Gelişimsel Pediatri Makaleleri

Angelman sendromu sinir sistemini etkileyen ve anneden gelen 15q11-13 bölgesinde mikrodelesyon ile karakterize olan bir nörogenetik hastalıktır. Kesin bir tedavisi yoktur ve edavisi için klinik çalışmalar devam etmektedir.

Yaygın gelişimsel bozukluk, çocukluk döneminin başından itibaren sosyal iletişim becerilerinde, dilde ve davranışlarda gelişmeme gibi belirtilerin olduğu psikiyatrik hastalıklar grubudur. Antidepresanlar ve anksiyolitikler gibi psikiyatrik bazı ilaçlar reçete edilebilir

Hipertelorizm, gözlerin birbirine olan uzaklığı artmasına verilen isimdir. Yüz kemiklerinin yeniden şekillendirilmesi için farklı tekniklerle cerrahi işlemler uygulanabilmektedir.

Mukopolisakkaridoz, zincir halinde vücutta bulunan şeker moleküllerinin enzim eksikliğinden kaynaklı parçalanamamasından doğan kalıtsal bir hastalık olup, hastanın şikayetlerini azaltmaya yönelik tedavi uygulanır.

Treacher Collins sendromu genetik kaynaklı bir hastalık olup hastaların özellikle baş ve yüz bölgesinde sorunlar oluşmasına neden olur. Tedavisi ise destekleyici ve cerrahi olarak değişmektedir.