Patau Sendromu

Sağlıklı vücut hücrelerinde genetik şifre yirmi üç çift kromozomda bulunmaktadır. Kromozom sayısında değişikliğe sebep olan bozukluklara kromozomal bozukluk denmektedir. Bazı bozukluklar kromozom sayısının çoğalmasına sebep olurken bazıları azalmasına sebep olabilmektedir. Nadir bir kromozomal bozukluk olan Patau Sendromu’nda kişide on üçüncü kromozomun iki değil üç kopyası bulunmaktadır. Patau Sendromu’na, on üçüncü kromozomdan üç tane bulunması anlamına gelen ‘trizomi 13’  de denmektedir.

Yaklaşık olarak her beş bin gebelikten birinde bebek Patau Sendromludur. Patau Sendromu’nun kişiye etkileri anne karnından başlar ve ömür boyunca devam eder, kişilerin kromozom yapılarının düzenlenmesi ve durumun tamamen düzeltilmesi bugünün teknolojisi ile mümkün olmamaktadır. Patau Sendrom'na sahip bireylere uygulanan yaklaşım sendromun etkilerini en aza indirmeye ve yarattığı bozuklukları mümkün derecede düzeltmeye yöneliktir.

Farklı kişiler Patau Sendromu’ndan farklı düzeylerde etkilenebilirler. Patau Sendromu’nun kişide sebep olacağı sağlık sorunlarının ciddiyetini belirleyen en önemli etken kişinin hücrelerinin ne kadarında kromozomal bozukluk görüldüğüdür. Bütün hücrelerinde kromozomal bozukluk görülen bebekler sıklıkla anne karnında kaybedilmekte veya doğduktan sonraki haftalarda hayatlarını kaybetmektedir. Vücudundaki bazı hücrelerin kromozomal yapısı sağlıklıyken diğerlerinde fazladan on üçüncü kromozom bulunan bebeklerin sağlık durumu görece daha iyidir. Vücut hücrelerinin bir kısmında genetik yapının farklılık göstermesine mozaisizm denmektedir. Mozaik Patau Sendrom’undan muzdarip kişilerin çocukluk ve ergenlik çağına erişmeleri olasıdır. 

Patau Sendromu Belirtileri

Patau Sendromu anne karnında ve doğum sonrasında tespit edilebilecek pek çok belirtiye sebep olmaktadır. Anne karnında tanısı konulmadığında Patau Sendromu, yeni doğanın görüntüsü ile ön tanı alabilmektedir. Bebekte Patau Sendromu olduğuna yönelik belirtiler şunlardır:

• Anne karnında gelişimin yavaş olması, bebeğin doğum ağırlığının düşük olması 
• Yarık damak dudak
• Küçük, birbirinden uzak gözler
• Gözlerden birinin veya her ikisinin yokluğu
• Burun gelişiminde ve buna bağlı olarak üst solunum yollarında bozukluk
• Küçük kafa
• Kulakta şekil bozuklukları ve sağırlık
• Kafada, derinin tam gelişmediği bölgeler
• Ciltten kabarık kırmızı doğum lekeleri, bu yapılar iyi huylu damar tümörleridir
• Karın duvarındaki bir gelişim bozukluğu sebebiyle karın içerisinde bulunması gereken iç organların vücut dışında, yalnızca bir zarla kaplı olarak bulunması (omfalosel)
• Böbrek kistleri
• Erkek çocuklarda kısa penis, kız çocuklarda büyük klitoris
• Ayak ve ellerde fazla sayıda parmak 
• Nöral tüp defekti
• Beşik ayak
• Evrimsel olarak daha ileri dönemlerde gelişmiş olan ön beyinde yapısal bozukluklar, normalde iki loba ayrılmış olarak bulunan ön beynin (telensefalon) tek bir bütün yapı olarak bulunması (holoprosensefalon). 

Bu belirtilerin hepsi, Patau Sendromu taşıyan herkeste görülmemektedir. Patau Sendromu bazı kişileri diğerlerinden daha az etkileyebilmektedir. Daha ciddi belirtilerin görüldüğü kişiler genellikle anne karnında ölmekte veya çok kısa yaşamaktayken daha az belirtiye sahip kişiler daha uzun ömürlü olabilmektedir.

Patau Sendromu Nedenleri

Patau Sendromu’nda farklı sebeplerle bebekte on üçüncü kromozomun fazladan bir kopyası bulunmaktadır.

Sıklıkla görülen sebepler şunlardır:

• Yumurta veya sperm hücresinin oluşması sırasında ortaya çıkan bir sorun sebebiyle çocuğu oluşturan yumurta veya sperm hücresinde fazladan bir on üçüncü kromozom bulunması. Bu durumda çocuktaki bütün hücrelerde fazladan bir on üçüncü kromozom olacaktır. 
• Yumurta ve sperm hücresi birleştikten sonra bölünmeler esnasında trizomi on üçe sahip bir hücrenin oluşması ve bebekte trizomi on üçlü hücreden meydana gelen vücut yapılarında fazladan bir kromozom görünmesi. Bu durumda bebekte mozaik trizomi on üç görülmektedir.
• Bazı durumlarda bebeğin anne veya babası on üçüncü kromozomlarından birinin bir kısmını veya tamamını başka bir kromozomuna yapışık halde taşıyor olabilir. Bu durumda ebeveynin üreme hücresinde her kromozomdan bir tane bulunurken bir kromozomun üstünde on üçüncü kromozomun fazladan genleri bulunmaktadır. On üçüncü kromozomun fazla kopyasının ne kadar büyük bir bölümü bebeğe aktarılırsa bebekte görülen Patau Sendromu o kadar şiddetli olmaktadır. Ebeveyndeki genetik durum kromozomal translokasyon (kromozomlarda yer değiştirme) olarak bilinir ve sonraki gebeliklerde Patau Sendromu görülmesi riski bu durumda özellikle artmıştır.

Patau Sendromu Teşhisi

Patau Sendromu, sıklıkla bebek henüz anne karnındayken teşhis edilmektedir. Gebelik sırasında annenin ve bebeğin durumunun değerlendirilmesi için çeşitli tarihlerde yapılması gerekli rutin kontroller bulunmaktadır. Gebe bir kadının en geç on dördüncü gebelik haftasında, ilk kontrolüne gitmiş olması gerekir. Gebeliğin on dördüncü haftasına kadar gerçekleştirilebilen ikili test uygulaması, çocukta Patau Sendromu ve diğer kromozomal bozuklukların görülme ihtimalinin değerlendirilmesini sağlamaktadır. 

İkili Test

İkili test ya da kombine test, bebeğin sağlığının iki şekilde değerlendirildiği testtir: ultrasonografik görüntü ve kan testi. Görüntüleme sırasında fark edilebilecek yapısal değişiklikler Patau Sendromu’nu düşündürebilmektedir. Aynı zamanda annenin kanında bulunan PAPP-A ve beta hCG hormonlarının farklı seviyelerde oluşu bebekte kromozomal bir bozukluk olduğuna işaret ediyor olabilir. İkili test sonuçlarının bebekte Patau Sendromu görüldüğünü düşündürdüğü durumlarda ileri tetkikler gerekli olabilir.

Amniyosentez

İleri tetkik gerektiren durumlarda uygulanan, girişimsel bir işlemdir. Bebeğin içerisinde bulunduğu gebelik kesesinden alınan sıvının (amniyon sıvısı) analizi, bebekte görülebilen çeşitli kromozom bozuklukları hakkında fikir verebilir. Amniyosentez, düşük riskini bir miktar artırabilmektedir. Amniyosentezden çıkacak sonuç gebeliğin devamı ve sonlandırılması kararında etkili olmayacaksa ve gebeliğin sürdürülmesi amaçlanıyorsa test uygulanmayabilir.

Koryonik Villüs Örneklemesi

Göbek bağı olarak bilinen plasenta, bebeğin hücrelerinden oluşan bir yapıdır ve bebeğin genetik materyallerini taşımaktadır. Gebeliğin başında gelişen plasentaya koryonik villüs denmektedir. Bu koryonik villüsten gebeliğin dokuzuncu ila on dördüncü haftaları arasında alınan örnek üzerinde genetik testler yürütülerek, anne karnındaki bebek kromozom bozuklukları açısından değerlendirilebilir. Bu örneğin gebeliğin farklı dönemlerinde alınması, riskleri dolayısıyla mümkün değildir.

Koryonik villüs örneklemesi girişimsel bir işlemdir. Görüntüleme tekniklerinin yardımıyla anne karnına gönderilen şırınga ile koryonik villüsün bir kısmı elde edilir. Koryonik villüs biyopsisi gebelikte görülebilecek düşük riskini artırır. Test sonucunun gebeliğin devamı kararında etkili olacağı durumlarda uygulanması, sürdürülmek istenen gebeliklerin kaybının engellenmesi açısından önemlidir.

Fetal Genetik (Fetal DNA)

Anne kanında, bebeğin plasenta üzerinden anneye geçen vücut hücreleri düşük miktarda bulunabilmektedir. Anne kanından alınan örnekten elde edilen ve kadına ait olmayan genetik materyale sahip hücrelerin kromozom analizi Patau Sendromu’nun teşhisini sağlayabilir. Diğer yöntemlere göre yeni olan anne kan örneğinden fetal genetiğin toplanması yöntemi, henüz yaygın olarak kullanılmamaktadır. Ayrıca daha önceden gebelik geçirmiş kişilerin kanında diğer bebeklerinin hücreleri de bulunuyor olabileceği için daha önce Patau Sendromu’na sahip bir bebeğe gebe kalmış kadınlarda fetal genetik analiz sağlıklı sonuçlar vermeyebilir.

Patau Sendromu Tedavisi

Patau Sendromu, kişiyi oluşturan sperm ve yumurta birleştiği andan itibaren var olan bir genetik bozukluktur. Günümüz teknolojisinde kişinin genetiğinin değiştirilmesi mümkün olmamaktadır. Ancak Patau Sendromu’na bağlı olarak kişide görülen hastalıkların tedavisi ve kişinin yaşam kalitesinin iyileştirilmesi mümkün olabilmektedir. 

Patau Sendromu’na sahip bir bebeğin yaşam destek ünitesi ve yeni doğan yoğun bakımı olmaksızın yaşatılması düşük bir ihtimaldir. Öncelikle yoğun bakımda hayati değerleri kontrol altına alınan bebeklerin beslenmesi, sıklıkla karşılaşılan ağız yapısı bozuklukları sebebiyle sorun haline gelmektedir. Bebeklerin gerekli sağlık ekipmanları kullanılarak mideden veya doğrudan damar yoluyla beslenmesi, bebeğin büyüme ve gelişiminin gözlenmesine olanak sağlar. 

Patau Sendromu’na sahip bebeklerin büyük kısmı birkaç gün veya hafta içerisinde çeşitli sebeplerden kaybedilmektedir. Eğer bebek bu süreci atlatarak büyüme ve gelişmeye devam ederse, bebeğin gelişim süreci içerisinde hayat kalitesini artıracak tedaviler uygulanır.

Yarık damak dudak cerrahi işlemle tedavi edilerek bebeğin ağızdan beslenmesi sağlanabilir. Bebeğin karın duvarında görülen sorunlar sebebiyle iç organların yapı ve işlevlerinde bozulmaların görüldüğü durumlarda cerrahi işlemle bebeğin iç organları karın içerisine yerleştirilip karın duvarındaki zayıf bölge desteklenebilir. Tedaviler bebekte görülen belirtiler ve yaşam beklentisi değerlendirilerek planlanmaktadır. 

Patau Sendromu Tedavi Edilmezse

Patau Sendromu, ebeveynlerde kromozomal translokasyon görülmesine bağlı olarak ortaya çıkıyorsa, kişilerin soyundan gelenlerde Patau Sendromu görülme riski artmaktadır. Bu sebeple gebeliklerde düşük ve ölü doğum görüldüğünde sebebin tayin edilmemesi, kişilerin ve hatta kişilerin çocuk ve torunlarının tekrarlayan düşükler yapması ve Patau Sendromu’na sahip çocuklarının olması ile sonuçlanabilmektedir. 

Bazı kişiler Patau Sendromu’na sahip bir çocuğun ebeveyni olmayı kaldıramayabilir. Kişinin gerekli kontrollere gitmemesi ve Patau Sendromu’nun erken teşhis edilememesi, kürtaj ihtimalini ortadan kaldırabilir.

Patau Sendromu’na sahip bebekler yaşam destek ünitesine bağlı olarak bir dönem hayatta tutulabilir ve özellikle mozaik Patau Sendromu’na sahip bebekler bu dönemde sendroma bağlı olarak görülen hastalık ve bozukluklarına yönelik tedaviler alarak daha uzun ve kaliteli yaşayabilirler. Patau Sendromu’na sahip bir bebeğin doğurulmasına karar verildiğinde doğumun yapılacağı hastanenin, bebekler için yoğun bakım ve yaşam destek üniteleri sağlamasına dikkat edilmelidir. Aksi takdirde hayata tutunabilecek bebekler daha erken kaybedilebilir.

Patau Sendromu’na Ne İyi Gelir?

Patau Sendromu’ nun sebebi kesin olarak bilinmese de kromozomal translokasyon sebebiyle görülebildiği ve otuz beş yaş üstü annelerin bebeklerinde daha sık ortaya çıktığı bilinmektedir. Bu sebeple kişilerin çocuk sahibi olmayı planladıklarında ailelerindeki düşük ve ölü doğum öyküleri ile genetik hastalığa sahip olan kişileri dikkate almaları, gerekli ise genetik danışmanlık alarak çocuk sahibi olmaları Patau Sendromu’nun görülme sıklığının azalmasını sağlayabilir.

İleri yaşlarında çocuk sahibi olmayı düşünen kadınlar için yumurtaların dondurularak saklanması gibi yöntemler mevcuttur. İleri yaşlarda gebelik yaşamanın çeşitli zorlukları olabilse de kadın gençken toplanan yumurta hücrelerinde kromozomal bozukluk görülmesi ihtimali daha düşüktür. 

Patau Sendromu’na Ne İyi Gelmez?

Kişilerin ileri yaşta çocuk sahibi olmaları, daha önce düşük yapan veya ailesinde düşükler ve ölü doğumlar görülen kişilerin genetik danışmanlık almaksızın çocuk sahibi olması ve bilinen genetik sorunları olan kişilerin kendiliğinden çocuk sahibi olması bebekte Patau Sendromu dahil olmak üzere genetik rahatsızlıklar görülme ihtimalini artırmaktadır. Akraba evlilikleri kromozomal translokasyon sebebiyle görülen Patau Sendromu’nun ortaya çıkma ihtimalini artırır. Kişilerin genetik akrabalarıyla evlenmeleri ile olacak bebekleri pek çok genetik hastalık ve sendrom açısından risk altındadır.

Patau Sendromu için Hangi Doktora Gidilmeli?

Patau Sendromu’na sahip bebekler sıklıkla anne karnında iken tanı almaktadır. Gebelik sırasında rutin kontrollerin düzenli olarak yaptırılması Patau Sendromu’nun erken tanı almasını ve anne ve babanın duruma hazırlıklı olmasını sağlar. Anne karnındaki bebeklerde genetik bozukluk tespit edilmesi, sağlıklı gebeliklerde izin verilen on haftalık sürenin üzerine çıkmış gebeliklerin sonlandırılması için dayanak oluşturabilir. Kişi, Patau Sendromu’na sahip bebeği doğurmak istemiyorsa, gebeliğin erken haftalarında durumun öğrenilmesi, kürtajın yasal süresi geçmeden yapılabilmesini ve işlemin daha basit olmasını sağlar.

Kadın hastalıkları ve doğum bölümleri bebeğin Patau Sendromu’na sahip olup olmağını teşhis edebilmektedir. Gebelikleri Patau Sendromu için risk taşıyan kişiler ( otuz beş yaş üstü kadınlar, genetik akrabalarında Patau Sendromu’na sahip bebek hikayesi olanlar…) gebeliklerinden önce genetik ve aile danışmanlığı birimlerinden destek alabilmektedir.