Anensefali

Anensefali Nedir?

Bebekler henüz anne karnındayken genetik veya çevresel etkenler sebebiyle hastalanabilirler veya gelişimleri bozulabilir. Anne karnında iki haftalıktan iki aylık olana kadar geçen süreçte maruz kalınan radyasyon, göbek kordonundan yetersiz gelen vitaminler gibi etkenler sebebiyle görülen gelişim bozukluklarına malformasyon denir. Anensefali, anne karnındaki bebekte beyin gelişiminin durmuş ve hatta gelişmiş olan beyin yapısının çeşitli etkenlerle bozulmuş olması ve bebeğin beyninin önemli bir bölümünün bulunmamasıdır. Bu durumdaki bebekler genellikle anne karnında ya da doğumdan hemen sonra ölürler. Bazı özel durumlarda tıbbi destek yardımıyla bebekler birkaç yıl yaşatılabilmiştir.

Sinir sistemi anne karnındaki hayatın sekizinci haftasında gelişmektedir, bebekte bu dönemde ortaya çıkan malformasyonlar sonucunda anensefali görülebilir. Anensefalinin bebeğin kafatası oluşumundaki bozukluklar sebebiyle ortaya çıktığı görüşü kabul edilmektedir. Kafatası tarafından korunmayan beyin dokusu gebelik kesesinin içinde bulunan amniyon sıvısı tarafından aşındırılır ve zaman içerisinde bebek, beyin dokusunun önemli bölümünü kaybeder. Bu aşınma farklı seviyelerde gerçekleşebildiği için anensefalik bebeklerin durumu birbirinden farklı özellikler gösterebilir ancak beyin dokusunun aşınmış olması sebebiyle anensefalik bebeklerde bilinç oluşmaz.

Anensefali Belirtileri Nelerdir?

Anensefalik bebeklerin gelişimi anne karnında sekizinci haftaya kadar normal olabilmektedir. Anne karnındaki bebeğin sesli uyaranlara yanıt vermemesi, ultrasonografik incelemede baş çevresinin küçük olması (mikrosefali), gebenin daha önceki gebeliklerinde bebeklerde sinir sistemi hasarları görülmüş olması anensefaliyi düşündürür.

Ayrıca anensefalik bebekler kendiliğinden düşebilmektedir. Düşüklerin patolojik incelemeleri ile anensefalik oldukları belirlenebilir. Anensefalik gebelikler doğumla sonlandığında bebeklerin %75’i ölü doğmaktadır. Anensefalik bir bebek doğduğunda kafatasının ve beyin dokusunun bir bölümünün var olmadığı aşikar bir şekilde görülmektedir. Bebeklerde anensefaliye farklı bozuklukların eşlik etmesine de sıklıkla rastlanmaktadır.

Anensefaliye en sık eşlik eden bozukluklar şu şekilde sıralanabilir:

• Kafatasındaki kemiklerin eksik olması
• Kulakların doğal olmayan görünümü, katlanması
• Dudak damak yarığı
• Kalp yetmezliği

Anensefali Nedenleri Nelerdir?

Sinir sisteminin gelişim bozuklukları bebekleri farklı derecelerde etkileyebilmektedir. Bu bozukluklardan biri olan ekzensefalide bebeğin beyni gelişmiş olup başın dışarısına taşmıştır ve anne karnındaki gebelik kesesinin içeriğiyle temas halindedir. Anne karnındaki bebekler idrar yolları gelişimini tamamladığında gebelik kesesinin içerisindeki sıvıya idrarlarını yapmaktadır. İçeriği asidik özellikte olan idrar bebeğin beyniyle temas ettiğinde bebeğin beyin dokularına zarar verir. Bu durumun zaman içerisinde bebeğin beyninin bir bölümünün aşınmasına ve kaybolmasına sebep olduğu düşünülmektedir.

Gebelik ve doğum sırasında görülen ekzensefali ve anensefali oranları karşılaştırıldığında daha küçük bebeklerde anensefali çok az görülür veya hiç görülmezken ekzensefalinin daha sık görüldüğü, ilerleyen gebeliklerde ekzensefalinin artık görülmediği ama anensefalinin görülmeye devam ettiği bulunmuştur.

Sinir sistemindeki bu gelişim bozuklukları, embriyoda sinir hücrelerini koruyan bir yapı olan nöral tüpün kapanma bozukluklarından kaynaklanmaktadır. Kapanamayan nöral tüpün içerisindeki sinir hücreleri dış etkenlere maruz kalarak zarar görmektedir. Nöral tüpte görülen kapanma bozuklukları pek çok etkenle ilişkilendirilmektedir. Nöral tüpün kapanma bozukları genetik veya çevresel sebeplere bağlı olabilmektedir. Gebelik döneminde ve gebelik planlandığında dikkatli beslenmek sağlıklı bir bebek dünyaya getirmekte önemli role sahiptir.

B₁₂ vitamini karaciğerde depolanabilmekte ve folik asit ile birlikte bebeğin sinir sisteminin gelişmesinde önemli yere sahiptir. Gebelik düşünen kişilerin gebe kalmadan önceki üç ay ve gebeliğin ilk üç ayında günde 400 mg folik asit desteği alması nöral tüp kapanma bozukluklarının görülme sıklığını azaltabilmektedir. Daha önceki gebeliklerinde bebekte nöral tüp kapanma bozukluğu gelişmiş gebelerin yeni gebeliklerinde bebeğe genetik testler uygulanabilir. Çeşitli genlerin bozuk olması anne karnında gerçekleşen gelişimi bozmakta ve nöral tüpün düzgün şekilde kapanmasının önüne geçmektedir.

Gebelik sırasında kullanılan çeşitli ilaçlar folik asitin bebekte meydana getirmesi gereken değişimlerin önünü keserek bebekte anensefali görülme ihtimalini artırmaktadır. Gebelikte ilaç kullanımı özenle takip edilmesi gereken bir konudur, düzenli olarak kullanılan ilaçlar gebelikte veya gebeliğin belli haftalarında kullanılamayabilir veya çeşitli alternatifleriyle değiştirilebilir.

Gebelik planlandığında kadın hastalıkları ve doğum uzmanlarına düzenli olarak kullanılan ilaçlar bildirilmeli ve gebelik sırasında tedavi ettiği kişinin gebe olduğunu bilen bir doktorun tavsiyesi olmadan ilaç kullanılmamalıdır. Planlanmamış gebeliklerde, gebelik tespit edilmeden önce reçete edilen ilaçlar, gebelik tespit edildiği anda kadın hastalıkları ve doğum uzmanlarına danışılmalıdır.

Nöral tüpün düzgün bir şekilde kapanmasını engelleyen sebepleri şu şekilde sıralayabiliriz:

• Çeşitli enfeksiyonlar
• Çeşitli ilaçlar
• Dengesiz beslenme ve folik asit yetersizliği
• Alkol ve madde kullanımı
• Genetik sebepler

Anensefali Teşhisi

Hastaların rutin muayenelerinde nöral tüp kapanma bozukluklarına ilişkili bulgulara rastlamak olasıyken şüpheli gebeliklerde ileri tetkikler de istenebilmektedir. Özellikle gebenin, önceki gebeliklerinde veya bebeğin genetik akrabalarında nöral tüp kapanma bozukluklarının görüldüğü biliniyorsa kontroller daha ayrıntılı yapılmalıdır.

• Kan testi: Annenin kanında bebeğin karaciğerinden sentezlenen çeşitli hormonların yüksek bulunması nöral tüp kapanma bozukluklarına işaret edebilir.
• Amniyosentez: Bebeğin içerisinde bulunduğu gebelik kesesinde (amniyotik kese), bulunan amniyon sıvısı bebeği çevrelemektedir. Bir iğne yardımıyla bu sıvıdan alınan örnekte bazı hormonların yükseldiğinin bulunması nöral tüp kapanma bozukluklarına işaret edebilir. Kan testinden daha duyarlı bir yöntemdir.
• Ultrasonografi: Ultrasonografik olarak görüntülenen anensefalik bebeklerde kafatası tespit edilemeyebilir ya da bebeğin kafası normalden küçük gözüküyor olabilir. Eğer bebeğin durumuna tanı konmakta geç kalınırsa ileri evrelerde amniyon sıvısının sağlıksız biçimde arttığı görülebilir.
• Fetal Manyetik Rezonans Görüntüleme: Gebeliğin herhangi bir zamanında, bebekteki gelişim sorunlarını gösterebilir. Alınan görüntü ultrasona göre daha çok ayrıntı göstermektedir ve beyindeki gelişim bozukluğu daha iyi incelenebilir.

Bu incelemelerin on dört ila on sekizinci haftalar arasında yapılması bebekte bulunabilecek nöral tüp kapanma bozukluklarına ilişkin daha net bilgi vermektedir. Ancak fetal manyetik rezonans görüntüleme ve ultrasonografi gebeliğin herhangi bir döneminde yapılabilmektedir. Amniyosentez sırasında keseden sıvı alımı travmatik olabilmekte ve rahatsız edici olabilecek böyle bir işlem sonrasında çok az sayıdaki kadında bebeğin düşme ihtimalinin olduğu bilinmektedir. Bu sebeple nöral tüp kapanma bozukluklarından şüphelenilmeyen hastalara ya da bu testin doğruluk oranının düştüğü haftalarda amniyosentez önerilmemektedir.

Anensefali Tedavisi

Anensefali ortaya çıktığında bebeğin etkilenmesinin önüne geçilemez ancak anensefalinin önlenmesi mümkündür. Gebelere ve gebelik düşünenlere uygun beslenme planları önerilmeli ve gerekli olursa folik asit desteği verilmelidir. Gebelik sırasında rutin ultrasonografik tetkikler yapılmalı, gerekli görüldüğü durumlarda amniyosentez gibi teşhis yöntemlerine de başvurulmalıdır. Daha önceki gebeliklerinde nöral tüp kapanma bozukluğu olan bebeklere gebe kalmış ya da ailesinde nöral tüp kapanma bozukluğu görülmüş kişiler tüp bebek yöntemiyle sağlıklı bebeklere gebe kalabilmektedir.

Anensefalik olarak doğmuş bebeklere destek tedavileri uygulanmaktadır. Bebekler yenidoğan yoğun bakım ünitesi olan hastanelerde doğurulmalı, doğumdan sonra beynin kafatası ile kapanmamış kısmı hassasiyetle korunmalıdır. Beyin gelişimi yetersiz olan bu bebeklerin vücut sıcaklıkları özellikle kontrol edilmelidir. Anensefalik bebeklerde yutma güçlükleri görülebileceği için bu bebekler özel biberonlarla beslenmelidir.

Anensefali Tedavi Edilmezse

Anensefali ortaya çıktıktan sonra tedavi edilememektedir. Bebeklerin anensefalik olmaması için çeşitli önlemler alınabilmektedir. Uygun önlemlerin vaktinde alınmadığı ve gebelik sırasında yeterli kontrolün yapılmadığı durumlarda gebelikler sıklıkla düşükler ve ölü doğumlarla sonlanmaktadır. Daha önceki gebeliklerinde ya da akrabalarında anensefali görülmüş kişilerin anensefalik bebek sahibi olma olasılığı daha yüksek olduğu için tüp bebek yöntemiyle sağlıklı bebeklere gebe kalmaları daha uygundur.

Anensefaliye Ne İyi Gelir?

Önceki gebeliklerinde bebeği anensefalik olan veya ailesinde anensefalik bebek öyküsü bulunan kişilerin gebeliklerinde bebeğin yakından izlenmesi gerekir. Gebeliğin planlanmasından başlayarak, özellikle gebelikten önceki üç ayda ve gebeliğin ilk üç ayında alınan folik asit bebekte anensefali görülmesinin önüne geçebilmektedir. Genetik olarak anensefalik bebek sahibi olmaya yatkın kişiler tüp bebek yolunu seçtiklerinde döllenmiş yumurtanın nöral tüp kapanma bozukluklarıyla ilişkili genleri incelenerek sağlıklı bebekler anne rahmine verilebilir.

Anensefaliye Ne İyi Gelmez?

Ailesinde anensefalik bebek öyküsü olan veya daha önceden anensefalik bir çocuğu olmuş kişilerin çocuklarında anensefali görülme ihtimali yükselmiştir. Genetik yapısı sebebiyle anensefalik bebek sahibi olma ihtimali yüksek kişiler tüp bebek yöntemlerini ve evlat edinmeyi düşünmelidir. Gebeliğin planlamadan gerçekleşmesi ve geç fark edilmesi durumunda gebeler uygun zamanda yeterli folik asit alamamış olabilirler, bu sebeple doğurganlık dönemindeki cinsel aktif kadınların beslenme düzenine dikkat etmeleri önemlidir.

Anensefali İlaçları

Folik asit desteği anensefalinin ortaya çıkışını engelleyebilir. Gebelik planlandığında başlanacak ve doktorunuzun göz önünde bulundurması gereken özel bir durum yoksa her gün 400 mg kullanılacak folik asit bebekte nöral tüp kapanma bozukluklarının ortaya çıkmasını önleyebilir. B₁₂ vitamininin de kişinin kanındaki değerine göre folik asitle beraber kullanılması gerekebilir. Anensefali ortaya çıktıktan sonra uygulanabilecek bir tedavi ve kullanılabilecek bir ilaç bulunmamaktadır.

Anensefali için Hangi Doktora Gidilir?

Anensefalik bebekler birkaç günden uzun süre hayatta kalamamaktadır. Bu sebeple anensefali gebelikte veya doğum anında fark edilen ve tedavisi mümkün olmayan bir sorundur. Anensefalinin gebelik sırasında tespit edilmesi gebenin durumu doğumdan önce öğrenmesine olanak tanır ve bebekte bu durumun tespit edilmesi halinde on haftayı geçmiş gebeliklerin sonlandırılması hukuken mümkün olmaktadır.

Gebelerin kontrollerine düzenli gitmesi ve bu durumun erken fark edilmesi gebenin hem beden hem ruh sağlığı açısından daha iyidir. Gebelik planlandığında Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanına danışılmalı, beslenme düzeni uygun şekilde ayarlanmalı ve gebeliğin devamında gerekli olursa Perinatologlarca (riskli gebelik uzmanları) bebeğin gelişimi takip edilmelidir.