PNH

PNH Hastalığı Nedir?

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığı kırmızı kan hücrelerinde ortaya çıkan edinilmiş (genetik olmayan) bir kan hastalığıdır. Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığı nadir görülen hastalıklar arasındadır.

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığında kırmızı kan hücreleri üretilirken bu hücreleri koruyan bazı proteinler üretilemez. Kırmızı kan hücrelerinde bu koruyucu proteinlerin bulunmaması sonucunda kırmızı kan hücreleri yıkılır. Kırmızı kan hücreleri dolaşımdayken vücut savunmasında görev alan kompleman isimli maddeler tarafından parçalanır. Kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasına hemoliz ismi verilir. PNH hastalığı da hemolitik hastalıklar grubuna girmektedir.

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığı nadir görülen bir hastalık olup dünyada görülme sıklığı milyonda iki ila beş arası kabul edilmektedir.

Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri hastalığı kişide çeşitli belirtiler gösterebilir. Belirti göstermesinin yanında hastalık sessiz bir şekilde de ilerleyebilir. Hastalık spesifik olmayan belirtiler ortaya çıkarabileceği gibi kişide sessiz bir şekilde ilerleyip organ fonksiyon kayıplarına dahi neden olabilir.

PNH Hastalığı Belirtileri

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığı bir kan hastalığı olup oluşturduğu belirtiler oldukça geniştir. PNH hastalığı sonucunda ortaya çıkabilecek belirtiler kişiden kişiye farklılık gösterebilir.

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığında hastalığın sonucunda kişinin kırmızı kan hücreleri yıkılır. Hücrelerin yıkılması sonucunda kişide diğer bazı kan hastalıkları daha oluşabilmektedir. Ayrıca kişide kırmızı kan hücrelerinin az olması manasına gelen anemi tablosu da gelişebilir. Anemi rahatsızlığı sonucunda kişide çok fazla sayıda ve farklı tiplerde belirtiler oluşabilmektedir.

Kişide oluşabilecek en yaygın belirti aşırı yorgunluktur. Diğer anemi hastalarında da bu belirti oluşabilmektedir. Kişi kendini sürekli yorgun hisseder. Zayıf işlerde bile yardım alma ihtiyacı duyar. Kişi aşırı yorgunluk yüzünden günlük sosyal aktivitelerinde sorunlar yaşar. Aşırı yorgunluğun yanında kişide sürekli bir uyuma isteği bulunmaktadır. Bu belirtiler Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığına özgü olmayıp birçok hastalıkta da görülebilmektedir.

Kişide aşırı yorgunluk gibi PNH hastalığına özgü olmayan diğer bazı belirtiler de görülebilmektedir. Nefes darlığı, uyumada sıkıntı yaşama, mide bulantısı, karın ağrısı gibi belirtiler de Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığında görülebilir.

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığının isminde de yer alan bir belirti olan hemoglobinüri idrarda hemoglobin bulunması demektir. Hemoglobin kırmızı kan hücrelerinin içinde bulunan ve oksijen taşınmasında görev alan maddedir. Kırmızı kan hücrelerinin yıkılması sonucunda hücrelerin içindeki hemoglobin de kana geçer. Kandan da idrara geçerek atılır. Kana kırmızı rengini veren madde hemoglobin olup idrara geçtiği vakit idrarda koyu renk oluşur. İdrarın koyu renkli olması Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığının bir belirtisidir.

Hemoglobin maddesi kırmızı kan hücrelerinin yıkılması sonucunda kana geçer. Hemoglobin maddesi de çeşitli şekillerde yıkılabilir ve yapısında bulunan bilirubin maddesi de kana geçebilir. Bilirubin kana geçerse ve kandaki miktarı artarsa kişide cilt sararması olur. Buna sarılık denir.

Kırmızı kan hücrelerinin damar içinde yıkılması damar içinde pıhtı oluşmasına neden olabilir. Bu pıhtılaşma ile ilgili kişide ağrı oluşabilir.

Erkek hastalarda PNH nedeniyle erektil olma fonksiyonunda sorunlar yaşanır. Erekte olamama sorunu da Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığının bir belirtisidir.

Bu belirtilerin görülmesi kişiden kişiye değişebilmektedir.

PNH Hastalığı Nedenleri

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığı kırmızı kan hücrelerinin edinsel (genetik olmayan) bir hastalığıdır. Kırmızı kan hücrelerini üreten kök hücrelerde ortaya çıkan bir mutasyon sonucunda kırmızı kan hücrelerinin zarını ve hücreyi koruyan proteinlerde eksiklik meydana gelir. Bu eksiklik sonucunda kompleman adı verilen vücut savunmasında görev alan maddeler kırmızı kan hücrelerinin dolaşımdayken parçalanmasına neden olur. Kırmızı kan hücreleri damarlarda dolaşırken kompleman maddelerle karşılaşır ve parçalanır, böylece kırmızı kan hücrelerinin içinde bulunan maddeler de dolaşıma katılır.

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığı hemolitik tip ve hipoplastik tip olarak iki şekilde klinik tablo meydana getirir. Hemolitik tipte ortaya çıkan tabloda kırmızı kan hücrelerinin damar içinde parçalanma durumu vardır. Kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasına hemoliz denilmektedir. Bu durum kronik bir seyir gösterir ve hastada uzun süreli çeşitli problemler oluşturur. Hipoplastik tipte ise kırmızı kan hücreleri ve diğer kan hücrelerinin yapımında sorun oluşur. Kan hücreleri kemik iliğinde üretilir. Hipoplastik tipte kemik iliğinde kan hücrelerinin yapım azlığı durumu vardır. Hatta ki aplastik anemi olarak adlandırılan kan hücrelerinin yapılamaması durumu oluşur. Bu iki klinik tablo da hasta adına son derece tehlikeli olup mutlaka tedavi edilmesi gerekmektedir.

PNH Hastalığı Teşhisi

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığı teşhisi için yapılması gerekenler iyi bir hasta öyküsü alınması, fizik muayene ve klinik testlerdir. Bu uygulamalar sonunda kişide Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığı varlığını öğrenebiliriz.

• Hasta Öyküsü: Hastadan alınacak öykü ile hastanın şikayetleri sorgulanır. Var olan şikayetlerinin PNH hastalığı ile uyumu incelenir. Yorgunluk, karın ağrısı, mide bulantısı ve benzeri birçok belirti sorgulanır. Sorulması gereken en önemli sorulardan biri idrar rengidir. İdrar renginin koyu olması hastalığın tanısının PNH olması yönünden hekime fikir verir. Ayrıca Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığında ortaya çıkabilecek diğer belirtiler de sorgulanmalıdır.
• Fizik Muayene: Hastanın fizik muayenesi yapılmalı, bu sayede var olan şikayetlerin kaynağı hakkında fikir sahibi olunabilir, ayırıcı hastalıklar dışlanabilir.
• Tam Kan Testi: Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığı bir kan hastalığıdır. Kişiden alınacak bir kan örneği ile bazı değerler incelenmelidir. Tam kan sayımı içinde bulunan parametreler hastalık tanısında hekime yol gösterir. Ayrıca kırmızı kan hücrelerinin parçalanması sonucu kanda miktarı artan LDH enziminin de miktarı incelenmelidir. Bu enzimin miktarının yüksek görülmesi kişide hemoliz varlığını göstermektedir.
• Akım Sitometri Testi: Bu test Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığının tanısının konulması için altın tanı testidir. Kesin tanının konulabilmesi için bu testin yapılması gerekir. Hastalık şikayetleri bulunan kişiden alınan kan laboratuvar ortamında incelenir. Kırmızı kan hücrelerinin üzerinde bulunan bazı maddeler tespit edilmeye çalışılır. Eksikliği tespit edildiği takdirde tanı konulur.

PNH Hastalığı Tedavisi

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığı nadir görülen bir kan hastalığıdır. Edinsel şekilde meydana gelen PNH hastalığında kişinin kırmızı kan hücrelerinin üzerinde bulunması gereken koruyucu maddeler bulunmamaktadır. Kırmızı kan hücreleri kan dolaşımındayken vücut bağışıklığında görev alan kompleman maddelerle karşılaşır ve komplemanların müdahalesi sonucu parçalanır. Bunun sonucunda hemoliz olayı meydana gelip kişide çeşitli sorunlar ortaya çıkar.

Hastalığın tedavisinde çeşitli yöntemler uygulanmaktadır. Bu yöntemler hastalığın kesin tedavisini sağlamamaktadır fakat hastanın sorunlarının giderilmesine fayda sağlar.

En faydalı yöntem Eculizumab isimli ilaç tedavisidir. Eculizumab ilacı kırmızı kan hücrelerine zarar veren kompleman maddelerin fonksiyonunu engellerler. Bu sayede hemoliz gelişmez ve hastada sorun oluşmaz. Düzenli aralıklarla ilacın alınması gerekmektedir. Fakat ilacın maddiyatı ile ulaşılabilirliği konusunda sıkıntılar bulunmaktadır.

Eculizumab ilacına hızlı ulaşma olanağı bulunmadığında kortikosteroid tercih edilebilir. Kortikosteroidlerin hemoliz olayının yoğun olduğu dönemde etki sağlayıp hemolizi azalttığı bilinmektedir. Fakat kortikosteroidlerin uzun süreli kullanımı sonrası yan etkilerinin bulunması kortikosteroidlerin tercih edilmesinde kısıtlılık oluşturmuştur.

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığının sebep olduğu bir diğer problem de damar içinde pıhtı oluşmasıdır. Bunu önlemek için de kişiye antikoagülan ilaçlar verilebilir. Doktor bu ilacı kişi ve kişinin hastalığının durumuna göre tercih etmelidir.

Bu tür medikal tedaviler hastalığın kesin olarak sona ermesini sağlayamaz. Fakat hastanın ilaç tedavisine devam etmesi dahilinde hastanın sorun yaşamamasını sağlarlar. Kök hücre nakli ile hasta kesin şifa bulabilir. Fakat kök hücre nakli bu tür hastalar için son derece riskli olup tedavi seçiminde çok dikkatli olunmalıdır.

İlaç tedavisinin yanı sıra hastalara destek tedavisi de verilmelidir. Folik asit desteği, demir desteği, kan transfüzyonları, eritropoetin desteği gibi destek tedaviler hekimin görüşüne göre hastalara uygulanabilir.

PNH Hastalığı Tedavi Edilmezse

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri edinsel bir kan hastalığıdır. Kırmızı kan hücrelerinin damar içinde parçalanması ile karakterizedir. Bu durum da kişide çeşitli şikayet ve problemler oluşturmaktadır.

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığı kişinin çeşitli organlarında fonksiyon kaybına neden olabilmektedir. Yaşattığı şikayetler sonucunda kişinin yaşam konforunda düşme oluşturmaktadır. Oluşturabileceği komplikasyonlar nedeniyle ölümcül bir hastalıktır. Bu nedenle hastaların mutlaka tedavi olmaları gerekir.

PNH Hastalığına Ne İyi Gelir?

• Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığı nadir görülen bir hastalıktır. Nadir görülmesi ve sebep olduğu şikayetlerin spesifik olmaması nedeniyle hastalığın tanısının konulmasında gecikme olabilmektedir. Hayati sonuçları olabilen bir hastalık olan PNH hastalığının erken tedavi edilmesi ve tedavi sürecinin erken dönemde başlaması çok önemlidir.
• Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığı nadir rastlanan bir kan hastalığı olup kişide çeşitli sorunlara neden olabilmektedir. Bu sorunlar kişinin günlük hayatını oldukça etkilemektedir. Bu durum da kişinin psikolojik açıdan sorunlar yaşamasına neden olabilmektedir. Bu nedenle hasta kişinin psikolojik destek almasında fayda vardır.
• Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalarında uyku problemleri oluşabilmektedir. Kişilerin mümkün oldukça uyku düzenlerine dikkat etmeleri gerekir.

PNH Hastalığına Ne İyi Gelmez?

• Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığında hastada bazı sorunlar oluşmaktadır. Bu sorunlardan en sık karşılaşılanı kişinin günlük hayatta yaşadığı yorgunluktur. Bu nedenle kişilerin aşırı yorucu aktivitelerden uzak durmaları faydalıdır.
• Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığında kişi çeşitli sorunlar yaşamaktadır. Bu durum onun günlük hayatında sorunlara neden olmaktadır. Bu tür sorunlarla baş edebilmek için kişinin stresten uzak durması gerekir.
• Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri tedavisi kronik bir tedavidir. Hastalığın sorunlarının giderilmesi ve hastanın problem yaşamaması için hastanın düzenli takip ve tedaviye uyması gerekir. Hastanın düzenli aralıklarla ilaçlarını alması önemlidir.

PNH Hastalığı İlaçları

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığının tedavisinde kullanılan ilaçlar hastalığın kesin şifasını sağlayan ilaçlar olmayıp hastanın ömür boyunca kullanacağı ve hastanın şikayetlerinin giderilmesine yarayacak ilaçlardır.

Bu ilaçlar içinde en çok tercih edilen ilaç Eculizumab ilacıdır. Eculizumab ilacı kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasına neden olan kompleman maddelerin fonksiyonunu engellerler. Bu sayede hastada hemoliz gerçekleşmez ve hastada sorunlar oluşmaz. Uygulama dozu, süresi, aralıkları uzman doktorlar tarafından belirlenir.

Eculizumab ilacına ulaşımda sıkıntı olması dahilinde kortikosteroid ilaçlar tercih edilir. Kortikosteroidler hemoliz olayını yavaşlatırlar. Uzun süreli kullanımında hastada ciddi yan etkiler oluşabilir. Bu nedenle hastalığın kronik kullanımında tercih edilmez.

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığının bir diğer komplikasyonu damar içi pıhtılaşma sorunudur. Bu sorun kişi için ölümcül olabilir. Bu nedenle hastalara trombozu engelleyici antikoagülan ilaçlar verilebilir. Bu ve diğer tedavi tercihleri uzman hekimin kontrolünde gerçekleştirilir.

PNH Hastalığı için Hangi Doktora Gidilir?

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığı kırmızı kan hücrelerini etkileyen bir kan hastalığıdır. Bir kan hastalığı olması nedeniyle bu hastalıkla ilgilenen bölüm Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümü olup özel olarak da bu bölümün yan dalı olan Hematoloji bölümü ilgilenmektedir.

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığı kişide çok çeşitli belirtilerle ortaya çıkabilmektedir. Bu belirtilerin birçoğu spesifik belirtiler değildir. Kişide rahatsızlık oluşturan sorunlar varsa kişi doktora başvurmalıdır. Yapılacak muayene ve testler ile birlikte hastadaki şikayetler toplu bir şekilde incelenerek tanı konulabilir.

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığının bir belirtisi de koyu renkli idrardır. Bu belirti birçok hastalığın önemli bir belirtisi olup kişinin doktora başvurmasını gerektirmektedir.

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri hastalığı nadir bir hastalıktır. Bu nedenle tanısı atlanabilmektedir. Bu nedenle sorumlu hekimin ayrıcı tanı ve testleri dikkatli bir şekilde uygulaması ve incelemesi gerekmektedir.