Omfalosel

Omfalosel Nedir?

Bebeğin bağırsaklarının anne karnındaki gelişimi sırasında karın duvarındaki bir bozukluktan dolayı karın içinde bulunamaması durumuna omfalosel denir. 

Bağırsaklar karın derisi üzerinde bir kese içinde bulunur. Bu kese genellikle 2-10 cm çapındadır. Kese içerisinde nadiren bağırsaklara ek karaciğer ve mide de bulunabilir. 

Kesenin iç yüzünü karın organlarını örten periton adlı zar, dış yüzeyini bebeğin anne karnındaki koruyucu zarı olan amniyon oluşturur.

2000-3000 canlı doğumda bir görülen omfaloselde genellikle ek anomaliler de (kromozom anomalileri, kalp anomalileri, sindirim sistemi anomalileri, kemik ve üriner sistem anomalileri  gibi) eşlik eder.

Omfalosel Tipleri

• Epigastrik Omfalosel: Göbek kordonunun üst kısmından gelişen omfaloseldir. Bu durumda kalp, göğüs, diyafram, sternum (iman tahtası) anormalileri de sık görülür.
• Gastrik Omfalosel: Göbek kordonu hizasından gelişen omfaloseldir. İçerisinde bağırsaklar, nadir olarak da karaciğer ve mide bulunabilir. En sık görülen tipidir.
• Hipogastrik Omfalosel: Göbek kordonunun alt kısmından gelişen omfaloseldir. İçerisinde mesane, rahim, testis, yumurtalık gibi organlar bulunabilir. Bu organlara ait anomaliler görülür.

Omfalosel Belirtileri Nelerdir?

Omfalosel genellikle kromozom anomalilerinin, kalp ve üriner sistem anomalilerinin eşlik ettiği bir hastalıktır. Bu yüzden bu anomalilerin varlığında araştırılması gerekir.

• Ultrasonografide Bağırsakların Karın Dışında Gözlemlenmesi: Omfalosel, anne karnında rutin taramalarda saptanabilecek bir anomalidir. Anneye yapılan rutin ultrasonografide (USG), 12.haftadan sonra bebeğin bağırsakları karın duvarının dışında görülmesi ile tanı konur.
• Manyetik Rezonans (MR) da Bağırsakların Karın Dışında Gözlemlenmesi: USG ile tanı tam olarak konulamadıysa MR (Manyetik Rezonans) görüntüleme yöntemine başvurulabilir. Bu yöntem radyasyon içermediği için gebelerde kullanılabilecek güvenilir yöntemlerdendir. Burada anne karnındaki bebeğin bağırsaklarının bir kese içerisinde karın dışında olduğunun gözlemlenmesi tanı koydurucu özelliktedir.
• Kan Biyokimyasında Alfa-Fetoprotein Tayini: Omfaloseli olan bebeğe gebe olan anne adaylarının kan tahlillerinde alfa- feto protein (AFP) adlı hormon genellikle yüksek çıkar. AFP bebeğin karaciğerinde üretilir ve plasenta (bebeğin eşi) aracılığıyla anne kanına geçer. Ancak AFP yalnızca omfaloselde değil spina bifida, meningomyelosel, gelişme gerilikleri, anensefali gibi diğer birçok hastalıkta da yükselebilir. Tanı koydurucu değildir, tanıya yardımcı olur.
• Doğum Esnasında Bebeğin Bağırsaklarının Dışarıda Olması: Eğer anne gebelik sırasında rutin kontrollerine gitmediyse doğum sırasında bağırsakların bir kese içerisinde dışarı sarkmasıyla da anlaşılabilir. Bu durumda kesenin patlatılmamasına özen gösterilmeli ve çocuk cerrahisi uzmanına danışılmalıdır.
• Karın içi Basıncını Arttıran Durumlarda Fıtıklaşma: Bazen karın duvarındaki defekt (hasar) küçük olursa, gebelikte çekilen ultrasonda yada doğum sırasında fark edilmeyebilir. Bu durumda bebeğin karın içi basıncını arttırabilecek ağlama, öksürme, gülme, ıkınma gibi olaylarda karın bölgesindeki fıtıklaşma görülebilir. Böyle durumlarda kişi karın ağrısı çekebilir.

Çok küçük defektler hiç tanı almadan da hayatına devam edebilirler. Zaman içinde kendiliğinden düzelebilirler.

Bazen sadece karın ağrısıyla bile tanı alabilirler. Ancak bu durumlar çok çok nadirdir.

Omfalosel Nedenleri Nelerdir?

Anne karnındaki bebeğin gelişimi esnasında bağırsaklar emilim yüzeyini arttırmak için kıvrılmaya başlar. 

Bir süre sonra (genellikle 8.haftada) bu bağırsaklar karın içine sığmaz ve bebekle anne arasında bağlantı sağlayan göbek kordonundan dışarı çıkar. 

Bu duruma fizyolojik herni (vücutta normal işleyiş sırasında oluşan karın kısmına ait fıtık) denir.

Normal durumda bebek 11 hafta 5 günlük olduğunda bu fıtığın eski haline dönüp; bağırsakların tekrardan karın içine girmiş olması gerekir.

Omfaloselde; bu dönüş gerçekleşemez. Bunun sonucunda bağırsaklar zarla çevrili bir şekilde karından dışarıya sarkar.

Bu geri dönüşü engelleyen etmenler;

• Kromozom Anomalileri: Omfaloselle birlikte pek çok kromozom anomalileri görülebilir. Down sendromu, Beckwith-Wiedemann sendromu gibi sendromlarda omfalosel bu hastalıklarda görülen bozukluklara ek olarak görülebilir.
• Prematürite: Esasında prematüre omfalosel nedeni değildir. Ancak omfaloselin kendisi anne karnında enfekte olabilir ve bu durum erken doğuma sebep olabilir.
• Gebelikte Alkol ve sigara Tüketimi: Gebelikte alkol, sigara gibi bebeğe zarar verecek maddelerin tüketilmesi kromozom anomalilerine yol açmakta ve bu durumda bebekte omfalosel görülebilmektedir.
• Gebelikte İlaç Kullanımı: Gebelikte kullanılan ilaçların bazıları bebekte bağırsakların karın içine geri dönmesini engelleyebilmektedir.
• Gebelikte Radyasyona Maruz Kalma: Gebeliğin erken döneminde maruz kalınan radyasyon; bebekte kromozom anomalilerine yol açabilir, bu anomalilerin sonucu olarak omfalosel görülebilir.
• Batın İçi Kitle: Bazen bebeklerde karnın iç kısmında anne karnında oluşan kitleler bulunabilir. Bu kitleler karın içinde yer kapladığı için bağırsaklar karına sığmaz ve dışarıda kalırlar. Bu durumlar da omfalosele neden olabilir.

Omfalosel Teşhisi

• USG (Ultrasonografi): Omfalosel tanısı anne karnında iken çekilen ultrasonografi ile konulabilir. Ancak bu tanının konulabilmesi için bebeğin 12.haftadan büyük olması gerekmektedir. Çünkü 12.haftaya kadar bebeğin bağırsaklarının karın dışında olması normaldir (fizyolojik umblikal herni)
• Amniyosentez: Omfalosel beraberinde kromozomal, kalp, nörolojik, üriner ve genital sistem anomalilerini de getirdiği için tanı konulduktan sonra detaylı araştırılmalıdır. Kromozom anomalisi varlığının araştırılması için annenin karnından iğneyle girilerek sıvı alma işlemi (amniyosentez) yapılır. Alınan sıvı genetik teste gönderilir. Kalp, nörolojik, üriner sistem anomalileri için bir perinatolog tarafından detaylı ultrason incelemesi yapılabilir.
• Doğum Anında Tanı: Muayene olmamış annelerin bebeklerinde yada muayene sırasında gözlemlenememiş omfaloselde bazen doğum sırasında bağırsakların bir zarla çevrili halde dışarıda olması ile tanı konulabilir. Bu durumda omfalosel gastroşizis ile ayırt edilmelidir. Omfaloselde bağırsakların üzerinde zar bulunur. Gastroşiziste bu zar yoktur, bağırsaklar tamamen dışarıya açıktır .Omfaloselde beraberinde çoğunlukla ek anomaliler vardır. Gastroşiziste ek anomali gözlenmez.
• Karın içi Basıncının Arttığı Durumlarda Tanı: Eğer omfalosel çok küçükse ileri yaşlarda karın içi basıncını arttıran durumlarda fıtıklaşan bağırsakların ele gelmesi ile de tanı konulabilir. Nadiren görülür.

Omfalosel Tedavisi

Anne karnında tanı almış olgularda genellikle anneye sezaryen ile doğum yaptırılması sağlanmalıdır. 

Çünkü vajinal doğum sırasında oluşabilecek komplikasyonlar fazladır. Ancak tecrübeli ebe ve kadın doğum uzmanı varlığında keseye zarar vermeden vajinal doğum gerçekleştirilebilir.

Bebek doğum sonrası yoğun bakım ünitesine yatırılır. Durumu stabilleştikten sonra cerrahi müdahale uygulanır.

Eğer bebekte ölümcül anomaliler varsa aileyle konuşularak istenirse gebelik sonlandırılabilir.

Omfalosel Tedavi Edilmezse

• Enfeksiyon: Omfaloselde bağırsaklar dışarıda bulunduğu için enfekte olma riski fazladır. Enfeksiyonlar apseleşmeye, apseler doku ölümüne sebep olabilir.
• Nekroz: Bağırsaklar karın duvarı ile karın içi arasında sıkışabilir, bu sıkışma sonucu kanlanması bozulabilir. Bunun sonucunda da nekroz (organın kanlanmasının tamamıyla bozulması sonucu ölmesi) gelişebilir.
• Tıkanıklık ve Perforasyon: Dışarıda olan bağırsaklar tıkanabilir. Bunun sonucunda tıkanan bölgenin üst kısmından besinlerin geçişi olmaz. Üst kısım şişer, gerilir ve perfore olur.
• Peritonit: Omfaloselde kesenin iç organlara bakan yüzünü periton adlı karın zarı kaplar. Bu zarın enfekte olması sonucu peritonit oluşabilir. Peritonitte yaygın karın ağrısı, bulantı, kusma, iştahsızlık gibi semptomlar görülür.
• Kesenin Epitelizasyonu: Tedavi uygulanmayan omfalosellerde kesenin duvarı epitelize olup (hücre çoğalmasına uğrayıp) salgı üretmeye başlarsa hem bağırsak yapışıklığına hem de ameliyat sırasında oluşabilecek komplikasyonlara sebebiyet verebilir.

Omfalosele Ne İyi Gelir?

• Erken Tanı: Omfaloselde sıklıkla ek anomaliler de eşlik eder. Bu anomalilerin bazıları hekimler tarafından düzeltilebilecek düzeyde olabilirken; bir kısmı ölümcüldür. Bu anomalilerin erken tanı alması tedaviden yarar görme şansını arttırır.
• Düzenli Pansuman Uygulaması: Omfaloselde cerrahi tedavi dışında tedavi seçeceği yoktur. Büyük omfalosellerde cerrahi tedavi öncesi düzenli pansuman uygulaması hem dışarıdaki kesenin enfekte olmasını engeller, hem de karın içindeki boşluğun hacminin artmasına olanak tanır.
• Ebeveynleri Bilgilendirme: Ebeveynlere kesenin hasar görüp enfekte olmasını engellemesi konusunda eğitim verilmelidir. Bu bölgeye uygulanacak antibiyotik kremlerden fayda görülebilir.
• Sezaryenle Doğum: Omfalosel tanısı almış bebeklerin doğumunda genellikle vajinal doğum tercih edilmez. Çünkü kese annenin doğum kanalından geçerken sıkışabilir, patlayabilir, kanayabilir. Bu yüzden genellikle sezaryenle doğum planlanır. Ancak hekimin ve kliniğin tecrübesine bağlı vajinal doğuma da başvurulabilir.
• Tedaviyi Geciktirme: Omfaloselde tedaviyi geciktirmek oluşabilecek komplikasyonlar(kesenin epitelize olması, enfeksiyon, perforasyon) açısından olumsuzluk barındırır. Bu yüzden tanı konulduğunda tedavi kısa zamanda uygulanmalıdır.
• Keseyi Patlatmak: Keseyi patlatmak hem bağırsakların enfekte olma riskini arttırır, hem de bağırsakların darbelere karşı daha açık hale gelmesine neden olur. Bu yüzden kese kesinlikle patlatılmamalı, patladığı durumlarda derhal hekime başvurulmalıdır.

Omfalosel İlaçları

• Büyük omfalosellerde karın iç ortamının genişlemesini sağlamak için ameliyat bir süre ertelenir. Bu süre zarfında kese patlatılmamaya özen gösterilir, üzerine betadinli pansumanlar yapılmalıdır.
• Kesenin enfekte olmasını önlemek için antibiyotikli kremler kullanılabilir.
• Ameliyat sonrası bebeğin ağrısını azaltmak için non steroid antiinflamatuar ilaçlar kullanılabilir.
• Ameliyat sonrası yara yeri enfeksiyonunu engellemek için oral antibiyotikler kullanılabilir.

Omfalosel Ameliyatı

Omfaloselin tek tedavisi cerrahidir. Yapılacak pansumanlar, antibiyotikli kremler sadece kesenin enfekte olmasını engellemeye yöneliktir.

Ameliyat sırasında; 

• Bebeğin karın içi hacmi küçük olduğu için nazogastrik sonda takılır. Bu sonda ile burundan girilip mideye ilerletilir. Midedeki hava alınır, bu sayede karın içinde yer açılmış olur.
• Küçük ve orta büyüklükteki omfalosellerde kesenin dış zarı kesilir, karın içinde ve dışarıdaki bağırsaklarda yapışıklık, apse, meckel divertikülü gibi ek anomalilerin olup olmadığı kontrol edilir. Sonra bağırsaklar karın içine gönderilip karın duvarı onarılır. Bazen ameliyatlarda karın duvarı defekti örtmek için yeterli olmaz. Bu durumda sentetik materyaller kullanılabilir.
• Büyük omfaloseller genellikle karın içine sığmaz. Bu yüzden bu olgularda kesenin düzenli pansumanla enfekte olması engellenir ve karın içine girmesi kolaylaştırılır. Bebeğin karın içinin genişlemesi için ameliyat ileri bir tarihe ertelenir.

Hastalarda ek anomaliler yoksa ameliyat çok başarılıdır. Ek anomalilerin sayısı ve büyüklüğü arttıkça ameliyatın başarı şansı düşer.

Ameliyat sonrası yara bölgesinin bakımı önemlidir. Enfekte olması engellenmeye çalışılır.

Gebelikte Omfalosel

Omfalosele sahip bebeğe gebe olan anne adayının, bebeğin ek anomalilere sahip olup olmadığını anlaması için amniyosentez adlı işlemi yaptırması gerekmektedir. 

Bu işlemin deneyimli hekim tarafından yapılsa dahi 1000 de 1 düşük riski vardır. Bu risk aileye bildirilmelidir.

Eğer amniyosentez sonucu kromozomal anomaliye rastlandıysa ailenin istemiyle gebelik sonlandırılabilir.

Bu kişi gebeliği sürdürmeye karar verdiyse doğum anında oluşabilecek komplikasyonlar (kesenin yırtılması, enfekte olması gibi) anlatılmalı, ortak kararla istenirse doğum sezaryen şeklinde planlanmalıdır.

Anne adayı eğer omfalosel riskinden korunmak istiyorsa gebelik düşündüğü zamanlarda radyasyona maruz kalmamalı, bebeğe zararı olabilecek ilaçları kullanmamalı, sigara ve alkol tüketmemelidir.

Omfalosel için Hangi Doktora Gidilir?

Omfalosel çoğunlukla anne karnında tanı alan bir hastalıktır. Anne adayı Kadın Doğum uzmanına başvurduğunda yapılan ultrasonda görülebilir. 

Böyle bir durumda anneye durum açıklanmalı, bebekte kromozom anomalisi olup olmadığına bakılması için amniyosentez (bebeğin anne karnında içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınması) yapılıp genetik teste gönderilmelidir.

Eğer tanı doğum sırasında konulduysa bebek Yoğun Bakım Ünitesine alınır. Pediatrist ve Çocuk Cerrahisi hekimi tarafından takip edilir. Uygun görüldüğü zaman ameliyat planlanır.

Eğer defekt küçükse ileri yaşta tanı alabilir. Çocuğun karın içi basıncını arttıracak öksürme, hapşırma, gülme, ıkınma gibi durumlarda ele gelen kitle olabilir. 

Bu durumda aile yine pediatriste başvurabilir. Omfalosel tanısı alırsa çocuk cerrahisi uzmanına sevk edilir.