Creutzfeldt Jakob Hastalığı

Creutzfeldt Jakob Hastalığı Nedir?

Creutzfeldt Jakob hastalığı, beyin dokularının haraplanmasıyla seyreden ölümcül bir hastalıktır. Creutzfeldt Jakob hastalığında görülen belirti ve bulgular, beyin haraplanmasıyla seyreden Alzheimer gibi diğer hastalıklarla benzerdir. Ancak Creutzfeldt Jakob hastalığı, bilinen diğer ilerleyici beyin haraplanmalarından daha hızlı ilerleme göstermektedir. 

Creutzfeldt Jakob hastalığı, bulaşıcı süngerimsi ensefalopati (bulaşıcı süngerimsi beyin hasarı) adıyla bilinen bir hastalık grubunun içerisinde sınıflandırılmaktadır. Bu grupta yer alan hastalıklarda hastaların beyninde zamanla, gruba adını veren delikli sünger görüntüsü oluşmaktadır.  

Creutzfeldt Jakob hastalığı, 1990’lı yıllarda Birleşik Krallık’ta deli dana hastası olan sığırların etinin yenmesi ile geniş kitleleri etkilemiştir. Hasta sığırların etinin yenmesi ile bulaşan Creutzfeldt Jakob hastalığı, gelişim sebepleri kesin olarak bilinmeyen ve genetikle yakından ilişkili olduğu bilinen Creutzfeldt Jakob hastalığından farklı özellikler göstermektedir. Bu sebeple hasta sığırların etinin yenmesi ile bulaşan bu hastalığa Varyant Creutzfeldt Jakob hastalığı adı verilmektedir.

Dünya üzerinde Creutzfeldt Jakob hastalığı her yıl, nüfusun milyonda birinde teşhis edilmektedir. Varyant Creutzfeldt Jakob hastalığı, hastalığın en az tespit edilen tipidir. Creutzfeldt Jakob hastalığı dünyanın her yerinde eşit olarak görülmez. Birleşik Krallık, özellikle Varyant Creutzfeldt Jakob hastalığının sık görüldüğü bir ülkedir; Avrupa, Amerika ve Avustralya kıtalarında Creutzfeldt Jakob hastalığı Asya ve Afrika kıtalarından daha sık ortaya çıkar.

Creutzfeldt Jakob hastalığına yanlış katlanan prionlar sebep olmaktadır. Prionlar protein yapılarıdır. Enfeksiyonlara sebep olan bakteri ve virüslerin yapısını bozmak, prionların yapısını bozmaktan daha kolaydır. Prionlar standart sterilizasyona dayanıklıdır. Bu sebeple prion hastalığı olan kişilerin beyin ameliyatlarında kullanılan aletlerin sterilize edilerek başka hastalarda kullanılması uygun değildir. Prion hastalığı olan kişilerin ameliyatlarında kullanılan aletlerin daha sonra sağlıklı kişiler üzerinde kullanılması, prion hastalığı olan kişilerden elde edilen hormon, doku ve organların sağlıklı kişilere verilmesi prion hastalıklarının bulaşmasına sebep olabilmektedir. 

Creutzfeldt Jakob Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Creutzfeldt Jakob hastalığında, kişinin yaşına ve hastalığın ortaya çıkma sebebine göre farklı belirtiler gelişmektedir. Bunama benzeri zihinsel işlev bozuklukları Creutzfeldt Jakob hastalarının genelinde görülen belirtilerdir. Creutzfeldt Jakob hastalığı alt türüne göre farklı hızlarda ilerler ancak her durumda ilerleyici ve ölümcüldür. Creutzfeldt Jakob hastalarının genelinde görülebilen belirtiler şu şekildedir:

• Kişilik özelliklerinin değişmesi
• Kaygı bozuklukları 
• Depresyon 
• Hafıza kaybı
• Düşünce süreçlerinde bozulma
• Görme bozuklukları
• Uykusuzluk
• Konuşma güçlüğü
• Yutma güçlüğü
• Hareket bozuklukları, ani ve düzensiz hareketler

Creutzfeldt Jakob hastalığı ve Varyant Creutzfeldt Jakob hastalığında farklı belirtiler görülebilmektedir: 

Creutzfeldt Jakob Hastalığı

• Creutzfeldt Jakob hastalığı sebebiyle ölümün ortalama yaşı 68
• Hastalığın başlamasından ölüme kadar geçen ortalama süre dört ila beş ay
• Bunama
• Elektroensefalogram bulguları
• Manyetik rezonans görüntülemede özgül bulgular 

Varyant Creutzfeldt Jakob Hastalığı

• Creutzfeldt Jakob hastalığı sebebiyle ölümün ortalama yaşı 28
• Hastalığın başlamasından ölüme kadar geçen ortalama süre on üç ila on dört ay
• Psikiyatrik ve davranışsal bozukluklar, ağrı veren dizesteziler
• Normal elektroensefalogram
• Normal manyetik rezonans görüntüleme sonuçları 

Creutzfeldt Jakob Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Creutzfeldt Jakob hastalığı, yanlış katlanmış prion proteinlerinin beyinde süngerimsi bozulmalara sebep olması ile gelişir. Prion proteinlerinin yanlış katlanmasının altında yatan sebepler tam olarak bilinmemektedir. Genetik özellikler prion enfeksiyonu gelişiminde etkili olabilir. Creutzfeldt Jakob hastalığı açıklanmamış mekanizmalar ile kendiliğinden, kalıtımsal olarak veya hasta kişiden bulaşarak ortaya çıkabilmektedir. 

Mekanizması Bilinmeyen Creutzfeldt Jakob Hastalığı: Klasik Creutzfeldt Jakob hastalığının gelişim sebepleri genellikle bilinmemektedir. 

Kalıtımsal Creutzfeldt Jakob Hastalığı: Creutzfeldt Jakob hastalarının %15'inin ailesinde hastalığa sahip başka kişiler de bulunmakta ya da hastalar, hastalıkla ilişkilendirilen genetik mutasyonlara sahiptir. 

Bulaşıcı Creutzfeldt Jakob Hastalığı: Creutzfeldt Jakob hastalığına sebep olan prionlar, sterilizasyon işlemlerine bakteri ve virüslerden daha dirençlidir. Prion hastalarının ameliyatlarında kullanılan aletlerin sterilizasyon işleminden sonra başka hastalarda kullanılması halinde enfeksiyon bulaşma riski bulunmaktadır. Ayrıca teşhis almamış Creutzfeldt Jakob hastalarının verici olduğu kornea ve deri nakilleri vericideki hastalığın alıcıya geçmesine sebep olur. 

Bir kişinin Creutzfeldt Jakob hastası olma riski bazı durumlarda artmaktadır:

• Yaş: Varyant Creutzfeldt Jakob hastalığı yirmili, standart Creutzfeldt Jakob hastalığı altmışlı yaşlarda ortaya çıkma eğilimindedir. 
• Genetik: Ailesel Creutzfeldt Jakob hastalığı, insan hücrelerinde bulunan eşey dışı kromozomlarda yer alan bir genden kaynaklanmaktadır. Bu gen baskın gendir ve bu gene sahip kişilerde kalıtsal Creutzfeldt Jakob hastalığı oluşmaktadır. Bu geni taşıyan bir kişinin sağlıklı kişiyle birlikteliğinden doğan çocukların Creutzfeldt Jakob hastası olma riski %50'dir.
• Prionlu Dokularla Temas: Beynin ve omuriliğin üzerindeki zarların beyin ameliyatlarında kesilmesinden doğan eksikliğin kapatılması için ölüm sonrası organ bağışı yoluyla kişiye beyin zarlarının parçaları nakledilebilir. Creutzfeldt Jakob hastalığından ölen bir kişinin beyin zarının nakledilmesi, nakil alıcısında Creutzfeldt Jakob hastalığının ortaya çıkmasına sebep olur. Büyüme hormonu eksikliği olan kişilere uygulanan eski bir tedavi insan kaynaklı büyüme hormonu verilmesidir. İnsan kaynaklı büyüme hormonu kullanımının Creutzfeldt Jakob hastalığı bulaşmasına sebep olduğu bilinmektedir ve hormon eksikliği tedavisinde kullanılmak üzere yapay büyüme hormonları üretilmiştir. Bulaşın engellenmesi için İngiltere'de Creutzfeldt Jakob hastalığının sık görüldüğü dönemde yaşamış kişilerden kan, doku ve organ bağışları kabul edilmemektedir. Ayrıca deli dana hastası sığırların etinin yenmesi ile Creutzfeldt Jakob hastalığı insanlara bulaşabilmektedir. 

Creutzfeldt Jakob Hastalığı Teşhisi

Creutzfeldt Jakob hastalığının teşhisi ancak beyin biyopsisi ya da beynin ölüm sonrası değerlendirmesi (beyin otopsisi) ile kesinleştirilebilir. Ancak klinik belirtiler, görüntüleme yöntemleri ve testler ile girişimsel işlemler yapılmadan hastalığın olası tanısı konularak tedavisine yönelik işlemlere başlanabilir. 

Klinik Belirtiler

• Kas seğirmesi ve spazmı 
• Normal dışı refleksler
• Koordinasyon sorunları
• Körlük
• Psikiyatrik sorunlar 

Testler

• Elektroensefalogram: Beynin elektriksel etkinliğini ölçen bir yöntemdir. Creutzfeldt Jakob hastalığında beynin yapısının bozulması ile elektriksel etkinlikleri de bozulmaktadır. Elektroensefalogram ölçümlerindeki değişiklikler hastalığın teşhis edilmesini sağlayabilir.
• Manyetik Rezonans Görüntüleme: Beyinde bulunan ak ve gri maddeleri yüksek çözünürlükle görüntüleyen, iyonize edici radyasyon kullanılmadan görüntü elde edilmesini sağlayan bir tekniktir. Beyin yapısındaki bozulmaların tespitinde kullanılması en güvenilir yöntemlerdendir. 
• Beyin Omurilik Sıvısı Testi: Bel bölgesindeki omurların arasından ilerletilen iğne ile beyni ve omuriliği saran zarların arasındaki sıvının bir kısmının alınarak değerlendirilmesi işlemidir. Sıvının alınması işlemi lomber ponksiyon olarak bilinmektedir. 

Creutzfeldt Jakob Hastalığı Tedavisi

Creutzfeldt Jakob hastalığının etkin bir tedavisi bulunmamaktadır. Daha önce hastalığın tedavisinde kullanılan ilaçların etkisinin olmadığı görülmüştür. Hastaların yalnızca hastalık sırasında biraz daha iyi hissetmeleri sağlanabilir. 

Creutzfeldt Jakob hastalığı geçirmiş genetik akrabası olan kişilerin genetik danışmanlık alması gerekmektedir. Creutzfeldt Jakob hastalığı için risk oluşturan genetik etmenlere sahip kişiler sığır eti yemeyerek Varyant Creutzfeldt Jakob hastalığı bulaşını önleyebilir. 

Hormon replasman (yerine koyma) tedavisi gerektiren hastalığı olanlar mümkünse insan kaynaklı hormonlar yerine yapay hormonları tercih etmelidir. Doku ve organ nakilleri asla denetimsiz gerçekleşmemelidir. Yasa dışı yollardan yapılan doku ve organ nakillerinde gerekli denetimler gerçekleştirilemediği için alıcıya Creutzfeldt Jakob hastalığı bulaşma riski vardır. Hastalık, bilinen tüm tedavilere rağmen ölümcül olduğu için hastalığa karşı alınan önlemlere özellikle dikkat edilmelidir. 

Creutzfeldt Jakob Hastalığı Tedavi Edilmezse

Creutzfeldt Jakob hastalığının bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır. Creutzfeldt Jakob hastalığına yakalanan kişiler aylar veya seneler içerisinde hastalık sebebiyle hayatlarını kaybeder. Ancak Creutzfeldt Jakob hastalığının ortaya çıkmaması için alınabilecek önlemler bulunmaktadır. Önlem alınmaması halinde Creutzfeldt Jakob hastalığı daha çok kişiyi etkiler ve daha çok ölüme sebep olur. 

Creutzfeldt Jakob Hastalığına Ne İyi Gelir?

Creutzfeldt Jakob hastalığının yayılımını azaltmak için uygulanan çeşitli önlemler bulunmaktadır. Deli dana hastalığı taşıma riski olan sığırların eti yenmemelidir. Creutzfeldt Jakob hastası genetik akrabaları olan kişiler genetik danışmanlık almalıdır. İngiltere gibi varyant Creutzfeldt Jakob hastalığının sık görüldüğü yerlerden et ithalatı gerçekleştirilmemelidir. Prionlar standart sterilizasyon yöntemlerinden etkilenmemektedir. Creutzfeldt Jakob hastalarının girişimsel işlemlerinde kullanılan aletlerin tekrar kullanılmaması, imha edilmesi gerekir. 

Creutzfeldt Jakob Hastalığına Ne İyi Gelmez?

İlkel kabilelerde bulunan kısmi yamyamlık geleneklerinin, Creutzfeldt Jakob hastalığından ölen kişilerden kabile üyelerine hastalık bulaşına sebep olduğu görülmüştür. Hasta olan ve hastalık sebebiyle ölmüş kişilerin bedenleri üzerinde bulaş riski oluşturacak ritüellerin gerçekleştirilmesi önlenmelidir. Kişide Creutzfeldt Jakob hastalığı bulunma riski araştırılmadan kişiden kan, organ ve doku nakli yapılması bulaşa sebep olabilir.  

Creutzfeldt Jakob Hastalığı için Hangi Doktora Gidilir?

Creutzfeldt Jakob hastalığı, beyin dokusunda bulunan hücrelerin tahribatı ile ilerleyen bir hastalıktır. Bu hastalığın teşhisi ve hastaların yaşam kalitesinin iyileştirilmesi için yapılan uygulamalar nöroloji kliniklerinde gerçekleştirilmektedir. Ailesinde Creutzfeldt Jakob hastalığı görülmüş kişiler genetik danışmanlıktan yararlanabilir.