Ehler Danlos Sendromu

Ehler Danlos Sendromu Nedir?

Ehler Danlos Sendromu, vücutta bağ dokusunu etkileyen nadir görülen genetik bir bozukluktur. Bağ dokusu cilt, eklem, kan damarları, kas, tendon, göz, ligamentler, organlar ve kemiklere esneklik, destek ve güç sağlayan yapılardır. Lifli yapılardan, hücrelerden ve kollajen denilen proteinden oluşur. Genetik bozukluklar kollajen üretiminde kusur oluşturur. Bu bozukluklar doğumda var olan 19’dan farklı genin varyasyonuyla oluşur. Etkilenen gen sendromunun tipini belirler. Sendromun bilinen 13 farklı alt türü vardır.

Ehler danlos sendromu dünyada 5000 kişiden en az 1 kişiyi etkilemektedir. Sendrom 1900lü yıllarda doktor Edvard Lauritz Ehlers ve doktor Henri-Alexandre Danlos'un cildin çok fazla uzadığı ve eklemlerin çok mobil olduğuna rastladığı iki vakayı araştırması sonucunda fark edilmiştir.

Her ehler danlos sendromu vücudu başka şekilde etkiler. Ortak yönleri ise hipermobilite yani eklemlerde alışılagelmişin dışında geniş hareket aralığıdır. Bazılarında esnek veya kırılgan cilt bulguları oluşmaktadır. 

Ehler Danlos Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Aileler bazen ehler danlos sendromuna neden olan kusurlu genlerin sessiz taşıyıcıları olurlar. Bu durum anne ve babalarda herhangi bir semptomuna sahip olmayabileceği anlamına gelir. Ayrıca kusurlu bir genin taşıyıcısı olduklarının farkında olmazlar. Diğer durumlarda, gen nedeni baskındır ve semptomlara neden olabilir. Ehler danlos sendromu belirtileri kişiden kişiye değişebilir. Belirtiler en çok eklemler, deri ve kan damarları üzerine oluşur. Bulguların hafif esnek eklemlerden ciddi kardiyovasküler semptomlara kadar geniş bir aralığı vardır.

Genel bulgular olarak aşırı esnek eklemler, kırılgan ve esnek cilt sayılabilir.

• Aşırı esnek eklemler: Eklemlerin bir arada durmasını sağlayan bağ dokusu çok gevşektir. Eklemler normal hareket aralığının ötesine geçer. Eklem ağrısı ve eklem çıkıkları görülebilir.
• Kırılgan cilt: Cilt hasarlandığında genelde iyileşemez. Bir yarayı kapatmak için dikişler genelde yırtılır ve açık bir şekilde iz bırakır. İzler ince ve kırışıktır.
• Esnek cilt: Bağ dokusu zayıflaması cildin daha fazla gerilmesine sebep olur. Cilt elle tutulup çekildiğinde hemen eski haline döner. Dokunulduğunda yumuşaklık ve kadife (pürüzsüzlük) hissi oluşur.

Hipermobil Ehler Danlos Sendromu Belirtileri: Bu grup hastalar eklemlerini olması gerekenden fazla bükebilirler. Bu durum kırılmalara ve çıkıklara yol açabilir. Ciltte kolay morarma, uzun süreli genel vücut ağrısı, kronik dejeneratif eklem hastalığı, erken osteoartrit (kireçlenme) ve kalp kapakçığı sorunları görülebilir. En yaygın görülen tip olarak bilinir.

Klasik Ehler Danlos Sendromu Belirtileri: Hastalarda gevşek eklemler, kas ağrısı, kas yorgunluğu hissedilebilir. Elastik, kadifemsi yani pürüzsüz, kolayca moraran cilt, gözlerdeki olmaması gereken cilt kıvrımları, dirsekler ve dizler gibi yük ve basınç bölgelerinde iyi huylu büyümeler, kalp kapakçığı sorunları oluşabilir. Oluşan yaraların kendi kendine kapanması zordur. İkinci en sık görülen tiptir.

Vasküler Ehler Danlos Sendromu Belirtileri: Bu tip sendroma sahip hastalarda kolay zarar gören kan damarları mevcuttur. İnce ve kolay moraran derileri vardır. Beyaz tenli hastalarda kan damarları çok net görülebilir. İnce burun, ince dudaklar, dışarı çıkık gözler, küçük kulak memeleri, çökük yanaklar ve küçük çene gibi hastaya özgü yüz özellikleri oluşmuştur. Diş etlerinde çekilme görülebilir. Sönmüş akciğer, kalp kapakçığı sorunları ortaya çıkabilir. Bu tip kalbin en büyük arteri ve vücudun diğer bölgelerindeki arterleri zayıflatabilir. Bu kan damarlarında yırtılma yaşanması ölümcül sonuçlar ortaya çıkarabilir. Rahim duvarları ve kalın bağırsak duvarları da zayıflayabilir ve yırtılmalar görülebilir.

Kifoskolyotik Tip Belirtileri: Nadir görülen bir tiptir. Bebekler doğumda çok azalmış kas tonusu, zayıf kas ve kemiklere sahiptir. Motor gelişimleri zayıtlar. Beklenenin dışında uzun uzuv ve parmakları vardır. Doğumda mevcut olan ve yaş ilerledikçe kötü bir kavis alan skolyoz (omurga eğriliği) oluşur. Görme alanının daralması, glokom (göz içi basınç artışı) gibi göz problemleri vardır.

Artrokalazi Tip Belirtileri: Nadir görülür. Bebekler doğduklarında kalça eklemleri yerinde olmadan doğarlar. Eklemleri çok gevşektir ve omurgaları eğiktir.

Dermatosparaksis Tip Belirtileri: Nadir görülür. Şiddetli moraran ve yara izleri oluşan ciltleri bulunur. Özellikle yüz bölgesinde cilt sarkıktır. Ciltte fıtıklar oluşabilir.

Kırılgan Kornea Sendromu Belirtleri: Nadir görülür. Kornea ilerleyici olarak incelir. Mavi sklera, görme kayıpları, işitme kaybı gibi problemler görülür.

Spondilodisplastik  Ehler Danlos Sendromu Belirtileri: Bebeklerde doğuşta şiddetli olmak üzere sonradan hafifleyen düşük kas tonusu, ilerleyici boy kısalığı görülür. sivrilmiş parmaklar, aort anevrizması, osteoporoz (kemik erimesi) gibi bulgular ortaya çıkabilir.

Muskulokontraktural Ehler Danlos Sendromu Belirtileri: Doğuştan kasılmış kaslar mevcuttur. Çarpık ayak, ciltte kolay morarma, izler, avuç içi kırışıklığında artış görülebilir.

Miyopatik Ehler Danlos Sendromu Belirtileri: Doğuştan gelen kas tonusu azlığı ve kaslarda atrofi (küçülme) olabilir.

Periodontal Ehler Danlos Sendromu Belirtileri: Çocukluk veya ergenlikte görülen diş etinin aşırı yapışıklığı ve pretibial plaklar bulunur.

Kardiyak Valvüler (kapak) Ehler Danlos Sendromu Belirtileri: Aort ve mitral adı verilen kalp kapaklarını ilerleyici olarak etkileyip zayıflatan tiptir. Cilt aşırı esnektir ve cilt yara izleri bulunabilir. 

Ehler Danlos Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Ehler danlos sendromu çoğu zaman kalıtsaldır. Bir ebeveyn anormal gene sahip ise bu geni çocuklarına geçirebilir. Az bir vaka grubunda kalıtsal olmadan kendiliğinden gen mutasyonu olduğu bilinmektedir. Bu genlerin kusuru kollajen oluşum ve sürecinin zayıflamasına neden olur. 

Bilinen en az 19 gendeki mutasyon sendroma sebep olur. Bu sendroma neden olan genlerden bazıları:

ADAMTS2: Kollajen ile çalışan diğer proteinleri yapmak için talimat veren gendir.

COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL6A2, PLOD1, TNXB: Kollajenin nasıl birleştirileceğine talimat veren genlerdir.

Ehler Danlos Sendromu Teşhisi

Ehler danlos sendromu teşhisi fizik muayene ile başlar. Hekim tarafından dizlerin, dirseklerin, parmakların ve belin ne kadar bükülebileceği test edilir. Baş parmak ön kola dokunabilir mi ve serçe parmağını 90 dereceden fazla bükebilir mi diye kontrol edilir. Cildin esnekliği kontrol edilir ve hastalığın neden olabileceği yara izlerine bakılır. Hastanın tıbbi geçmiş ve aile geçmişi sorgulanır.

Ehler danlos sendromu ortaya çıkan klinik belirtiler dışında çeşitli testler ile teşhisi konulur. Teşhiste kan testleri, genetik testler, deri biyopsisi ve ekokardiyogram kullanılır.

Kan testi: Alınan kan örneği ile genlerde oluşan mutasyonlara bakılır.

Ekokardiyogram: Ses dalgaları kullanılarak kalbin hareketlerine bakılır. Sendromda etkilenen kalp duvarlarında oluşan hasarlar görülebilir.

Deri biyopsisi: Kolajen üretimindeki anormallik belirtilerini kontrol etmek için biyopsi alınır. İğne yardımı ile küçük bir deri örneğinin çıkarılmasını ve mikroskop altında kontrol edilmesi yöntemidir.

Daha ayrıntılı inceleme için bilgisayarlı tomografi (BT) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) tetkiklerine başvurulabilir. 

Ehler Danlos Sendromu Tedavisi 

Ehler danlos sendromunun bilinen bir tedavisi yoktur. Bozuk genler üzerinde etki eden ilaç bulunmamaktadır. Tedavi destek ve koruyuculuk ile sağlanır. Fizik tedavi, ilaç tedavisi ve cerrahi tedavilerden oluşur.

Kas tonusunu tekrar kazandırmak ve koordinasyona yardımcı olmak için fizik tedavi ve egzersiz uygulamaları yapılır. Kas grupları güçlenirse eklemlerin çıkma olasılığı azalır. Hastanın hareketine destek olmak için alçılama, tekerlekli sandalye veya diğer yardımcı cihazlar kullanılabilir. Su terapisi ile kas gelişim ve koordinasyon desteği sağlanır. Manuel terapi ile eklem ve hareket aralığı için hasta mobilize edilir.

Oluşan ağrılar için ağrı kesici tedaviler uygulanır. Ayrıca kan damarları çok hassas olduğu için kan basıncı (tansiyon) düşük tutulmalıdır. Kan basıncı yüksekliği damarların yırtılma olasılığını artırabilir. 

Ehler Danlos Sendromu Tedavi Edilmezse 

Ehler danlos sendromuna sahip kişilerde ortaya çıkan klinik geniş bir alanı kapsar. Bazı tiplerinde destekleyici tedavinin çok minimal olması yeterli olurken bazılarında günlük yaşam ciddi şekilde kısıtlanır. Hastanın kendi hastalığını bilmeden yaşamaya devam etmesi ve travma alması sonucu çok ciddi sorunlar ortaya çıkarabilir. Şiddetli omurga sorunları hastanın nefes almasını zorlaştırabilir. Hareketlere bağlı olarak sakatlık oluşabilir. Kalp damarları çok zayıfladığı için damarların yırtılması sonucu ölümcül komplikasyonlar oluşabilir. Bu nedenle hasta Ehler Danlos Sendromu tanısı aldığında destekleyici tedaviler sağlanmalıdır. 

Ehler Danlos Sendromuna Ne İyi Gelir?

Vücutta zayıflamış kas ve eklem grupları korunarak güçlendirilmelidir. Yürüme, düşük tempolu aerobik, yüzme ve bisiklete binme gibi egzersizler kas gruplarını güçlendirir. Kalça, diz ve ayak bileklerindeki yükü mümkün olduğunca azaltmak gerekir. 

Çene eklemi dinlendirilmelidir. Çene eklemini korumak için sakız gibi yoran gıdalardan kaçınılmalıdır. Ağız kapatma molaları verilmelidir.

Dişleri fırçalarken yumuşak uçlu diş fırçaları tercih edilmelidir.

Cildi korumak için güneş kremi ihmal edilmemelidir.

Yazı yazarken kalın ve kurşun kalemler kullanmak parmak ucundaki gerginliğin azalmasını sağlayabilir.

Morarmaları ve temasları azaltmak için diz ve dirseklere koruyucu giysi veya pedler kullanılmalıdır.

Bir terapist, danışman veya destek grubu oluşturabilir. Hastalığı tanımak ve hastalıkla yaşamayı öğrenmek hasta açısından oldukça faydalıdır. Çocuklara eklem dejenarasyonun olumsuz sonuçlara yol açabileceği anlatılmalı ve buna sebep olacak hareketlerden kaçınması sağlanmalıdır. Hasta yakınlarının da sendrom hakkında yeterli düzeyde bilgi sahibi olması gerekir.  

Ehler Danlos Sendromuna Ne İyi Gelmez?

Ehler danlos sendromlu kişiler yaralanmamaya dikkat etmelidir. Doku kendisini bağ dokusu zayıflığından dolayı yenilemekte zorlanır. Yaralanmayı artıran temas sporları, ağırlık kaldırma, boks, kayak gibi etkinliklerden uzak durulmalıdır.

Eklemin kilitlenmesi ve eklemin aşırı uzamasına sebep olan durumlar yaşamamalıdır. Eklemlerin üzerine yük bindirmemelidir.

Ağırlık kaldırmaktan kaçınılmalıdır.

Ciltleri gerginliğe meyilli olduğu için sertlik oluşturacak sabunlar veya alerji oluşturabilecek kremler kullanmamalıdır.  

Ehler Danlos Sendromu İlaçları 

Ehler danlos sendromu ilaç tedavisi ortaya çıkan sorunları azaltmaya yöneliktir. İlaçlar mutlaka doktor kontrolünde alınmalıdır. Hasta kendi düşüncesine göre ilaçlarını bırakmamalı veya dozunu artırmamalıdır.

Ağrı kesici olarak asetaminofen, ibuprofen ve naproksen sodyum kullanılabilir. 

Tansiyonu düzenlemek için beta blokörler, kalsiyum kanal blokörleri, diüretikler gibi antihipertansif etki oluşturan ilaçlar tercih edilebilir.

Kemikleri güçlendirmek için kalsiyum ve D vitamini takviyesi yapılabilir.

Ehler Danlos Sendromu Ameliyatı

Ameliyat fizik tedavi ve ilaç tedavisinden sonra destekleyici olarak eklenebilir. Eklem hasarların onarılması, eklemlerin stabil hale gelmesini sağlamak, kan damarlarında oluşan yırtıkları düzeltmek, sinirler üzerinde baskı var ise onları kaldırmak için cerrahi işlemler gerekebilir. Ancak yara iyileşmesi zor olan bir sendrom olduğu için ameliyat sonrası riskli durumlar oluşabilir.  

Gebelik ve Ehler Danlos Sendromu

Ehler danlos sendromlu kadınlarda gebelik çok sık görülmez. Kol ve bacaklardaki zayıf bağ dokusu, bebeğin düşme riski, doğum öncesi zarların yırtılması, doğum sonrası depresyon ve doğum sürecinden sonra iyileşme zorluğu gibi hamileliğin oluşturduğu riskler hakkında anne adayları uyarılmalıdır. Ayrıca gebelikten önce ehler danlos sendromlu kişiler genetik danışmanlık almalıdır. Hastalık genetik olarak aktarılmaktadır ve çocuklarında görülme riski yüksektir.  

Bebekler ve Çocuklarda Ehler Danlos Sendromu

Sendroma sahip olan bebekler ve çocuklar hipermobilite nedeniyle yürümek, oturmak ve ayakta durmak gibi motor becerilerin gelişimi gecikir. Zayıf kas tonusuna (hipotoni) sahiptir. Gevşek eklemler  yüzünden çıkıklar oluşabilir. Kronik ağrılar hissedilir. Artrokalazi tipi Ehlers-Danlos sendromunda, bebekler doğumda her iki kalça eklemi çıkık şekilde ile doğarlar ve eklemleri hipermobildir. Bu durumlar tespit edildiğinde destekleyici tedavilere başlanmalıdır. Çocuklar ve aileler hastalık hakkında doğru şekilde bilgilendirilmelidir.

Ehler Danlos Sendromu için Hangi Doktora Gidilir?

Doğuştan oluşan eklem çıkıkları, kas tonusu azalması, ciltte kolay morarmalar, cildin aşırı esnek olması, eklemlerin olağan dışı hareketleri gibi belirtiler fark edildiğinde bir doktora başvurulmalıdır ve altındaki etken araştırılmalıdır.

Ehler Danlos Sendromu teşhisi ‘Tıbbi Genetik’ doktorları tarafından koyulur. Bağ dokuları etkilenmesi sonucu oluşan problemler için ‘İç Hastalıkları’ ana bilim dalına ait olan ‘Romatoloji’ bölümü doktorlarına başvurulabilir. Oluşan kas, eklem, mobilite sorunları için ‘Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon’ ve ‘Ortopedi ve Travmatoloj’ doktorlarına, kalp ve damarla ile ilgili problemler için ‘Kalp ve Damar Cerrahisi’ doktorlarına, cilt problemleri için ‘Deri ve Zührevi Hastalıkları’ doktorlarına başvurulmalıdır. Ayrıca bebek ve çocuk hastalar için ‘Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları’ doktorlarından destek alınmalıdır.