Herediter Sferositoz Hastalığı

Herediter sferositoz kırmızı kan hücrelerinde meydana gelen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Kırmızı kan hücrelerinin yapısında bulunan ve kırmızı kan hücrelerinin şekillenmesini sağlayan proteinlerin eksikliği sonucunda oluşur. Hastalık isminde yer alan herediter kelimesi hastalığın genetik kaynaklı olduğunu gösterir. Sferositoz kelimesi ise kırmızı kan hücrelerinin parçalanmış şekli olan sferositlerin bu hastalıkta gözlemlenmesi nedeniyle yer almaktadır. 

Kırmızı kan hücreleri vücudumuzda oksijenin taşınmasını sağlayan hücredir. Kırmızı kan hücreleri çok küçük boyutta hücreler olup hücrenin oksijen taşıyabilmesi için içinde hücre çekirdeği dahi bulunmamaktadır. Bu küçük hücreler vücutta çok küçük çapa sahip birçok kılcal damarın içinden geçmektedir. Hassas yapıdaki bu hücrelerin damarlar içinde rahatça dolaşabilmesi ve görevini yerine getirebilmesi için uygun şekilde ve esneklikte olması gerekir. 

Kırmızı kan hücrelerinin bu uygun şekli ve esnekliği sağlayabilmesini sağlayan hücre proteinleri spektrin, ankirin, band 3 ve protein 4.2 gibi proteinlerdir. Normal kırmızı kan hücresinin yapısı bikonkav, merkezi soluk ve disk şeklindedir. Bu proteinlerin eksikliğinde kırmızı kan hücresi bu şekle bürünemez ve küre haline girer. Bu hassas ve küre şeklindeki kırmızı kan hücreleri dalak gibi kırılganlığa müsait bölgelerde parçalanır ve hastalarda anemi, sarılık, dalak büyümesi gibi belirtiler oluşur. 

Hastalığın oluşturduğu belirtiler hastalığın şiddetine göre değişmektedir. Yaş gruplarına göre hastalığın şiddeti ve klinik özelliklerin belirginliği değişebilmektedir. Hastalığın oluşturduğu belirtiler anemi (kansızlık), sarılık ve dalakta büyüme şeklindedir. 

Hastalığın tanısında çeşitli laboratuvar testleri uygulanmakta olup tedavide dalağın alınması, kırmızı kan hücre transferi ve destekleyici uygulamalar bulunmaktadır. 

Herediter sferositoz çocukluk yaş grubundan yetişkinlik dönemine kadar farklı yaş gruplarında şikayet oluşturabilir.

Herediter Sferositoz Belirtileri

Herediter sferositoz genetik kaynaklı bir kan hastalığıdır. Kırmızı kan hücrelerinin yapısında bulunan bir eksiklik nedeniyle hücrelerde oluşan hassasiyet hücrelerin parçalanmasına neden olur. Kırmızı kan hücrelerinin parçalanması sonucu hastalarda anemi tablosu oluşur. Hastalığın en sık oluşturduğu şikayet anemidir. Kırmızı kan hücrelerinin parçalanması sonrası hücrelerin içinde bulunan maddeler de salınır. Bu durumun sonucunda hastaların kanında bilirübin miktarı artar ve hastalarda sarılık oluşur.

Kırmızı kan hücrelerinin dalakta parçalanması sonucunda dalakta büyüme meydana gelir ve hastalarda splenomegali (dalak büyümesi) oluşur.

Hastalığın oluşturduğu şikayetler hastalığın şiddetine göre değişir. Hastalığın şiddeti hafif, orta ve ağır olarak sınıflandırılır. 

Vakaların yaklaşık olarak dörtte biri hafif şiddette hastalığa sahiptir. Hastalarda anemi görülmemekte olup az boyutta bir dalak büyümesi ve hafif bir sarılık bulunur. Genellikle ergenlik çağındaki bireylerde ve yetişkinlerde tespit edilir. 

Vakaların yaklaşık olarak üçte ikisi orta derecede şiddete sahip hastalardır. Hastalarda özellikle anemi ve sarılık gözlenir. Bu hastalara özellikle çocukluk çağında rastlanır.

Vakaların geriye kalan kısmı ve diğer tiplere göre daha az sıklıkta gözlenen kısım ağır şiddette herediter sferositozdur. Hastalarda belirgin şekilde anemi, sarılık, dalak büyümesi vardır. 

Herediter Sferositoz Nedenleri

Herediter sferositoz genetik bir hastalıktır. Hastalık kırmızı kan hücrelerinde meydana gelip bu hücrelerin parçalanmasına sebebiyet verir. 

Herediter sferositoz otozomal dominant geçiş gösterir. İnsan vücudundaki hücrelerimizin genetik materyali çift adet bulunur. Bazı hastalıkların oluşması için hastalığa sebebiyet verecek gendeki sorunun çift adet olması gerekirken bazı hastalıklarda hastalıklı genin tek adet bulunması bile hastalığa sebebiyet verebilir. Herediter sferositoz hastalığında da hastalıklı tek bir genin baskın olması hastalığa neden olur.

Hastalığın oluşma mekanizması ise kırmızı kan hücrelerinde oluşan sorundur. Kırmızı kan hücreleri yapması gereken görev nedeniyle esnek yapıda ve uygun bir şekildedir. Kırmızı kan hücrelerinde hücre çekirdeği bulunmaz ve hücrenin merkezi soluktur. Hücre şekli bikonkav ve disk şeklinde olup esnek yapıdadır. Bunun oluşmasını sağlayan hücre iskelet proteinleridir. Hücrenin uygun şekilde olmasını sağlayan spektrin, ankrin, band 3 gibi proteinlerin eksikliğinde (herediter sferositozda en sık ankrin eksikliği vardır) herediter sferositoz hastalığı oluşur. Kırmızı kan hücreleri uygun şekilde olmadığında özellikle dalaktan geçerken parçalanır. Bu duruma hemoliz denilir. 

Kırmızı kan hücrelerinin parçalanması sonucu hastalarda dalak büyümesi, anemi, sarılık gibi şikayetler oluşur. Hastalığın ana etkileri dışında diğer bazı şikayetler de görülebilir. Hastalarda safra taşları ve bazı kan hastalıkları da oluşabilir. 

Herediter Sferositoz Teşhisi

Herediter sferositoz kırmızı kan hücrelerinden kaynaklı bir kan hastalığıdır. Kırmızı kan hücrelerinin yıkılması sonucu hastalarda anemi tablosu meydana gelir. 

Herediter sferositoz tanısı hastanın öyküsü, hastanın şikayetleri, periferik yayma testi, kan testleri ve ozmotik frajilite testi ile konur. 

• Hasta Öyküsü: Hastanın şikayetleri dikkatlice dinlenilmelidir. Ayrıca herediter sferositoz hastalığı genetik bir hastalık olduğu için hastanın ailesinde benzer şikayetlerin varlığı sorgulanmalıdır. Bu bilgiler hekimi tanı ve testler yolunda yönlendirir.
• Kan Testi: Hastanın kan değerleri incelenmelidir. Herediter sferositoz kırmızı kan hücrelerinin parçalanması sonucu meydana geldiği için hastalarda anemi vardır. Ayrıca hastalarda olgunlaşmamış kırmızı kan hücrelerinin (retikülosit) miktarında da artış vardır. Bu değerlerin dışında hastanın tüm kan değerleri incelenmeli ve ileriki testler uygulanmalıdır.
• Periferik Yayma: Periferik yayma hastanın kanının mikroskop vasıtasıyla incelenmesi ve kan hücrelerinin durumlarının araştırılmasını kapsar. Herediter sferositozda periferik yaymada parçalanmış eritrosit (sferosit) miktarı artmış ve kırmızı kan hücrelerinin yapısı anormal yapıdadır. Bu durumların varlığı araştırılmalıdır. 
• Ozmotik Frajilite Testi: Bu test herediter sferositoz tanısının konulmasını sağlar. Kırmızı kan hücrelerinin yapısı herediter sferositoz hastalığında değişmiştir. Hücreler normal esnekliğini ve şeklini kaybetmiştir. Bu test ile kırmızı kan hücrelerinin dayanıklılığı ölçülür. Herediter sferositoz hastalığında dayanıklılık azalmıştır. Testin sonucuna göre hastalık tanısı konulabilir. 

Herediter Sferositoz Tedavisi

Herediter sferositoz tedavisi hastaların durumuna ve hastalığın şiddetine göre değişmektedir. Tedavide amaç kırmızı kan hücrelerinin yıkılmasını azaltmaktır. Hastalarda uygulanacak tedaviler kırmızı kan hücrelerinin transfüzyonu (başka kişilerden kan alıp kırmızı kan hücrelerini hastaya vermek), dalağın alınması ve folik asit desteğidir. Bu tedaviler hastadan hastaya değişmektedir.

Kırmızı kan hücrelerinin transfüzyonu her hastaya uygulanmaz. Bazı hastalar için ise kırmızı kan hücrelerinin transfüzyonu çok önemlidir. Hastada ağır anemi varsa, hastanın dalağında yüksek miktarda kırmızı kan hücresi yıkılıyorsa, hastada yetersiz bir büyüme ve gelişme varsa, anemi ile birlikte hastanın efor kapasitesinde azalma varsa hastalara transfüzyon uygulanır. Ağır derecede herediter sferositozu olan hastalarda kırmızı kan hücrelerinin transfüzyonu yapılmalıdır.

Herediter sferositoz hastalarında kırmızı kan hücreleri dalakta yıkıma uğrar. Bu nedenle hastalarda dalakta büyüme meydana gelir. Uygun hastalarda dalağın alınması (splenektomi) hastalık belirtilerinin azalmasına hatta yok olmasını sağlar. Dalağın alınması ağır dereceli herediter sferositoz hastalarında uygulanmalıdır. Diğer hasta gruplarında dalak alınması işlemi tartışmalı olup hastadan hastaya bu karar değişmektedir.

Folik asit kırmızı kan hücrelerinin yapısında bulunan önemli bir maddedir. Orta ve ağır dereceli herediter sferositoz hastalarında folik asit desteği tavsiye edilir. 

Herediter Sferositoz Tedavi Edilmezse

Herediter sferositoz hastalığı kırmızı kan hücrelerinin yapısında meydana gelen bir rahatsızlık olup hastalarda anemi gibi sorunlara neden olan bir hastalıktır. Genetik geçiş gösteren bir kan hastalığı olan herediter sferositoz özellikle çocuk yaş grubunda olmak üzere diğer yaş gruplarında da görülebilmektedir. 

Hastalığın gösterdiği şikayetler hastalığın şiddetine göre değişmektedir. Hafif dereceli herediter sferositoz hastalarında anemi gözlenmezken ya da hafif bir anemi tablosu oluşurken orta ve ağır dereceli herediter sferositoz hastalarında daha yüksek dereceli anemi tabloları gözlenmektedir. Hastada önemli derecede anemi varsa bu hastanın sağlık durumunu ve gelişimini olumsuz yönde etkiler. Ayrıca hastalarda kırmızı kan hücrelerinin yıkımına bağlı ortaya çıkabilecek olan hemolitik krizler de hayati olabilir. 

Yaşı daha ileri olan hastalarda safra taşı oluşumu herediter sferositoza bağlı olarak gelişebilir. Hastaların mutlaka muayene olması, tanı alması ve tedavi olması gerekir. Bu durum hastaların genel sağlık durumları ve yaşam konforları için önem arz etmektedir.

Herediter Sferositoza Ne İyi Gelir?

• Herediter sferositoz genetik kaynaklı bir hastalık olması nedeniyle ömür boyu devam eder. Uygun tedavilerle hastaların şikayetleri yok edilebilir. Hastaların düzenli aralıklarla muayene olmaları ve sağlık durumlarını kontrol etmeleri önemlidir.
• Herediter sferositoz kırmızı kan hücrelerinde meydana gelen bir rahatsızlık olup kırmızı kan hücrelerinin yıkımıyla sonuçlanan bir genetik hastalıktır. Hastaların kırmızı kan hücreleri normal insanlarınkinden farklılık göstermektedir. Bunun sonucunda hastaların kırmızı kan hücreleri hassas olmakta ve parçalanmaktadır. Hastalara gerektiğinde kırmızı kan hücrelerinin transfüzyonu yapılmalıdır. 

Herediter Sferositoza Ne İyi Gelmez?

• Herediter sferositoz hastalarında kırmızı kan hücrelerinin yıkımına bağlı olarak gelişen hemolitik krizler meydana gelebilmektedir. Özellikle enfeksiyonlar bu duruma sebebiyet verebilmektedir. Bu nedenle hastaların enfeksiyon bulaşma durumu olan bölgelerden uzak durması fayda sağlar.
• Herediter sferositoz özellikle çocuk yaş grubu olmak üzere tüm yaş gruplarında gözlenebilmektedir. Hastalığın şiddetine göre görülme yaşı farklılık göstermektedir. Orta şiddette herediter sferositoz çocuk yaş grubunda daha sık görülmektedir. Herediter sferositoz çocukların gelişiminin olumsuz yönde etkilenmesine sebebiyet verebilen bir hastalıktır. Bu nedenle çocuk yaş grubundaki hastaların gelişim durumu düzenli kontrol edilmeli ve gelişimlerinin olumlu yönde seyir göstermesi için ebeveynlerin çaba göstermesi hasta sağlığı için önemlidir.

Herediter Sferositoz İlaçları

Herediter sferositoz tedavisinde orta ve ağır dereceli vakalarda hastalara folik asit tedavisi önerilir. Folik asit hücrelerde DNA yapımında rol alan işlevsel bir maddedir. Eksikliğinde hücre üretiminde sıkıntılar olabilmektedir. Özellikle kırmızı kan hücrelerinin üretiminde sorun olup hastalarda anemi meydana gelebilmektedir. 

Orta ve ağır dereceli herediter sferositoz hastalarına folik asit desteği sağlanır. 5 yaşına kadar olan hastalarda günlük 2 ile 5 miligram doz uygulanır. 5 yaşın üstündeki hastalarda günlük doz 5 miligram olarak uygulanır.

Not: Doktor tavsiyesi ve izni olmadan kullanılmamalıdır. 

Herediter Sferositoz için Splenektomi Ameliyatı

Herediter sferositoz tedavisinde tercih edilen bir tedavi yöntemi de dalağın alınması işlemidir. Dalağın alınması işlemine splenektomi denilmektedir. Dalağın çıkarılması işlemi her hastada uygulanmamaktadır. Bu işlemin uygulanması hastadan hastaya farklılık göstermektedir. 

Ağır dereceli herediter sferositozu olan hastalarda tercih edilen bir tedavi yöntemidir. Dalağın alınmasından sonraki dönemde hastada anemi ve sarılık tablosu geriler. 

Cerrahi işlem yapılmadan önce hastaların durumu iyice incelenmeli ve hastalara gerekli aşı ve ilaçların uygulanması önemlidir. Özellikle çocuk hastalar için kısmi veya tam kapalı cerrahi (Laparoskopi) kullanımı tercih edilmelidir. 

Çocuklarda Herediter Sferositoz

Herediter sferositoz çeşitli yaş gruplarında görülebilen bir kan hastalığıdır. Hastalık otozomal dominant geçiş gösteren genetik bir hastalık olup hastaların kırmızı kan hücrelerinde yıkım oluşmasına sebebiyet vermektedir. Bu durum hastalarda anemi, dalak büyümesi ve sarılık meydana gelmesine neden olur.

Hastalığın şiddetine göre hastalığın oluşturduğu belirtilerin şiddeti ve görüldüğü yaş grubu değişebilmektedir. Özellikle çocuk yaş grubunda orta dereceli şiddete sahip herediter sferositoz görülmekte olup en sık rastlanan tip de bu tiptir. Hastalarda belirgin bir anemi tablosu var olup aynı zamanda sarılık da hastalarda görülmektedir. 

Hastalığın tedavisi hastadan hastaya ve hastanın gösterdiği şikayetlerin şiddetine göre değişmektedir. 

Herediter Sferositoz için Hangi Doktora Gidilir?

Herediter sferositoz kırmızı kan hücrelerinde meydana gelen bir rahatsızlık olup oluşturduğu şikayetler anemi, sarılık ve dalak büyümesidir. Kan hücrelerinde meydana gelen bir hastalık olması nedeniyle herediter sferositoz hastalığıyla iç hastalıkları (Dahiliye) bölümü ilgilenmektedir. İç hastalıkları bölümünün bir yan dalı olan hematoloji bölümü kan hastalıkları ile ilgilenen bilim dalı olup herediter sferositoz hastalığının tanı ve tedavisiyle de ilgilenmektedir. Bu nedenle hastaların hematoloji bölümüne başvurması gerekir. 

Herediter sferositoz çeşitli yaş gruplarında meydana gelebilir. Hastalığın şiddetine göre hastalarda oluşacak belirtilerin şiddeti değişir. Hastalarda hastalık belirtileri oluştuktan sonra hastaların hastaneye başvurması ve tanı alıp tedavi olmaları gerekir.