Gilbert Sendromu

Gilbert Sendromu Nedir?

Gilbert sendromu, kanda bulunan bilirubin denilen maddenin yüksekliğine bağlı görülen, karaciğerde bilirubin işlenmesiyle ilgili bozuklukla alakalı genetik bir hastalıktır. Meulengracht hastalığı olarak da bilinir. Bilirubin fazlalığı deride ve göz akında birikerek sarılığa sebep olur. Gilbert sendromu, hastayı korkutan bir durumdur fakat tehlikeli bir hastalık değildir.

Karaciğer sağlıklı bir insanda kırmızı kan hücrelerini bileşenlerine ayırır. Bunun içinde bilirubin de vardır. Bu bilirubin dışkıyla, idrarla atılır ya da safraya geri emilir. Gilbert hastalığı olan kişilerde bilirubin yıkılmasında sorun olur ve kanda bu maddenin seviyesi yükselir. Bu maddenin kanda yükselmesi sarılığa sebep olur ve karaciğerde bir hastalık belirtisi olabilir. Fakat gilbert sendromunda bilirubin yüksek olmasına rağmen karaciğerdeki bir enzim eksikliği haricinde herhangi bir problem yoktur.

Gilbert Sendromu Belirtileri Nelerdir? (Nasıl Anlaşılır?)

Gilbert sendromunda çoğu zaman gözle görülür bir belirti yoktur. Hastalığın tanısı rutin yapılan kan testlerinden sonra konulabilir. Tanı genellikle genç erişkin yaşlarda konur.

Gilbert sendromunda görülen olası belirtiler:

• Sarılık (deride ve göz akında)
• Bulantı
• Hafif şiddette karın ağrısı
• Kötü hissetme
• İştah kaybı
• İshal ya da kabızlık (huzursuz bağırsak sendromu ile birlikte görülebilir.)

Gilbert Sendromu Nedenleri Nelerdir? (Neden Olur, Nedeni, Sebepleri)

Gilbert sendromu genetik geçişli bir hastalıktır. Bozuk genler hem anneden hem babadan alınmalıdır. Gilbert sendromu sebebi karaciğerde bulunan bilirubin yıkım işlemlerinden birinde yer alan UGT adlı enzimin eksikliğinde görülür. Bu enzim eksikliği “UGT1A1” isimli gendeki mutasyona bağlıdır.

Bilirubin normalde dışkıya koyu rengini, idrara sarı rengini veren bir maddedir. İdrarla, dışkıyla ve safra yolu ile atılır. Bu enzimin eksikliğinde, atılmada sıkıntı oluşur ve kan dolaşımında bilirubin seviyesi yükselir. Bu yüksek seviyedeki bilirubin deride, göz akında birikir ve sarılık yapar. Ancak bu hastalık siroz ya da hepatit gibi tehlikeli bir hastalık değildir.

Gilbert Sendromu Teşhisi

Gilbert sendromunda bilirubin yüksekliği görüldüğü için hekiminiz bilirubin seviyesi kontrol etmek ister ve kan testi yöntemine başvurur. Sarılık karaciğer hastalıklarında görülen bir şikâyet olduğu için karaciğer fonksiyon testleri de yapılır. Hastanın belirti ve bulguları da gilbert sendromu lehine ise tam kan sayımı, bilirubin seviyesi, karaciğer fonksiyon testi tanı için yeterli olacaktır. Fakat daha ileri tetkik için gen analizi de yapılabilir.

Gilbert sendromu tanısı için sarılık görülen diğer hastalıkların yaşanmadığı kanıtlanmalıdır.

Sarılığa neden olabilecek diğer hastalıklar şu şekildedir:

• Karaciğerde görülen iltihaplanma; virüs, alkol, yağlanma gibi sebepler neden olabilir. Sarılık görülür.
• Safra kanallarında iltihaplanma; kolanjit denilen hastalıktır. Ciddi seyreder ve sarılık sebebidir.
• Safra kanallarının tıkanması; taş, kanser gibi kanalların tıkanmasına sebep olan hastalıklar sarılığa sebep olur.
• Hemolitik anemi; kırmızı kan hücrelerinin yıkılmasına bağlı görülen kansızlıktır. Bilirubin seviyesi yükseldiği için sarılık görülür.
• Karaciğer içindeki safra yollarının tıkanması; karaciğerin kronik hastalıkları, karaciğer kanseri gibi durumlarda safra karaciğerde hapsolur ve atılamaz. Sarılık sebeplerindendir.
• Criggler-najar sendromu; bilirubin işlenmesinde görülen kalıtsal bir bozukluktur. Bilirubin seviyesi kanda artar. Sarılık sebebidir.
• Dubin-Johnson sendromu; işlenmiş bilirubin atılmasını engelleyen bir hastalıktır.
• Yalancı-sarılık; beta karoten içeren besinlerin çok yenmesine bağlı cildin renk değiştirmesidir. Zararsız bir durumdur.

Hem annede hem babada gilbert sendromu olması çocukta hastalık riskini arttırır. Erkek cinsiyette hastalık daha sık görülür. Teşhisten emin olmak için hastaya fenobarbital verilip bilirubin seviyesinin düşmesi beklenir ya da damar içi verilen nikotinik asit bilirubin seviyesini yükseltir.

Gilbert Sendromu Tedavisi

Gilbert sendorumu zararsız bir hastalıktır ve tedavi gerektirmez. Bu durumda önemli olan sarılık sebebinin gerçekten gilbert sendromu ile alakalı olmasıdır. Diğer sarılık sebebi hastalıkların dışlandığından emin olmak gerekir. Kandaki bilirubin seviyesi bazen artar ve herhangi bir tedavi gerektirmeden belli bir süre sonra normale döner.

Bazı durumlarda bilirubin seviyesi çok yükselir. Bu durumda hastada yorgunluk, bulantı gibi şikayetler artarsa fenobarbital reçete edilebilir. Fenobarbital kandaki bilirubin seviyesini düşürmeye yardımcı olur. Tedavide sarılığa sebep olacak stresli durumlardan kaçınmak, yaşam stilini değiştirmek temel amaçtır.

Gilbert Sendromu Tedavi Edilmezse

Gilbert sendromunun tedavisi yoktur. Çoğu zaman tedaviye gerek olmayan zararsız bir hastalıktır. Fakat bilirubin düşüklüğü görülen bu hastalıkta eksik olan enzimin, bazı ilaçları vücuttan temizlemede görev aldığı biliniyor. Bu enzim eksik olduğu için bahsedilen ilaçlar kullanıldığında ciddi yan etkilere sebep olabilir.

Bu ilaçlar:

• İrinotekan (kanser ilacı)
• Asetaminofen (ağrı kesici)
• Proteaz inhibitör ilaçları (HIV, hepatit C gibi hastalıklarda kullanılan ilaçlar)
• Monoklonal antikorlar
• Gemfibrozil (trigliserit düşürücü ilaç)
• Statinler  (kolesterol düşüren ilaçlar)
• Nilotinib (kanser ilacı)

Gilbert sendromlu hastalar, bu ilaçları kullanırsa ishal gibi yan etkiler görülür. Bu ilaçlar yerine mümkünse farklı ilaçlar kullanmalılar. Böyle durumlarda doktorunuza başvurun.

Gilbert Sendromuna Ne İyi Gelir?

Gilbert sendromu hastalarına bol bol su içmeleri önerilir. Hasta uyku düzenine dikkat etmelidir. Sağlıklı ve dengeli bir diyete sahip olmalıdır. Düzenli egzersiz yapmak ve stresi yönetmeye yardımcı her durum bu hastalar için önem arz eder. Nefes egzersizleri, pilates gibi stresi azaltmaya yarayacak her yöntem bu hastalığa iyi gelir.

Gilbert Sendromuna Ne İyi Gelmez?

Gilbert sendromu yaşayan hastaların belirtilerini kötüleştiren, gün içinde karşılaşabilecekleri zorlukları artıran bazı durumlar vardır.

Bunlar:

• Öğün atlamak, uzun süren açlık, bir öğünde gereken kaloriden daha az almak
• Ağır egzersizler yapmak
• Yeterince uyumamak
• Duygusal ve fiziksel strese maruz kalmak
• Yeterince su içmemek
• Hasta olmak
• Ameliyat geçirmek
• Travma geçirmek
• Adet dönemi
• Çok soğuğa veya sıcağa maruz kalmak
• Alkol almak (alkol almak kandaki bilirubin seviyesini artırır)

Gilbert Sendromu İlaçları

Gilbert sendromu tedavisi olmadığı için hastalıkta kullanılan ilaç listesi de yoktur. Yalnızca kandaki bilirubin seviyesi çok yükseldiğinde hastada yorgunluk, bulantı gibi şikâyetler artar. Böyle durumlarda fenobarbital kullanılır. Fenobarbital kandaki bilirubin seviyesini azaltır. Bunun dışında gilbert sendromu için kullanılan ilaç yoktur.

Gilbert Sendromunda Ameliyat

Gilbert sendromu hastalığını düzeltecek herhangi bir ameliyat yoktur. Fakat karaciğerdeki enzim eksikliği ameliyat süresince kullanılan ilaçların dikkatli seçilmesini gerektirebilir. Yoksa hastada istenmeyen yan etkilere sebep olabilir. Ayrıca ameliyat gilbert sendromu olmayan bir hasta için bile stres faktörüdür. Operasyon geçiren gilbert sendromu bir hastanın stres düzeyi artacağı için kandaki bilirubin seviyesi artacak ve belli bir süre sarılık geçirmek zorunda kalacaktır. Yine de bu durum zararsız bir durumdur. Fakat belirtiler hastayı rahatsız hissettirebilir.

Hamilelikte Gilbert Sendromu

Gilbert sendromu gebelikte çok nadir görülen bir durumdur. Görülen vakalarda da şikâyetler sarılık, bulantı-kusma, susuz kalma olmuştur. Gebelikte ne anneye ne çocuğa zarar verecek bir durum görülmüştür. Gilbert sendromu hâlihazırda iyi huylu bir hastalık olduğu için gebelikte de bunun aksini ortaya çıkaracak bir durum gözlenmemiştir. Gilbert sendromlu annelerde doğum açısından herhangi bir endişe edilecek durum yoktur.

Çocuklarda ve Bebeklerde Gilbert Sendromu

Çocuklarda ve bebeklerde gilbert sendromu yetişkinlere göre bir farklılık göstermiyor. Çocukluk çağındaki insanlar için de zararsız bir hastalıktır. Şikâyet olarak yine çocuklarda da sarılık görülür. Fakat sarılık görülen diğer hastalıkları dışlamadan gilbert sendromu tanısı konulmamalıdır.

Sarılık bebeklerde sık görülen bir problemdir. Gilbert sendromu olan bebeklerde durum daha can sıkıcı olur.

Bebeğinizde ve çocuğunuzda sarılık görürseniz hemen doktora başvurun. Gilbert sendromu zararsız bir hastalık olabilir. Fakat diğer sarılık yapan hastalıklar daha ciddi hastalıklardır. Tedavi edilmesi gerekir.

Gilbert Sendromu için Hangi Doktora Gidilir?

Göz akında ve deride sarılık meydana gelmesi en belirgin işarettir. Eğer sarılığınız varsa doktora başvurun. Sarılığa sebep birçok hastalık vardır. Sarılığınız olduğunda Enfeksiyon Hastalıkları bölümüne ve Dahiliye bölümüne gitmelisiniz. Hastalık biliniyorsa tedavi için başka bir bölüme yönlendirilebilirsiniz. Gilbert sendromu sindirim sistemi ile ilgili bir hastalık olduğu için Gastroenteroloji bölümü ilgilenir. Karaciğer ile uzmanlaşmış bir bölüm içinse bir Hepatolog ile görüşün.