Tıbbi Genetik Nedir?

Tıbbi genetik bölümü, genetik miras olarak aktarılan kalıtsal hastalıkların araştırılmasından sorumlu tıp branşıdır. Özellikle diğer bölümlerin teşhis koyamadığı vakalarda önemli bir yer tutar. 

Tıbbi genetik ile aile içerisinde tekrarlayan hastalıkların genel sağlık durumuna zarar vermeden kontrol altına alınması mümkün hale gelir. Kişilerin günlük yaşam alışkanlıkları bu hastalıklardan korunacak şekilde düzenlenirse, ileri dönemlerde sağlık sorunlarının görülme riski büyük oranda düşürülmüş olur. 

Kalıtsal hastalıklar genel olarak nadiren görülür. Ancak teşhis edilmesi ve koruyucu tedavilerin uygulanması hayati önem taşıyabileceği için kesinlikle ihmal edilmemesi gerekir. 

Bu hastalıklar, modern genetik bilimine dayanan tıbbi testlerle teşhis edilir. Biyolojik sağlığın korunması için önem taşısa ,da genetik testlerin sonuçları bazı kişileri psikolojik açıdan olumsuz olarak etkileyebilir. Bu nedenle test yaptırma kararı tamamen hastaya ait olmalı ve sonuçlar hasta mahremiyetine uygun şekilde açıklanmalıdır. 

Genetik test yaptırmak isteyen kişilerin mutlaka tıbbi genetik bölümü olan hastanelere başvurmaları gerekir. Güvenilirliği kanıtlanmamış olan test merkezleri ise yanlış sonuçlara yol açarak kişilerin ruh halleri üzerinde olumsuz sonuçlar doğmasına neden olabilir. 

Kalıtsal hastalıklara karşı önlem almak isteyen kişilerin tıbbi genetik uzmanlığı kanıtlanmış olan hekimlerde yardım almaları ile ilaç duyarlılıklarının saptanması, genetik sağlık sorunlarının köken araştırması ve hastalıkların önlenmesi mümkün olacaktır.

Tıbbi Genetik Uzmanlığı Nedir? Uzmanların Görev ve Sorumlulukları Nelerdir?

Tıbbi genetik uzmanı, genlerin araştırılması aracılığı ile görülmesi muhtemel olan sağlık sorunlarını erkenden teşhis etmekle görevli hekimdir. Bunun için soyacağı çizelgesi ve genetik bağlantı gibi teknikler kullanılır. 

Toplumsal sağlık sorunları için Mendelci Rastgelelik tekniği kullanılsa da, kişiye özel analizler için modern genetikten yardım alınır. Bu sayede organizma modellemelerinin yapılması ve hastalıkların daha kısa sürede teşhis edilmesi mümkün hale gelir. 

Tıbbi genetik uzmanı olmak için öncelikle 6 senelik temel tıp eğitiminin tamamlanması ve ardından TUS ile 4 senelik Tıbbi Genetik Uzmanlık Eğitiminin alınması gerekir. Her iki eğitimi de başarı ile tamamlayan adaylar, uzman unvanı kazanarak göreve başlayabilir. 

Uzmanların görev ve sorumlulukları ise şu şekildedir:

• Hasta öyküsünü öğrendikten sonrasında soy ağacı çizimlerini yapmak,
• Gerekli durumlarda hastanın ailesi ve yakınlarıyla görüşme yapmak,
• Şüphe duyulan hastalıkların teşhisi için muayene yapmak ve gerekli tetkikleri istemek,
• Tetkik sonuçları, genetik yatkınlık ve muayene bulgularını bir araya getirerek kalıtsal hastalıkları belirlemek,
• Teşhis edilen sağlık sorunları hakkında hasta ve hasta yakınlarına bilgi vermek,
• Hastalıklardan korunmak için dikkat edilmesi gerekenleri paylaşmak ve gerekirse günlük yaşam alışkanlıklarını düzenlemekte rehberlik etmek,
• Gerek görülmesi halinde koruyucu ve önleyici tedavileri planlamak,
• Doğumdan öncesi için kalıtsal sağlık sorunlarının teşhis, takip ve tedavilerini üstlenmek,
• Tetkikler için gereken kemik iliği, kan ve amniyon sıvısı gibi numunelerin yeterli kalitede olduğundan emin olmak,
• Tetkik sonuçlarını rapor haline getirerek hasta sevkini sağlayan branş hekimine iletmek,
• Kişinin özel başvurusu üzerine yapılan tetkik sonuçlarını hasta mahremiyetine uygun olacak şekilde teslim etmek,
• Tetkik sonuçlarının net olmaması halinde testlerin tekrarlanmasını sağlamak,
• Teşhis için kullanılan laboratuvar cihazlarının kalibrasyon ayarlarını kontrol etmek,
• Uzmanlık adaylarının gereken yeterlilik ve donanımı kazanmasını sağlamaktır.

Tıbbi genetik uzmanlarının görev yaptığı sağlık kuruluşları arasında üniversite hastaneleri, genetik tanı merkezleri, sağlık enstitüleri, özel hastaneler, eğitim ve araştırma hastaneleri bulunur. 

Yapılan testler sonucunda herhangi bir sağlık sorunu teşhis edilirse, rutin sağlık kontrollerinin daha sık tekrarlanması gerekmektedir. Kontrol muayeneleri, ilgili branş hekimleri tarafından yapılacaktır.

Tıbbi Genetik Bölümü Hangi Hastalıklara Bakar?

Tıbbi genetik bölümü, kalıtsal yollarla aktarılan tüm sağlık sorunlarının teşhis edilmesinden sorumludur. Diğer tıp uzmanları tarafından hastanın sevk edilmesi ya da kişilerin bireysel başvuruları üzerine genetik testler uygulanabilir. 

Tıbbi genetik bölümüne en sık başvuru yapan kişiler ve yaygın karşılaşılan sağlık sorunları ise şu şekilde sıralanabilir:

• Kan bağı bulunan yakınlarında genetik yolla aktarım gösteren hastalıkların görüldüğü kişiler,
• 40 yaş altında kanser tanısı almış akrabası olan kişiler,
• Cinsiyet belirsizliği, inmemiş testis ya da delik kalp gibi doğumsal anomalilerle dünyaya gelen kişiler,
• Birbirinden bağımsız olarak farklı dokularda kanserli hücrelerin oluşması,
• Uzuvların herhangi birinde şekil bozukluklarının görülmesi,
• 35 yaş ve daha üzeri yaş gruplarında gebe kalınması,
• Gebelik süreci içerisinde ultrasonografi görüntülerinde anomalilerin görülmesi,
• 2 ya da daha çok kez düşük doğumla sonuçlanmış gebeliklerin görülmesi,
• Görülen doğumsal anomalilere bağlı olarak 2 ya da daha fazla kez çocuk kaybeden ebeveynler,
• Birden fazla akrabasında rahim ya da meme kanseri görülen kişiler,
• Sperm sayımı sonuçları beklenen değerlerin altında çıkan erkekler,
• Ergenlik dönemine girilmesine rağmen regl periyotlarının başlamaması ya da beklenenden daha erken dönemlerde ergenliğin başlaması,
• Regl periyotlarının beklenen yaş aralığından daha erken sonlanması ve erken menopozun görülmesi,
• Yumurtlama dönemlerinde korunmasız cinsel ilişki yaşanmasına rağmen hamileliğin görülmediği çiftler,
• Anne adayına yapılan tetkikler sırasında yüksek riskli gebeliğin görülmesi,
• Östrojen takviyesi kullanması gereken kadınların ya da akrabalarının damarlarında pıhtılaşma sorunun görülmesi,
• Kan pıhtıları nedeniyle damarların tıkanması durumunun görülmesi,
• Akrabalar arasında erken yaşta kalp krizi ya da felç geçirmiş kişilerin bulunması,
• Genital bölge ya da ağız içi dokusunda sık tekrarlayan yaraların oluşması,
• Akrabalar arasında Behçet Hastalığı, Ailevi Akdeniz Ateşi ve Wilson hastalığı gibi kalıtsal sağlık sorunlarının görülmesi,
• Kamburluk, kronik bel ağrısı ya da kalça ağrısı gibi iskelet sistemi şikayetlerinin görülmesi,
• Sık tekrarlayan sinüzit, zatürre, bronşit ve benzeri solunum yolu hastalıklarının görülmesi,
• Psikoz bulguların aile içerisinde birden fazla kişide görülmesidir.

Tıbbi genetik bölümü yalnızca hastalıkların teşhis edilmesinde değil, teşhis edilen hastalıkların takip süreçlerinde de rol almaktadır. Bu sayede hastalıkların seyri analiz edilebilir ve etkili bir tedavi planı hazırlanabilir.

Tıbbi Genetik Bölümü Hangi Tetkikleri Uygular? Genetik Testler Nasıl Yapılır?

Her insan anne ve babasından 23’er kromozom alarak dünyaya gelir. Yani sağlıklı olan her hücre, 46 kromozomdan meydana gelmiştir. Bu kromozomlardan herhangi birinde görülen mutasyon öyküsü genetik hastalıkların temelini oluşturur. Bu mutasyonun belirlenmesi için uygulanan tetkiklere ise genetik test adı verilir. 

Temelde 3 farklı şekilde uygulanabilirler:

• Kanser Hastalıkları İçin Uygulanan Genetik Testler: Kanser hastalıkları çoğunlukla genetik miras olarak aktarılır. Aynı zamanda hücrelerin mutasyona uğraması nedeniyle ortaya çıkan bir sağlık sorunu olduğu için tıbbi genetik bölümü tarafından takip edilebilir. Mutasyona uğrayan hücrelerin analiz edilmesi ile akıllı moleküler ilaçların hazırlanması mümkün hale gelir.
  
• Doğum Öncesi Uygulanan Genetik Testler: Bebekte görülmesi muhtemel olan sağlık sorunlarının doğum öncesinde tespit edilmesi için uygulanan tetkiklerdir. Bebekten alınan DNA örneği, amniyon sıvısı ya da kordon kanı gibi numunelerin analiziyle uygulanır. Herhangi bir sağlık sorununun teşhis edilmesi halinde sağlıklı embriyo transferi uygulanabilir ve sağlıklı bir doğum mümkün hale gelir.
  
• Farmakogenetik Analiz İçin Uygulanan Genetik Testler: Bu testler ile ilaç etken maddelerine maruz kalan genlerin verdikleri tepkileri ölçmek mümkün hale gelir. Böyleve toksik etkiler öngörülebilir, ilaç güvenilirliği yükseltilir ve daha etkili tedavilerin uygulanması mümkün hale gelir. Özellikle güçlü yan etkileri bulunan kanser ilaçlarında önemli bir uygulamadır.  
  

Genetik testlerin uygulanması için hastadan ilgili vücut sıvısı (sperm, kan ve kemik iliği gibi) numuneleri alınır. Daha sonrasında tıbbi genetik uzmanları tarafından laboratuvar ortamında analiz edilirler. Görülen anomaliler, hastalıkların teşhis edilmesi için yardımcı olur ve en uygun tedavi planı hazırlanır.