Tıbbi Genetik Makaleleri

Kedi miyavlaması sendromu toplumda nadir görülen kromozom bozukluklarından biridir. Psikomotor gelişimi destekleyici terapiler ve fizik tedaviler uygulanmaktadır.

Genler vasıtası ile kuşaktan kuşağa aktarılan hastalıklara kalıtsal hastalıklar adı verilir. Hastalığın türüne göre, medikal, cerrahi ve birçok tedavi seçeneği vardır.

Akraba evliliği ikinci kuzen veya daha yakın akrabalar arasındaki birliktelikleri ifade etmek amacıyla kullanılmaktadır. Hastalığın türüne göre semptomları azaltıcı, yaşam kalitesini yükseltici yöntemler söz konusu olabilir.

Kaslarda, sinirlerde ortaya çıkan sorunlar sebebiyle vücut postüründe bozulmaların meydana geldiği durumlara nöromusküler hastalıklar denmektedir. Genellikle gen terapileri ile kontrol altına alınmaya çalışılır.

Gitelman Sendromu, böbreklerde yer alan distal kıvrımlı tübüllerdeki sodyum-kalsiyum taşıyıcı kanallarının işlevlerinde bozulma ile karakterizedir. Magnezyum desteği kullanması kas kramplarının azalmasını sağlar.