Makrosefali Hastalığı

Makrosefali Nedir? 

Makrosefali; kafa yapısının normalden uzak, orantısız büyümesine ve bunun sonucunda büyük kafa yapısının oluşmasına verilen addır. Bu durum genellikle kalıtımsal (anne ve babadan gelen genetik özelliklere bağlı) nedenlerden dolayı oluşur. 

Erkek cinsiyette kadın cinsiyete göre 3 kat daha fazla görülür. Çoğunlukla anne karnında yapılan muayeneler sonucu, doğum sırasında veya bebeklik döneminde tanı alır. Ancak bazı kişiler erişkin dönemde de tanı alabilir. Bu kişilerde genellikle nörolojik bir bozukluk olmaz, tesadüfen tanı konulur.

Makrosefali bir hastalık değildir. Hekimin kafa muayenesi sonucunda elde ettiği bir muayene bulgusudur. Pek çok benign (iyi huylu) ve malign (kötü huylu) nedenler makrosefaliye neden olabilir.

Makrosefali Tipleri Nelerdir?

Makrosefali kişide yarattığı nörolojik durumlar ve klinik gidişata (makrosefali belirtisinin ilerleyip ilerlememesine) göre 2’ ye ayrılır. 

Bunlar;

• İyi Huylu (Benign) Makrosefali: Bu makrosefali tipi kişide sinir hasarı, baş ağrısı, görme bozukluğu gibi nörolojik problemlere yol açmaz. Hastalarda genellikle ailesel makrosefali (kişinin kendisine ek olarak anne ve/veya babasının da makrosefaliye sahip olması durumu) vardır. İyi huylu makrosefali herhangi rahatsız edici bir belirtiye neden olmuyorsa tedavi gerektirmez. Ancak kişi kendini bu nedenden ötürü toplumdan soyutlamışsa psikolojik yardım almasında fayda vardır.
  
• Kötü Huylu (Malign) Makrosefali: Bu tip makrosefali hastada pek çok nörolojik bozukluğa neden olabilir. Kötü huylu makrosefalinin altında genellikle beyin tümörü, hidrosefali (kafa içinde su toplanması), kafa içi kanamalar, kafa kemiklerinin kapanma bozuklukları ve bazı kemik hastalıkları (kemiğin sertleşmesinin bozulduğu hastalıklar) yatar. Bu yüzden bu tip makrosefaliye acil tanı konulması ve tedavi uygulanması gerekmektedir.
  

Makrosefali Belirtileri Nelerdir?

Makrosefali genel olarak kafanın normal duruma göre giderek büyümesine ya da doğuştan büyük olmasına verilen addır. Ancak bunun yanında makrosefali pek çok nörolojik probleme de yol açabilir. Bu problemler hastalık belirtisi olarak yansır. 

Bu belirtiler;

• Büyük Kafa: Anne karnındaki bebeğe çekilen ultrasonografi (USG) ya da bebeklik döneminde yapılan muayenelerde bebeğin kafasının olduğundan daha büyük ölçülmesine denir. Bu durumun altında pek çok iyi ve kötü huylu neden olabilir. Hastalar bazen sadece bu belirti ile hekime başvurabilir.
  
• Bulantı, Kusma: Makrosefaliye sahip bireylerde en sık görülen bulgulardandır. Genellikle kötü huylu makrosefalide görülür. Kafa içi basıncının herhangi bir nedenle artması sonucu beyindeki kusma merkezi uyarılır ve beyinden mideye uyarılar giderek kusma gerçekleşir.
  
• Başını Dik Tutamama: Bebeklerde başı dik tutma 2.aya kadar gerçekleştirilmesi gereken nörolojik muayene bulgusudur. Bu muayene bulgusu pek çok nedenden dolayı ortaya çıkabilir. Bu nedenlerden biri de makrosefalidir. Özellikle kötü huylu makrosefalide bu muayene bulgusuna sık rastlanır. Sinir hasarının belirtisidir.
  
• Oturamama: Bebekler 5.aya kadar destekli; 8.ayda ise desteksiz oturmayı öğrenirler. Bu durumun zamanına uygun gerçekleşmemesi olası bir nörolojik problemi düşündürür. Bu problemlerden biri de makrosefalidir. Özellikle kötü huylu makrosefalide nörolojik problemlere ek olarak destekli, desteksiz oturamama görülebilir.
  
• Nöbet Geçirme: Bazen makrosefaliye sahip bireylerde beyinde etkilenmiş bir odak bulunabilir. Bu odağın aşırı aktivasyonu sonucu vücutta epileptik nöbetler (sara hastalığındakine benzer kasılmalar) görülebilir.
  
• Kas Tonusu Kaybı: Kas tonusu; bir kasın hareketsiz durumdaki kasılma gücünü gösterir. Nörolojik hasar oluştuğunda bu güç azalır. Hastada kaslar yumuşar, hareket zorlaşır. Makrosefalide bu muayene bulgusuna da rastlanabilir.
  
• Fontanellerin (Bıngıldakların) Açık Kalması: Fontaneller kafatası kemikleri arasında bulunan, anne karnında ve doğum sonrası kafatası gelişmesine yardımcı olan dokulardır. Normalde ön tarafta bulunan fontanelin 12-18.aylarda; arka fontanelin ise 3.ayda kapanmış olması gerekmektedir. Bu fontaneller kapanmazsa bebeğin kafatası gelişimi devam eder ve kafa büyür. Bu durum makrosefali ile sonuçlanır.
  

Makrosefali Nedenleri Nelerdir?

İyi huylu ve kötü huylu makrosefaliye neden olabilecek birçok faktör vardır. İyi huylu makrosefalide neden genellikle genetik olup hastada herhangi bir problem yaratmazken; kötü huylu makrosefalide neden malignite (kanser) ya da acil tedavi edilmesi gereken bir durum olabilir.

Makrosefali Nedenleri;

• Ailesel Makrosefali: İyi huylu makrosefali nedenidir. Genellikle aile içerisinde (özellikle anne ve babada) makrosefali vardır. Herhangi bir probleme yol açmadığı sürece tedavi gerektirmez.
  
• Hidrosefali: Çocuklarda ve bebeklerde kötü huylu makrosefalinin en sık nedenidir. Hidrosefalide beyindeki ventrikül denen boşluklarda beyin omurilik sıvısı (BOS) birikimi olur. Bu durumda ya beyin omurilik sıvısının üretimi artmıştır, ya da beyin omurilik sıvısının akışı bozulmuştur. Acil tanı konulup tedavi edilmesi gereken hastalıklardandır. Tedavi uygulanmazsa nörolojik hasarlar ve komplikasyonlar oluşturabilir.
  
• Kemik Mineralizasyon Bozukluğu: Osteogenezis imperfekta, Nörofibromatozis gibi hastalıklarda kemik mineralizasyonu (kalsiyum, fosfor gibi bazı elementlerin kemiğe çöküp kemiği sert bir hale getirmesi) bozulur. Bu durumda beyin gelişimi devam ettikçe kafatası da büyür ve makrosefali oluşturur.
  
• Kemik Tümörleri: Bazı kemik tümörleri kafatası kemiklerinde ortaya çıkıp bu kemiklerin genişlemesine neden olarak makrosefaliye yol açabilir.
  
• Beyin Tümörleri: Bazı beyin tümörleri hem kafatasını ittirerek hem de beyin omurilik sıvısının akışını engelleyerek makrosefaliye neden olabilir.
  
• Kafa İçi Kanamalar: Beyin içerisinde ya da kafatası ile beyin zarları arasında gelişen bazı kanamalar makrosefaliye yol açabilir.
  
• D Vitamini Eksikliği: D vitamini eksikliğinde kemik mineralizasyonu (elementlerin kemiğe çöküp sertleştirmesi) bozulur. D vitamini bağırsaklardan kalsiyum ve fosfor emilimini arttırdığı için eksikliğinde bu elementler emilemez. Hastada kemikler yumuşak kalır. Bu duruma Raşitizm denir. Raşitizmde kafatasının yumuşak kalması makrosefaliye yol açabilir.
  
• Akondroplazi (Cücelik): Akondroplazi; ekstremitelerin (kol ve bacakların) kısa kaldığı ancak vücudun diğer bölgelerinin normal boyutta olduğu kalıtımsal (genetik geçişli) bir hastalıktır. Bu hastalarda kafa yapısı vücuda oranla daha fazla büyür ve makrosefaliye yol açar.

Makrosefali Teşhisi

Makrosefali anne karnındaki bebekte ancak ultrasonografi (USG) ile saptanır. Burada anne rahmindeki bebeğin kafa çapları, kafa çapının gövdeye oranı, ekstremitelerin (kol ve bacakların) kısalığı veya uzunluğuna bakılır. 

Anne karnında makrosefali tanısı almış ve ailesel makrosefalisi olmayan bebeklerde makrosefaliye neden olan haftalık bulunamadıysa doğum sonrası takip edilir.

Bebeklerde makrosefali tanısı genellikle rutin sağlıklı çocuk izlemi muayenelerinde konulur. Ancak bazen (özellikle tekrarlı muayeneleri yapılmayan) bebeklerde kafatasının çok büyüdüğü ilerlemiş makrosefaliyle de tanı konulabilir. 

Makrosefali teşhisinde kullanılan yöntemler;

• Anamnez ve Fizik Muayene: Anamnezde hastanın başını ne zaman dik tuttuğu ne zaman oturmaya başladığı, dinlenme anı kas tonusunun nasıl olduğu hakkında sorular sorularak nörolojik gelişimi değerlendirilir. Fizik muayenede hastanın ekstremitelerinin (kol ve bacakların) boyu, baş çevresi, fontanellerinin (bıngıldaklarının) kapanıp kapanmadığı, kas gücüne bakılır. Ayrıca ailesel makrosefali olup olmadığını anlamak için ebeveynlerin de baş çevresi ölçülür. Buna göre hekimde hastalığa dair bir fikir oluşur.
• Direkt Grafi: Direkt Grafi; X ışınlarının yumuşak dokulardan geçip sert dokularda tutularak görüntü oluşturduğu bir görüntüleme yöntemidir. Kafatasındaki kemikleşmeler, kemik tümörleri, artmış kafa içi basıncı olup olmadığını öğrenmek için kullanılır.
  
• Ultrasonografi (USG): Ultrasonografi ses dalgalarının dokularda takılı kalması sayesinde görüntünün oluştuğu bir görüntüleme yöntemidir. Ultrasonografi hem anne karnındaki hem de yeni doğmuş bebekte makrosefali durumunun ayırıcı tanısında sık kullanılan yöntemdir. Özellikle ön fontaneli (bıngıldağı) henüz kapanmamış olan çocuklarda iyi bir görüntüleme yöntemidir. Beyin omurilik sıvısının beyin içinde dolaştığı ventrikül adlı boşlukların genişleyip genişlemediğini, artmış kafa içi basıncı bulgusu olup olmadığını gösterir.
  
• Manyetik Rezonans Görüntüleme (MR): Ön fontaneli (bıngıldağı) kapanmış, ileri derecede nörolojik bozukluğu olan bebeklerde kafa büyümesine neden olan etkenin saptanmasında kullanılan yöntemdir.
  

Makrosefali Tedavisi

Makrosefalinin tedavisi makrosefaliyi oluşturan nedene göre değişiklik gösterir. Ailesel makrosefalisi olan ve herhangi bir nörolojik problemi bulunmayan kişilerde tedaviye gerek yoktur. Bu kişiler herhangi bir nörolojik bozukluk oluşmadığı sürece takip edilir. Bozukluk oluştuğu zaman tedavi altına alınır.

Hastalarda nörolojik problemler, davranış bozuklukları, nöbet geçirme gibi belirtiler ortaya çıkmışsa fizik tedavi uygulamaları ve davranış terapileri yararlı olabilir. 

Fizik tedavide hastanın tonusu azalmış kaslarını güçlendirmeye yönelik egzersizler yaptırılır. Davranış terapisinde hastadaki davranış bozuklukları (hırçınlık, aşırı uyku hali gibi) varsa tedavi edilir.

Kemik mineralizasyon bozukluğu (raşitizm) nedeniyle oluşan makrosefalide tedavi için D vitamini takviyesi verilip hastanın günde 15 dakika güneş görmesi istenir.

Kötü huylu makrosefalide neden hidrosefali, beyin tümörü, kemik tümörü gibi hastalıklarsa tedavide cerrahi müdahale gerekebilir. Hastalarda cerrahi müdahale sonrası kafa büyümesinin önüne geçilmek için bazı ilaçlar, kemoterapi ve radyoterapi uygulamaları kullanılabilir.

Makrosefali Tedavi Edilmezse

İyi huylu nedenlerden oluşan makrosefalide (ailesel makrosefali) tedaviye gerek yoktur. Bu hastalarda herhangi bir şikayet bulunmaz. Hatta bazen erişkin yaşta tesadüfen tanı alırlar.

Kötü huylu makrosefalide erken tanı konulması ve tedavi uygulanması (ilaç tedavisi, davranış terapisi, fizik tedavi veya cerrahi girişim) oluşabilecek komplikasyonları oldukça azaltır. 

Bu kişilerde tedavi uygulanmazsa şu komplikasyonlar görülür:

• Nörolojik Gelişim Bozuklukları: Hastalar makrosefali tedavisinde gecikirse veya hiç tedavi olmazsa; kişide kafayı dik tutma, destekli veya desteksiz oturma, yürüme fonksiyonlarında gecikmeler ve bozukluklar görülür. Bu durumda nörolojik sistem etkilenmiştir.
  
• Kafa İçi Basınç Artışı: Özellikle hidrosefali, beyin tümörü gibi kötü huylu makrosefaliye neden olan hastalıklarda kafa içi basıncı artar. Bu durumda hastada baş ağrısı, yukarıya doğru bakamama, nöbetler, beyin dokusu harabiyeti gibi durumlar görülebilir.
  
• Konuşmada Gecikme: Makrosefaliye sahip hastalar bazı sendromik hastalıklara (Down sendromu gibi) da sahip olabilir. Bu sendromlara sahip hastalarda konuşmada gecikme ya da hiç konuşamama gibi belirtiler görülür.
  
• Psikolojik Problemler: Hastalarda kafanın olduğundan daha büyük olması toplum tarafından dışlanmalara ve buna bağlı psikolojik problemlere yol açabilir.
  
• Felçlik: Bazı beyin tümörleri, kemik tümörleri, hidrosefali ve kafa içi kanama gibi hastalıklarda beyin dokusu artan kafa içi basıncından hasarlanıp felçliklere yol açabilir.
  
• Ölüm: Bazı beyin tümörleri ve kafa içi kanamaları beyindeki solunum merkezine baskı uygulayarak ani solunum kaybına ve ölüme sebep olabilir.
  

Makrosefali’ye Ne İyi Gelir?

Özellikle kötü huylu makrosefalide yapılabilecek en iyi davranış hastaya derhal tanı konulup tedavi altına alınmasıdır. Bu kişilere tedavi uygulanmazsa oluşan komplikasyonlar ve bu komplikasyonların sonuçları ağır olur.

İyi huylu makrosefaliye sahip ve nörolojik problemleri olmayan kişilerde yapılan baş çevresi ölçüm takipleri makrosefalinin ilerleyip ilerlemediği hakkında fikir verir. Ayrıca hekim tarafından düzenli yapılan nörolojik muayeneler hastada nörolojik hasar oluştuğunda bunun erken teşhisine yardımcı olur.

Hafif nörolojik hasarı olan kişilerde fizik tedavi uygulamaları kişide yaşam kalitesini arttırır. Makrosefaliye sahip bireylerde toplum baskısının kişiye etkisini azaltmak için alınan psikolojik yardımlar kişide oluşan psikolojik problemleri azaltabilir.

Makrosefali İlaçları

Makrosefali tedavisi altta yatan nedene göre değişiklik gösterir. Kişide tümör yada kafa içi kanama kaynaklı oluşan makrosefalide tedavi cerrahi girişimdir. Bu kişilerde ameliyat öncesi ve sonrasında ilaç tedavisi uygulanabilir. 

Bu ilaçlar;

• Non Steroid Antiinflamatuar İlaçlar (NSAİİ): Bu ilaçlar hidrosefali ya da tümör kaynaklı artan kafa içi basıncının sonucunda oluşan baş ağrısının hafiflemesini sağlayan ilaçlardır. Genellikle içerik olarak parasetamol, ibuprofen, naproksen, diklofenak gibi maddeler barındırırlar. Bu ilaçların yan etkileri arasında bulantı, kusma, deri döküntüsü, bazı böbrek hastalıkları görülebilir. Bu yan etkiler hastayı sıkıntıya sokacak kadar ileri düzeyde ise hekime danışılmalıdır.
  
• D Vitamini Takviyesi: Kemik mineralizasyon bozukluğu olan hastalarda kemikler yumuşak olduğu için beyin gelişimi devam ettikçe kafatası da büyüyüp makrosefali yaratabilir. Bu durumda hastalara tedavi için D vitamini takviyesi verilir. D vitamini dışarıdan besinlerle alınan kalsiyum ve fosforun emilimini arttırarak kemik sertleşmesine yardımcı olur. D vitamini deriden gelen güneş ışınları sayesinde aktifleşir, güneş ışığı almadığı sürece işlev görmez.  Bu yüzden tedavide D vitamininin öncül formu verilip günde 15 dakika güneş ışığına maruz kalması sağlanmalıdır.
  
• Kortikosteroid Tedavisi: Hidrosefaliye bağlı makrosefalide beyinde biriken sıvıyı azaltmak için kortizon kullanılabilir. Bu ilaçlar beyindeki beyin omurilik sıvısının sentezini(yapımını) azaltarak hidrosefalinin iyileşmesine yardımcı olur. Bu ilaçların yan etkileri arasında kilo artışı, yüzde yağlanma, omuz bölgesindeki yağ dokuda artış, gelişme geriliği, kemik iliği baskılanması görülebilir.
  
• Kemoterapi: Tümöre bağlı oluşan makrosefalide cerrahi müdahale ile tümörün alınması sonucu tümörün tekrarlamasını engellemek için kemoterapi ilaçları kullanılabilir. Bu ilaçlar tümör hücrelerinin büyümesini ve bölünerek çoğalmasını engeller.
  

Makrosefali Ameliyatı

Makrosefaliye neden olan hastalık beyin tümörü, kemik tümörü, kafa içi kanamalar ya da hidrosefali gibi hastalıklar ise tedavide cerrahi müdahale uygulanır.

• Makrosefaliye neden olan beyin tümörleri genellikle beyin omurilik sıvısını üreten koroid pleksus adlı beyin bölgesinden gelişir. Bu tümörlü doku fazla miktarda beyin omurilik sıvısı (BOS) üreterek hidrosefaliye; bunun sonucunda da makrosefaliye neden olur. Bu tür beyin tümörünün tedavisinde tümörlü dokunun ameliyatla çıkarılması amaçlanır. Ameliyat esnasında hastaya genel anestezi (tüm vücudun uyuşturulması) uygulanır. Hastanın cilt, cilt altı dokuları kesilir. Ardından cerrahi aletlerle tümörün üzerinde bulunan kafa kemiği çıkarılır. Tümörlü doku dikkatli bir şekilde çıkarılır. Ardından hastada kanama olup olmadığı kontrol edilip kafa kemiği yerine yerleştirilir. Cilt altı dokular ve cilt dikilerek ameliyat sonlandırılır. Hasta ameliyat sonrası yaklaşık 3-4 gün yoğun bakım ünitesinde yatar. Herhangi bir komplikasyon (kanama, beyinde tekrardan sıvı toplanması, enfeksiyon gibi) oluşmazsa hasta ameliyattan 7-10 gün sonra taburcu edilir. Hasta daha sonra tümörlü dokunun tekrarlanmasının engellenmesi için kemoterapi, radyoterapi veya kemoterapi + radyoterapi kombinasyonu ile tedavi edilir.
• Kemik tümöründen kaynaklı makrosefalide kafatasında bulunan kemik tümörünün ameliyatla çıkarılması amaçlanır. Bunun için hasta genel anestezi ile uyutularak cilt ve cilt altı dokusu kesilir. Ardından tümörlü kemik dokusu çıkarılır. Tümörlü dokunun olduğu ve ameliyatla çıkarılan kemik bölgesi yapay kemikler aracılığıyla kapatılır. Ardından cilt altı ve cilt dikilerek ameliyat sonlanır. Bu tümörlerde ameliyat sırasında beyin dokusu daha az hasarlandığı için oluşabilecek komplikasyonlar da daha az görülür. Hastanın hastanede yatış süresi kısalır. Hastaya ameliyat sonrası gerekli ise kemoterapi tedavisi uygulanır.
• Kafa içi kanamalara bağlı makrosefalide hastadaki kanama odağı görüntüleme yöntemleri ile tespit edilir ve hasta ameliyata alınır. Ameliyat esnasında hastanın cilt ve ciltaltı dokuları kesilir. Ardından kanama odağı üzerindeki kemik dokusu çıkarılır. Kanama eğer beyin zarı ile kemik doku arasında ise (epidural) kanama sonucu oluşmuş kan pıhtısı kemik dokunun hemen altında ortaya çıkar ve ameliyatla çıkarılır. Eğer kanama beyin zarının altında ise (subdural) hastada beyin zarı da kesilir ve kan pıhtısına ulaşılır. Çıkarılan kan pıhtısı sonucu hastada beyin zarı dikilir, çıkarılan kemik doku yerine yerleştirilir. Cilt altı dokuları ve cilt dikilerek ameliyat sonlandırılır. Hasta ameliyat sonrası 1-2 gün yoğun bakım ünitesinde tedavi olur. Ardından beyin cerrahisi servisine alınır. Yaklaşık 1 hafta sonra taburcu edilir.
• Hidrosefaliye bağlı makrosefalide hastada hidrosefalinin nedenine göre tedavi planı çizilir. Eğer hastada beyin omurilik sıvısının fazla üretimine bağlı hidrosefali oluşmuşsa; bu kişiye beyinde beyin omurilik sıvısının toplandığı boşluk olan ventrikül adlı bölgeden karın bölgesine doğru bir boru (şant) takılır. Bunun için hasta genel anestezi altında ameliyata alınır. Cilt, cilt altı dokuları kesilir. Kemik dokunun tamamı çıkarılmaz, sadece şant borusunun gireceği yere küçük bir delik açılır. Şant borusu takılıp cilt altından karın bölgesine kadar ilerletilir. Hastada bu sayede fazla beyin omurilik sıvısı bağırsaklara akar ve oradan dışkıyla atılır. Ardından hastada kanama beyin omurilik sıvısının akışı kontrol edilir. Hastada herhangi bir problem yoksa cilt altı ve cilt dikilerek ameliyat sonlandırılır. Hasta yaklaşık 3 gün yoğun bakım ünitesinde tedavi olur. Ardından beyin cerrahisi servisinde de 1 hafta yatırılarak taburcu edilir. 
• Eğer hidrosefali beyin omurilik sıvısının akışının bozulmasına bağlı oluşmuşsa bu durumda hastada tıkanıklığa neden olan (kist, tümör, enfeksiyon) etkenler tedavi edilir. Bazen bu hastalara da şant uygulaması yapılabilir.

Yetişkinlerde Makrosefali

Kötü huylu makrosefali genellikle bebeklik ve çocukluk çağında tanı alır. Çünkü kötü huylu makrosefaliyi oluşturan etken genellikle tümör ya da acil girişim gerektiren bir hastalık olduğu için çabuk belirti verir, çabuk tespit edilir. Bu sayede erişkinlik dönemine erişmeden hasta sağlığına kavuşur.

İyi huylu makrosefaliye sahip hastalarda ise çoğunlukla herhangi bir nörolojik problem oluşmadığı için hastalar daha geç tanı alabilir. Genellikle bu hastalar bebeklik ve çocukluk döneminde muayene olmamış ya da muayene sırasında makrosefalisi olup olmadığına bakılmamış kişilerdir. 

Bu kişilerde eğer nörolojik problem yoksa herhangi bir tedavi gerekmez. Eğer hasta dış görünüşünden dolayı toplum tarafından dışlanmış ya da kendini toplumdan soyutlamışsa bu durumda psikolojik yardım alınabilir.

Ailesel makrosefaliye sahip kişilerin genellikle annesinde, babasında ya da her ikisinde de makrosefali bulunur. Bu kişilerde nörolojik problem yoksa tedaviye gerek kalmaz. 

Ancak bu kişilerin ilerde çocuk sahibi olduğunda genetik olarak çocuğunda da makrosefali olma ihtimali vardır. Bu durumda hastanın doğacak çocuğu anne karnındaki yaşamından itibaren yakın takibe alınmalı; herhangi bir komplikasyon oluşmadan erken tanı konulmalıdır.

Makrosefali için Hangi Doktora Gidilir?

Bebek ve çocuklarda makrosefali ile ilgilenen bölüm Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümüdür. Çocuk sağlığı uzmanı hekim eğer gerek görürse ileri muayene ve tetkikler için hastayı Çocuk Nörolojisi uzmanına sevk edebilir.

Makrosefali eğer çok ciddi nörolojik problemlere yol açmıyorsa tesadüfen saptanan bir muayene bulgusudur. Hekim rutin sağlıklı çocuk muayenesinde hastanın baş çevresini ölçer. 

Baş çevresi yaşına göre büyük çıkan çocuklarda ailesel makrosefali olup olmadığı da incelenir. Ailesel makrosefalide eğer herhangi bir nörolojik problem yoksa hasta aralıklı olarak takip edilir. Nörolojik problem ortaya çıktığı zaman hasta Çocuk Nörolojisi uzmanına sevk edilir.

Bazen hastalar oluşan nörolojik problemler (başı dik tutamama, destekli veya desteksiz oturamama, kas tonusu kaybı) neticesinde direkt olarak Çocuk Nörolojisi uzmanına başvurabilirler. 

Bu durumda Çocuk Nörolojisi uzmanına hastayı detaylı muayene eder, hastalığı ortaya koymaya çalışır. Eğer makrosefaliye neden olan hastalık cerrahi müdahaleyi gerektiren bir hastalıksa hasta Çocuk Nöroşirurji (Çocuk Beyin Cerrahisi) uzmanına sevk edilir.

Bebekler rutin muayene sırasında baş çevresi ölçümüne tabi tutulur. Bu ölçümde bir problem çıkarsa hekim hastadan ek tetkikler ister. 

Ancak bu muayene dışında hastada gözle görülen bir makrosefali, şiddetli bulantı, kusma, başı dik tutamama, destekli veya desteksiz oturamama, kas tonusu kaybı gibi nedenler varsa mutlaka hekim muayenesinden geçirilmelidir.