Tıbbi Genetik Makaleleri

Jigantizm, çocukluk çağında aşırı büyüme hormonuna sahip kişilerde görülmekte olup medikal ve cerrahi yöntemler ile tedavi edilmektedir.

Charcot marie tooth genetik bir hastalıktır çocuklara geçebilir ve motor duyusal nöropati sorunlarına yol açar. Kesin bir tedavisi yoktur ve hastalık yavaş ilerler.

Nadir bir hastalık olan Pompe Hastalığı 40.000 kişide bir görülmekte olup, 2006 yılına kadar tedavi edilemezken artık tedavi edilebilmektedir.

Ehler Danlos Sendromu, vücutta bağ dokusunu etkileyen nadir görülen genetik bir bozukluktur. Tedavi destek ve koruyuculuk ile sağlanır ve fizik tedavi, ilaç tedavisi ve cerrahi tedavilerden oluşur.

Creutzfeldt Jakob hastalığı, beyin dokularının haraplanmasıyla seyreden ölümcül bir hastalıktır. Hastalığın etkin bir tedavisi bulunmamaktadır ve yalnızca hastalık sırasında biraz daha iyi hissetmeleri sağlanabilir.