Akraba Evliliği Sonucu Oluşan Hastalıklar

Akraba Evliliği Sonucu Oluşan Hastalıklar Nedir?

Akraba evliliği ikinci kuzen veya daha yakın akrabalar arasındaki birliktelikleri ifade etmek amacıyla kullanılmaktadır. İkinci kuzen aynı büyükbaba ve büyükanneyi paylaşan akrabaları kapsar. Akraba evliliği bazı toplumlarda geleneksel bir durum olarak kabul edilmekte olup görülme sıklığı yüksektir. Yakın akrabalar arasında gerçekleştirilen birliktelikler diğer tüm yönlerinden ayrı olarak tıbbi açıdan ele alındığında çekinik gen özelliklerinin ortaya çıkma riskini artırıcı özellik taşımaktadır. 

Geçmiş tecrübelere dayanarak akraba evliliğinin güvenliği olduğu üzerine düşünceler bazı toplumlarda görülmektedir. Akraba evliliği bebekte doğrudan bir hasara sebep olmamakla birlikte genetik soyda bulunan bozuklukların ortaya çıkma riskini artırır. Aynı atadan gelen bireylerde benzer genetik kusurlar olduğu yapılan çalışmalarla ortaya konmuştur. Ayrıca sağlıklı görünen kişilerin de genetik mutasyon taşıyıcısı olma riski bulunmaktadır.

Akraba Evliliği Sonucu Oluşan Hastalıklar Nelerdir?

Birçok hastalığın genetik boyutu olduğu yapılan çalışmalarla ortaya konulmuştur. Belirli bir gene bağlı olmaktan çok birçok gen bölgesi ve diğer faktörlere bağlı olarak açıklanmaktadır. Aynı atadan gelen bireylerde aynı gen bozukluklarını taşıma riski yüksektir. Bu bireylerin birlikteliği sonucunda yeni bireylerde hastalığa bağlı genetik yük artmaktadır. Sorunlu genlerin diğer nesillere aktarılma oranı artmaktadır.

• Kistik Fibrozis: CFTR geni üzerindeki mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkan kistik fibrozis akciğer ve bağırsak tıkanıklıkları ile ölümcül sonuçlara ulaşabilen hastalıktır. CFTR normal sağlıklı hücrelerde klor salınımının düzenlenmesinden görevlidir. CFTR mutasyonu görülen hastaların vücut salgılarında klor içeriği düşüktür, buna bağlı olarak yapışkan ve yoğun kıvamlı mukus üretilir. Yoğun kıvamlı ve yapışkan mukus birikerek özellikle akciğerde solunum problemleri ile kendini gösterir.
• Talasemi: Hemoglobin yapımı bozukluğuna bağlı olarak ortaya çıkan genetik bir kan hastalığıdır. Hemoglobin kanda oksijen taşımada görevli yapıdır ve genetik kod doğrultusunda üretilir. Hemoglobin üretimini ilgilendiren genlerdeki bozukluğa bağlı olarak talasemi ortaya çıkar. Bozukluğun çok sayıda kırmızı kan hücresini etkilemesi sonucunda yıkım artar, oksijen taşınmasında sorunlar ve kansızlık ortaya çıkabilir.
• Orak Hücreli Anemi: Üretimi sağlayan genlerdeki bozukluğu bağlı ortaya çıkan hemoglobin bozukluğudur. Dünya genelinde en sık karşılaşılan hemoglobinopati çeşididir. Ülkemizde özellikle Akdeniz bölgelerinde görülme sıklığı yüksektir. Orak şekilli hücreler oluşmasına sebep olan hastalık damarlarda tıkanıklık riskini artırmaktadır. Bu durum ise hastalığın tipik özelliklerinden biri olan ağrılı krizlerin sebebidir.
• Fanconi Anemisi: Kemik iliği yetmezliği ve kansere yatkınlık ile seyreden genetik geçişli bir hastalıktır. Dünya genelinde görülme sıklığı çok düşük olmakla birlikte ülkemizde dünya ortalamasının üzerinde seyretmektedir. Bu durum üzerinde akraba evliliklerinin etkisinin olduğu düşünülmektedir. Ölümcül sonuçları olabilen hastalıklardan biridir.
• Fenilketonüri: Fenilalanin aminoasidi metabolizmasındaki bozukluğu bağlı olarak ortaya çıkan hastalıktır. Metabolizma üzerinde etkili enzimin üretiminden sorumlu genin mutasyona uğraması sonucu görülür. Genetik geçiş gösterir ve yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkar. Otozomal resesif (çekinik) özellik gösteren bir hastalıktır. Yeni nesillerde görülebilmesi için anne ve babanın mutasyonlu gene sahip olması gerekmektedir. Akraba evlilikleri sorunlu gene sahip, aynı atadan gelen bireylerin bir araya gelme sıklığını, dolayısıyla da hastalığın görülme riskini artırmaktadır.
• Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Omurilik ön kısmında bulunan hücrelerin ilerleyici kaybı ile ortaya çıkan kas güçsüzlüğüdür. El, kol ve bacak hareketlerinin zayıflamasının ardından dil, yutma ve solunum gibi hayati faaliyetlerde aksamalar meydana gelir. Her 10 bin bebekten birinde görülen bir hastalık olmasına rağmen her 50 kişiden biri hastalık bakımından taşıyıcıdır. Taşıyıcı bireylerin birliktelikleri sonucu hastalığın görülme sıklığı artmaktadır.
• Ailevi Hiperkolesterolemi: Kanda yüksek LDL (düşük yoğunluklu lipoprotein - kötü kolesterol) oranı ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu kişilerde erken yaşta kalp hastalığı riski yüksektir. Kandaki yüksek kolesterol göz kapağında, iriste, el tendonunda, diz ve dirsekte birikerek belirtilere yol açabilir.
• Diğer: Oluşum mekanizması doğrudan belirlenmiş gen mutasyon hastalıklarının yanı sıra günlük hayatta sık karşılaşılan birçok hastalığın genetik bir boyutu olduğu bilinmektedir. Hastalıkların ortaya çıkmasında çevresel faktörlerin yanı sıra genetik özelliklerin de katkısı bulunmaktadır. Örneğin birçok kanser çeşidi doğrudan kalıtsal olmamakla birlikte belirli gen mutasyonları ile ilişkilidir. Ayrıca kalp hastalıkları, diyabet, hipertansiyon, zeka gerilikleri gibi birçok hastalıkta genetik özelliklerin etkili olduğu bilinmektedir. 

Akraba Evliliğine Bağlı Hastalıkların Belirtileri Nelerdir?

Akraba evliliğine bağlı hastalıklar çok farklılık gösterebilir. Birçok hastalık üzerinde kalıtsal özelliklerin etkili olduğu bilinse de özellikle genetik hastalıklar bu grupta yer almaktadır. Hastalıklar çok çeşitli olup belirtileri çeşitlilik gösterebilir. 

Belirtiler şu şekildedir:

• Kulak anormallikleri
• Yüz anormallikleri
• Kırılgan ve seyrek saç
• Büyük ya da küçük dil
• Şekilsiz dişler
• Parmaklar arasında perde
• Olağan dışı vücut kokusu
• Terleme değişiklikleri
• Aşırı kıllı vücut
• Düşük efor kapasitesi
• Solunum güçlüğü
• Kırılgan duygudurum
• Depresyon
• Zeka geriliği

Akraba Evliliğine Bağlı Hastalıkların Risk Faktörleri Nelerdir?

Çok az genetik hastalığın ortaya çıkış mekanizması tam olarak aydınlatılabilmiştir. Çok daha fazlasının ise belirli bir tetikleyicisi söz konusu değildir. Ancak bazı risk faktörleri tanımlanmıştır. Tanımlanan risk faktörleri varlığı durumunda kesinlikle sorun ortaya çıkmayacağı gibi yokluğunda da hastalık görülmeyeceği anlamına gelmez. 

• Anne ve baba arasında 1. dereceden akrabalık
• Ailede genetik hastalık varlığı
• Anne veya babada genetik bozukluk varlığı
• Önceki çocuklarda genetik bozukluk
• İleri anne yaşı (>35)
• İleri baba yaşı (>40)
• Birden fazla düşük veya ölü doğum

Akraba Evliliğine Bağlı Hastalıkların Teşhisi

Akraba evliliği ülkemiz ve dünyanın belirli bölgeleri açısından günümüzde hala sorun niteliği taşımaktadır. Özellikle yaşamın ilk yıllarında kendini gösteren genetik hastalıklar ile mücadeleyi güçlendirmek amacıyla çeşitli tarama ve tanı testleri uygulanmaktadır.  

Tarama testleri herhangi bir risk söz konusu olmadan anne ve bebeğin taranması ve erken dönemde risklerin ortaya konması açısından önemlidir. 

Gebelik ve doğum sonrası tarama testleri şu şekildedir:

• Taşıyıcı taraması: Bebekte ortaya çıkan genetik bozukluğun en önemli kaynağı anne veya babadır. Bu amaçla öncelikle anne ve babanın genetik olarak araştırılması gerekebilir. Bazı hastalıklar çekinik durumdayken ortaya çıkmaz. Bu durum taşıyıcılık olarak adlandırılır. Sağlıklı ancak genetik olarak taşıyıcı olan ebeveynlerin bebeklerinde genetik hastalık görülme riski yüksektir.
• Ultrasonografi: USG gebelik döneminde bebeğin incelenebilmesi için kullanılan en güvenilir yöntemlerden biridir. Gebelik sırasında bebeğin ense kalınlığı, baş-popo mesafesi gibi ölçümler özellikle Dowm Sendromu araştırılması açısından önemlidir. 
• Fetal kromozom analizi: Anne karnındaki bebeğin kromozomları incelenerek olası kromozom anormallikleri hakkında fikir sahibi olunabilir. Bu amaçla amniyosentez adı verilen yöntem ile bebeğin bulunduğu ve bebeğe ait hücreler taşıyan amniyon sıvısından örnek alınarak incelenebilir.
• Fetal DNA testleri: Kromozom analizine benzer şekilde bebeğe ait genlerin doğumdan önce incelenmesi yöntemidir.

Akraba evliliğine bağlı hastaların teşhisinde kullanılan tarama testleri hastaların erken tespitinde büyük önem taşımaktadır. Öte yandan tarama testleri dışında kalan veya tarama testleri ile tespit edilemeyen sorunlar söz konusu olabilir. Bu noktada sıfırdan ele alınarak hastanın incelenmesi gerekir.

• Anamnez (Öykü): Herhangi bir şikayetle başvuran hastanın tanı ve tedavisine giden yolda en önemli adımlardan biri anamnezdir. Kişinin şikayetlerini daha detaylı ortaya koyabilmesi ve istenilecek testlerin belirlenmesinde önemlidir. Öte yandan genetik hastalıklarda aile öyküsü tanıya götüren en önemli basamaklardan biridir. Anne ve babada benzer şikayet varlığı, kardeşlerde ve daha uzak akrabalardaki sorunlar ele alınmalıdır.
• Fizik muayene: Laboratuvar testleri öncesinde fizik muayene birçok hastalıkta önemli yere sahiptir. Özellikle bazı genetik bozukluklara ait spesifik göstergelerin (baş yapısı, kulak kepçesi, parmak anormallikleri, ten rengi, vücut kokusu vb.) tespit edilmesi açısından katkı sağlamaktadır.
• Tam kan sayımı: En sık kullanılan laboratuvar tetkiklerinden biridir. Acil müdahale gerektiren kan değişikliklerinin tespit edilmesi ve hastanın semptomlarının hafifletilmesine yönelik tedavinin belirlenmesinde büyük öneme sahiptir.
• Kan biyokimyası: Kan biyokimyasındaki değişiklikler hastanın sorununa yönelik ipuçları sağlayabilir. Özellikle hiperlipidemi hastalarında biyokimyasal değişiklikler tanı koydurucu özelliğe sahiptir.
• Kromozom analizi: Kan, kemik iliği veya vücut dokusundan alınan hücre örnekleri üzerinden kromozom analizi genetik hastalıkların belirlenmesinde en önemli tekniklerden biridir. Down sendromu, Klinefelter sendromu gibi kromozom bozuklukları kromozomların mikroskop altında incelenmesi sonucu belirlenebilir.
• FISH Testi: Belirli gen ve gen bölgelerinin görselleştirilmesinde kullanılan test yöntemidir. Normal yöntemlerle saptanamayan DNA mutasyonlarının belirlenmesinde, kanser sitogenetiğinde ve birçok ileri genetik incelemesinde yaygın olarak kullanılmaktadır.
• Ter Testi: Kistik fibrozis hastalığının tanısında kullanılan en yaygın testlerden biridir. Aynı zamanda hastalığın temel kaynağını oluşturan klor dengesi bozukluğu ter sıvısının kimyasal olarak incelenmesi ile ortaya konabilir.
• DEB Testi: Fanconi anemisine özel olarak, ayırıcı tanıda kullanılan en güvenilir yöntemlerden biridir.

Akraba Evliliğine Bağlı Hastalıkların Tedavisi

Gen mutasyonları vücuttaki pek çok hücrenin işleyişini eş zamanlı olarak etkileyebilir. Gen diziliminin değiştirilmesi ve yeniden planlanması mümkün olmadığından dolayı bu hastalıkların tam olarak tedavi edilmesi genellikle beklenmez. Ancak hastalığın türüne göre semptomları azaltıcı, yaşam kalitesini yükseltici yöntemler söz konusu olabilir. 

• Beslenme ve Yaşam Tarzı Değişiklikleri: Bazı genetik hastalıklar belirli enzimlerin işleyişini bozarak metabolizma üzerinde olumsuz etkiler ortaya koyar. Bu durumda madde birikimleri söz konusu olabilir. Bu gibi durumlarda beslenme değişiklikleri ve sorun yaratan maddenin tüketiminin kısıtlanması semptomların ortaya çıkmasını engellemeye yardımcı olabilir. Ayrıca eksik olan enzim ve maddeler dışarıdan takviye yoluyla vücuda alınabilir. Öte yandan hastalığın etkilediği bölgeye göre egzersizler ve kas güçlendirme hareketleri hastanın yaşamına olumlu etki sağlayabilir.
• Farmakolojik Tedavi: Genetik hastalıklarda kişinin şikayetlerine yönelik ilaç tedavileri uygulanabilir. Örneğin kistik fibrozis hastalarında salgıların atılmasına yardımcı olmak ve tıkanıklıkları önlemek amacıyla aktif maddeler kullanılmaktadır.
• Doku ve Organ Nakli: Genetik hastalıklar çok çeşitli etkiler ile ortaya çıkabilir. Bazı organlarda fonksiyon kayıpları ortaya çıkması durumunda transplantasyon tedavi seçenekleri arasında yer alır. Örneğin kalp sorunları ile seyreden bir hastalığın tedavisinde kalp nakli gerekebilir. Orak hücreli anemi hastalığında kemik iliği nakli olumlu sonuçlar ortaya koyabilir.
• Cerrahi Tedavi: Bazı gen değişimleri kanser ile yakından ilişkilidir. Sorunlu dokunun erken dönemde cerrahi olarak çıkarılması hastaya olumlu etki sağlar.
• Gen Terapisi: Modern ve deneme aşamasında bir tedavi yöntemidir. Gen mutasyonlarının değiştirilmesi imkansız kabul edilse de yeni çalışmalar gen terapileri ile bazı hastalıklarda kontrol sağlanabileceğini ortaya koymuştur.

Akraba Evliliğine Bağlı Hastalıklar Tedavi Edilmezse Ne Olur?

Akraba evliliğine bağlı olarak görülme sıklığı artan bazı genetik hastalıklar yaşamla bağdaşmaz. Gebelikte düşük ve ölü doğumlar hastalığın türüne göre sık görülmektedir. Bazı durumların tedavi ile düzeltilmesi mümkün değildir. Ancak kistik fibrozis, SMA, orak hücreli anemi gibi birçok hastalık tedavi edildiğinde uzun yaşam süreleri mümkündür. 

Hastalık tedavi edilmediğinde ise türüne bağlı olarak gelişim bozuklukları, kas güçsüzlükleri, organ fonksiyon bozuklukları, kalp ve akciğer yetmezlikleri, ağrılı krizler ve ölüm ortaya çıkabilir. Erken dönemde tanının konularak tedaviye başlanması ise genetik hastalıklardaki en önemli adımlardan biridir.

Gebelikte Akraba Evliliğine Bağlı Hastalıklar

Genetik hastalıklar basit bir şekilde sunulan gen ve kromozom açıklamalarından çok daha karmaşıktır. Tek bir gen bozukluğuna bağlı hastalıkların yanı sıra birçok değişiklik ve çevresel faktörün etki ettiği durumlar da söz konusudur. Bu sorunların öngörülmesi ise mümkün olmamakla birlikte çeşitli risk analizleri yapılabilir.  

Sperm ve yumurta birleşmesi sonucu oluşan yeni bireyin dünyaya geldikten ölümüne kadar ki yaşam süresini şekillendiren en önemli süreç şüphesiz ki gebelik dönemidir. Tek bir hücrenin çoğalması ile binlerce farklı dokudan milyonlarca hücrenin oluşturduğu organizma dünyaya gelir. Bu gelişim döneminin en önemli dış uyaranı ise annedir. Yapılan çalışmalar anneye ait bazı durumların gelişim sürecini olumsuz etkilediğini ve bebekte genetik sorunlara yol açabileceğini ortaya koymuştur.

• Şizofreni
• Depresyon
• Nöbet 
• Alkol/sigara kullanımı
• Şeker hastalığı
• Tiroid bozuklukları
• Bazı ilaç, kimyasal madde ve radyasyon maruziyeti
• Anne yaşı ve anneye ait hastalıklar

Bunlar doğrudan genetik hastalıklarla değil gelişim bozuklukları ile ilişkilendirilmiş olup birçoğu tedavi edilebilir veya ortadan kaldırılabilir durumlardır.

Çocuklarda Akraba Evliliğine Bağlı Hastalıklar

Genetik hastalıkların en sık tespit edildiği dönem çocukluk dönemidir. Kendini ifade etmeye başlayan çocuklar hastalığa bağlı belirtileri daha fazla ortaya koymaya başlar. Bu durum ebeveynler açısından da doktora başvurma sebebi olarak ortaya konulur. Gelişim geriliği, konuşma ve hareket bozukluğu, zihinsel aktivite yetersizliği doktora başvuru sebepleri arasında ilk sıralarda yer almaktadır.

Bebeklerde Akraba Evliliğine Bağlı Hastalıklar

Bebeklik dönemi tarama ve tanı yöntemleri ile bazı genetik hastalıkların tespit edilmesi mümkündür. Bebeğin dış görünüşü ve doğumsal özellikleri genetik hastalık şüphesi oluşturacak en önemli faktörlerdir. Erken tespit ise ailelerin durumu hızlı kabulü ve destek açısından önem taşımaktadır.

Akraba Evliliğine Bağlı Hastalıklarda Hangi Doktora Gidilir?

Akraba evliliğine bağlı görülme sıklığı artan genetik hastalıkların tespit ve tedavisi amacıyla hastanelerde bulunan Tıbbi Genetik bölümlerine başvurulabilir. Genellikle çocuğun şikayetlerine yönelik olarak pediatri hekimlerine başvurulmaktadır. Pediatri hekimleri ise ileri inceleme amacıyla genetik bölümüne yönlendirmektedir. 

Bazı genetik hastalıklar gebelik ve yeni doğan tarama programı içerisinde yer almaktadır. Gebeliğin belirli dönemlerinde ve doğumdan hemen sonra yapılan incelemelerle bazı genetik hastalıklar standart olarak her bebekte araştırılmaktadır. Olası sorunların tespiti durumunda genetik inceleme ile ileri araştırma gerekebilmektedir.