Katapleksi

Katapleksi Nedir?

Katapleksi, kişinin uyanıkken yani bilincini kaybetmeden ortaya çıkan ani bir kas güçsüzlüğü olarak tanımlanır. Güçlü olan duygular katapleksiyi tetikler. Bu tetikleyici durumlar genellikle kahkaha, esprili konuşmalar ve şaşırılan hoş bir sürpriz gibi olumlu olaylardır. Ancak daha nadir olarak öfke, stres durumu, korku, egzersiz gibi durumlar da katapleksiyi tetikleyebilir. 

Katapleksi atakları çeşitli şiddette olabilmektedir. Şiddetin az olduğu durumlarda sadece göz kapakların düşme gibi bir veya birkaç kasta anlık güçsüzlük hissedilirken, şiddetli kataplekside istemli olarak kontrol edilen tüm kaslarda kontrol kaybı oluşur. En uç şiddette ise hasta yere yığılır, hareket edemez veya konuşamaz.  

Bayılma veya nöbet gibi kas kontrolünün kaybına neden olan diğer koşulların aksine, katapleksi yaşayan insanlar bu kas kontrolü sırasında bilinçli ve farkında kalırlar. Ataklar genelde birkaç dakika sürer ve kendiliğinden geriler. Katapleksinin narkolepsi ve antidepresanların ani bırakılması ile ilişkili olduğu düşünülmektedir. 

Katapleksi Belirtileri Nelerdir?

Narkolepsi ile bağlantılı olan katapleksi atakları veya sadece katapleksi semptomları çoğunlukla çocukluk ve gençlik dönemlerinde ortaya çıkar. En sık başladığı ve görüldüğü yaşlar 6-24 arasıdır. Ancak her yaşta görülebilmesi mümkün bir durumdur.

Katapleksi atakları şiddetine göre çok farklı belirtilere yol açabilir. Hafif olan katapleksilerde belirtiler bile fark edilmeyebilmektedir. Ancak şiddetli olanlarda ani ve çok belirgin semptomlar ortaya çıkar. Katapleksi ataklarının olası belirti ve semptomları şu şekilde sıralanabilir:  

1-) Yüz kaslarında seğirme, titreme veya yüzde istemsiz buruşmalar

2-) Normal olmayan ve istemsiz dil hareketleri

3-) Çenede titreme

4-) Kafa ve çenede düşmeler 

5-) Dizde titreme ve istemsiz bükülme 

6-) Göz kapaklarında sarkma 

7-) Konuşmada bozulma ve zorlanma

8-) Aniden yere yığılma

Katapleksi atakları genelde birkaç dakika veya daha kısa ataklarla ortaya çıkar ve genellikle hiçbir müdahaleye gerek duymadan kendiliğinden geçer. Katapleksi sırasında kas kasılmalarındaki anormallikler sırasında kişinin bilinci yerinde olsa da ani düşme gibi durumlarda büyük yaralanmalar görülebilmektedir. 

Katapleksi Nedenleri Nelerdir?

Katapleksinin tam olarak nedenleri hala araştırılmaktadır. Ancak yapılan araştırmalara göre çoğu vakada hipokretin veya oreksin hormonunu üreten beyin bölgelerinde bir kayıp olduğu ortaya çıkarılmıştır. Bu hormon, uyku ve uyanıklık döngüleri için önem taşıyan bir maddedir. 

Hipokretin ve katapleksi arasındaki bu ilişkinin dışında bu hastalığın oluşumuna katkıda bulunan başka durumlar da ortaya konmuştur. Bunlar şu şekilde sıralanabilir:  

1-) Otoimmün problemler: Oreksin üreten hücrelerde var olan kayıp, otoimmün sistemin yani bağışıklık sisteminin anormal çalışması ile ilişkili olabilmektedir. Otoimmün hastalıklarda, vücut kendi hücrelerine saldırmaya başlar. Bu nedenle oreksin üreten beyin hücrelerine de bağışıklık sistemi tarafından bir saldırı olabileceği düşünülmektedir.  

2-) Aile öyküsü: Katapleksi ile aile öyküsü hakkında tam olarak bir bağlantı kurulamamış olsa da bu narkolepsi veya katapleksiye sahip olan hastaların akrabalarında da %10 oranında bu hastalık görülmektedir.  

3-) Beyin hasarı: Katapleksiye neden olan oreksin üreten beyin kısımlarındaki kayıplar, beyin yaralanmaları, tümörler veya diğer edinilmiş hastalıklar ile ilişkili bir beyin hasarından kaynaklanabilmektedir. 

Katapleksi her zaman narkolepsi ile ilişkili değildir. Katapleksi ataklarının yaklaşık %30'u başka sendrom veya hastalıklarla ilişkilidir. Bunlar şu şekilde sıralanabilir:

1-) Niemann-Pick Tip C: Bu hastalıkta kolestrol benzeri yağlar vücutta hücre içine taşınamaz ve dokularda bu maddeler birikmeye başlar. Buna bağlı olarak da belirtiler ortaya çıkar. Bu hastalık nadir bir genetik bozukluktur. Niemann Pick hastalığı teşhisi konan kişilerde, bilişsel problemler, demans ve katapleksi dahil olmak üzere çeşitli nörolojik semptomlar görülebilmektedir. 

2-) Prader-Willi Sendromu: Prader-Willi sendromu, çocukluk döneminde başlayan, bebeklik ve çocukluk döneminde beslenme zorluklarına sebep olan, büyüme ve gelişmede gecikme ile aşırı bir iştahın olduğu durumlarla ilişkili genetik bir hastalıktır. Ayrıca bu sendromda katapleksi de ortaya çıkabilmektedir. 

3-) Angelman Sendromu: Bu genetik hastalık, sinir sistemini etkileyerek zihinsel problemlere, konuşmada bozukluklara ve hareket bozukluklarına neden olur. Bu sendroma sahip olan birçok çocukta katapleksi atakları da görülmektedir. 

Beyinde oreksin nöronlarının bulunduğu alanlara hasar veren felç gibi durumlar, beyin tümörleri, beynin iltihaplı hastalıkları da katapleksi nedeni olabilmektedir. Daha nadir durumlarda, bazı ilaçların yan etkisi veya bırakılması da katapleksiye neden olabilmektedir. İlaca bağlı yan etkilerde ilacın bırakılması ile belirtiler geriler. 

Katapleksi Teşhisi

Katapleksinin teşhis edilmesi zor olabilmektedir. Katapleksiyi direkt olarak saptamak için belirli bir test yoktur. Katapleksi genellikle hastalar ve aileleri ile yapılan görüşmeye dayanılarak teşhis edilir. 

Hekim kişinin şikayetlerini ve var olan belirtileri dinler. Atakların hangi sıklıkta olduğunu, hangi şiddette olduğunu ve hangi kasların etkilendiği sorgulanır. Bunun dışında kullanılan ilaçlar ve uyku rutini gibi durumlara da bakılır. Katapleksi ile ilişkili olabilecek her şeyi sorgulamak istenir. Çoğunlukla hastaların doktora ilk başvuru şikâyeti gündüz aşırı uyku halidir. Bu da narkolepsi ile ilişkili katapleksi hakkında uyarı verir. 

Test olarak da hekim uyku düzenini ve uykudaki problemleri ölçmek adına gündüz ve gece uyku testleri yapabilir. Katapleksi, yetişkinlere kıyasla çocuklarda farklı görünebilir. Çocuklar genellikle yürüyüşlerinde veya yürüme tarzlarında değişiklik gibi semptomlar gösterirler ve yüz kaslarını içeren ataklar yaşarlar. Çocuklarda dönemler duygusal olaylarla tetiklenmeyebilir. 

Katapleksi Tedavisi

Katapleksi için net bir tedavi seçeneği yoktur. Tedavi sırasında amaç uyku hijyenini sağlamak ve düzgün bir uyku düzeni oturtmaktır. Bunlar yapıldığında kataplekside de zamanla düzelmeler ortaya çıkacaktır. Ancak altta yatan hastalıklara göre ek tedaviler ve ilaç tedavileri gerekli olabilmektedir. Bunun dışında düşmelerden kaynaklanabilecek yaralanmalar için de önlemler alınmalıdır. Uyku hijyenini sağlamak amacıyla yapılabilecekler şu şekilde sıralanabilir:

1-) Hafta sonları ve tatiller de dahil olmak üzere aynı saatlerde uyanmak ve yatmak 

2-) Günde en az 7-8 saat uyumak veya kişiye yeterli gelen miktara göre uyumak 

3-) Yatak odasını sessiz ve rahatlatıcı bir ortam olarak düzenlemek

4-) Yatarken mümkün olduğunca ışıkları kapatmak 

5-) Düzenli spor yapmak ve dengeli beslenmek 

6-) Yatmadan önce büyük bir öğün yememek 

7-) Özellikle akşamları kafein içeren içeceklerden uzak durmak 

8-) Alkolden mümkün olduğunca kaçınmak

Uyku hijyeni dışında her gece uygun dozlarda sodyum oksibat ilacını almak katapleksi için onaylanan bir tedavi yöntemidir. Sodyum oksibat hem katapleksi ataklarının sıklığını hem de şiddetini azaltır. Bu ilacın olası yan etkileri arasında baş dönmesi, baş ağrısı ve mide bulantısı sayılabilir. Bu ilaç ayrıca daha ciddi olarak solunumda bozulma gibi durumlara neden olabilmektedir. Bu yüzden alkol veya sinir sistemi baskılayıcı diğer ilaçlarla birlikte kullanılmamalıdır. Bunların hepsi hekim tarafından hastaya uygun bir şekilde uygulanır. 

Semptomları kontrol etmeye yardımcı olabilecek diğer ilaçlardan biri de antidepresanlardır. Ancak bu ilaçların etkisi hala tartışmalıdır. Bunun dışında bu ilaçlardan bazılarının aniden kesilmesi durumunda katapleksi semptomları da görülebilmektedir. 

Katapleksi Tedavi Edilmezse Ne Olur?

Katapleksinin olası komplikasyonları hastalığın şiddetine göre değişiklik gösterir. Hafif olan vakalarda fazla bir komplikasyon oluşmasa da şiddetli olanlarda aniden düşme gibi durumlarda ciddi yaralanmalar görülebilmektedir ve bunlar ölümcül sonuçlara neden olabilmektedir. Ayrıca katapleksiye neden olan altta yatan ciddi hastalıklar da olabilmektedir. Bunlar da tespit edilip tedavi edilmelidir. 

Katapleksi için Hangi Doktora Gidilir?

Katapleksi için gidilmesi gereken bölüm nörolojidir. Bu alanda uzman hekim hem teşhisi koyacak hem de uygun tedaviyi uygulayacaktır. Kişinin kendinde ani meydana gelen kas kontrol kayıpları hissetmesi, aniden düşmesi, yüzde, dilde anormal hareketler olması gibi durumlarda vakit kaybetmeden bir hekime başvurmalıdır.