Krabbe Hastalığı

Krabbe hastalığı genetik geçiş gösteren, hastanın sinir sistemini etkileyen, yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkan ve kötü seyirli bir hastalıktır. Bir diğer ismi globoid hücre lökodistrofisi olan krabbe hastalığı genellikle yaşamın ilk dönemlerinde ortaya çıkar. Bebeklik çağında bulunan hastada, hasta henüz 6 aylık civarında iken hastalık belirtileri oluşmaya başlar. Hastanın nörolojik becerilerinde sorun oluşturan bu hastalık son derece ölümcül bir hastalıktır. 

Krabbe hastalığı genetik geçişli bir hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösterir. Otozomal resesif geçiş gösteren hastalıklarda, hastada hastalık oluşabilmesi için hem annede hem babada hastalıklı genin bulunması gerekmektedir. Anne ve babadan hastalıklı genin geçiş göstermesi sonucunda hastada hastalık oluşur.

Krabbe hastalığı oldukça nadir gözlenen bir hastalıktır. Hastalığın dünya üzerinde görülme sıklığı 100.000’de 1’den daha az bir sıklıktadır. Bazı kapalı toplumlarda akraba ve toplum içi evliliklerden dolayı hastalığın görülme sıklığı daha yüksektir. 

Krabbe sendromunda hastada bulunan hastalıklı gen sonucunda, hastada üretilmesi gereken bir enzim üretilemez. Enzimler vücutta bazı işlemlerin gerçekleşmesini sağlayan maddelerdir. Hatalı gen sonucunda üretilemeyen enzim sebebiyle hastada nörolojik problemler oluşur. Hastada kas güçsüzlükleri, beslenme problemleri, yürüme problemleri ve zihinsel aktivite problemleri oluşur. 

Hastalık son derece kötü seyirli olup hastanın kısa sürede yaşamını yitirmesine neden olmaktadır.

Krabbe Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Krabbe hastalığı sinir sistemini etkileyen bir rahatsızlıktır. Bebeklik çağında görülen ve daha geç dönemde görülen formları olmak üzere iki formu bulunmaktadır. Hastalığın görülme sıklığı %90 civarında bebeklik çağı formudur. Bu forma infantil form denilmektedir. Hastalığın diğer formu ise 2 yaşından sonra görülmeye başlar. Bu form geç başlangıçlı olup ergenlik dönemine kadar bile belirti vermeyebilir. Geç görülen bu forma geç infantil form denilmekte olup oldukça nadir görülür.

İnfantil formda hastalık belirtileri yaşamın ilk 6 ayı içinde ortaya çıkmaktadır. Krabbe hastalığı sinir sistemini etkileyen bir hastalık olması nedeniyle hastalarda ortaya çıkan belirtiler sinir sistemi ile alakalıdır. Hastalarda kas güçsüzlüğü, kaslarda artmış tonus (hipertoni), zihinsel gerilik, nöbet geçirme, görme kaybı, yutma ve çiğneme fonksiyonlarında kayıp gibi önemli belirtiler görülür. Hastanın yaşıyla birlikte hastalık da ilerleme gösterir. Hastaların kasları gittikçe zayıflar ve diğer yaşamsal fonksiyonlarda da yitim ortaya çıkar. Hastalığın hastanın yaşamsal fonksiyonlarını etkilemesi sonucunda hasta 2 yaş civarında hayata veda eder.

Geç infantil form diğer forma göre oldukça nadir gözlenir. Hastalığın infantil formu gibi benzer belirtiler gözlenir. Zamanla hastada görme fonksiyonlarında sorunlar oluşur. Kas sorunları, yürüme bozukluğu gibi belirtiler oluşur. Bu formdaki belirtiler kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Krabbe hastalığının infantil formu kadar fazla görülmemesi nedeniyle bu form hakkında fazla bilgi bulunmamaktadır. 

Krabbe Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Krabbe hastalığı genetik geçişli bir hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösterir. Otozomal resesif geçişli hastalıklarda hem annede hem babada hastalıklı genin bir parçası bulunmalıdır. Hem anneden hem babadan hastalıklı gen bebeğe geçince bebekte hastalık oluşur. 

Krabbe hastalığı GALC genindeki mutasyon sonucunda ortaya çıkar. Bu genin görevi galaktosilseramidaz isimli enzimi üretmektir. Bu enzimin görevi galaktosilseramid isimli yağ maddesini parçalamaktır. Bu işlem gerçekleşmediği taktirde bu madde sinir sisteminde birikir. Sinir sisteminde bu maddenin birikmesi sinir hücrelerinin sinirsel iletim görevini yerine getirememesine neden olur. Böylece hastada nörolojik problemler ortaya çıkar.

Krabbe hastalığının bir diğer ismi globoid hücre lökodistrofisidir. Lökodistrofiler sinir sisteminde sinirsel iletimin zarar görmesine neden olan bir hastalık grubu olup krabbe hastalığı da bu grup içinde yer almaktadır.

Hastalarda henüz yaşamın erken döneminde şikayetler oluşmaya başlar. Hastalarda nörolojik problemler ortaya çıkar. Hastalar henüz yaşamın erken dönemlerinde ne yazık ki hayatlarını kaybederler.

Krabbe Hastalığı Teşhisi

Krabbe hastalığı genetik geçişli bir hastalıktır. Hastalık GALC genindeki mutasyon sonucunda ortaya çıkar. Hastalık belirtileri yaşamın ilk dönemlerinde belirir. Ne yazık ki son derece kötü bir seyirle ilerler. 

Hastalığın tanısı kanda bulunan beyaz kan hücrelerinde veya bazı deri hücrelerinde hastalığa sebep olan enzimin miktarının ölçümüne dayanır. Ölçülen enzim galaktosilseramidaz enzimi olup bunun hücrelerde az bulunması tanı konulmasını sağlar. Testler için kan testi veya deri biyopsisi gerekmektedir.

Hastada uyumlu belirtiler ve bu belirtiler ışığında pozitif test sonuçları gelişirse krabbe hastalığı tanısı konulabilir.

Krabbe hastalığının genetik mutasyonları tanımlanmıştır. Bu nedenle ailelerde bu hastalığın var olup olmadığı araştırılabilir. Hastalığın görüldüğü ailelerde genetik testler yapılabilir ve hastalığın taşıyıcıları belirlenebilir. Bu sayede hastalığın gelecek nesillere aktarılması önlenebilir. 

Genetik test sayesinde doğum öncesi bebekte hastalık varlığı da öğrenilebilmektedir. Bu sayede bebekte hastalık varlığı önceden belirlenebilmektedir. Hastalığın kesin bir tedavisi bulunmamaktadır fakat tedavi için bazı çalışmalar bulunmaktadır. Kordon kanından kök hücre tedavisi gelecek adına ümit verici tedaviler içinde yer almaktadır. Bu sebeple doğum öncesi genetik test önem kazanabilir.

Bebeğin doğumu sonrası, henüz hastalık belirtileri gözlemlenmediği bir dönem olan yenidoğan döneminde bazı yenidoğan tarama testleri uygulanabilmektedir. Kuru kan damlasında GALC aktivitesini ölçen testler bulunmaktadır. Bu tarama testleri ile hastalığın görüldüğü aileler bebeklerinde hastalık varlığını önceden öğrenebilmektedir.

Krabbe Hastalığı Tedavisi

Krabbe hastalığı kötü seyirli bir hastalıktır. Genetik geçiş gösteren bu hastalık ne yazık ki erken dönemde ölümle sonuçlanmaktadır. 

Krabbe hastalığı GALC geninde mutasyon gelişmesi sonucu ortaya çıkar. Hatalı gen sonucunda üretilmesi gereken enzim üretilemez ve eksik kalır. Enzim görevini yapamadığı için sinir sisteminde galaktosilseramid maddesi birikir. Bu madde sinir sisteminde iletimin sağlanmasını engeller ve böylece hastada nörolojik problemler oluşur. 

Krabbe hastalığının kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastalara uygulanan tedaviler hastanın şikayetlerinin giderilmesine yöneliktir. 

Gelecek adına bazı tedavi çalışmaları bulunmaktadır. Kök hücre nakli ile hastada henüz belirtiler ortaya çıkmadan hastaya tedavi uygulanması planlanmaktadır. Kordon kanından alınan kök hücreler ile bu tedavi düşünülmekte olup gelecek adına ümit vermektedir.

Hastalığın kesin bir tedavisinin olmaması hastalığın oluşmasını önlemeyi daha çok önemli kılmaktadır. Bu nedenle hastalığın görüldüğü aile ve toplumlarda genetik taramalar yapılmalı ve bu taramalar titizlikle kontrol edilmelidir. Bu sayede hastalığın gelecek nesillere aktarılması önlenebilir.

Krabbe Hastalığı Tedavi Edilmezse Ne Olur?

Krabbe hastalığının günümüzde kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastalarda belirtiler henüz bebeklik çağında, 6 aylıkken ortaya çıkmaktadır. Yaş ilerledikçe hastalık da ilerlemektedir ve hastanın yaşamsal fonksiyonlarında sorunlar oluşur. Hastalığı kesin olarak yok edecek veya durduracak bir tedavi yoktur. Bu nedenle krabbe hastalığı ne yazık ki ölümle sonuçlanır.

Hastaların daha rahat bir şekilde yaşamaları ve acı çekmemeleri için bazı rahatlatıcı yöntemler vardır. Beslenme tüpü kullanımı, fizyoterapi, nöbetlerin kontrolü gibi destekleyici tedaviler sayesinde hastaların daha rahat ettirilmesi sağlanabilir. 

Krabbe Hastalığına Ne İyi Gelir?

• Krabbe hastalığı hastalarda nörolojik problemler ortaya çıkarır. Bu sorunlardan biri de kas işlevleridir. Hastanın kaslarında zamanla zayıflama oluşur, hastalarda yürüme fonksiyonunda kayıp meydana gelir. Bu şikayetleri için hastanın rehabilitasyon alması faydalı olabilir. Kaslarına uygulanacak masaj benzeri uygulamalar hastaların rahatlamasını sağlayabilir.
• Krabbe hastalarında yaş ilerledikçe hastaların yaşamsal fonksiyonlarında sorunlar oluşur. Bu fonksiyonlarından biri de yutkunma ve emme gibi fonksiyonlardır. Bu hastalarda beslenme sorunları ortaya çıkabilir. Bu nedenle hastalarda beslenme tüpü ihtiyacı oluşur. Hastalara bu yöntemleri uygulayarak hastaların beslenme ve sıvı ihtiyaçları karşılanmalıdır.
• Krabbe hastalığı genetik geçişli bir hastalıktır. Hastalığın genetik geçişli olması nedeniyle hastalığın gelecek nesillere aktarılabilmesi mümkündür. Ailenin diğer bireylerinde de hastalıklı gene ait taşıyıcılık bulanabilir. Bu nedenle ailelerin genetik danışmanlık alması ve tarama programlarına katılmaları hastalığın gelecek nesillere aktarılmaması adına önemlidir. Bu sayede benzer sorunlar tekrarlanmamış olacaktır.

Krabbe Hastalığına Ne İyi Gelmez?

• Krabbe hastalığı hem aile hem de hasta için oldukça zor bir hastalıktır. Hastalık süreci içinde oldukça zorluklar barındırır. Ailelerin stresten, psikolojik olumsuz durumlardan uzak durmaları gerekmektedir. Gerekirse psikolojik destek almaları bu sürecin daha kontrollü atlatılması adına fayda sağlar.
• Krabbe hastalarında hastalığın ilerlemesi ile hastanın beslenme problemleri oluşur. Hastanın yaşamsal fonksiyonlarından biri olan bu fonksiyonun kaybı hastanın beslenme sorunları yaşamasına ve zaman içinde iyice zayıflamasına neden olabilmektedir. Bu nedenle hastaların beslenme ve sıvı dengelerine dikkat etmek gerekir. Hastaların beslenmesine özel özen gösterilmesi gerekir.
• Krabbe hastaları zihinsel anlamda geri seyirlidir. Hem hastaların erken yaşta bulunmaları hem de zihinsel anlamda geri durumda bulunmaları nedeniyle hastaların bakımlarına özel ilgi gösterilmelidir. Bu hastaların bakımlarına dikkat etmek önemlidir.

Bebeklerde Krabbe Hastalığı

Krabbe hastalığı genetik geçiş gösteren oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Hastalığın görülme yaşı genellikle yaşamın erken dönemleridir. Hasta henüz 6 aylıkken hastalık belirtileri ortaya çıkar ve şikayetler giderek şiddetlenir. Hastalık sonucunda hasta 2 yaş civarında ne yazık ki vefat eder.

Krabbe hastalığı sinir sistemini etkileyen bir hastalıktır. Bu nedenle ortaya çıkan belirtiler sinir sistemi ile alakalı belirtilerdir. Hastalarda nöbetler, kas güçsüzlüğü, beslenme problemleri, zihinsel gerilik gibi problemler oluşur.

Krabbe hastalığı oldukça nadir bir hastalıktır. Hastalığın görülme sıklığı 100.000’de 1’den daha az miktardadır. Hastalığın görülmesi açısından cinsiyet farkı bulunmamaktadır. 

Krabbe hastalığının günümüzde kesin olarak bir tedavisi bulunmamaktadır. Gelecek adına ümit verici çalışmalar yapılmaktadır. Hastalığın tedavisinin olmaması nedeniyle hastalığın oluşmasını engellemek daha fazla önem arz etmektedir.

Krabbe Hastalığı İçin Hangi Doktor ve Bölüme, Ne Zaman Gidilmelidir?

Krabbe hastalığı genetik geçiş gösteren ve hastalarda yaşamın erken dönemlerinde belirti veren kötü seyirli bir hastalıktır. Hastalığın ilk belirtileri hasta henüz 6 aylıkken ortaya çıkmaya başlar. Hastada nöbetler, kas zayıflığı, gelişim geriliği, görme kaybı ve benzeri belirtiler oluşur. Hastalığın bebeklik çağında ortaya çıkması nedeniyle hastaların Çocuk Hastalıkları bölümüne götürülmesi gerekmektedir. Ayrıca hastalığın oluşturduğu şikayetler nörolojik problemler olduğu için hastaları Çocuk Nörolojisi bölümüne yönlendirmek daha faydalı olabilir.

Krabbe hastalığı bebeklik çağında ortaya çıkar. Bebeklik döneminde ebeveynler çocuklarını rutin olarak doktora muayene ettirmelidir. Bu muayeneler esnasında veya ebeveyninin gözlemi sonucunda bebekte gelişim geriliği, anormal bir durum fark edilmesi takdirinde uzman bir doktora danışılmalıdır. 

Krabbe hastalığının genetik geçişli bir hastalık olması nedeniyle ebeveynlerin ve ailenin genetik danışmanlık almaları gerekir. Bu danışmanlık sayesinde hastalığın gelecek nesillere aktarılması önlenebilir ve ailenin bu tür yıpratıcı durumları bir daha yaşamaması sağlanabilir.

Krabbe hastalığı kötü seyirli bir hastalıktır. Bu süreç aile ve hasta için zorluklarla geçmektedir. Bu nedenle ailelerin psikolojik destek alması faydalı olabilir.