Frajil X Sendromu

Frajil X Sendromu Nedir? 

Frajil x sendromu ailesel geçiş gösteren, hastada zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine neden olan genetik bir hastalıktır. Diğer bir deyişle Martin-Bell sendromu olarak da bilinmektedir. Frajil x sendromu erkek çocuklarda kızlara göre 2 kat daha fazla görülmektedir. Ayrıca erkeklerde görülen şikayetler kızlara göre daha şiddetlidir.  

Frajil x sendromu hastalarda ciddi derecede öğrenme ve gelişme geriliği yaptığı bu hastaların çoğu aileye bağımlıdır. Bu hastalığın ömür boyu devam eden kronik bir hastalık olduğu unutulmamalıdır. Frajil x sendromu görülen hastalar özel eğitim ve rehabilitasyon okullarında eğitim alabilirler.   

Frajil X Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Frajil x sendromu hastalarda zihinsel ve gelişimsel problemlere neden olan bir hastalıktır. Araştırmalara göre erkek çocuklarda görülen zihinsel geriliğin en yaygın sebebi frajil x sendromudur. Hastalık her iki cinsiyette de görülebilmekle beraber erkek cinsiyette yaklaşık 2 kat daha fazla rastlanmaktadır. Bununla beraber erkek hastaların çoğunda belirtiler şiddetli şekilde görülebilirken kadın hastaların 3’te birinde belirtiler olmaktadır. Hatta frajil x sendromlu kız çocuklarının çoğu normal zihinsel gelişime sahiptir. Bu hastalarda genellikle aile üyelerinden bir başkasında hastalık görüldüğü zaman teşhis edilir. Unutulmamalıdır ki her hastada aynı şikayetler ya da aynı şiddette şikayetler olmak zorunda değildir. Hastalarda görülen zihinsel geriliğin derecesi hastadan hastaya değişebilmektedir. Ancak frajil x sendromu olan hastalar karakteristik özelliklere sahiptirler. Bu özellikler; uzun ve dar bir yüz şekli, normalden büyük kulaklar, geniş bir alın, belirgin bir çene, fazla derecede esnek parmaklar, düz ayaklar ve erkek hastalarda ergenlik döneminden sonra testislerde genişlemedir.

Frajil x sendromu teşhisi konulan hastalarda görülen bazı belirtiler şunlardır;

• Bebeklik döneminde emekleme, yürüme, oturma, dinelme ve konuşma gibi becerileri yaşıtlarına göre daha uzun sürede öğrenememe
• Dil gelişiminde ve konuşmada sorunlar (kekemelik)
• Çenede çıkıklık, büyük kulaklar, geniş alın
• Uzun ve dar bir yüz
• Yumuşak deri ve düşük kas gerginliği
• Parmaklarda aşırı esneme
• Zihinsel gelişimde ve öğrenmede problemler
• Sürekli bir kaygı hali
• Öfke patlamaları
• Dikkat dağınıklığı ve odaklanamama
• Hiperaktivite
• Arkadaşlık kurmada zorluk çekme
• İçine kapanıklık
• Görme, koku ve işitme gibi duyulara aşırı duyarlılık ve aşırı tepki verme
• Titreme ve nöbetler
• Bazı hastalarda kendi kendine konuşma, aşırı takıntı ve depresyon
• Uyku problemleri
• Erkek hastalarda ergenlik döneminden sonra genişlemiş, büyük testisler
• Kadınlarda erken menopoz (Çoğu 40 yaşından önce erken menopoza girer)

Frajil X Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Frajil x kromozomu FMR1 genindeki (frajil x mental retardasyon geni 1) bozukluklar sonucunda oluşan ve X kromozomuna bağlı olarak genetik geçiş gösteren kalıtımsal bir hastalıktır. İnsanlarda X ve Y diye 2 tane cinsiyet kromozomu vardır. Kadınlar XX kromozomlarına sahip iken erkekler XY kromozomlarına sahiptir. Frajil x sendromuna neden olan FMR1 geni X kromozomu üzerinde taşınır. FMR1 geni normal koşullarda FMRP adlı bir proteinini kodlamaktadır. FMRP proteini de beyindeki sinir hücrelerinin arasındaki bağlantıların yani sinapsların gelişiminde rol oynamaktadır.

FMR1 geninde bir mutasyon yani bozulma olması durumunda FMRP proteininde de eksiklik olacaktır. Bu protein eksik olunca da sinir sistemi fonksiyonlarında hasar meydana gelir. Bu durumda hastada frajil x sendromu belirtileri gelişir.     

Frajil X Sendromu Teşhisi ve Tanı yöntemleri

Frajil x sendromu kalıtımsal bir hastalıktır. Yani hastalık bireyde görülmese bile başka aile bireylerinde olduğu için şüphe edilip anne karnında teşhis edilmeye çalışılabilir. Bunun yanında yeni doğan bebeklerde ya da daha büyük çocuklarda frajil x sendromunun teşhisi için kullanılan yöntemler de bulunmaktadır. Erkek çocuklarında genellikle 35.-37. aylarda tanı koyulurken, kız çocuklarında ortalama 42.ayda tanı konulmaktadır. Çocuklarının fiziksel ya da zihinsel gelişiminde problem gören aileler polikliniğe başvurduğu zaman yapılacak bazı testler şunlardır;

• Fizik muayene ve Tıbbi öykü: Çocuklarının gelişiminde problem olduğunu fark eden ya da henüz anne karnında ki bebek için şüphe nedeniyle muayeneye gelen çocuğun ya da başvuran ailenin kişisel bilgileri alınır. Daha sonraki aşamada ise şikayetler dinlenir. Aile çocuklarının gelişimi sırasında gördüğü problemleri anlatır. Çocuğun olaylar ya da uyarılar karşısındaki tepkisi, konuşması, yürümesi, uyku ve beslenme düzeni gibi konularda aileye soru sorulur. Ayrıca ailenin diğer şikayetlerinin de derinine inilir. Ailenin şikayetleri dinlendikten sonra çocuk muayene masasına alınır. Çocuğun baş çevresi, yüz şekli, kulakları, nörolojik gelişimi, uyarılara tepkisi incelenir. Yapılan muayene sonrasında ailede herhangi bir genetik hastalık olup olmadığı sorgulanır. Ayrıca başka bir başvurabilecek grup hamile kadınlardır. Ailesinde ya da daha önceki çocuklarında frajil x sendromu veya başka bir genetik hastalık olan gebelere bebeklerinde herhangi bir genetik hastalık olup olmadığını kontrol etmek için çeşitli tanı yöntemleri uygulanabilir.
• Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR): Hastalardan alınan kan örnekleri çeşitli işlemlerden geçirilerek DNA yapısı ortaya çıkarılmaya çalışılır. Elde edilen materyal incelenip hastanın kromozom yapısı incelenir.
• Amniyosentez ve Koryon villus örneklemesi: Anne karnındaki bebekte frajil x sendromu olmasından şüphe edildiği zaman çeşitli işlemler yapılarak bebeğin genetik yapısı incelenir. Amniyosentez yönteminde gebelik kesesi içindeki amniyon sıvısından örnek alınırken, koryon villus örneklemesin de ise plesantadan örnek alınarak inceleme yapılır.          

Frajil X Sendromu Tedavisi

Frajil x sendromunun günümüz tıbbında henüz bir tedavisi yoktur. Altta yatan genetik bozukluk tedavi edilemez. Ancak uygulanan tedavi yöntemleri, hastada görülen belirtilerin hafiflemesini, çocukların öğrenmesinin ve gelişmesinin daha iyi bir şekilde devam etmesini ve sosyal hayatta daha iyi iletişim kurmasını amaçlar. Frajil x sendromu hastalar için uygulanan bazı destek tedavileri şunlardır;

• Özel eğitim ve rehabilitasyon kurumları: Zihinsel ve bedensel gelişimlerinde problem olan çocukların daha iyi bir eğitim alması için özel eğitimcilerin bulunduğu kurumlardır. Bu kurumlarda çocukların okuma, anlama ve öğrenme yetenekleri daha iyi bir seviyeye getirilmeye çalışılır. Ayrıca normal okullarda oluşabilecek bazı olumsuz durumların da önüne geçilmiş olur. Bu tarz kurumlar sayesinde çocukların arkadaşları ve çevresi ile olan iletişimleri daha iyi olabilmektedir.
• Konuşma ve dil terapisi: Frajil x sendromu olan çocuklarda dil ve konuşma becerileri yaşıtlarına göre daha geç gelişebilmektedir. Bunun için çocukların dil becerisini geliştirmek özel eğitimler verilebilir.
• İlaç tedavisi: Frajil x sendromunun herhangi bir tedavisi olmasa da hastanın şikayetlerini azaltmak için bazı ilaçlar kullanılabilmektedir. İlaç tedavisi ile hastanın nöbetleri, hiperaktivite sorunu, takıntıları, depresyonu ve dikkat eksikliği bozukluğu azaltılmaya çalışılır.    

Frajil X Sendromu İlaçları

Frajil x sendromunun tedavisi için herhangi bir ilaç tedavisi yoktur. Ancak hastaya reçete edilen ilaçlar hastanın çeşitli şikayetlerinin azaltılmasını sağlayabilmektedir. Erkek çocuklarda daha yaygın olduğu için hastada görülen hiperaktivite, dikkat eksikliği, sinirlilik, aşırı tepki verme, takıntı gibi belirtilerin tedavisinde kullanılan ilaçlar en sık kullanılan gruplardır. Ayrıca nöbetlerin tedavisinde de çeşitli ilaçlar kullanılabilmektedir. Hastalara reçete edilen ilaçlardan bazıları şunlardır;

1. Selektif Seratonin Reuptake İnhibitörleri (SSRİ): Antidepresan ilaç grubunda olan selektif seratonin reuptake inhibitörleri genel olarak depresif bozukluk ve anksiyete bozuklukları gibi hastalıklarda kullanılmaktadır. SSRİ ilaç grubu birçok hastalık için birçok ülkede en yaygın olarak reçete edilen ilaçlardır. Depresyon ve anksiyete hastalıklarının yanı sıra obsesif kompulsif bozukluk, panik bozukluğu, yeme bozuklukları ve erken boşalma gibi durumlarda da kullanılmaktadır. Kullanılan ilaçlardan bazıları şöyledir; sertralin, essitalopram, duloksetin, paroksetin…
   1. Yan etkiler: kanama riskinde artış (kan sulandırıcı ilaçlar ile etkileşime girer), kemiklerde kırılma riskinde artış, orgazm problemleri, erkeklerde ereksiyon problemleri, libido azalması, kalp hızında artış (taşikardi), titreme, terleme, intihar etme düşüncesi…
2. Metilfenidat: Ülkemizde ve dünyada dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu ve anksiyete gibi hastalıkların tedavisinde en sık reçete edilen ilaçlar arasındadır. Metilfenidat ilacı bir tür sinir sistemi uyarıcısıdır. Bu hastalıkların yanı sıra kronik yorgunluk, uykusuzluk problemleri, odaklanma problemleri gibi sağlık sorunlarında da kullanılmaktadır.
   1. Yan etkiler: İştahsızlık, bağımlılık, sinirlilik hali, deride kızarıklık, döküntü, baş ağrısı, uykusuzluk, ritim bozuklukları, intihara eğilim… 
3. Klonidin: Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, anksiyete bozukluğu, tik sorunları ve kişilik problemleri gibi sağlık problemlerinde kullanılan ilaçlardandır.
   1. Yan etkiler: Baş dönmesi, uyuklama, ağız kuruluğu, baş ağrısı, yorgunluk, hipotansiyon, kaygı, kabızlık, bulantı, kusma, isilik, kilo alımı, ereksiyon problemleri, kaşıntı, jinekomasti…

Frajil X Sendromu Tedavi Edilmezse Ne Olur?

Frajil x sendromu çocuklarda zihinsel ve fiziksel gelişime neden olabilen bir hastalıktır. Her hastada aynı şiddette ve aynı türde şikayetlere neden olmasa da hastalarda önemli belirtiler göstermektedir. Bunun yanında günümüz tıbbında frajil x sendromunu iyileştirecek tedavi yöntemleri bulunmamaktadır. Ancak çeşitli tedavi yöntemleri ile hastaların şikayetleri azaltılmaya ve gelişimi daha iyi bir seviyeye çıkarılmaya çalışılır. Bu destek tedavileri uygulanmadığı takdirde hastaların yaşamlarında birçok olumsuz durum görülebilir. Bu durumlardan bazıları şunlardır;

• Hastanın zihinsel ve fiziksel gelişim geriliği ilerleyebilir.
• Konuşma, anlama, okuma gibi becerileri öğrenemeyebilir.
• Ailesi ve arkadaşları ile sağlıklı iletişim kuramamasından dolayı daha ciddi psikolojik problemler gelişebilir.
• Sinirlilik, öfke patlamaları ve anksiyete gibi duygu durum bozuklukları nedeniyle hastalar kendisine ya da çevresine zarar verebilir.
• Nöbet geçiren hastaların nöbet sıklığı ve şiddeti artabilir ve hastada travma gibi olumsuz durumlar görülebilir.   

Frajil X Sendromu Hastaları Nelere Dikkat Etmelidir?

Frajil x sendromu için hastaların ve hasta yakınlarının dikkat etmesi gereken önemli konulardan birisi doktor kontrolüdür. Hastalar destek tedavilerine (terapi desteği, özel eğitim kurumları, ilaçlar) dikkat etmelidir. Ayrıca unutulmamalıdır ki erken teşhis ve müdahale hastanın gelişiminin olumlu yönde ilerlemesi için çok önemlidir. Hastaların şikayetleri artması durumunda tekrar doktora danışılmalıdır. Bununla beraber ailesinde ya da önceki çocuklarında frajil x sendromu öyküsü olan çiftler yeni bir gebelik öncesinde mutlaka genetik danışmanlık almalıdır.            

Frajil X Sendromu için Hangi Doktora Gidilir?

Frajil x sendromu olan çocuklarda genel belirtiler bedensel ve zihinsel gelişim problemleridir. Çocuklar 2 yaş civarına geldiği zaman yaşıtlarına göre konuşma ve yürüme gibi becerileri daha geç edindiği görülür. Oyun ve okul çağındaki çocuklarda ise öğrenme, okuma, anlama, konuşma ve arkadaşlarla iletişim konularında çeşitli problemler olabilmektedir. Bu nedenle aileler çocuklarının gelişimini yakından izlemelidir. Bebeklik döneminde ya da daha ileri ki dönemlerde çocuklarının gelişiminde aileler herhangi bir problem ile karşılaştığında en kısa sürede Pediatrik Nöroloji Polikliniğine başvurmalıdır.