Tıbbi Genetik Makaleleri

Gaucher hastalığı bir yağ metabolizma bozukluğu hastalığı olup tedavi hastalığın tipine göre değişkenlik göstermektedir.

Nöral tüp, anne karnındaki bebeğin sinir sistemini oluşturan öncül yapıya verilen isimdir. Tedavide fetal cerrahi ve folik asit kısıtlamaları gibi seçenekler vardır.

Yapışık parmaklılık, el ve ayak parmaklarının birbirine yapışık olması durumu olup kesin tedavisi cerrahidir

Bartter sendromu, kişinin idrarı ile vücuda yararlı olan klor, sodyum, kalsiyum ve potasyumu dışarı atması olup, medikal yöntem ile tedavi edilebilmektedir.

Ağaç adam hastalığı, hastanın vücudunda büyüyen dal görünümlü kabarıklıklar olup medikal, cerrahi, kriyoterapi ve kimyasal tedavi yöntemleri ile tedavi edilmektedir.