Hirschsprung Hastalığı

Hirschsprung Hastalığı Nedir?

Hirschsprung hastalığı doğuştan gelen genetik bir hastalıktır. Bu hastalık bağırsakta olması gereken sinir hücrelerinin (enterik sinirler) bağırsağın herhangi bir kısmında olmamasına bağlı olarak gelişir. 

Konjenital aganglionik megakolon (doğumsal sinir hücresiz büyük bağırsak) adı da verilebilen Hirschsprung hastalığında bağırsağın tüm kısımlarında olması gereken sinirler bağırsağın belli kısımlarında yoktur. 

Bu sinirlerin olmadığı kısmına aganglionik kısım denir. Bağırsakta bulunan sinir hücreleri, dışkının dışarı atımında görev alan kasları kasıp gevşeterek bağırsağın peristaltik hareketini sağlar. 

Sinir hücrelerinden yoksun bağırsak bölgesinde bu kasılma gevşeme fonksiyonu bozulur. Bağırsağın aganglionik kısmı kasılı halde kalır. Burada biriken dışkı bağırsağın o kısmının büyümesine neden olur. 

Bu durum anne karnındayken meydana geldiği için buna konjenital megakolon denir. Hirschsprung hastalığına bu sebeple megakolon hastalığı adı da verilir.

5000 canlı doğumda 1 görülür. Yenidoğan yaş grubunda erkeklerde kızlardan fazla oranda görülen bir hastalıktır. Genellikle doğumdan hemen sonraki süreçlerde fark edilir. 

Geç fark edilen vakalar olmasının nedeni ganglionsuz yani sinir hücresiz bağırsak kısmının kısa olmasına ve kliniğinin hafif olmasındandır. 

Hirschsprung Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Hirschsprung hastalığının belirtileri genel olarak sinir hücresi bulundurmayan bağırsak bölümündeki hareket kabiliyetinin azalmasına bağlı görülür. 

Buna bağlı olarak hastalıkta daha sıklıkla dışkının atılamayıp birikimi şikâyeti vardır. 

Belirtileri;

• Yenidoğan bebekte ilk gün atılması gereken dışkının (mekonyum) 2 gün veya daha fazla süre geçmiş olmasına rağmen atılamaması veya daha uzun sürede atılması
• Karında gerginlik ve şişlik
• Kusma
• Halsizlik
• Bebekte büyüme ve gelişim hızında yavaşlama
• Şiddetli kabızlık durumu
• Kabızlığı söktürücü ilaçlara etkisizdir
• Uzun süre bağırsakta kalan dışkı sonucunda kalan bölgede iltihaplanma oluşabilir. Bu duruma enterokolit denir. Bu durum bireyin sağlığını oldukça ciddi etkiler.
• Bağırsaktaki iltihaplanma tablosu ilerleyici olursa tüm vücudu etkileyebilir. Mikropların kanda birikip kanı enfekte etmesi ile meydana gelen sepsis tablosu görülebilir.
• Yine kötü olan durumlardan biri de bu durumun devamı ile toksik megakolon denen vaziyet meydana gelebilir. Bunda; bağırsaklarda biriken dışkı ile ilgili bağırsak bölümü tıkanır. Buraya kan akımı ciddi anlamda etkilenir. Bu kısım oldukça şiş bir hal alır. Bu bağırsak kısmının kanla beslenememesi sonucu bu doku kısmı ölür. Zehirli bir hal alır.
• Tıkanmış bağırsak kısmında biriken dışkı materyali uzun süre kalınca birikip sertleşebilir. Bu materyal bağırsak bölümünün delinmesine neden olabilir.

Hirschsprung Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Hirschsprung hastalığı daha çok genetik geçişli bir hastalıktır. Yani ya annede ya da babada veya her ikisinde de hastalığı oluşturabilecek genler bulunur. 

Bu genlerin çocuğa kalıtımı ile çocukta bu hastalık görülebilir. Anne veya babada bu hastalık yokken de çocukta mutasyona uğramış genler nedeniyle ortaya çıkabilir. 

Hastalık genetik kökenli bir hastalıktır. Hastalığın nedeni bağırsaktaki belli bir bölgenin sinirlerinin gelişememesi ve buna bağlı olarak bağırsağın o kısmında kasılıp gevşeme fonksiyonunun bozulmasıdır.

Bu durum anne karnında bebeğin erken gelişim evrelerinden birinde meydana gelir. Bebek doğduğu zaman o bağırsak kısmındaki hareket fonksiyonu bozuktur. 

Bu da bebekte kabızlık, ilk gün atması gereken ilk dışkıyı (mekonyum) atamaması veya oldukça geç atması durumları görülür. 

Sorunlu bağırsak bölgesi genellikle anüse yakın olan bağırsağın son kısmıdır. Fakat tüm bağırsağı da tutabilir. 

Belli bir bağırsak kısmında değil de tüm bağırsak boyunca sinir hücrelerinin olmamasına bağlı olarak görülebilecek duruma total bağırsak agangliosisi adı verilir. 

Hirschsprung Hastalığı Teşhisi

Hirschsprung hastalığı büyük çoğunluğu yenidoğan döneminde, özellikle hayatın ilk üç ayında teşhisi yapılabilecek bir hastalıktır. 

Teşhisin ilk ayağını hastanın klinik şikâyeti oluşturur. Yenidoğan döneminde ilk gün bebeğin atması gereken ilk dışkısını (mekonyum) atamaması veya bu atma süresinin uzaması ile hastalıktan şüphelenilebilir. Bebeğin karın bölgesi şiştir, gergindir. 

Bebekte huzursuzluk vardır, gelişim geriliği gözlenebilir. Ayrıca safralı kusma ve ateş de eşlik edebilir. 

Bu şikâyetlere sahip bebekte teşhis için ilkin anne ve babadan hastalık öyküsünün tam anlaşılması için bazı bilgiler alınır. Anne veya babada bağırsak sorunlarının olup olmadığı, ailede benzer şikâyetlere sahip başka kişilerin olup olmadığı öğrenilmelidir. 

Bebeğin kaç haftalık doğduğunu öğrenmek gerekir. Bebekte ek genetik hastalıklar olup olmadığı da araştırılmalıdır.

Ayrıntılı bir anamnez (hasta öyküsü) alındıktan sonra ikinci aşamada fizik muayeneye geçilir. Bu kısımda ilkin bebekte karın muayenesi yapılarak karın gerginliği veya şişliği var mı bakılmalıdır. 

Bebekte yapılacak rektal muayenede, rektal tuşe (makat bölgesinin parmakla muayenesi) sonrası fışkırır tarzda dışkı gelmesi hastalığın karakteristik özelliklerindendir. 

Tanının tam konulabilmesi için görüntüleme oldukça önemli bir yer tutar. Ayakta direkt batın grafisi (karın bölgesinin filmi) çekilebilir. Baryumlu kolon grafisi ile genişlemiş bağırsak kısımları tam anlamıyla görülür. 

Hastalığın kesin teşhisi rektal biyopsi ile yani kalın bağırsağın son kısmından alınacak parçanın patolojik incelenmesi ile konulur. 

Hirschsprung hastalığı tanısı ve tedavisi genellikle yaşamın ilk yıllarında yapılabilen bir hastalıktır. Fakat hastalığın çok nadir olarak yetişkinliğe kadar fark edilememesi de mümkündür. 

Bunda, özellikle sinir hücresinden yoksun bağırsak kısmının oldukça küçük olması en önemli etkendir. Bu sebeple klinik daha hafiftir. Yani hastalığın belirtileri daha hafiftir. 

Sık kabızlık sorunu ve karın şişkinliği şikayeti ile yapılacak incelemeler sonucunda hastalıktan şüphelenilir ve kolon grafisi çekilirse hastalık teşhis edilebilir. Yine yetişkinlikte de kesin tanı için gereken rektal biyopsidir. 

Hirschsprung Hastalığı Tedavisi

Hirschsprung hastalığı tedavisi yapılması gereken ciddi bir hastalıktır. Tedavisinde esas tedavi yöntemi cerrahi olarak hasarlı bağırsak kısmının çıkarılmasıdır. 

Tedavisinde ilaç tedavisinin yeri kısıtlıdır. Hastalığa bağlı olarak gelişebilecek enfeksiyon durumlarında antibiyotik veya antiparaziter tedavisinin yapılması gerekir. 

Ayrıca kabızlık için lavman veya fitil uygulaması da yapılabilir. Fakat esas tedavide kabızlık önleyici ilaçların etkisi oldukça azdır. 

Gelişiminde gerilik olan ve oral (ağızdan) beslenmesi yeterli olmayan bebeklerde damardan gerekli besin takviyesi için serumlar kullanılabilir.

Bebek 1 yaşına geldiğinde veya 10 kilodan ağır olduğu zaman ameliyat ile tedavisinin yapılması gerekir. 

Bu yaşa veya bu ağırlığa henüz ulaşmamış bebeklerde dışkının atılabilmesi için karın bölgesinden kalın bağırsağa ulaşılıp kolostomi denen işlemle dışkının karın bölgesinden dışarı atılması sağlanır.

Dışarı atılacak dışkı kolostomi torbasında iletilir. 

Hirschsprung Hastalığı Tedavi Edilmezse

Hirschsprung hastalığının şiddetinde hastanın hasarlı bağırsak kısmının uzunluğu oldukça önemlidir. 

Sinir hücresinden yoksun bağırsak kısmı küçük olan bazı hastalarda hastalık fark edilmeyecek kadar hafif belirti verebilirken çoğu hastada hastalığın şiddeti daha fazladır. Yaşamın ilk günlerinde hastalığın belirtileri ortaya çıkar. 

Hirschsprung hastalığı tedavi edilmezse tıkalı bağırsak kısmına bağlı olarak kabızlık, karında şişlik, bağırsak tıkanması, tehlikeli genişlemiş bağırsak gibi durumlar olabilir. 

Tedavi edilmeyen vakalarda bağırsak enfeksiyonları yani enterokolit görülebilir. Bağırsakta biriken dışkıdaki mikrobal ürünler ile kanda enfeksiyon görülebilir. 

Buna sepsis adı verilir. Tıkalı bağırsak bölümünde biriken dışkı ile bağırsağın o kısmı oldukça genişlemiş (dilate) bir hal alır. Bu da geçmeyen ishal vakalarına da neden olabilir. Kan dolaşımı bozulan bağırsak kısmındaki hücreler yeterli beslenemez. Bağırsak dokusu zarar görür.

Tüm bu durumlar göz önüne alınarak hastalığın ciddiyetinin anlaşılması ve vaktinde teşhisi ile tedavisinin yapılması oldukça önemlidir. 

Hirschsprung Hastalığına Ne İyi Gelir?

Hirschsprung hastalığı bebekte kabızlık ve karın şişliği şikâyetleri oluşturan, genetik temelleri olan bir hastalıktır. Bu hastalığın görüldüğü bebeklerde gelişmede gerilikler görülebilir. 

Hastalığın erken teşhisi ve tedavisi bebeği olası bir daha ciddi durumdan korur. Geç kalınmış bir bağırsak tıkanıklığı tedavisi sonucu enfeksiyonlar daha ciddi hal alabilir ve hastanın ölümüne neden olabilir. Kabızlık söktürücü ilaçların faydası hastalıkta oldukça azdır. 

Hischsprung hastalığının kesin tedavisi cerrahidir. Cerrahiye kadar kolostomi işlemi ile hastanın dışkısını karın bölgesinden atması sağlanmalıdır. 

Kişi cerrahiye hazır olunca çekme ameliyatı yapılarak hasarlı bağırsak kısmı atılır. 

Hirschsprung Hastalığına Ne İyi Gelmez?

Hirschsprung hastalığı bağırsağın hareket fonksiyonunu sağlayan sinir hücrelerinin eksikliği sonucunda oluşan bir hastalıktır. 

Bu sinir hücrelerinin eksikliği sonucunda bağırsakta normalde olması gereken hareket olmaz ve dışkı ilerletemez. Bu da dışkının birikimine neden olur. Bu süreçte bebeğe kabızlığını daha da tetikleyici besinler verilmemelidir.

Gerekirse bebeğin damar yoluyla beslenmesi ihtimali düşünülür. Ayrıca yeterli sıvı takviyesi sağlanmalıdır. Bebek susuz kalmamalıdır. 

Teşhis edilen Hirschsprung hastası için uygun tedavi planlaması yapılmalıdır. 1 yaşına gelen bebekte cerrahi planlanabilir. Daha öncesi cerrahi için uygun değildir. 

1 yaştan küçük bebekler için de kolostomi işlemi yapılmalıdır. Bu süreçte bebeğin beslenme şekli doktorun tavsiyesine uyularak planlanır. 

Hirschsprung Hastalığı İlaçları

Hirschsprung hastalığının esas tedavi yöntemi cerrahidir. Fakat hastada enfeksiyon durumu varsa ilaç tedavisine gerek duyulabilir. 

Ayrıca ileri derecede kabızlık durumu için de dışkı yumuşatıcı ilaçlar veya kabızlık önleyici ilaçlar kullanılabilir. 

Hastalıkta kalın bağırsakta biriken ve atılamayan dışkılar sonucunda enfeksiyon ihtimali artmıştır. Kişide böyle bir durumda enfeksiyon tedavisi yapılması gerekir. 

Bunun için antimikrobiyal ilaçlar doktor önerisi ile kullanılabilir. 

Kabızlık sorunu için dışkı yumuşatıcı ilaç kullanılabilir. Lavman veya fitil de bir ölçüde yardımcı olabilir. 

Bulantı ve kusması olan hasta için antiemetik ilaç faydalı olur. Hastada kullanılacak ilaçlara hastanın şikâyetleri doğrultusunda karar verilir. 

Hirschsprung Hastalığı Ameliyatı

Hirschsprung hastalığının kesin tedavisi; ameliyat ile sinir hücresinin olmadığı bağırsak kısmının çıkarılması işlemidir. Hirschsprung hastalığı çoğunlukla yaşamın ilk aylarında, yenidoğan döneminde teşhis edilen bir hastalıktır. 

Bebeğin doğduktan hemen sonraki 24 saat içinde ilk dışkısını yapmaması ve karında gerginlik, şişlik olması gibi durumlar sonucunda hastalıktan şüphelenilir. Yapılan tetkikler ve görüntüleme yöntemleri sonucunda kesin tanısı konduktan sonra tedavi planlaması yapılır. 

Tedavi planlanırken hastanın yaşı ve kilosu baz alınır. Hasta 1 yaşından büyükse veya 10 kilodan fazla kiloda ise çekme ameliyatı yapılabilir. 

Bu ameliyat yönteminde bağırsağın sinir hücresi olmayan kısmı çıkarılarak sinir hücresi olan iki ucu birbirine bağlanır. 

Ameliyat sonucu hastadan hastaya değişkenlik gösterir. Hasta normal yaşama dönebilir, hastada bir süre daha tedavi gerekebilir veya hastada bu hastalık tekrarlayabilir. 

1 yaşına ulaşmamış veya 10 kilodan az kilodaki bebeklerde hasta ameliyata hazır olana kadar kolostomi işlemi ile dışkının dışarı atılması sağlanmalıdır. 

Bu işlemle bağırsaktan karın duvarına açılan bir boşluktan dışkının karın bölgesinden dışarı atılması sağlanmalıdır. 

Dışarı açılan bu boşluk dışarda kolostomi torbasına bağlıdır. Dışkı bu torbada birikir. Hasta ameliyata uygun koşula gelince ameliyatı yapılır.  

Yetişkinlerde Hirschsprung Hastalığı

Hirschsprung hastalığı, bağırsağın tamamına ulaşması gereken sinir hücrelerinin bağırsağın bir kısmına ulaşamaması sonucunda meydana gelen genetik kökenli bir hastalıktır. Bağırsağın bu sinir hücresinden yoksun kısmı genellikle son kısmıdır. 

Hastalık çoğunlukla doğumdan hemen sonra fark edilebilecek belirtilere sahiptir. Fakat nadir olarak belirtileri hafif olan vakalarda hastalık fark edilmeyebilir. Hastalığın hafif belirti verme nedeni sinir hücresinin olmadığı bağırsak kısmının çok az olmasındandır. 

Bu durumda yenidoğan döneminde belirti vermeyen hastalık ilerleyen yaşlarda tekrar eden kabızlık sorunu ile kendini gösterebilir. 

Bu durumda yapılan tetkiklerde Hirschsprung hastalığı tanısı kesinleşirse cerrahi yöntem ile sinir hücresi olmayan bağırsak segmenti çıkarılabilir. 

Hirschsprung Hastalığı için Hangi Doktor ve Bölüme, Ne Zaman Gidilmeli?

Hirschsprung hastalığı bağırsağın belli bir kısmındaki sinir hücre eksikliğine bağlı olarak meydana gelen ve bu eksiklik sonucunda bağırsağın kendine has hareketi olan peristaltik hareketinin zarar görmesi ile sonuçlanan bir hastalıktır. 

Bağırsaktaki bu hareket bozulmasına bağlı olarak atılması gereken dışkı atılamaz. Bu da kabızlığa neden olur. 

Genellikle bu hastalık doğumdan kısa süre sonra fark edilecek bir hastalıktır. Çünkü bebeğin doğumdan sonraki ilk gün içinde yapması gereken ilk dışkıyı yapamaması sonucunda hastalık fark edilir. 

Hastalığın teşhisi Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümünün alt dalı olan Gastroenteroloji Bölümü tarafından yapılır. 

Çocuk Cerrahi bölümü de hastalığı teşhis edip tedavi planlamasını yapacak bölümdür.