Süper Dişi Sendromu

Süper Dişi Sendromu Nedir?

Halk arasında süper dişi sendromu olarak bilinen Triple X sendromu aynı zamanda Trizomi X veya 47, XXX olarak da adlandırılır. Dişi bir bebeğin anne ve babasından üç X kromozomu alması ile ortaya çıkan genetik bir durumdur. Normalde kadın cinsiyet 46, XX ve erkek cinsiyet 46, XY kromozomlarına sahiptir. Bir X kromozomu anneden ve diğeri babadan gelen iki X kromozomundan bir kız bebek dünyaya gelir. Eğer anneden gelen X sayısı 2 olursa bu durumda bebekte 3 adet X kromozomu bulunur ve süper dişi sendromu gelişir.

1000 kadından yaklaşık 1’ini etkileyen bu genetik sendromda birçok kız çocuk ve kadın herhangi bir belirti yaşamaz veya sadece hafif belirtilere sahip olabilir. Ancak ciddi belirtilere de sahip olan süper dişi sendromu hastalar olur ve bu hastalarda gelişimsel gecikmeler ve öğrenme güçlükleri gelişebilir. Süper dişi sendromuna sahip kişilerde az sayıda nöbet ve böbrek anormallikleri de görülmektedir.

Süper dişi sendromunda tedaviler mevcut belirtilerin çeşitlerine ve şiddetine göre değişiklik göstermektedir.

Süper Dişi Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Belirti ve bulgular, süper dişi sendromu olan insanlar arasında büyük farklılıklar gösterebilir. Birçoğu gözle görülür bir etki yaşamaz veya yalnızca hafif belirtiler gösterebilir. Bu nedenle süper dişi sendromu tanısı almış kadın sayısının gerçek sayının sadece %10’u olduğu düşünülüyor.

Normal popülasyonda kadınların ortalama boy uzunluğundan daha uzun boylara sahip olmaları en tipik fiziksel özelliktir. Süper dişi sendromlu çoğu kadın normal cinsel gelişimini yaşar ve hamile kalma yeteneğine sahiptir. Süper dişi sendromuna sahip kişiler normal aralıkta zekaya sahiptir, ancak kardeşlerine kıyasla zekâ seviyeleri biraz daha düşük olmaktadır. Bunun yanında baz süper dişi sendromlu bireylerin zihinsel engelleri olabilir ve bazen davranış sorunları da buna eşlik edebilir.

Bazen önemli belirtiler de görülebilir. Bu önemli belirtiler genellikle kişiden kişiye farklılık gösterir. Üçlü X sendromlu hastalarda aşağıdaki belirtilerin görülme risklerinde artış saptanmıştır:

• Konuşma ve dil becerilerinin yanı sıra oturmak ve yürümek gibi motor becerilerinin gelişiminde gecikme
• Okuma güçlüğü diye bilinen disleksi, anlama veya matematik gibi öğrenme güçlükleri
• Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB) veya otizm spektrum bozukluğu belirtileri gibi davranışla ilgili sorunlar
• Anksiyete ve depresyon gibi psikolojik sorunlar
• İnce ve kaba motor beceriler, hafıza, muhakeme ve bilgi işlemeyle ilgili sorunlar

Ayrıca süper dişi sendromu şu belirti ve bulgularla ilişkilendirilebilir:

• Gözlerin iç köşelerini kaplayan dikey cilt kıvrımları (epikantal kıvrımlar)
• Geniş aralıklı gözler
• Ortalamadan daha küçük bir kafa boyutu
• Anormal derecede kıvrımlı serçe parmaklar
• Düz ayak tabanı
• Anormal şekilli göğüs kemiği
• Azalmış kas tonusu yani hipotoni
• Nöbetler
• Böbrek anormallikleri
• Erken yumurtalık yetmezliği veya yumurtalık anormallikleri
• Gelişimsel gecikmeler

Süper Dişi Sendromu Nedenleri

Süper dişi sendromu genetik bir problem olmasına rağmen, kalıtsal aktarılan bir durum değildir. Bu sendrom rastgele bir genetik hatadan kaynaklanır.

Normalde insan hücrelerinde 23 çift halinde düzenlenmiş 46 kromozom bulunmaktadır. Bir kromozom grubu anneden, diğeri babadan kalıtım olarak çocuğa aktarılır. Bu kromozomlar, boydan göz rengine kadar her şeyi belirleyen talimatları taşıyan genler içerir.

Cinsiyet kromozomları XX veya XY olup bebeklerin cinsiyetini belirler. Anneler çocuklarına yalnızca X kromozomunu verebilir, ancak babalarda bir X ve bir Y kromozomu mevcut olup ikisinden birini çocuğuna aktarabilir:

Çocuk babadan eğer X kromozomu alırsa, XX kromozom çifti meydana gelir ve bu çocuğu genetik olarak dişi yapar.

Çocuk babadan eğer Y kromozomu alırsa, XY kromozomu çifti meydana gelir ve bu ise çocuğun genetik olarak erkek olduğu anlamına gelir.

Süper dişi sendromlu kadınlarda, hücre bölünmesindeki rastgele bir hatadan kaynaklanan üçüncü bir X kromozomu bulunur ve süper dişi sendromu karyotipi gelişir. Bu hata, gebe kalmadan önce veya gebelik sırasında bebeğin anne karnında gelişimininin başlarında meydana gelebilir. Aşağıda bu rastgele hata mekanizmaları yer almaktadır:

Ayrılmama: Çoğu durumda annenin yumurta hücresi veya babanın sperm hücresi yanlış bölünerek bebekte fazladan bir X kromozomuna neden olur. Bu rastgele hataya ayrılmama denir ve çocuğun vücudundaki tüm hücreler fazladan X kromozomu içerir.

Mozaisizm: Bazen bu ekstra X kromozomu, anne karnındaki bebeğin erken evre gelişim dönemlerinde rastgele bir olayın neden olduğu yanlış bir hücre bölünmesinden kaynaklanır. Bu bebeklerde mozaik bir üçlü X sendromu mevcut olur ve sadece bazı hücrelerde ekstra X kromozomu bulunur. Mozaik biçimli kadınlarda her hücresinde fazladan X kromozomu bulunan kadınlara kıyasla daha az şiddetli belirtiler olabilir.

Süper Dişi Sendromu Teşhisi

Süper dişi sendromu nadir görülen bir klinik değildir ancak kadınların büyük çoğunluğu sağlıklı olduğundan ve bu durumun fiziksel ya da mental belirtilerini göstermezler. Bu yüzden tüm yaşamları boyunca tanı konulmayan hastalar mevcuttur. Tanı alan hastalar genellikle başka nedenlerle kontrol edilirken tesadüfen saptanır.

Doktor tarafından istenilen genetik bir inceleme olan kromozom analizi yapılabilir. Bu inceleme kan alınarak yapılır.

Doğum öncesi rutin gebelik takibinde yapılan hastalık taramalarında da süper dişi sendromu saptanabilir. Bu taramalar amniyosentez ve koryon villus örneklemesi olup bebeğin hücrelerinin analizini içerir.

Amniyosentez, amniyotik sıvının test ya da tedavi amacıyla rahimden çıkarıldığı bir prosedürdür. Amniyotik sıvı hamilelik sürecinde bebeği çevreleyip korur. Bu sıvı bebeğe ait hücreler ve proteinler içerir.

Koryon villus örneklemesi, doğum öncesi süreçte plasentadan bir koryon villus örneğinin çıkarıldığı testtir. Bu örnek serviksten ya da karın duvarından ince bir iğne ile girilerek alınır.

Süper Dişi Sendromu Tedavisi

Süper dişi sendromuna neden olan kromozom hatası kalıcı bir durumdur, tamir edilemez. Bu nedenle sendromun kendisinin tedavisi bulunmamaktadır. Tedavi sendromdan kaynaklanan şikayetlere ve ihtiyaçlara yönelik yapılır. Süper dişi sendromlu bir çocuğunuz varsa tedavisinde yardımcı olabilecek seçenekler şunları içerir: 

Periyodik izlem: çocuğunuzun mutlaka çocukluk dönemi boyunca gelişimsel gecikme ve öğrenme güçlüğü açısından belirli aralıklarla doktor tarafından takibi yapılmalıdır. Eğer bu gelişme basamaklarında veya öğrenme becerisinde herhangi bir aksama saptanırsa erken müdahale edilip hızlı tedavisi sağlanmalıdır.

Eğitim desteği: Çocuğunuzun öğrenme güçlüğü mevcut ise okulda ve günlük hayatta başarılı olabilmesi adına özel eğitim yardımı sağlanabilir. Öğrenme güçlüğü bu destek eğitimlerle büyük ölçüde giderilebilir.

Danışmanlık: süper dişi sendromlu insanlar, davranışsal ve duygusal sorunların yanı sıra kaygıya daha yatkın olabilmektedir. Bu nedenle çocuğunuzun destekleyici bir ortamı olduğundan emin olmalısınız.

Uzmanlar, erken müdahale ile destek alan kızların, süper dişi sendromuna sahip olmayan normal kızlar kadar iyi performans gösterebilecekleri konusunda hemfikirdir. Konuşma, fizik tedavi ve danışmanlık gibi tedavilere erken başlamak, mevcut sorunları ortadan kaldırabilir. Süper dişi sendromlu kızların çoğu, özellikle erken teşhis edilip tedavi edildiklerinde normal, sağlıklı yaşamlar sürdürebilir.

Süper Dişi Sendromu Tedavi Edilmezse

Fazladan bir X kromozomuna sahip olmak, beynin yürütme işlevini kontrol eden alanlarını etkileyebilir. Güçlü yürütme işlevine sahip olmayan insanlar odaklanmakta, zamanı yönetmekte ve başkalarıyla geçinmekte zorlanabilir.

Süper dişi sendromuna sahip kişiler daha fazla kaygıya, daha az gelişmiş sosyal becerilere ve daha yüksek otizm oranlarına sahiptir. Yapılan araştırmalar süper dişi sendromuna sahip insanların %52’sinde dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB) bulunduğunu ortaya koymuştur. Tüm bu faktörler itibariyle süper dişi sendromuna sahip bireylerde destek alınmadığı takdirde aşağıdaki sorunların görülme riski artmıştır:

• İş, okul, sosyal çevre ve ilişki sorunları
• Zayıf benlik saygısı
• Öğrenme, günlük yaşam aktiviteleri, okul veya işle ilgili ek destek veya yardım ihtiyacı

Hamilelik ve Süper Dişi Sendromu

Süper dişi sendromuna sahip kadınların hemen hepsinin hamile kalma konusunda hiçbir sıkıntı yaşamadığı bilinmektedir. Süper dişi sendromunda bulunan fazladan X kromozomu bebeğe geçmez. Bunun yanı sıra süper dişi sendromuna sahip kadınlar gebelik planlamadan önce genetik danışmanlık için sevk edilmeyi talep edebilir. Ayrıca gebelik sürecinde de dilerlerse kadın hastalıkları ve doğum uzmanından bebeklerine test yapılmasını istediğini söyleyebilirler. Üçlü test veya erken gebelik kan testleri ile bebekte herhangi bir fazladan cinsiyet kromozomu varlığı saptanması mümkün değildir. Bunu öğrenebilmek için koryon villus örneklemesi ya da amniyosentez gibi daha invaziv testlere ihtiyaç duyulur.

Süper Dişi Sendromu için Hangi Doktora Gidilir?

Süper dişi sendromu çoğu zaman belirti vermeyip bireylerin normal yaşantısını sürdüğü bir klinik tablo olmaktadır. Bu nedenle genellikle hastaların büyük çoğunluğu teşhis edilemez. Ancak bu sendromun belirtilerinden olan gelişim geriliğinin ya da öğrenme güçlüğünün çocuğunuzda mevcut olduğunu düşünüyorsanız bir çocuk doktorundan randevu almalısınız. Doktorunuz bu gelişme geriliğinin altında yatan nedenleri araştıracaktır.