Poland Sendromu

Poland Sendromu Nedir?

Poland sendromu; göğüs bölgesinde bulunan kasların doğumsal olarak yokluğuyla birlikte yine aynı tarafta bulunan kol, el, parmak gibi vücudun üst tarafında bulunan yapılarda eksiklik bulunmasıdır. 

Çok sık rastlanan bir hastalık olmayan poland sendromu erkeklerde daha fazla görülmektedir. Nedeni henüz tam bilinemeyen bu hastalığın varlığında genetik önemlidir. 

Hastanın vücut yapısı simetrik değildir. Yani vücudun bir yarısıyla diğer yarısı arasında görüntü ve yapı farklılıkları vardır. Özellikle göğüs bölgesinde bulunan yapılarda anormallikler bulunmaktadır. Kişide meme ve meme başı yokluğu da beraberinde görülebilmektedir. 

Sendrom demek birden fazla sistemin aynı hastalık yüzünden etkilenmesidir. Bu hastalıkta bir sendromdur. Bu yüzden poland sendromunda ana şikâyet göğüs kaslarının yokluğu iken beraberinde parmaklarda yapışıklık, parmak yokluğu, el yokluğu gibi vücudun farklı kısımlarını da etkileyebilmektedir. 

Bu sendromda da göğüs kaslarının yokluğunun beraberinde meme yokluğu da görülebilmektedir. Bunlara ek olarak birçok yapı bozukluğu da olmaktadır. Ama asıl bozukluk göğüs kasının olmamasıdır. Genellikle tek taraflı olarak görülmesine rağmen çift taraflı da görülebilmektedir. 

Özellikle sağ taraflı tutulumlar poland sendromunda sıklıkla görülmektedir.  Nadir olarak görülen bu hastalık erkeklerde daha sık görülmektedir. 

Poland Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Hastaların göğüs kası olmadığı için bakıldığında simetrik bir görünüm bulunmamaktadır. Estetik bir görüntü olmaması nedeniyle fark edilirler. 

Göğüste içbükey bir görünüm vardır. Yine aynı tarafta meme ve meme ucu yokluğu da beraberinde olabilmektedir. Göğüs kaslarına ek olarak kişinin sırt ve kaburgalarında bulunan kasların yokluğu veya burada bulunan kasların liflerinde eksiklik olabilmektedir. 

En sık görülen formu meme başının küçük olması ve diğer meme başına oranla daha yukarı seviyede olmasıdır. Bazı hastalarda göğüs duvarında zıt hareket oluşumuna neden olabilecek hasarlı bir göğüs duvarı  vardır. 

Yani normalde nefes alırken göğüs duvarı genişler ve böylelikle akciğere rahatlıkla hava dolar. Ama burada göğüs duvarı kısıtlama yaptığı için akciğer yeterince genişleyip hava alamaz. Hastada nefes darlığı gibi akciğerle ilgili sıkıntılar görülebilmektedir.

Poland sendromu bulunan hastalarda el ile ilgili problemlerde olabilmektedir. En fazla görülen parmaklarda boyunun kısalığı ve parmaklarda yapışıklık olmasıdır. Ayrıca orta parmakta yokluk veya gelişim azlığı görülebilmektedir. 

Bazı hastalarda ise nadir olarak el kaslarının iyi gelişmemesi, parmaklarda eksiklik ve hatta el yokluğu bile görülebilmektedir. Bu sıkıntılar tek taraflı olabileceği gibi iki taraflı da görülebilmektedir. 

Normalde kalp solda bulunmakta iken bu hastalarda sağda bulunabilmektedir. Bu duruma dekstrokardi denilmektedir. Kıl ve ter bezlerinde eksiklikler bulunabilmektedir. Vücutta bulunan kıllarda azalma görülebilmektedir.

Poland sendromu Nedenleri Nedenleri?

Poland sendromunun nedeni henüz tam olarak aydınlatılamamıştır. Hastalığın aileden geçtiğini gösteren bazı vakalar görülmüştür. Fakat sayısı çok az olmaktadır. 

Yapılan bazı çalışmalarda anne karnında iken bazı damarların kan akımının kesintiye uğramasına bağlı olarak poland sendromu oluştuğu düşünülmüştür. 

Gebelikte ilaç kullanımı da bu sendroma neden olabilmektedir. Thalidomide, ergonavinmaleat ve liserjik asit gibi ilaçların gebelik döneminde kullanılması bebekte poland sendromuna neden olabilmektedir.

Ayrıca gebenin sigara kullanması da bu sendromun oluşumuna neden olabilmektedir. Bebeğin anne karnında iken virüslere bağlı enfeksiyon geçirmesi, travma alması, düşük tehdidinin olması diğer neden olabilecek nedenlerdendir. 

Poland Sendromu Teşhisi 

Poland Sendromlu hasta hekime geldiği zaman öncelikle gözle ve dokunma ile muayene hastalığın teşhisinde çok önemlidir. Kas yokluğunu veya el- kol gibi herhangi bir yapıda eksiklik varlığını göz ile muayene ederek teşhis edilebilmektedir. 

Kaburgaların sayısının yeterliliğini anlayabilmek için elle muayenene edilir. Omuz ile dirsek arası mesafeler ölçülür. Hastanın kolunu kaldırma indirme gibi bazı hareketler yapması istenir. Kasların işlevleri kontrol edilmiş olunur. 

Hastaya göğüs düz grafiği ve göğüs bilgisayarlı tomografisi çekilir. Böylelikle kaburga kemiklerinde sıkıntı var mı, boyutları nasıl diye görülmüş olunur. El, omuz ve kolların grafileri çekilir. 

Eğer bir sıkıntı var ise bu yapıların BT ve MR gibi görüntülemeleri de yapılır. Hastanın yapı anormallikleri fazla ve hekim düzeltmeyi düşünüyorsa hekim 3-D BT çekimi isteyebilmektedir. 

Poland sendromlu hastaların kanda bulunan trombosit sayısının düşüklüğü de eşlik edebildiği için hastadan kan alınmalıdır. Tam kan sayımı incelenerek trombosit sayısı kontrol edilir. 

Poland Sendromu Tedavisi

Poland Sendromu birçok yapıda anormalliği beraber barındırabilmektedir. Bu anormallikler bazen işlevleri bozabildiği gibi bazen sadece görünümde sıkıntı oluşturabilmektedir. 

İşlev bozukluğu yaptıysa çeşitli ameliyat teknikleri kullanılarak yapılar düzeltilmeye çalışabilmektedir. Eğer yapıda güçsüzlük varsa yapı güçlendirilir. Bazen işlevde bir bozukluk oluşturmayıp sadece görüntü olarak kişiyi rahatsız edebilmektedir. 

Bunun için de görüntüyü düzeltebilecek ameliyatlar üzerinde çalışılır. Poland sendromunun tedavisinde ilaçlar kullanılmamaktadır. Bulunan yapı anormalliklerine göre çeşitli ameliyat seçenekleri kullanılır. 

Poland Sendromu Tedavi Edilmezse 

Poland sendromunda göğüs kaslarının yokluğu, el- kol yokluğu veya kaburga kemiklerinde yokluk gibi yapısal bozukluklara neden olan bir hastalık olduğundan dolayı tedavi edilmesi engelliliği önleyebilmek için önemlidir. 

Genellikle bu duruma vücudun tek tarafında sebep olur. Bu asimetriklik durumu da zamanla vücudun dengesini bozup hareketleri önemli ölçüde etkileyebilmektedir. 

Eğer tedavi edilmezse vücuttaki görüntü farklılığı bireyin psikolojik olarak etkilenmesine de neden olabilmektedir. Ayrıca hastanın kaburgalarında oluşan yapı bozuklukları fazlaysa kişide nefes darlıklarına neden olabilmektedir. 

Böyle bir durumda tedavi edilmezse akciğer yeterince hava alıp genişleyemez ve hastada nefes darlıkları görülmeye başlar.

Poland Sendromu Ameliyatı

Hastaya uygulanacak olan ameliyat hastada oluşan işlev bozukluklarını düzeltme amaçlı olabilmektedir. Bazen bu sendromda görülen bulgular işlev bozukluğuna neden olmaz. Fakat görüntü olarak kişiyi rahatsız edebilmektedir. 

Bu yüzden bazı silikonlar veya protezler kullanılabilmektedir.  Estetik amaçlı olarak yapılacaksa kişinin gelişimini tamamladığından emin olmak gerekmektedir. Çünkü ameliyat sonrası yapı da tekrar bozukluklar oluşabilmektedir. 

Göğüs kasının yokluğu sıklıkla işlev bozukluğuna neden olamamakta estetik olarak görüntü bozukluğuna yol açmaktadır. Estetik olarak kas yokluğuna bağlı görüntü bozukluğunu düzeltmek için kişinin kendi yağ dokusu alınır ve o bölgeye enjekte edilir. 

Ayrıca bu hastalar için özel silikon yapılar da üretilmektedir. Bu yapılar yerleştirilerek estetik olarak simetrik görüntü sağlanılmaya çalışılır. 

Kaburga kemiklerinde eğer yapı bozuklukları varsa vücudun karşı tarafındaki kaburgalardan destek alınarak düzeltilebilmektedir. Eğer sadece iki kaburgada sıkıntı varsa yapı bozukluğunun olduğu tarafta bulunan sağlam kaburgalar kullanılarak da düzeltilme yapılabilmektedir. 

Poland sendromunda meme veya meme başının yokluğu görülen sıkıntılardan bir diğeridir. Bunun için silikon protezler kullanılabilmektedir. Meme başının yokluğu için ise deriden parça alınarak yapılmaya çalışılmaktadır. Sonra bölgeye dövme yapılır.  Amaç simetrik görüntüyü sağlayabilmektir.

Bazı hastalarda beraberinde yapışık parmaklılık veya parmağın yokluğu da görülebilmektedir. Bunlar içinde çeşitli protezler bulunmaktadır. Bu protezler kullanılarak işlevsellik tekrar sağlanılmaya çalışılır. Yapışık parmaklılık var ise de bunları ayırma ameliyatları uygulanır. 

Çocuklarda Poland Sendromu

Poland sendromu hastalarda kozmetik olarak görüntü farklılığı oluşturduğu için genellikle ergenlik veya erişkin dönemde tanı almaktadır. 

Sadece görüntü ile ilgili sıkıntı varsa çocuğun gelişim evrelerini tamamlaması beklenir. Tamamlandığından emin olunduğunda hastanın vücudunda doğumsal olarak var olan görüntü bozuklukları düzeltilir. 

Poland sendromu hastada vücudun işleyişini engelleyecek bir eksiklik oluşturduysa bu durum erken fark edilebilir. Eğer ileri düzeyde hastanın nefes almasını engelleyecek derecede göğüs duvarında bozukluk varsa erken yaşlarda kaburgalar düzeltilir. 

Kalp ile ilgili fonksiyon bozukluklarına da neden olabildiği için ekokardiyografi ile görüntülenerek kalp ile ilgili sıkıntı var mı bakılır. Eğer hastanın kalbi vücuda yeterli kan pompalayamıyor, hastada morarmalar oluyorsa erken dönemde ameliyat gerekebilmektedir. 

Poland Sendromu için Hangi Doktora Gidilir?

Poland Sendromlu hastaya dışarıdan biri baktığında veya kendisi vücudunda olan asimetrik görüntüyü fark edebilmektedir. Kişi nefes darlıkları yaşıyorsa göğüs hastalıkları uzmanına görünür. 

Burada çekilen grafi sonucunda poland sendromu fark edilebilir. Hastayı Göğüs Cerrahisi Hastalıkları uzmanına yönlendirilebilmektedir. Hastanın beraberinde oluşan bazı görüntü sıkıntılarına bağlı olarak plastik cerrahi uzmanına görünebilmektedir. 

Bazı hastalarda kalp bu hastalığa bağlı sağ taraf yerleşimli olabilmektedir. Bu durum genellikle kişide şikâyet oluşturmaz. Hasta başka bir nedenle kardiyoloji bölümüne gittiğinde kalbinin sağ tarafta olduğunu görebilir.