Kraniosinostoz

Kraniosinostoz Nedir?

Doğum sırasında bebeklerin iskelet gelişimleri tamamlanmış değildir. Bebeklerde üç yüz kadar kemik bulunmaktayken erişkin bir kişinin vücudunda iki yüz altı kemik bulunmaktadır. Doğumdan sonra en çok değişen kemik yapılardan biri de kafatasıdır.

Bebekler doğduklarında baş çevreleri yaklaşık olarak otuz beş santimetredir. Beyin gelişimi ile birlikte baş çevresi de büyümektedir. Bu büyümeyi sağlayan şeyi kafatasının tam olarak kemikleşmemiş yapısıdır. Kafatasındaki kemikleşmemiş yapıların kemikleşmeye normalden erken başlamasına kraniosinostoz denir.

Kraniosinostoz durumu bebeklerde bıngıldağın erken kapanması olarak da ifade edilebilmektedir. Kraniosinostoz, beyin gelişimini sınırlayarak olumsuz yönde etkilemektedir.

Bıngıldağın erken kapanmasının zararları bununla bitmemekte, bu durum kafatasının içerisinde beynin gelişme yönünü değiştirmekte ve bebeğin baş şeklini de etkilemektedir. Amerika’da yapılan çalışmalara göre Amerika’da kraniosinostoz görülme oranı iki bin beş yüzde birdir.

Bebeklerin kafatası kemikleri tam olarak birbiriyle birleşmemiştir, bu kemiklerin birbirlerine bakan yüzlerinin oluşturduğu yapılara görünüşü sebebiyle sütur (dikiş) denmektedir.

Farklı süturların erken kemikleşmesi farklı tür kraniosinostozlara sebep olmaktadır. Bebeğin birden çok süturu normalden erken kemikleşebilmektedir.

Kraniosinostoz tipleri şu şekilde sıralanabilir:

• Sagittal Sinostoz: Sagital sütur bebeğin kafatasında ön-arka doğrultu üzerinde bulunmaktadır. Bu süturun erken kapanması ile kafatasının sağ-sol yönlerine gelişmesi mümkün olmaz. Bu durumda bebeğin kafasının ön-arka uzunluğu artarken sağ-sol uzunluğu azalmaktadır. Bebeklerdeki bu görüntüye skafosefali (kayık kafa) denmektedir. En sık görülen kraniosinostoz türüdür.
• Koronal Sinostoz: Koronal süturlar, her iki kulaktan sagital sütura kadar uzanmakta ve başın tepesinde sonlanmaktadır. Koronal süturlardan yalnızca biri veya her ikisi erken kapanabilir. Sadece bir koronal süturun erken kapanması durumunda bebeğin başının sağ ve sol tarafları arasında asimetri oluşur. Bu duruma plagiosefali denmektedir. Eğer her iki koronal süturda aynı zamanda ve erken kapanırsa başın ön-arka çapı yeterince uzayamaz. Bu duruma brakisefali (kısa kafa/ yuvarlak kafa) denmektedir.
• Lambdoid Sinostoz: Bebeğin kafatasının arka bölümünde bulunan lambdoid (λ harfi şeklinde) süturun erken kapanması durumunda gerçekleşir. Bebeğin kafasının arka tarafı düzleşir, bu duruma posterior plagiosefali denir.
  
• Metopik Sinostoz: Metopik sütur, bebeğin alnından başlayarak sagital sütura kadar gelmektedir. Bu süturun erken kapanması durumunda kafanın ön kısmı sivridir, arkaya doğru genişler. Oluşan üçgensi görüntü sebebiyle kafanın bu şekil bozukluğuna trigonosefali denir.
  

Kraniosinostoz Belirtileri Nelerdir?

Bazı durumlarda kemikler anne karnında bile normalden fazla kaynamış olabilmektedir. Bu durumda bebek doğduğu zaman kafasının görüntüsü kraniosinostozu düşündürebilmektedir.

Bazı durumlarda da sonraki incelemelerde kafatasındaki süturların kapanmaya erken başladığı görülebilir.

Bu durumda bebekte şu değişimler fark edilebilmektedir:

• Bıngıldak bölgesi, özellikle de ön bıngıldak, dokunulduğunda daha yumuşak hissedilir. Bu hissin kaybolması bıngıldağın kapandığına işaret eder.
• Süturların erken kapanması durumunda süturun kapanma bölgesine dokunulması tümsek hissi verir.
• Bebeğin baş gelişiminin yaşına göre küçük kalması. Baş çevresinin küçük kalmasına mikrosefali denir.
• Bebekte uykuya meyil, dış uyarılara tepkisizlik
• Kafada toplardamarlar görünür haldedir.
• Bebek sıklıkla huysuzlanabilir.
• Yüksek sesle ağlama
• Eksik beslenme, iştahsızlık
• Fışkırır tarzda kusma
• Nöbetler
• Gelişimsel gerilikler
• Gözlerin dışa çıkmış olması (bulging), yukarıya bakmakta zorluk

Kraniosinostoz Nedenleri Nelerdir?

Kraniosinostoz, genetik bozukluklardan kaynaklanır. Kraniosinostoza sebep olan genler otozomal baskın ya da otozomal çekinik (otozom: cinsiyet kromozomu dışındaki kromozomlar) olarak geçiş gösterebilir.

Ancak ailede kraniosinostoza sebep olabilecek gen bulunmamasına rağmen de çocuğun genleri kraniosinostoz gelişmesine sebep olabilir. Bu durum anne ve babanın üreme hücrelerinde ya da anne karnındaki çocukta gerçekleşen genetik bozulmalardan kaynaklanır.

Ailede görülmeyen bir genin çocukta ortaya çıkmasına sporadik geçiş denmektedir. Kraniostozların büyük bir çoğunluğu sporadiktir.

Kraniostoz gelişmesine sebep olan genetik bozukluklar, bebekte sendrom gelişmesine sebep oluyor olabilir. Kraniosinostoz görülen bebeklerin sendromlar açısından değerlendirilmesi önemlidir.

Bebekte damar ve kalp gelişimi anormalliklerinin görülmesi, bebeğin uzuvlarında ve kulaklarında şekil bozuklukları; kraniosinostozun bir sendromun parçası olduğuna işaret edebilmektedir.

Ailenin genetiğinde olmadan bebekte kraniositoz görülmesine sebep olan çeşitli durumlar bulunmaktadır:

• Hormonal Hastalıklar: Gebeliği sırasında tiroid hastalığı olan veya bir tiroid hastalığı için tedavi alan kişilerin bebeklerinde kraniosinostoz görülme sıklığının arttığı tespit edilmiştir. Bunun dışında fosfat düşüklüğü, d vitamini eksikliği, hiperkalsemi gibi durumlar kemik sağlığını etkileyerek bebeklerde bıngıldağın erken kapanmasına sebep olabilmektedir.
• İlaçlar: Tüp bebek yönteminde kadının yumurtalıklarından tek seferde çok sayıda yumurta atması için kullanılan ilacın, gebelikten hemen önce veya gebelik sırasında kullanılması durumunda bebeklerde kraniosinostoz gelişme sıklığının arttığı gözlenmiştir.

Kraniosinostoz Teşhisi

Kraniosinostoz teşhisinde aile öyküsünün önemli rolü vardır. Kraniosinostoz genetik geçiş gösterebileceği için ailenin diğer üyelerinde görülmüş olması hekim için yol gösterici olacaktır.

Kraniosinostozu içeren sendromların belirtileri sorgulanabilir veya muayene sırasında incelenebilir. Kraniosinostoz çeşitli gelişme gerilikleri ile birlikte görülebilmektedir. Bu sebeple kraniosinostozdan şüphelenilen durumlarda bebeğin gelişim hızını öğrenmek önemli olabilir.

Kraniosinostozun ciddiyetini belirleyen çeşitli etkenler bulunmaktadır:

• Birleşen kafatası süturlarının sayısı ve konumu
• Kraniosinostoza eşlik eden rahatsızlıkların varlığı, kraniosinostozun bir sendromun parçası olması

Görüntüleme Teknikleri: Bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntülemeleri, bebeklerde kraniosinostozun teşhis edilmesini sağlayabilir. Bebeklerin kafatası kemiklerinin birleşmemiş olması, değişik görüntülere sebep olmaktadır. Bu görünümlerin kaybolduğu veya bozulduğu durumlarda, kraniosinostoz düşünülebilir.

Genetik Test: Kraniosinostozun sendromlarla birlikte görüldüğünden şüphelenilirse, altta yatan genetik sendromun teşhisi için kullanılır.

Kraniosinostoz Tedavisi

Kraniosinostoz teşhis edilen bebeklerde tedavi, kraniosinostozun derecesine göre planlanmaktadır. Bazı bebeklerde görülen kraniosinostoz, herhangi bir tedavi gerektirmeyecek kadar hafif olabilir.

Bu durumda çocuğun gelişimi yakından izlenir ve başın şeklinin daha düzgün olmasını sağlayacak özel ekipmanlar (özel yastık gibi) kullanması önerilir. Ancak kraniosinostoz teşhis edilen bebeklerin çoğunda durum, cerrahi tedavi gerektirmektedir.

Bazı durumlarda tek bir operasyon yeterli olmamakta ve bebek peş peşe operasyonlara girebilmektedir.

Kraniosinostoz ameliyatına giren çocuklar daha sonrasında başlarının şeklinin düzgün olması için özel ekipmanlar kullanmaktadır. Çocuklara özel kasklar giydirilerek baş şeklinin düzgün gelişiminin sağlanmasına kask tedavisi adı verilir.

Kraniosinostoz durumu yaşayan çocukların ve ailelerin psikolojik destek alması, yaşam kalitesinin artırılmasında önemli yer tutar.

Çocuklarında beyin gelişimi, entelektüel gelişim, fiziksel gelişim bozuklukları ve genetik bozukluklar olan ailelerin bir araya geldiği pek çok destek grubu bulunmaktadır. Bir destek grubunun parçası olmak kişinin durumla başa çıkmasını kolaylaştırabilir.

Kraniosinostoz Tedavi Edilmezse

Hafif seyreden kraniosinostoz, tedavi edilmediği durumlarda da kişinin sağlığı için bir sorun yaratmayabilir. Ancak kraniosinostoz, çeşitli sendromların bir parçası olarak görülebilmektedir.

Kraniosinostoza yeterli önemin verilmemesi ve bu durum sebebiyle çocuğun hastaneye götürülmemesi, çocukta var olan önemli bir sendromun atlanmasına sebep olabilmektedir.

Bebeklerde kafatasının gelişmesinde kusurlar olması, bebeğin baş şeklini ve beyin gelişimini etkiler. Ciddi kraniosinostozların tedavi edilmemesi durumunda bebekte kalıcı zihinsel hasarlar oluşabilir.

Kraniosinostoza Ne İyi Gelir?

Kraniosinostoz, genetik geçişli olabilen bir hastalıktır. Bu sebeple aile öyküsünde kraniosinostoz bulunuyorsa, bebek planlaması sırasında doktora başvurulmalı ve durum belirtilmelidir.

Çocuğunda kraniosinostozdan şüphelenen ailelerin hızlı bir şekilde doktora ulaşması önemlidir. Kraniosinostozun temel tedavisi ameliyattır ve ameliyatın yapılması, kafatası kemiklerinin yumuşak olduğu, erken dönemlerde daha kolay olmaktadır.

Kraniosinostoza Ne İyi Gelmez?

Kraniosinostoz durumu ile başa çıkmak, çocuk ve aile için yorucu olabilmektedir. Kraniosinostozun çocuğun dış görünüşüne olan etkisi, çocuğun sosyal etkileşimini kısıtlayabilir ve okul başarısının düşmesine sebep olabilir.

Kraniosinostoz yaşayan çocukların desteklenmesi gerekmektedir. Kraniosinostoz yaşayan çocuklar akranlarınca dışlanabilmektedir. Bu durumun farkında olmamak ve gerekli müdahalede bulunmamak çocukların psikolojisini olumsuz etkilemektedir.

Tüp bebek yöntemi için kullanılan bir ilacın kraniosinostoz oranlarını artırdığı gösterilmiştir. Tüp bebek yöntemi, kraniosinostoz ihtimalini artırabilir.

Ayrıca gebelikte kullanılan ilaçlara dikkat edilmemesi veya tiroid hastalığı olan kişilerin gebe kalması bebeklerde kraniosinostoz görülmesine sebep olabilmektedir.

Kraniosinostoz Ameliyatı

Ameliyat, kendi haline bırakılması uygun olmayan kraniosinostoz durumlarında temel tedavi seçeneğidir. Kraniosinostoz durumlarının çoğunda ameliyat ihtiyacı doğmaktadır.

Kraniosinostozlu çocuklar genelde tek bir ameliyatla iyileşmemektedir. Kraniosinostoz ameliyatlarının duruma göre tekrarı gerekebilmektedir. Kraniosinostozda ameliyat tedavisinin bir süreç olarak algılanması gerekmektedir.

Kraniosinostoz cerrahisinin uygulanması için çeşitli hazırlıklar yapılması gerekmektedir. Bebeğin beyninin üç boyutlu bilgisayarlı tomografisi ve manyetik rezonans görüntülemesi ameliyat için yol gösterici olan ön incelemelerdir.

Kraniosinostoz ameliyatları yüz-çene-kafa cerrahisi (kraniofasial cerrahi) ve beyin cerrahisi uzmanlarının da dahil olduğu bir ekip tarafından gerçekleştirilmektedir. Uygulanan ameliyat açık ameliyat veya endoskopik cerrahi işlem şeklinde olabilir.

Açık Ameliyat

Genellikle altı aylıktan büyük bebeklere uygulanır. Cerrahlar kafatasının etkilenen bölgesini yeniden şekillendirir. Yeniden şekillendirilen kafatası eriyebilir vidalar yardımıyla sabitlenir.

Vidaların erime sürecinde bebeğin kafatası kemikleri kaynayacaktır. Açık ameliyatlardan sonra bebeklerin hastanede üç ila dört gün yatması gerekebilir.

Ameliyat sırasında kan nakli ihtiyacı doğmaktadır. Basit vakalarda bir tane açık ameliyat yeterli olurken kraniosinostozun derecesi peş peşe ameliyatlar yapılmasını gerektirebilmektedir.

Endoskopik Cerrahi

Genellikle altı aylıktan küçük bebeklere uygulanmaktadır. Bebeğin başından açılan küçük bir kesi yerinden uygun cerrahi aletler ve kameranın gönderilmesiyle gerçekleştirilir.

Süturu etkilenen kemiklerin kaldırılmasının ardından bebeğin beyninin gelişmesi için uygun alan sağlanmış olur. İşlemin sorunsuz ilerlemesi durumunda bebeğin kan nakline ihtiyacı olmaz ve hastanede yalnızca bir gece yatması yeterli olabilir.

Kraniosinostoz için Hangi Doktora Gidilir?

Kraniosinostoz, pediatristler tarafından yapılan incelemelerde fark edilebilir. Bebekte farklı değişimler görüyorsanız, ayına göre kafası küçük kalıyorsa, sık sık huysuzlanıyorsa, başındaki damarlar gözüküyorsa çok geç kalınmadan doktora başvurulması gerekmektedir.

Kraniosinostoz görülen bebeklerde durumun idaresi, Çocuk Nörolojisi ve Plastik Cerrahi uzmanlarınca gerçekleştirilir.