlük hareketliliğini sürdürmek ve yaralanmayı önlemek için belirli ortopedik cihazların yardımına ihtiyaç duyar. Bacak ve ayak bileği atelleri yürürken ve merdiven çıkarken hastalara destek sağlayabilir.

Ek ayak bileği desteği için botları veya yüksek bilekli ayakkabılar tercih edilebilir. Özel yapım ayakkabılar veya ayakkabı ekleri hastaların sağlıklı yürüyüşüne yardımcı olabilir. 

Hastaların, elleri kontrol eden sinirleri etkilenirse ve kasları zayıflarsa eğer nesneleri tutmakta güçlük çekebilirler. Bu amaçla geliştirilmiş başparmak atelleri vardır. 

Cerrahi: Ayak deformiteleri şiddetliyse, onarmak amacıyla yapılan ayak ameliyatı ağrıyı hafifletmeye ve yürüme yeteneğini geliştirmeye yardımcı olabilir. Ameliyat ile bu hastalığa bağlı olarak gelişen zayıflık veya his kaybı iyileşmez. 

Charcot MarieTooth Hastalığı Tedavi Edilmezse

Charcot-Marie-Tooth rahatsızlığına bağlı olarak oluşan rahatsızlıklar etkilenen kas grubuna bağlı olarak değişkenlik gösterebilir. Kişilerde bu rahatsızlık geliştiği zaman bazı komplikasyonlara sebep olabilir. 

Bu komplikasyonlar:

• Ayaklarda meydana gelen anormallikler ve yürümede görülen güçlük genellikle en ciddi komplikasyonlardandır. Tedavi sağlanmazsa kişilerin durumu gün geçtikçe kötü olabilir. 
• Kol, el ve bacaklardaki kaslar zayıflayabilir. Kişiler günlük rutin işlerini yapamayabilir. 
• Vücut hissi zayıfladığı zaman hastalar bu bölgelere istemeden zarar verebilir. 
• Nefes alma, yutkunma veya konuşmada etkili olan kaslar etkilenirse eğer nefes almada zorluk, yutkunma problemleri ve konuşma problemleri görülebilir. 

Charcot Marie Tooth Hastalığına Ne İyi Gelir?

Bazı davranış yöntemleri Charcot-Marie-Tooth hastalığının neden olduğu komplikasyonları önleyebilir ve hastaların belirti ve şikayetlerini azaltmaya yardımcı olabilir. 

Bu davranış yöntemleri aşağıdaki gibi olabilir:

Düzenli Egzersiz: Eklemleri germe, hareket aralığını iyileştirmeye veya korumaya yardımcı olabilir ve hastaların yaralanma riskini azaltabilir. Hastalarınesnekliğini, dengesini ve koordinasyonunu geliştirmeye de yardımcı olur. Charcot-Marie-Tooth hastalığı olan kişilerin, düzenli egzersiz ile eklemlerini esnetmesi, kemiklerindeki kasların düzensiz çekilmesinden kaynaklanabilecek eklem deformitelerini önleyebilir veya azaltabilir.

Düzenli egzersiz aynı zamanda kemiklerinve kasların güçlü olarak kalmasına yardımcı olur. Bisiklet ve yüzme gibi düşük etkili egzersizler, kırılgan kaslar ve eklemler üzerinde daha az stres yaratır. 

Yürümeye Yardımcı Alet Kullanımı:Charcot-Marie-Tooth hastalığıyla ilişkili kas zayıflığı, denge problemlerine, düşmelere ve ciddi yaralanmalara neden olabilir. Baston veya yürüteçle yürümek kişilerin yere daha sağlam basmalarına yardımcı olabilir.Buna ek olarak geceleri ev içinde iyi aydınlatma tökezlemekten ve düşmekten kaçınmanıza yardımcı olabilir.

Charcot Marie Tooth Hastalığına Ne İyi Gelmez?

Charcot-Marie-Tooth hastalığının neden olduğu bazı belirti ve şikayetler, aşağıdaki davranış yöntemlerinin eksikliğiyle veya uygulanmamasıyla şiddetlenebilir. 

Bunlar: 

Ayak Bakımının Yetersiz Olması:Nasır, ülser, yaralar ve enfeksiyonları önlemek için ayak bakımının günlük olarak yapılması son derece önemlidir.Ayak bakımına ek olarak tırnak bakımı da son derece önemlidir.  Tırnaklar düzenli olarak kesilmediği ve bakımı yapılmadığı takdirde;batık tırnak ve enfeksiyonlara sebebiyet verebilir. Hastalar his kaybı sebebiyle bu anormallikleri fark etmeyebilir. Hastaların enfeksiyonları şiddetlenebilir. 

Yanlış Ayakkabı Kullanımı: Doğru ayakkabıları giymek bu rahatsızlık için son derece önemlidir. Ayağa tam oturan ve koruyucu ayakkabılar giyilmediği takdirde ayak yaralanmaları daha sık olarak görülür. Hastaların yürüyüş yaparken dengesini bozacak uzun topuklu ayakkabılar giymemesi tavsiye edilir. 

Diyet: CMT hastalarının bol miktarda meyve, sebze ve yağsız et, balık ve bakliyat (fasulye, mercimek ve diğer baklagiller) gibi protein tüketmeleri önerilir. Yetersiz protein alımı kas kaybının artmasına sebep olabilir. 

Charcot Marie Tooth Hastalığı İlaçları

Charcot-Marie-Tooth hastalığını tedavi edebilecek bir ilaç henüz geliştirilmemiştir. Herhangi bir ilaç olmamasına rağmen hastaların kas ve eklem ağrısını azaltmak amacıyla bazı ağrı kesici ilaçlar verilebilir. 

Steroid Olmayan Anti İltihabi İlaçlar: Vücutta meydana gelen ağrı yollarını inhibe ederek iltihap oluşumunu baskılamaya yarayan ilaçlardandır. Bu ilaçların gösterdiği ağrı kesici etki kişiden kişiye göre değişebilse de genellikle ağrıyı dindirmek için kullanılan ilk ilaçlardandır.  

Bu ilaçlar:

• Asetaminofen
• Naproksen sodyum
• İbuprofen
• Flurbiprofen

Hamilelerde Charcot Marie Tooth

Normal insanlarda olduğu gibi hamilelerde de CMT rahatsızlığının belirtileri benzerdir. Artan vücut kütlesi ayaklarda ve bacaklarda ekstra kas güç süzlüklerine sebebiyet verebilir. Hastaların denge kaybına bağlı olarak günlük yaşadığı kazalar artabilir. Bu sebeple gebelerin günlük hayatta daha dikkatli olması önerilir. 

Gebelik sırasında hastalara genellikle istirahat önerilir. Buna ek olarak şiddetli ağrı şikayetleri olursa hastalara doktor kontrolünde streoid olmayan anti iltihabi ilaçlar verilebilir. 

Son yıllarda yapılan araştırmalar ile CMT hastalığına sahip bir kişinin CMT hastalığına sahip olmayan birine göre ekstra doğumsal komplikasyonlara yol açıp açmayacağı araştırılmıştır. Yapılan araştırmalar tutarsız olsa da bu rahatsızlığın ek komplikasyonlara sebep olma ihtimali oldukça düşük olarak kabul edilmektedir. 

Çocuklarda ve Bebeklerde Charcot Marie Tooth

CMT hastalığı genellikle gençlerde ve yetişkinlik dönemlerinde ortaya çıkar ancak bazen bebelerde ve çocuklarda da görülebilir. Anne ve babanın herhangi birinde CMT rahatsızlığı varsa aile bu konuda son derece dikkatli davranmalıdır. Doğumdan itibaren çocuklarını bu konuda takip etmeleri gerekir. Bu hastalığa ait belirtiler olsun veya olmasın doktor kontrolü gerekebilir. 

Ailede CMT rahatsızlığı olmasa da DNA mutasyonları sonucunda bu rahatsızlık meydana gelebilir. 

CMT hastalığı türüne ve belirtilerin görülme yaşına bağlı olarak çeşitli farklılıklar gösterebilir. 

Bebeklerde yeni yürümeye başlanılan dönemde kas güçsüzlükleri ve denge bozuklukları olarak kendini gösterebilir. Buna ek olarak oyun arkadaşlarına göre çok fazla yere düşme gibi belirtiler olabilir. Bebeklerin ve çocukların elleri sürekli olarak soğuk olabilir. 

Buna ek olarak çocuklar ve bebeklerin elleri herhangi bir küçük nesneyi tutmada sorun yaşayabilirler. 

Bebek ve çocukların tedavisi de yetişkinlerde olduğu gibi sinir hasarının artmasını önlemeye ve kas kaybının artmasını önlemeye yönelik olarak yapılır.

Charcot Marie Tooth için Hangi Doktora Gidilir?

Aşağıdaki belirti ve şikayetler CMT hastalığına bağlı olarak gelişmiş olabilir. Bu belirti ve şikayetleri olan kişilerin bir nöroloji hastalıkları uzmanı ile görüşmesi gerekebilir. Nöroloji hastalıkları uzmanı gerek duyduğunda bir genetik hastalıkları uzmanından yardım isteyebilir.

Bu belirti ve şikayetler: 

Son zamanlarda artan denge problemleri olan kişilerin CMT rahatsızlığı geçirme ihtimali olabilir. Alt bacaklarda meydana gelen kas zayıflıkları sebebiyle yürürken sendeleme gibi durumlar meydana gelebilir. Yürüme problemlerine ek olarak el becerisi gerektiren düğme ilikleme ve yazı yazma gibi bazı işleri yerine getirememe şikayetleri olan kişilerin CMT açısından değerlendirmeleri gerekir. 

Soğuk ve sıcağa karşı tolerans kaybı CMT hastalıklarda yaygın olarak görülebilir. Bu kişilerin elleri genellikle soğuktur. Bu belirtiler hastaların CMT açısından değerlendirilmesi için yeterli sebeplerden değildir ancak bu belirtilere ek olarak görülen ellerdeki eklem sertliği ve güç kaybı uyarıcı olmalıdır.