Retinoblastoma

Retinoblastoma Nedir?

Retinoblastoma gözün nadir karşılaşılan kanserlerinden birisidir. Retinoblastomda gözde ışığı algılayan ve kendisi üzerinde oluşan görüntüyü optik sinir ile beynin ilgili bölgesine aktaran retina tabakasına ait hücrelerin anormal çoğalması söz konusudur.

Retinoblastom çoğu zaman erken çocukluk / bebeklik döneminde ortaya çıkar.

Retinoblastom temelde iki kategoride incelenir:

1. Kalıtsal form
2. Kalıtsal olmayan form

Kalıtsal retinoblastomda genellikle hastanın her iki gözü de tutulmuştur ve ailede başka bireylerde de retinoblastom öyküsü mevcuttur. Genetik bir yatkınlık vardır. Çift taraflı retinoblastom hemen hemen çoğu kez kalıtsal form retinoblastomu işaret eder.

Kalıtsal olmayan retinoblastomda ise çoğu kez tek göz etkilenmiştir ve ailede başka retinoblastom vakasına rastlanmaz. Bu bağlamda genetik bir yatkınlıktan söz edilemez. Toplam retinoblastom vakalarının üçte ikisi kalıtsal olmayan yani genelde tek gözü tutan formdur.

Retinoblastomlar karakteristik olarak çok çabuk büyüyen ve göz küresi ve göze ait diğer yapıları tutan davranıştadırlar. Aynı zamanda çoğu kez buna ek olarak göz sinirinin yolunu takip ederek merkezi sinir sisteminde (beyin), kan ve lenf damarları yoluyla yayılım yaparak uzak organları tutarlar. Hastalığın tedavisiz bırakılması durumunda ölüm oranı çok yüksektir.

Çok nadiren de olsa (%1) retinoblastom bazen kendi kendine gerileyebilmektedir.

Retinoblastoma Belirtileri Nelerdir?

Retinoblastom genellikle çok küçük yaşlarda ortaya çıkan bir rahatsızlık olduğu için hastanın şikayetlerini dile getirmesi çok mümkün değildir.

Kişinin görmesi etkilenmiştir, bu durum ailesi tarafından fark edilebilir. Görme duyusunun gelişimi ile ilgili olarak bebeğin beyin fonksiyonları ve zeka gelişiminde gerilik görülmesi olasıdır.

Retinoblastom hastalarında en önemli tanı koydurucu bulgu hastaların gözlerine ışık yansıdığında ya da yansıtıldığında ortaya çıkan beyaz refledir. Normalde gözüne ışık tutulan bir kişide beyaz yansıma görülmez ancak retinoblastomda bu görünüm olur. Buna tıbbi olarak lökokori ismi verilir. Retinoblastom için çok önemli ve belki de tanıya en çok yaklaştıran bulgudur.

Retinoblastom hastalarında şaşılık da önemli bir işaret olabilir.

Glokom yani göz tansiyonu da normalde bu yaşta beklenen bir rahatsızlık değil iken retinoblastomlu hastalarda doktor başvurusunun sebebi olan ilk bulgu olarak ortaya çıkabilir.

Retinoblastoma Nedenleri Nelerdir?

Retinoblastom çok küçük yaşlarda ortaya çıkan bir rahatsızlıktır.

Bazı ailelerde ailevi yatkınlık söz konusudur ancak vakaların çoğu rastlantısal olarak, ailede herhangi bir öykü yok iken ortaya çıkan vakalardır.

Retinoblastoma sebep olan herhangi bir dış faktör net olarak ortaya konmuş değildir.

Moleküler düzeyde ise bazı gen mutasyonları retinoblastom ile ilişkili olarak bulunmuştur.

Bunlardan başlıcaları;

• Rb1 gen mutasyonu: Rb 1 geni ismini retinoblastomdan alan ve tespit edilen ilk tümör baskılayıcı gen olma vasıflı bir gendir. Bu genin mutasyon ile etkisini yitirmesi retinoblastom başta olmak üzere birçok kanserin gelişimine zemin hazırlar çünkü baskılanmış olma durumu ortadan kalkmıştır.
• PNET geni mutasyonu: PNET geni primitif nöroektodermal tümörler denilen bir grup tümörün oluşmasına sebep olan mutasyona uğrayan gendir. Bu grup içerisinde retinoblastom da bulunur.

Retinoblastom oluşumunda ikili etkilenim teorisi ortaya atılmıştır. Buna göre retinoblastom oluşumu için ilgili geni kodlayan alellerin (kromozom kolu) her ikisinde de mutasyon olması gerekir. Tek mutasyon varlığında diğer sağlam taraf bu sıkıntıyı telafi eder ve tümör oluşmaz.

Retinoblastoma Teşhisi

Retinoblastom teşhisinde ilk basamak şüphedir. Şikayetler üzerine yapılan göz muayenesi ise tanıyı büyük ölçüde koydurucu olan aşamadır. Bazen göz tomografisi ya da MR gibi ilave görüntüleme tetkiklerine de ihtiyaç olabilir.

Teşhisteki basamaklar;

• Hastanın ya da ebeveynlerinin şikayetlerinin dinlenmesi
• Göz muayenesi: Hastanın göz muayenesi oftalmoskop isimli alet ile yapılır. Bu muayene gözün ışık ile aydınlatılmasını da kapsar ve bu esnada eğer varsa beyaz ışık yansıması (lökokori) görülür.
• Göz tomografisi: OCT ismi de verilen bu tetkik ile retina tabakasının yatay düzlemden görüntülemesi yapılır. OCT optic coherence tomography’nin kısaltmasıdır.
•  MR: MR ile göz içinde varsa tutulumlar tespit edilir. Optik sinirin tutulumu görülebilir.

Retinoblastoma Tedavisi

Retinoblastom tedavisinde tercih edilebilecek birden fazla yöntem bulunmaktadır. Tedavinin ne olacağı hastaya ve retinoblastomunun özelliklerine göre verilir. Retinoblastomun tek ya da çift taraflı oluşu, varsa yaptığı yayılımlar gibi özellikler tedavinin belirlenmesi noktasında önemlidir.

Retinoblastomda uygulanabilecek bazı tedavi yöntemleri;

• Enükleasyon: Enükleasyon gözün çıkarılması anlamına gelir. Retinoblastomun tek gözde ve o gözde yüksek tahribat ile seyrettiği durumlarda kullanılan bir yöntemdir.
• Kemoterapi: Kemoterapi esas olarak çocuklarda çift taraflı tutulum olan retinoblastom vakalarının ve lokal tedavilerle başarı sağlanamamış hastalarda kullanılan yöntemdir. Sistemik olarak damar yolu ile vücuda kemoterapi ilaçlarının verilmesi suretiyle retinoblastom tedavisinde başarı amaçlanır. Kullanılan bazı kemoterapi ilaçları: Vinkristin, karboplatin, etoposid.
• Radyoterapi: Işın tedavisi genelde daha önce başka yöntemler kullanılarak tedavi edilmiş ancak nüks etmiş retinoblastom vakalarının tedavisinde öncelikli olan tedavi şeklidir.
• Termoterapi: Termoterapi tümörün üzerine direkt olarak sıcak uygulamasını içeren tedavidir. Özellikle infrared radyasyon kullanılır ve küçük tümörlerin tedavisinde başarılı bir yöntemdir.
• Lazer fotokoagülasyon: Lazer fotokoagülasyon arka yerleşimli küçük tümörlerin tedavisinde kullanılan yöntemdir. Prensibi tümörü besleyen kan damarlarının yakılarak tıkanması ve bu sayede tümörün kanlanmasının bozularak küçültülmesidir.
• Yayılımların cerrahi olarak temizlenmesi: Retinoblastomun yayılımlarının başka çevre dokulara hasar vermeden olabildiğince temizlenmesini amaçlayan ve sağlayan tedavidir.

Retinoblastoma Tedavi Edilmezse

Retinoblastom karakteri itibariyle çoğunlukla küçük çocukları etkileyen ciddi bir göz hastalığıdır.

Göz hastalığı olmakla beraber agresif seyri nedeniyle çoğu zaman uzak doku ve organlara yayılım yapar ve tüm vücudu etkileyen bir durum haline gelir. Bu nedenle retinoblastom tedavisinde ilk amaç hastanın hayatta kalmasını sağlamak ardından ise görmesini korumaktır.

Retinoblastom tedavi edilmez ise kısa süre içerisinde optik sinir yolu ile beyne, kan ve lenf damarları ile de vücuda yayılım gösterir. Bu noktada vücudun geneline ve özellikle de tuttuğu organa ait belirtiler başlar. Yayılımının hızlı oluşu nedeniyle kısa süre içerisinde ciddi sonuçlara sebep olabilir. Bunlar arasında hastanın hayatını kaybetmesi ya da bazı kalıcı hasarlar ile karşılaşması bulunmaktadır.

Bu nedenle retinoblastom tanısı alan herkes en kısa sürede tedavi altına alınmalı, retinoblastom tedavisi geciktirilmemelidir.

Retinoblastoma Ne İyi Gelir, Ne İyi Gelmez?

Retinoblastomun seyrine bilinen ve uygulanan tedavi yöntemleri dışında iyi geldiği ortaya konan bir faktör yoktur. Öte yandan gözü genel olarak korumaya yönelik davranışların retinoblastomdan etkilenen ya da etkilenip tedavi edilmiş gözlerin hayatın kalanındaki fonksiyonlarının iyileştirilmesinde faydalı olacağı söylenebilir.

Bu nedenle hastalar güneş ışığına direkt maruziyetten korunmak için güneş gözlüğü kullanımı, yeterli ve bol miktarda sıvı alımı, uzun ekran sürelerinden kaçınma gibi hususlara dikkat etmelidir.

Bunlar aslında herkes için geçerli ve faydalı olan, göz sağlığını olumlu yönde etkileyen davranışlardır.

Retinoblastoma İlaçları

Retinoblastom tedavisinde kemoterapi önemli bir yer tutar. Retinoblastoma özel kemoterapi ilaçları bulunmamakla beraber başka bazı hastalıklara yönelik kullanılan kemoterapi ilaçlarının retinoblastomda da kullanımı söz konusudur.

Bunlardan başlıcaları:

• Vinkristin: Vinkristin etkili ancak ciddi yan etkileri olan bir ilaçtır. Böbrekler, işitme sistemi ve sinirler üzerine zararlı etkileri olabilir.
• Karboplatin: Etkili bir ilaç olmakla beraber aynı vinkristin gibi yan etki profili yüksek bir ilaçtır. Retinoblastom dışında birçok başka hastalıkta kullanımı vardır.
• Etoposid: Retinoblastomda etkilidir. Kanser hücrelerinin çekirdeklerini etkiler ve bölünmelerini durdurmayı amaçlar.

Retinoblastom tedavisinde kullanılan kemoterapi ilaçları da diğer birçok kemoterapi ilacı gibi ciddi yan etki profiline sahiptir. Etki zarar ve hasta için önemi hesaplanarak kullanılırlar. Bu noktada bu ilaçların mutlaka bir hastane ortamında ve hekim kontrolünde kullanımı çok önemlidir.

Retinoblastoma Ameliyatı

Retinoblastom, gözün işlevini tehdit eden ciddi bir hastalıktır. Ameliyat ile tedavi gözde alternatiflerden birisi olmakla beraber genelde en sona saklanan seçenektir.

Retinoblastom tedavisinde lazer tedavisi, kemoterapi ilaçları ile tedavi, radyoterapi gibi tüm mümkün tedavi yöntemleri denendikten sonra ameliyata başvurulur.

Retinoblastom ameliyatı genelde tümör tek gözü tuttuğunda o gözün enükleasyon denilen yöntemle çıkarılması şeklinde olur. Bu sayede tümör gözde sınırlı iken tamamen ortadan kaldırılarak uzak doku ve organlara metastaz (yayılım) yapması engellenir.

Enükleasyon ameliyatında göz, göz küresinden çıkarılır ve göz ile ilişkili dokular da buna eşlik eder.

Çocuklarda ve Bebeklerde Retinoblastoma

Retinoblastom genellikle küçük bebek ve çocuklarda ortaya çıkar. En sık görüldüğü yaşlar 1 yaş ila 4 yaş arasıdır. Bu yaştaki çocukların düzenli göz muayeneleri ile retinoblastom açısından taranmaları önem arz etmektedir.

Retinoblastom genelde küçük yaştaki bebek ve çocukları etkilediği ve bu yaş grubuna mensup bireyler kendilerini yetişkinler gibi ifade edemedikleri için retinoblastom şüphesi uyandıran az görme şikayeti, ağrı, zihin fonksiyonlarında gerileme gibi durumlar aile tarafından dikkate alınmalı ve gerekli görülen diğer muayeneler ile beraber mutlaka göz muayenesi de yapılmalıdır.

Retinoblastomun büyük oranda bebek ve çocuklarda rastlanan ve zamanında saptanmaması halinde ciddi sonuçlara yol açabilecek bir rahatsızlık olduğu unutulmamalıdır.

Retinoblastoma için Hangi Doktora Gidilir?

Retinoblastom düşündüren gözde beyaz yansıma görülmesi, şaşılık, çocuğun görmesinde kötüleşme gibi şikayetlerin varlığında bir Göz Hastalıkları hekimine başvurulmalıdır.

Retinoblastom her ne kadar çok büyük oranda çocuk yaş grubunun hastalığı ise de Pediatri bölümlerinin genelde göz üzerine özelleşmiş bir yan dalı bulunmadığı için bu hastalar Göz bölümüne devredilirler.

Göz hekiminin yapacağı muayene ve tetkikler sonucunda tanı kesinlik kazanır ise hastanın tedavi ve takibi Göz hekimince yapılır.