Trigonosefali

Trigonosefali Nedir?

Trigonosefali bebeklerde alın kemiği arasındaki eklemin (metopik sütür) erken kapanması sonucu üçgen bir alın yapısı oluşması durumudur. Dışarıdan bakıldığında bir bütün gibi görünen kafatası birçok kemiğin bir araya gelmesi ile oluşmaktadır. Bu kemikler arası yapılar anne karnından başlayarak yaşamın 3-18. ayına kadar tamamen kapanır.

Frontal kemikler arasındaki en geç kapanan eklem başın büyüme sırasında doğru şekli almasına da yardımcı olur. Erken kapanması durumunda enine büyüme gerçekleşemediğinden paralel büyüme gerçekleşir ve latince üçgen baş anlamına gelen trigonosefali ortaya çıkar.

Trigonosefali Belirtileri Nelerdir?

Trigonosefali bebeklerde tek başına ortaya çıkabileceği gibi genellikle diğer sorunlarla birlikte görülmektedir. Trigonosefali belirtileri genellikle doğumla birlikte ortaya çıkmaktadır.

• Kapalı ön fontanel: Bıngıldak olarak da adlandırılan, yeni doğan bebeklerde başın ön kısmındaki yumuşaklık trigonosefali hastalarında mevcut değildir.
• Dar alın
• Anormal kafa şekli
• Alnın ortasında uzanan çıkıntı
• Gözler birbirine olması gerekenden daha yakın
• Gözlerin iç kısmında belirginleşen göz kapağı kıvrımları
• Kafatasının ön kısmı sivrilmiş ve üçgen şeklini almıştır.

Bu belirtilerin yanı sıra trigonasefalinin sebep olduğu gelişim bozukluğuna bağlı belirtiler ortaya çıkabilir. Ancak bu belirtilerin varlığı yaşamın ileriki dönemlerinde fark edilebilir.

• Gelişim geriliği
• Davranışsal problemler
• Görme problemleri

Trigonosefali Sebepleri Nelerdir?

Trigonosefali ve diğer kafatası problemleri (kraniosinostoz) her 2.500 doğumda bir, tek başına (izole) görülmektedir. Bu bebeklerde genellikle diğer hastalıklar eşlik etmez. Hastaların geri kalan kısmında ise genetik bozukluklarla birlikte seyretmektedir.

Trigonosefali ile yakından ilişkili genetik sendromlar şu şekildedir:

• Baller-Gerold Sendromu: Kol ve kemiklerde anormalliklerle seyreden genetik bir hastalıktır.
• Jacobsen Sendromu: Kromozomlarda meydana gelen yapısal değişikliklerden kaynaklanan genetik hastalıktır. Trigonosefali ve makrosefali (büyük baş) tanımlayıcı özellikleri arasında yer almaktadır.
• Muenke Sendromu: Kafatası ve diğer kemiklerdeki gelişim bozuklukları ile karakterize genetik hastalıktır.
• Opitz Sendromu: Nadir görülen enzim eksikliği bozukluğudur. Doğum öncesi ve doğumdan sonra gelişme geriliği ile karakterizedir.
• Say-Meyer Sendromu: X kromozomuna bağlı çekinik özellik gösteren genetik hastalıktır. Boy kısalığı, motor becerilerde aksama ve zihinsel sorunlar görülebilir.

Trigonosefali bazı genetik kusurlarla yakından ilişkili olsa da sorunun hangi sebepten dolayı ortaya çıktığı (etyolojisi) tam olarak aydınlatılabilmiş değildir. Yapılan çalışmalar çeşitli teoriler üzerine yoğunlaşmaktadır. En önemli teori anne karnındaki fetüste genetik ve metabolik (TSH) sebepler ve kullanılan ilaçlara bağlı olarak kemik gelişiminde bozukluklar meydana gelmesidir. Bunun dışında bebeğin sıkışması ve beyin gelişimi bozuklukları üzerine yoğunlaşan teoriler bulunmaktadır.

Trigonosefali Teşhisi

Trigonosefalinin erken dönemde tespit edilmesi tedavi için en önemli basamaktır. Sürekli bir gelişim halinde olan bebeklerde beyin ve kafa içi yapıların gelişiminin olumsuz etkilenmemesi için tedaviye mümkün olduğunca erken başlanmalıdır.

• Tıbbi Öykü (Anamnez): Bir hastalığın teşhisinde ilk ve en önemli adım anamnez sorgulamasıdır. Özellikle yenidoğanlarda gebelik haftası, doğum şekli, doğum ağırlığı, annenin hastalıkları, gebelik sürecinde kullanılan ilaç veya diğer maddeler sorgulanmalıdır.
• Fizik Muayene: Trigonosefali gibi kafatası bozukluklarının teşhisinde şüphe oluşması açısından en önemli basamak fizik muayenedir. Uzman hekimin bebeği doğru açıdan incelemesi, dokunarak kafatası muayenesi yapması, fontanel durumlarını kontrol etmesi hastalığın tanısını büyük ölçüde koyar. Ancak fontanel 3. aydan sonra fizyolojik olarak kapanabileceğinden dolayı kesin tanı için ek tetkiklere ihtiyaç duyulacaktır.
• Röntgen: Yaygın kullanılan, düşük maliyetli görüntüleme yöntemidir. Kemik birleşmelerini ve değişmiş kafatası şeklini ortaya koymada etkilidir.
• MR Görüntüleme: Kafatasının şeklinin 3 boyutlu olarak belirlenmesinde kullanılabilecek en etkili görüntüleme yöntemlerinden biridir. Kemiklerin erken kaynaşması MR görüntüleme ile tespit edilebilir.
• Nöropsikolojik İnceleme: Beyin gelişimini kontrol etmek amacıyla nörolojik fonksiyonların test edilmesidir. Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu, Otizm Spektrum bozuklukları, zeka geriliği, dil ve görme bozukluklarının araştırılması tanıda yardımcı olabilir.

Trigonosefali ile iyi huylu metopik sırt ayrımı yapılması tedavide izlenecek yolun belirlenmesinde önemlidir. İyi huylu metopik sırt (Bening Metopik Ridge) trigonosefali ile benzer özellikler göstermekle birlikte oluşum açısından süturda erken kapanma söz konusu değildir. Doğum sonrası 3. aydan itibaren gerçekleşen kapanmalarda ortaya çıkabilecek bir durumdur. Kafa şekli değişikliği herhangi bir probleme yol açmayacağından dolayı normal kabul edilir ve tedaviye ihtiyaç duyulmaz.

Trigonosefali Tedavisi

Trigonosefali nörogelişimsel ve estetik açıdan tedavi edilmesi gereken bir sorundur. Hafif şiddetteki durumlar dışındaki mutlak tedavi cerrahidir. Trigonosefali ameliyatı sonrası etkili sonuçlar elde edilebilmesi için 1 yaş öncesinde ameliyatın gerçekleştirilmesi gerekmektedir.

Cerrahi kararının verilmesinde çocuğun durumunun belirlenmesi önemlidir. Hafif şiddetteki bazı trigonosefali hastalarında alın ortasında hafif bir çıkıntı dışında bir belirti genellikle görülmez. Ancak çocuğun gelişim sürecini olumsuz etkileyen problemlerin tedavi edilmesi sonraki yaşamı açısından önemlidir.

Trigonosefali Tedavi Edilmezse Ne Olur?

Yetişkinlerde bir bütün gibi hissedilen kafatası kemiği gelişimsel süreçte birkaç farklı kemiğin bir araya gelip kaynaşması ile oluşur. Doğuma yakın zamanlarda büyük kısmı gerçekleşen kaynaşma yaşamın ilk yıllarında tamamlanır. İki alın kemiği arasında bulunan Metopik bileşke adı verilen birleşme bölgesinin doğumdan sonra 3-18. aylarda kapanması beklenir. Bu döneme kadar sahip olduğu esnek yapısı kafatası içerisinde fiziksel olarak gelişmekte olan beyine imkan sağlar.

Metopik sütürun erken kapanması durumunda ön kısma doğru gelişemeyen beyin arkaya doğru çıkıntı yapar. Kafa ve alın şekli bu hastalarda değişmekle birlikte beyin gelişimi açısından da sorunlar ortaya çıkabilir. Otizm, Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu, Karşıt Olma Bozukluğu gibi düşük IQ seviyesi ile ilişkili sorunlar trigonosefali hastalarında sık karşılaşılan durumlardır. Ayrıca üçgen şekilli alın yapısından dolayı estetik problemleri de beraberinde getirecektir. Trigonosefali ameliyat olmazsa bu sorunların görülme sıklığı da artabilir.

Trigonosefali Ameliyatı

Kafatası kemiklerinin anormal yapılanması sonucu ortaya çıkan trigonosefalinin cerrahi tedavisi aynı zamanda birkaç farklı uzman dalını ilgilendirmektedir. Beyin cerrahı, plastik cerrahisi, göz hastalıkları, çocuk doktoru trigonosefali ameliyatı yapan doktorlar ekibinde yer almaktadır.

Trigonosefali ameliyatı soruna sebep olan kemik birleşmesini engelleyerek, baş yapısını düzenleyecek şekilde kemiklere destek sağlamayı kapsayan bir süreçtir. Teknik olarak minimal invaziv veya geleneksel açık cerrahi kullanılmaktadır. Genellikle 1 yaşın altında (kemik sertleşmesi tam anlamıyla gerçekleşmeden) yapılması önerilir. Bazı durumlarda yeni doğana acil müdahale etmek için doğumdan hemen sonra gerçekleştirilebilir.

Trigonosefali ameliyatı doktorun tercihi ve hastanın durumuna göre farklı şekillerde gerçekleştirilebilir. Fronto-orbital ilerletme (FOA) ve kranial tonoz yeniden modelleme (CVR) sık kullanılan teknikler arasında yer almaktadır. Temel amaç kemik birleşimini ayırmak ve henüz esnekliğini kaybetmemiş kafa kemiklerine normal form kazandırmaktır.

Trigonosefali ameliyatı sonrası genellikle 1-5 gün hastanede yatış gerekmektedir. İlk haftalarda ameliyat şişliğine bağlı kafa şekli anormal görülebilir. Şişliklerin inmesi ile dış görünüm şekillenecektir. Ameliyat bölgesinde enfeksiyonları önlemek hayati önem taşımaktadır. Daha sonraki süreçte nörogelişimsel değerlendirmelerin sağlanması amacıyla doktor kontrollerine devam edilmelidir.

Trigonosefali için Hangi Doktora Gidilir?

Trigonosefali ve diğer doğumsal problemlerin birçoğu ile pediatri uzman hekimleri ilgilenmektedir. Gebelik ve doğum takip programına göre her gebeliğin belirli dönemlerinde uygulanan testler doğumdan sonra da devam eder. Bu program çerçevesinde yeni doğan bir bebekte ön fontanel kapalılığı veya olası diğer genetik sendromlar fark edilebilir. Rutin kontrollerde atlanan ve ailenin dikkati sonucu şüphe duyulan problemlerle ilgili çocuk hastalıkları (Pediatri) uzman hekimine başvurmak gerekir. Sorunun tespitinin ardından tedavi sürecinde çocuk cerrahisi veya plastik-rekonstrüktif cerrahi uzman hekimlerine başvurulması gerekebilir.