Çocuk Genetik Hastalıkları Nedir?

Çocuk genetik hastalıkları bölümü, henüz 18 yaşını doldurmamış olan çocuklar ve bebeklerdeki genetik hastalıklardan sorumlu tıp branşıdır. 

Doğumsal anomaliler, kalıtsal yollarla aktarılan sağlık sorunları ve genetik sendromlar çocuk genetik hastalıkları grubunda yer alır. Bu hastalıkların teşhis, takip ve tedavi süreçleri ise çocuk genetik hastalıkları uzmanlarının görevleridir.

Genetik hastalıkların takip edilmesi vücutta oluşması beklenen tahribatların önlenmesi, genel sağlık durumunun iyileştirilmesi, ileri dönemlerde hastalığın kendi çocuklarına aktarılmasının engellenebilmesi, acil müdahale gerektirecek sağlık sorunlarının en aza indirgenmesi ve hastalık seyrinin yavaşlatabilmesi gibi durumlar açısından oldukça önemlidir. 

Aynı zamanda genetik hastalığı bulunan kişilerin kalıtsal aktarımdan kaçınabilmeleri ve dünyaya sağlıklı bireyler getirebilmeleri için danışmanlık hizmeti de çocuk genetik hastalıkları bölümü tarafından sağlanmaktadır.

Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Nedir? Görev Tanımları Nelerdir?

Çocuk genetik hastalıkları uzmanı olarak görev yapabilmek için öncelikle tıp fakültelerinden başarılı bir şekilde mezun olunması gerekir. 

Ardından Tıpta Uzmanlık Sınavına girilir ve pediatri bölümünde uzmanlık eğitimi alınır. Bu eğitim sona erdiğinde yan dal olarak çocuk genetik hastalıkları bölümünde ihtisas yapılır ve yine başarılı şekilde tamamlandıktan sonrasında Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanlığı unvanı kazanılmış olur. 

Çocuk genetik hastalıkları uzmanları devlet hastanelerinde, özel sağlık kuruluşlarında, çocuk sağlığı ve hastalıkları hastanelerinde, genetik araştırma laboratuvarlarında görev alabilirler. 

Aynı zamanda tıp fakültelerinde araştırma görevlisi olarak da çalışma imkanları bulunur. 

Çocuk genetik hastalıkları doktorlarının görev tanımları ise şu şekilde sıralanabilir:

• Çocuklarda görülen doğumsal anomaliler, genetik olarak aktarılması muhtemel olan sağlık sorunları ve kalıtsal hastalıkların teşhis, takip, tedavi süreçlerini yürütmek,
• Genetik aile ağacı çizimlerini yapmak,
• İzlem şemaları çıkarabilmek için aile bireyleri ve çocuklar hakkında kayıt oluşturmak,
• Hastalıklara karşı koruyucu tedaviler planlamak,
• Danışmanlık hizmeti vererek çocuk ve aile üyelerinin bilgilendirilmesi sağlamak,
• Topluma uygulanması gereken tarama programlarını yürütmek,
• Laboratuvar tahlillerini doğru şekilde yorumlamak,
• Görülmesi muhtemel olan sağlık sorunları riskini hesaplayabilmek,
• Çocuk genetik hastalıkları ve tedavileri hakkında yürütülen güncel çalışmaları takip etmek,
• Genetik hastalıkların engellenebilmesi için gebelik döneminde teşhis ve tedavi planlaması yapmaktır.

Çocuk genetik hastalıkları doktorları ve uzmanları çocuk psikolojisine uygun iletişim kurabilen, analitik düşünebilen, araştırmaya ve öğrenmeye açık olan, ailelerin psikolojik durumlarının bilincinde olarak uygun iletişimi kurabilen kişiler olmalıdır. 

Bu sayede tüm süreç çok daha etkili ve kontrollü bir şekilde yürütülebilir. Hasta ve doktor arasında kurulan güven bağı, tedavi sürecinin çok daha verimli olması açısından oldukça önemlidir.

Çocuklarda ve Bebeklerde Genetik Hastalıklar Nelerdir?

Bebeklerde ve çocuklarda görülen genetik hastalıklar, ileri dönemlerde yaşamın hayli zor ve sancılı geçmesine yol açabilir. 

Çocukların hem psikolojik hem de fizyolojik sağlık durumlarının kontrol altına alınabilmesi için bu hastalıkların yakından takip edilmesi gerekir. 

Çocuk genetik hastalıkları bölümünün ilgilendiği bu hastalıklar şöyle sıralanabilir:

• Tanı Konulamayan Hastalıklar: Diğer poliklinikler tarafından teşhis edilemeyen ve sebebi belirlenemeyen hastalıklar için çocuk genetik hastalıklar bölümüne sevk gerçekleştirilir. Bu sayede detaylı kromozom ve DNA analizleri yapılarak hastalıkların teşhis edilmesi imkanı doğar.
  
• Otizm Spektrum Bozukluğu: Beyin gelişimini olumsuz etkileyen ve genetik olduğu düşünülen bir hastalıktır. İlgili henüz bulunamamış olsa da günümüzde yapılan çalışmalar sürdürülmektedir. Çocukların isimlerine tepki vermemeleri, iletişim kurarken göz teması kuramaması, konuşma güçlüğü yaşaması, takıntılı davranışlar sergilemesi, nesneleri işaret ederken güçlük çekmesi ve yaş grubuna hitap eden etkinliklere ilgi duymaması gibi belirtiler gösterir.
  
• Aile Üyelerinde Kalıtsal Hastalıkların Görülmesi: Diğer aile üyelerinde genetik olarak aktarılan kalıtsal sağlık sorunları görülüyorsa, çocukta da görülme riski yüksektir. Bu nedenle detaylı analizlerin yapılması, hastalığın görülme riskinin hesaplanması, koruyucu tedavilerin uygulanması ve semptomların mümkün oldukça baskılanması gerekir.
  
• Zeka Geriliği: Çocuğun zeka gelişimini olumsuz etkileyen sağlık sorunlarından şüphe duyulması halinde anne karnından itibaren müdahale edilmesi gerekir. Bu sayede görülme riski bulunan semptomlar azaltılabilir ve hastalık seyri yavaşlatılabilir.
  
• Down Sendromu: 21. kromozomun iki yerine üç tane olması nedeniyle ortaya çıkan ve zeka geriliğine neden olan bir hastalıktır. Taşıyıcı baba ya da anneden aktarılabilir. Küçük eller ve kulaklar, burnun basık olması, çekik gözler, yuvarlak hatlı bir yüz, ensedeki deri dokusunun yoğun olması, zayıf kaslar ve öğrenme güçlüğü gibi semptomlarla görülür.
  
• Kanser Hastalıkları: Genlerinde kanser görülen kişilerin ileri dönemlerde bu hastalıklara yakalanma riski, diğer insanlara oranla daha yüksektir. Bu nedenle hasta takibinin yapılması, koruyucu tedavilerin uygulanması ve küçük yaşlardan itibaren yaşam şeklinin düzenlenmesi gibi uygulamalar hayati önem taşımaktadır.
  
• Doğumsal Anomaliler: Spina bifida ve doğuştan gelen kalp hastalıkları gibi vakalarda çocuk genetik hastalıkları uzmanları rol alır. Bu sayede hastalıkların teşhis, tedavi, ve takip süreçleri kontrol altına alınarak çocuğun genel sağlık durumunun iyileştirilmesi mümkün hale gelir.
  
• Genetik Obezite: Tıpkı kanser hastalıklarında olduğu gibi genlerinde obezite bulunan kişilerin ileri dönemlerde bu hastalığa yakalanma riski daha fazladır. Bu nedenle erken müdahaleler ile genel sağlık durumunun korunması ve günlük yaşam alışkanlıklarında biliçlendirilmesi hayati önem taşır.
  
• Akraba Evliliğine Bağlı Hastalıklar: Akraba evliliği ilişkilerinden olan gebelikler düşük ya da ölü doğum gibi istenmeyen sonuçlara yol açabilir. Ancak gerçekleşen doğumlarda da zeka geriliği, kalıtsal hastalıklar ve doğumsal anomalilerin görülme riski hayli fazladır. Bu hastalıkların teşhis edilmesi, önlenebilmesi için uygun tedavilerin sağlanması ve ailelerin bilinçlendirilmesi çocuk genetik hastalıkları bölümünün sorumlulukları arasında yer alır.
  
• Kistik Fibrozis: Doğum anından itibaren üreme, sindirim ve solunum sisteminde yer alan mukusun kalınlaşmasıdır. Ter bezlerini de etkileyen bu genetik hastalık, vücutta bulunan tüm sistemlerin işlevlerinde bozulmalara yol açar. Özellikle solunum sistemindeki mukusun yapışkan bir forma dönüşmesi, nefes almayı engelleyerek hayati risk taşımaktadır.
  
• Genetik Sendromlar: Williams hastalığı, DiGeorge Sendromu ve Nörofibromatozis gibi hastalıklar kromozomlardaki anomaliler nedeniyle ortaya çıkar. Bu hastalıkların erken teşhis ve tedavisi, semptomların kontrol altına alınması ve genel sağlık durumunun sağlıklı aralıkta tutulabilmesi açısından hayli önemlidir.
  

Çocuk genetik hastalıkları bölümü tarafından ilgilenilen hastalıklar, her hastada aynı semptomları göstermez. 

Bu nedenle hastalığın doğru şekilde teşhis edilebilmesi ve en uygun tedavi seçeneğinin belirlenebilmesi için çeşitli tetkikler yapılmalıdır. 

Çocuk Genetik Hastalıkları Bölümü Hangi Tedavileri Uygular?

Günümüzde çocuk genetik hastalıklarının tamamen iyileştirilmesini sağlayan tedaviler henüz kesin olarak bulunmamıştır. 

Ancak yapılan araştırmalar ve yürütülen çalışmalar, tedavi imkanlarının artmasına ve kalıtsal aktarımın önlenmesine yardımcı olmaktadır. 

Mevcut hastalıkların tedavisinde genellikle semptomların azaltılması, genel sağlık durumunun korunması, hastalık seyrinin yavaşlatılması ve günlük hayatın kolaylaştırılmasına yönelik uygulamalar yapılır. 

Çocuk genetik hastalıkları bölümü tarafından uygulanan yöntemler şu şekilde sıralanabilir:

• Genetik Pedigri Çizimi: Aile soy ağacının çıkarılması anlamına gelir. Kan bağı olan tüm akrabalar ve tıbbi geçmişleri bu çizime kaydedilir. Bu sayede hastalıkların seyri, fizyolojik olarak nasıl etkilediği, belirtileri, komplikasyonları ve tedavi seçeneklerini belirlemek mümkün hale gelir.
  
• Sitogenetik Çalışmalar: Hücrelerin bölünme davranışları, kromozomların davranışları ve hücre biyolojisinin analiz edilmesi anlamına gelir. Kromozomlar genlerin aktarılmasına neden olduğu için hücreler incelendiğinde hastalıkların teşhis edilmesi çok daha kolay olacaktır.
  
• Moleküler Genetik İnceleme: Hastalığın hangi kromozomda görülen anomaliye bağlı olarak geliştiği, bu anomalinin neden oluştuğu, kişinin taşıyıcı olup olmadığı ve benzeri noktaların saptanabilmesi için uygulanır.
  
• Danışmanlık: Kalıtsal hastalık taşıyan ebeveynler doğum öncesinden itibaren danışmanlık hizmeti almalıdır. Bu sayede gebelik sürecinde ve bebek dünyaya geldikten sonrasında yaşanması muhtemel olan durumlar hakkında bilinçlenmek mümkün olur. Tüm riskler hesaplandıktan sonrasında gerçekleşen doğumlar, bebeklerin daha sağlıklı olmasında önemli bir rol oynamaktadır.
  
• İlaç Tedavisi: Kalıtsal olarak aktarılan hastalığın türüne bağlı olarak uygulanan ilaç tedavileri, semptomların giderilmesi ve hastalığın ilerlemesini önlemekte yardımcı olur. Özellikle kanama bozukluğuna yol açan hastalıklar, metabolik hastalıklar ve kalp hastalıklarında ilaç kullanımı gerekebilir.
  
• Cerrahi Operasyonlar: Doğumsal anomaliler, genetik kalp ve kanser hastalıkları ya da metabolik hastalıklarda ilaç tedavileri işe yaramamışsa cerrahi operasyon seçenekleri değerlendirilir. Ancak genel sağlık durumunu ciddi olarak tehdit eden bir sağlık sorunu görülmüyorsa operasyonlar 18 yaşından sonrasına ertelenebilir.
  
• Özel Eğitim: Zeka geriliği sorunu olan çocuklarda özel eğitim alınması hastaların sosyal ilişkiler kurabilmeleri, sorumluluk alabilmeleri, öğrenme güçlüğünün kendilerini etkilememesi ve davranış şekillerinin kontrol altına alınabilmesi açısından önemlidir.
  
• Semptomatik Tedavi: Hastalığın yol açtığı semptomların baskılanması için uygulanır. Bu sayede doku tahribatı ya da hastalığın ilerlemiş evrelere taşınması önlenebilir. Aynı zamanda çocuğun günlük yaşam faaliyetlerini sürdürülmesi için de oldukça önemlidir.
  

Çocuk genetik hastalıkları bölümü tarafından uygulanan tedavi seçenekleri koruyucu, önleyici ve semptom giderici olsa da yakın tarihler içerisinde umut verici tedavi yöntemleri bulunmuştur. 

Bu tedaviler, hastanın sağlık bir birey gibi yaşayabilmesi ve günlük aktivitelerini sürdürebilmesi açısından hayli umut vericidir.