Anoftalmi

Anoftalmi (Göz Yokluğu) Nedir?

Anoftalmi kavramı bebeğin anne karnında gelişim sürecindeki meydana gelen patolojik durum sonucu bebeğin gözünün gelişiminin yavaşlaması ya da tamamen durması durumunda karşılaşılabilen gözün oluşmaması durumudur.

Annenin hamilelik döneminde yaşanan bazı durumlar sonucunda meydana gelen gözün gelişememesi sonucunda bazı durumlarda göz büyüklüğü bebeğin doğumundan sonra normalden daha küçük olarak karşılaşılabilir. Bu durum tıp literatüründe mikroftalmi olarak ifade edilmektedir. Eğer anne karnındaki gelişim sürecinde bebeğin göz yapısı hiç oluşmamış ise bu durum tıp literatüründe Anoftalmi olarak ifade edilirken halk arasında bu durum göz yokluğu olarak bilinmektedir. Ortaya çıkan bu göz yokluğu durumuna çeşitli genetik ya da çevresel etmenler sebebiyet verebilmektedir.

Çocukluk döneminde sık rastlanmayan bir anomali olan anoftalminin 100.000 doğumda ortalama 1 ila 20 bebekte gözlenebileceği ifade edilmiştir. Bebeklerde gözde meydana gelen önemli bir doğumsal anomali olan bu klinik süreç tek gözün olmaması şeklinde hekimlerin karşısına çıkabileceği gibi bazı bebeklerde iki taraflı da gözün olmaması şeklinde görülebilmektedir. Bebeklerde gelişen Anoftalmi de konjektiva, lakrimal yapılar ve göz kapağı yapıları normalde olduğu gibi bulunurken göz küresi adı verilen glob yapısının tamamen bulunmaması ile kendini gösterir.

Anoftalminin ortaya çıkmasında kromozom anomalileri, genetik yapı ve çevresel etmenler gibi çeşitli nedenler hastalığın ortaya çıkmasında neden olabilmektedir. Oluşan bu tablo sonucunda ailelerin en sık merak ettiği nokta ise bebeklerinin görüp göremeyeceğidir. Mikroftalmisi olan bebeklerde gözlerin görme potansiyeli olabilmektedir ve yapılacak göz muayenesi sonucu bu duruma karar verilir. Ancak anoftalmide ne yazık ki bebeklerin gözlerinin görme ihtimali bulunmamaktadır. Bu sebeple anoftalmik bebeklerde hekimlerin anoftalmili gözün görmesi üzerine beklentisi bulunmamaktadır.

Anoftalmi de ailelerin kaçırmaması gereken noktalardan bir ise bebeklerinin görme ihtimali olmasa dahi gözün kendi büyüklüğü çocuklarda göz çevresi kemik büyüme ve gelişimi için uyarıcı bir neden olabilmektedir. göz yokluğu durumuyla karşı karşıya kalan bebeklerde göz etrafı kemiklerinde normalde belli bir seviyede olması gereken gelişim süreci daha yavaş olabilmekte ve hatta durabilmektedir. Bu durumun sonucu olarak da bebeğin büyümesi devam ettikçe yüz kemiklerindeki özellikle de göz çevresindeki kemiklerin tam gelişememesi sonucu bebeklik döneminde ya da çocukluk döneminde yüzde asimetri meydana gelebilmektedir.

Anoftalmi varlığında yüzde asimetri oluşmaması için doğumdan sonra erken dönemden itibaren bebeklerde göz çukuruna bazı girişimler önerilmektedir. Göz çukuruna yapılan girişimler sonucunda göz çukurunun göz küresinde yer alan kemiklerin gelişiminin devam etmesinin sağlanması ve bir şekilde buradaki kemik gelişiminin uyarılması gerekmektedir. Tedavi planlamasını hekim aile ile eş güdümlü olarak sürdürecek ve birkaç operasyon ile kozmetik yönden bebeklerin sorun yaşamamasını sağlayabilecektir.

Anoftalmiye Eşlik Eden Belirtiler (Semptomlar) Nelerdir ?

Annenin hamilelik döneminde yaşanan bazı durumlar sonucunda meydana gelen gözün gelişememesi sonucunda bazı durumlarda göz büyüklüğü bebeğin doğumundan sonra normalden daha küçük olarak karşılaşılabilir. Eğer anne karnındaki gelişim sürecinde bebeğin göz yapısı hiç oluşmamış ise bu durum tıp literatüründe Anoftalmi olarak ifade edilirken halk arasında bu durum göz yokluğu olarak bilinmektedir.

Anoftalmide ortaya çıkan bu göz yokluğu durumuna çeşitli genetik ya da çevresel etmenler sebebiyet verebilmektedir. Göz yokluğunun nedeni genetik olabildiği için Anoftalmi hastalığa birçok genetik hastalık eşlik edebilmekte ve bu nedenle farklı semptomlar gözlenebilmektedir. Buna göre anoftalmiye eşlik eden semptomlar şu şekilde sıralanabilir ;

• Kas ve İskelet Sistemi Anomalileri: İnsanlarda kas ve iskelet sistemini kemikler, eklemler, kaslar, ligamentler, tendonlar ve sinir yapıları oluşturmaktadır. Anoftalmiye neden olan genetik hastalığa yol açan sebep diğer genleri de etkileyebilmesi sonucu kişilerde bu yapılarda artrit (kireçlene), kas hastalıkları ve benzeri problemler ortaya çıkarak yaşam kalitesini kötü yönde etkileyebilmektedir.
• Genital ve Üriner Sistem Anomalileri: Genital sistem anomalileri toplumun büyük bir çoğunluğunda görülebilen genellikle üriner sistemde problemler olmak üzere çeşitli organ yapılarında anormallik ile birlikte seyreden malformasyon durumlarıdır. Genital ve üriner sistem anomalileri içinde üriner sistem yapıların yokluğu, üreme organlarının gelişmeyişi ve benzeri durumlar ortaya çıkabilmektedir. Anoftalmiye neden olan genetik hastalığa yol açan sebep diğer genleri de etkileyebilmesi sonucu kişilerde genital ve üriner sistem anomalileri ortaya çıkabilmektedir.
• Holoprozensefaliye Bağlı Semptomlar: Anoftalmi gözlenen hastalarda holoprozensefali hastalığı da gözlenebilmektedir. Holoprozensefali hastalığı beyin loblarının tam olarak iki loba bölünememesi sonucunda meydana gelen ileri derece baş ve yüz anomalileri ile karakterize bir durumdur. Holoprozensefali hastalığı nedeniyle bebeklerde dudaklarda yarıklanma, yüz kemiklerinde ve dişlerde defekt tarzı semptomlar ortaya çıkabilir. Anoftalmiye neden olan genetik hastalığa yol açan sebep diğer genleri de etkileyebilmesi sonucu kişilerde holoprozensefali ortaya çıkabilmektedir.
• Mikrosefaliye Bağlı Semptomlar: Anoftalmi gözlenen hastalarda mikrosefali hastalığı da gözlenebilmektedir. Mikrosefali hastalığında bebeklerin baş çevresi cinsiyetlerine ve yaşlarına göre normalde olması gereken ortalama değerin iki standart sapma daha aşağıda bulunmaktadır. Mikrosefali hastalığında da yüzde anomaliler, gelişme geriliği ve benzeri bulgular ortaya çıkabilmektedir. Anoftalmiye neden olan genetik hastalığa yol açan sebep diğer genleri de etkileyebilmesi sonucu kişilerde mikrosefali oluşabilmekte ve buna bağlı semptomlar gözlenebilmektedir.
• Hidrosefaliye Bağlı Semptomlar: Anoftalmi gözlenen hastalarda hidrosefali hastalığı da gözlenebilmektedir. Hidrosefali hastalığı kısaca BOS olarak tanımlanan beyin omurilik sıvısında aşırı birikim sonucu kafa tası içindeki basıncın artması durumunda gözlenen bir hastalıktır. Bebeklerde başın normalden daha büyük olması, bıngıldakların şiş ve gergin olması gibi semptomlara neden olabilmektedir. Anoftalmiye neden olan genetik hastalığa yol açan sebep diğer genleri de etkileyebilmesi sonucu kişilerde hidrosefaliye bağlı semptomlarda ortaya çıkabilmektedir.
• Katarakt: Anoftalmi gözlenen hastalarda katarakt hastalığı da gözlenebilmektedir. Katarakt hastalığı görmeyi sağlayan bir yapı olan ve hemen göz bebeği olarak adlandırılan yapının arka tarafında bulunan göz merceği yapısının saydamlığında bozulma meydana gelmesi sonucu matlaşmanın oluşmasıyla görmenin azalması durumudur. Anoftalmide gözün oluşumunda problem olduğu için katarakt gibi semptomlar da meydana gelebilmektedir.
• Yarık Dudak ve Yarık Damak: Yarık dudak ve yarık damak bebeklerde anne karnında gelişme esnasında çeşitli problemlere bağlı olarak çocukların yüz bölgesini oluşturan yapılarda genetik anomalilere bağlı olarak tam birleşmeme durumunun gözlenmesi sonucunda ortaya çıkan bir hastalık halidir. Anoftalmiye neden olan genetik hastalığa yol açan sebep diğer genleri de etkileyebilmesi sonucu kişilerde yarık dudak ve yarık damak meydana gelebilmektedir.

Anoftalmi Nedenleri (Risk Faktörleri) Nelerdir?

Anoftalminin ortaya çıkmasında kromozom anomalileri, genetik yapı ve çevresel etmenler gibi çeşitli nedenler hastalığın ortaya çıkmasında neden olabilmektedir. Buna göre Anoftalmi nedenleri şu şekilde sıralanabilir ;

• Fetal Enfeksiyonlar: Fetal enfeksiyon kavramı hamilelik esnasında ya da doğumdan hemen sonra gelişen erken bebeklik döneminde ortaya çıkabilen ve yalnızca anne adayında değil bebekte de hastalık durumları ortaya çıkarabilen bir durumdur. Fetal enfeksiyonlar içerisinde bakteri enfeksiyonları, virüs enfeksiyonları, mantar enfeksiyonları ve paraziter enfeksiyonlar sayılabilmektedir. En sık anoftalmiye neden olabilecek enfeksiyonlar ise rubella enfeksiyonu, sitomegalovirüs (CMV) enfeksiyonu,  varicella enfeksiyonu ve toksoplazma enfeksiyonu sayılabilir.
• Krozomal Anomali Durumları Ve Genetik Sendromlar: Krozomal anomali ve genetik sendromlar da Anoftalmi ortaya çıkışında risk faktörleri arasında yer almaktadır. 3q duplikasyon sendromu, Wolf-Hirschhorn Sendromu, 4p duplikasyon sendromu, Triploidi sendromu, trizomi 13 (patau sendromu) ve trizomi 18 (edwards sendromu) gibi krozomal anomali ve genetik sendromlar anoftalmiye sebep olabilmektedir.
• Gen Mutasyonları: Gen mutasyonları sonucunda bebeklerde meydana gelebilecek durumlar da Anoftalmi ortaya çıkışında risk faktörleri arasında yer almaktadır. Anoftalmiye neden olabilecek gen mutasyonları SOX2, RAX, CHX10 ve benzeri mutasyonlar olarak ifade edilebilir.
• Annenin Hamilelik Döneminde Maruz Kaldığı Diğer Nedenler: Anne adayında gözlenen vitamin A nın eksik alımı, hidantoin kullanımı, alkol kullanımı; anne adayının X ışınlarına maruz kalabileceği ortamlarda bulunması, talidomide maruz kalması gibi sebeplerle bebeklerde Anoftalmi ortaya çıkma ihtimali ortaya çıkmaktadır.

Anoftalmi Teşhisi

Anoftalmi hastalığının teşhis edilebilmesi için öncelikle Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları (Pediatri) bölümüne başvuruda bulunulması gerekmektedir. Uzman Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları (Pediatri) doktoru hastalarda öncelikle detaylı bir anamnez alarak işe başlamaktadır. Hekim ailede doğumsal göz anomalisi sorunu yaşayan biri olup olmadığı gibi bilgileri de sorgulamaktadır.

Hekim alınan anamnezin ardından hastada fizik muayene yaparak teşhis adımlarına devam etmektedir. Fizik muayene de hastanın altta yatan herhangi bir başka hastalığının mevcut olup olmadığı değerlendirilmektedir. Genellikle Anoftalmi sorunu yaşayan bebeklerde yaşıtlarına göre gelişim geriliği gözlenebilmektedir. 

Yapılan detaylı fizik muayene sonucunda hekim hastanın kan tahlilleri ve benzeri birçok laboratuvar tetkiklerine başvuruda bulunabilmektedir. Hekimin istediği Laboratuvar tetkiklerinde tiroit hormon düzeyleri, tam kan sayımı, kreatin fosfat düzeyleri ve biyokimya bakılır. Ayrıca hekim Anoftalmiye neden olan sebebi bulmak adına TORCH Tetkiklerine de başvurabilmektedir.

Hekim ayrıca direkt grafi, telekardiyografi, ultrasonografi, elektrokardiyografi, ekokardiyografi ve akciğer grafisi gibi detaylı görüntüleme tetkiklerine de başvurabilmektedir.

Anoftalmisi olan bebeklerde uygulanabilecek bir diğer tanı tetkikleri ise de Denver II gelişim testi ve kromozom analizleridir. Tüm bunlara ek olarak tanı konulabilmesi amacıyla detaylı göz muayenesi de yapılmaktadır.

Anoftalmi Tedavisi

Şiddetli Anoftalminin bebekte bulunması halinde görüş düzeyini düzenleyebilecek bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Anoftalmisi olan hastalarda, hastaların dış görünümünü düzenleyebilmek amacı ile prostetik olarak adlandırılan yapay göz takılarak bu durumun üstesinden gelinmeye çalışılır. Yapılan prostetik gözler ile hastanın yüzünün simetrik bir şekilde gelişmesi sağlanmaya çalışılmaktadır.

Anoftalmili bebeklerde yüzün dış görünümün düzenlenebilmesi ve göz yuvasının gelişim basamaklarının sağlanabilmesi amacıyla prostetik göz takılmaktadır. Bu işlem prostetik göz hastalıkları uzmanı hekim bebeğin yüzünün en iyi desteklenebilecek ve göz yuvasının büyümesinin devamını sağlayacak şekilde yapmaktadır. Çocukların yüzü geliştikçe buna uygun yeni protezler yapılmalıdır. Ayrıca bu işlem esnasında doku genişleticiler de kullanılmaktadır.

Anoftalmi Tedavi Edilmezse Ne Gibi Komplikasyonlara Yol Açar?

Anne karnındaki gelişim sürecinde bebeğin göz yapısı hiç oluşmamış ise bu durum tıp literatüründe Anoftalmi olarak ifade edilirken halk arasında bu durum göz yokluğu olarak bilinmektedir. Ortaya çıkan bu göz yokluğu durumuna çeşitli genetik ya da çevresel etmenler sebebiyet verebilmektedir. Bu durumda eğer hasta bebekler tedavi edilmezse yüz yapılarındaki kemik gelişimleri simetrik olmamakta bunu sonucunda da bebeklerin ilerleyen yaşlarda yüz yapısı bozuk gelişmektedir.

Anoftalmide Hangi Doktora Gidilir?

Anoftalmi hastalığı ya da halk dilinde göz yokluğu durumu olarak bilinen hastalık ile esas olarak ilgilenen, hastalığa tanı koyan ve tedavi eden esas bölüm Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları (Pediatri) bölümüdür. Ailelerin çocuklarında gözlerinin olmadığı ya da çocukların gözlerinin normalden küçük olduğu durumları fark etmesi halinde çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı hekime şikayetleri ile başvurması gerekmektedir. Uzman hekim hastanın şikayetlerini dikkatlice dinler. Hekim şikayetler üzerine fizik muayeneyi yapar ve gerekli tetkikleri ister. Sonuç olarak da hastalığın tanısını koyar.